Distrofia muscular de Duchenne: o que é? Tem cura?

O que é distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma distrofia degenerativa que acomete, geralmente, meninos entre 1 e 6 anos de idade e é caracterizada por fraqueza, perda progressiva da função muscular e pseudo-hipertrofia.

Os indivíduos diagnosticados com a doença têm uma quantidade pequena ou nula da proteína distrofina, essencial para a formação da fibra muscular. 

Além disso, a DMD é o segundo tipo mais comum e mais grave das distrofias musculares. 

Causas e Fatores de risco

A DMD é uma doença genética hereditária, mas que também pode ocorrer por meio de mutações genéticas, ou seja, sem que haja histórico na família.

O gene afetado é o DMD, localizado no cromossomo sexual X. A doença afeta principalmente o sexo masculino, pois meninos possuem apenas 1 cromossomo X, enquanto as meninas possuem 2. Portanto, no sexo feminino o cromossomo saudável consegue suprir a demanda da proteína, fazendo com que as mulheres não tenham sintomas da doença e, por isso, são chamadas de portadoras.

Em casos raros, meninas podem possuir os 2 cromossomos alterados e apresentar os sintomas da doença. Isso acontece geralmente quando ela é filha de mãe portadora e pai com a doença, ou, ainda, quando há presença de outros distúrbios genéticos.

Mesmo as mulheres que não são portadoras do gene alterado podem ter mais de um filho com DMD, pois a mutação pode ter ocorrido em seus ovários.

Sintomas

Os sintomas da DMD começam a aparecer, geralmente, entre o momento em que a criança aprende a andar e os 6 anos de idade. Frequentemente, os meninos portadores da doença aprendem a andar cerca de 5 meses mais tarde do que o usual.

Em um primeiro momento, a criança começa a apresentar os chamados sintomas “clássicos” de distrofia muscular de Duchenne, como:

• Manobra de Gowers (levantar miopático), na qual a criança precisa apoiar os braços nas próprias pernas para conseguir se levantar;
• Andar de pato (marcha anserina);
• Andar nas pontas dos pés;
• Quedas frequentes;
• Dificuldades para subir as escadas, utilizando a mesma perna para cada degrau ao invés de usar uma de cada vez;
• Pseudo-hipertrofia na panturrilha, devido a substituição do tecido muscular pelos tecidos conjuntivo e adiposo, podendo haver dor no local;
• Curvatura excessiva da coluna (hiperlordose lombar);
• Dificuldade para se sentar;
• Dificuldades para esticar os braços e as pernas;
• Dificuldades de aprendizado, devido a falta de distrofina no cérebro.

A partir daí, o declínio da força muscular é constante e, aos 10 anos de idade, o menino pode não mais conseguir subir escadas, levantar-se sozinho ou, até mesmo, andar, havendo a necessidade do uso de cadeira de rodas.

Além disso, o desenvolvimento dos ossos ocorre de maneira anormal, o que pode causar deformidades ósseas. É comum que meninos com DMD tenham também escoliose, o que pode afetar o coração e a respiração. 

Em todos os casos, os meninos desenvolvem cardiomiopatia (aumento no músculo do coração), o que dificulta o bombeamento do sangue e pode causar insuficiência cardíaca. A cardiomiopatia pode surgir na adolescência ou no começo da vida adulta.

Diagnóstico

Os profissionais capacitados para realizar o diagnóstico e tratamento da doença são: clínico geral, neurologista, pediatra, geneticista, médico físico e de reabilitação.

Para que seja feito o diagnóstico, o (a) médico (a) pode requisitar uma descrição dos sintomas e perguntar há quanto tempo a criança vem apresentando sintomas. Depois, ele (a) pode solicitar uma série de para confirmar o diagnóstico. Entre eles estão:

• Exame de sangue: usado para medir o nível de creatina quinase (CK), uma enzima presente no tecido muscular que se apresenta em níveis elevados quando há a degeneração muscular. É importante lembrar que esse exame prova apenas que há um distúrbio muscular e, sozinho, não é o suficiente para diagnosticar DMD;
• Teste de DNA: para confirmar a alteração do gene;
• Biópsia muscular: por meio de uma amostra do tecido muscular, pode-se confirmar a ausência de distrofina no organismo. No caso de DMD, a distrofina é quase ou totalmente inexistente. Nesse exame, é possível perceber as características de degeneração e a presença dos tecidos conjuntivo e adiposo, que buscam substituir a fibra muscular danificada.

Ademais, sem o teste de DNA, a DMD pode ser confundida com distrofia muscular de Becker ou distrofias musculares das cinturas.

Distrofia muscular de Duchenne tem cura? Qual o tratamento?

Não existe uma cura para DMD e os tratamentos disponíveis não são capazes de prevenir o avanço da doença, sendo feitos apenas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados. Em geral, a doença leva ao óbito por conta de problemas cardíacos e respiratórios pouco após o início da idade adulta, entre os 18 e 25 anos.

Remédios para distrofia muscular de Duchenne

Os remédios que podem ser usados durante o tratamento de DMD são corticosteróides, que ajudam a manter a força dos músculos por mais tempo, podendo prolongar a duração da capacidade de andar e realizar movimentos. Os especialistas afirmam que esse é o único tratamento medicamentoso possível para DMD, uma vez que não há evidências de que outras substâncias possam ajudar.

Em geral, os corticosteróides indicados são prednisona e deflazacorte.

O uso de medicamentos só deve ser feito sob indicação e supervisão de um (a) profissional qualificado (a). A automedicação não é recomendada, pois pode trazer efeitos colaterais graves e colocar a vida do paciente em risco.

Cadeira de rodas

Uma das primeiras medidas a serem tomadas quando a criança não consegue mais andar é a aquisição de uma cadeira de rodas, para assegurar a capacidade de locomoção independente. Com o tempo, pode ser necessária a substituição da cadeira de rodas manual por uma elétrica, devido ao fato de que a doença normalmente afeta os músculos dos braços e das mãos.

Exercícios físicos leves

Para evitar encurtamentos musculares nas regiões articulares, é recomendado fisioterapia e natação. Exercícios físicos leves ajudam a manter e prolongar a mobilidade, além de prevenir desconfortos e dores. Exercícios pesados não são recomendados, pois aceleram o processo de degeneração dos músculos.

A rotina de exercícios deve ser orientada por um (a) fisioterapeuta ou outro (a) profissional capaz de lidar com pessoas desabilitadas. Caso não haja possibilidade de frequentar uma clínica de fisioterapia, a família deve auxiliar o portador de DMD em casa.

Cardiomiopatia

Assim que o diagnóstico é feito, é preciso checar o funcionamento do coração com frequência. A partir dos 8 anos de idade, é possível o desenvolvimento de cardiomiopatia, que pode levar à insuficiência cardíaca.

Para o tratamento, o (a) médico (a) pode recomendar o uso de medicamentos inibidores da enzima de conversão da angiotensina (IECA) e/ou betabloqueadores. Estes medicamentos promovem a dilatação de vasos sanguíneos e reduzem a pressão arterial, o que ajuda o sangue a circular normalmente.

Alguns sinais de insuficiência cardíaca, como falta de ar, fadiga, pernas e pés inchados, podem ser tratados com medicamentos que estimulam o coração e diuréticos.

Pulmão

Outro órgão que precisa ser checado com frequência é o pulmão. Com a diminuição da força dos músculos, é possível que o (a) paciente passe a desenvolver dificuldades para respirar e necessite de aparelhos para auxiliá-lo.

O organismo pode ter dificuldades para se recuperar de infecções no trato respiratório, por isso, pode haver a necessidade de tratamento com antibióticos com frequência. 

Ossos

A saúde dos ossos de portadores de DMD é prejudicada tanto pela deterioração dos músculos esqueléticos, quanto pela administração de corticosteróides. Para tratar essa questão, pode-se ser recomendada a suplementação de vitamina D e cálcio, além do uso de bisfosfonatos.

Escoliose

O desenvolvimento de escoliose pode ser retardado com o uso de um espartilho (corset) especialmente projetado para o paciente. Esse tratamento começa, em geral, assim que a criança inicia o uso de cadeira de rodas.

Cirurgias

Algumas cirurgias podem corrigir certas complicações causadas pela doença. São elas:

• Cirurgia ortopédica: consiste na aplicação de placas de metal para corrigir a coluna e evitar o agravamento de escoliose progressiva. Melhora a posição do paciente na cadeira de rodas e ajuda a prevenir complicações no trato respiratório e sistema circulatório;
• Tenotomia (alongamento de tendões): em caso de contrações e encurtamento de tendões, pode ser necessária uma cirurgia para alongá-los e recuperar os movimentos. Em pacientes com DMD, é mais comum a cirurgia para alongar o tendão de Aquiles.

Dores

Há poucas informações sobre as dores sentidas por pacientes de distrofia muscular de Duchenne. Entretanto, alguns meninos podem relatar dores que devem ser tratadas com a ajuda de um (a)médico (a) qualificado (a), como um (a) clínico geral.

As dores podem ser resultado de posições desconfortáveis na cadeira de rodas ou na cama durante a noite. Nesse caso, pode ser necessária a ajuda de um fisioterapeuta para encontrar uma posição confortável e adaptar esses instrumentos ao paciente.

Interações medicamentosas e efeitos colaterais também podem ser responsáveis por dores e, neste caso, deve-se reportar ao médico todos os medicamentos usados, para que ele possa avaliar e, se necessário, alterar os remédios e/ou as dosagens.

Terapia genética

Está sendo estudada a possibilidade de uma terapia genética, que consiste na implantação de um gene sintético no DNA, capaz de compensar o gene alterado. A colocação do novo gene é feita por meio de um adenovírus como vetor, que introduz o DNA modificado na célula humana.

Apesar de haver alguns casos de terapia genética de sucesso, esse tratamento ainda não está disponível para todos os tipos de doenças hereditárias. Além disso, são necessários mais estudos em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

Atenção! 

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um (a) médico (a). Somente ele (a) poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. 

As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um (a) especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Convivendo com a Distrofia Muscular de Duchenne

A convivência com a distrofia muscular de Duchenne pode ser complicada tanto para o paciente quanto, para a família. Entretanto, existem medidas de apoio que os auxiliam.

O apoio psicológico é importante para quem convive com a doença, pois as limitações geradas pela mesma são muitas e podem levar os (as) portadores (as) e seus cuidadores à depressão. Além disso, a morte prematura do paciente gera um grande trauma nas famílias e amigos.

Portanto, o tratamento com um (a) psicólogo (a) é recomendado para a família e para o paciente, a fim de minimizar os impactos da doença na psique. Além disso, a família deve entender que não está sozinha e pode procurar outras pessoas que passam pelo mesmo problema, uma vez que a identificação com o outro ajuda a suportar a dor psicológica.

Também pode haver a necessidade de adaptações na casa onde o (a) portador (a) mora, como a implantação de um elevador para cadeira de rodas ou, até mesmo, mudar-se para uma casa sem escadas.

A vida escolar do paciente também pode ser prejudicada pela falta de acessibilidade em escolas e universidades. Alguns pais podem optar por aulas online ou contratar professores particulares.

Se você tem um (a) filho (a) portador (a) da distrofia muscular de Duchenne, é importante lembrar que a doença não define quem a criança é e ela ainda pode frequentar a escola, brincar e se divertir.

Algumas medidas podem ser tomadas para melhorar a qualidade de vida do seu filho, como:

Caminhadas

Caminhar com o (a) paciente e mantê-lo (a) de pé o máximo de tempo possível pode ajudá-lo a manter os ossos fortes e prevenir uma escoliose avançada. Se necessário, o paciente pode usar andadores para auxiliar sua caminhada.

Alimentação

Enquanto não existe uma dieta específica para crianças com DMD, uma alimentação saudável e balanceada pode melhorar a qualidade de vida, aliviando possíveis complicações como problemas de peso e constipação.

Exercícios

Ajude seu filho a realizar exercícios e alongamentos, pois manter-se ativo auxilia o funcionamento correto dos músculos e tendões, podendo prevenir dores e encurtamentos musculares. Se necessário, peça uma rotina de exercícios a um (a) fisioterapeuta, a fim de evitar exercícios não recomendados.

Complicações

As maiores complicações da DMD estão relacionadas ao trato respiratório e sistema cardiovascular, uma vez que complicações respiratórias e cardiomiopatia são as principais causas de morte nos portadores da doença.

Os músculos do diafragma e intercostais são afetados, devido a escoliose e outras deformidades ósseas que prejudicam a sua abertura e, consequentemente, a respiração. Além disso, a compressão de algumas veias e artérias, por conta da  substituição da fibra muscular por outros tecidos, pode dificultar a circulação do sangue, causando insuficiência cardíaca.

Outras complicações envolvem a incapacidade de ir à escola, dependência de outras pessoas para realizar atividades habituais, como tomar banho ou se alimentar e a depressão.

Prevenção

Uma vez que a distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e hereditária, não há uma maneira de preveni-la. Entretanto, mulheres que desejam engravidar podem fazer testes de DNA para saber se possuem ou não o gene alterado.

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A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular e pode trazer muitas consequências para os portadores e família. É importante que as pessoas estejam informadas sobre a doença, para que possam planejar suas vidas uma vez que o diagnóstico for dado.

Caso surjam maiores dúvidas, entre em contato com um (a) profissional da saúde. 

Para mais informações sobre doenças, sintomas, diagnóstico e tratamento, continue acompanhando o site e as redes sociais do Minuto Saudável.  

Referências

• Distrofia muscular, tipo Duchenne — Orphanet;
• Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker — Manual MSD;
• DMD gene — MedlinePlus;
• O que é Distrofia Muscular de Duchenne? — Genetica12;
• O que é Distrofia Muscular de Duchenne — Associação Brasileira de Distrofia Muscular;
• O que são Distrofias Musculares Progressivas? — Organização de Apoio às Pessoas com Distrofias (OAPD).