O que é Epidermólise Bolhosa? Veja os tratamentos e cuidados

O que é epidermólise bolhosa?

Epidermólise bolhosa (EB) define aproximadamente 30 doenças raras e sem cura causadas por um defeito genético da fixação da camada da epiderme na derme. Pele e mucosas ficam frágeis e formam bolhas com qualquer trauma leve. A doença afeta 1 a cada 50 mil pessoas nascidas.O epitélio é o revestimento do corpo. Entra aqui a pele de sua mão e a mucosa de seus órgãos.Na pele, existem duas camadas que são conectadas uma a outra por âncoras de proteína: a epiderme é a camada mais externa. Ela protege o corpo de infecções, perda de líquido e de calor. É formada principalmente por queratina e serve como barreira entre o corpo e o ambiente.Abaixo da epiderme fica a derme e, juntas, elas formam a cútis. A derme é a responsável pela elasticidade e nutrição da pele, sendo formada principalmente por colágeno e elastina. É na derme que ficam os vasos sanguíneos que nutrem a epiderme, além dos nervos. Ela é responsável por 90% da espessura da pele.Por conta de uma mutação genética, quem possui epidermólise bolhosa não possui as âncoras de proteína entre a epiderme e a derme, ou estas âncoras são frágeis. Qualquer arranhão, puxão, impacto ou atrito, mesmo os mais leves, move e separa as duas camadas.Isso causa bolhas dolorosas e com tendência a infeccionar. Nas versões mais graves da doença, a camada que reveste os órgãos internos também é afetada e a pessoa pode inclusive nascer sem pele.As crianças com a doença são chamadas de “crianças borboleta” devido a fragilidade da pele, comparável às asas de uma borboleta.

Índice – neste artigo você encontrará as seguintes informações:

1. O que é epidermólise bolhosa?
2. Tipos
3. Causas
4. Epidermólise bolhosa é contagiosa?
5. Grupos de risco
6. Sintomas
7. Como é feito o diagnóstico da epidermólise bolhosa?
8. Epidermólise bolhosa tem cura?
9. Qual o tratamento?
10. Medicamentos para epidermólise bolhosa
11. Convivendo
12. Complicações
13. Como prevenir a epidermólise bolhosa?

Tipos

Existem mais de 300 mutações genéticas que podem causar dezenas de tipos de epidermólise bolhosa. A doença é dividida em três categorias e cada uma se divide em diversas subcategorias. São elas:

Epidermólise bolhosa simples (EBS)

Mutações nas queratinas 5 e 14, tipos de proteínas da pele, causam esse tipo de epidermólise. Ela é a versão mais leve da doença. As bolhas crescem na camada mais baixa da epiderme, afetando principalmente as áreas com mais atrito da pele. A pessoa terá bolhas nos pés, mãos, joelhos e cotovelos. As bolhas nem sempre deixam cicatrizes.No geral, a doença é gravemente incapacitante, mas a esperança de vida na EBS é normal, à exceção da EBS herpetiforme e da EBS com distrofia muscular, que tem taxas de mortalidade elevadas.Entre as subcategorias da EBS estão:

Epidermólise bolhosa simples generalizada

A epidermólise bolhosa simples generalizada é caracterizada por bolhas em todas as partes do corpo que sofrem atrito frequente.

Epidermólise bolhosa simples localizada

Este tipo é caracterizado por bolhas principalmente nas palmas das mãos e solas dos pés.

Epidermólise bolhosa simples herpetiforme

Conhecido como epidermólise bolhosa simples tipo Downling-Meara ou herpetiforme, este tipo é diferenciado dos outros por suas bolhas terem formação parecida com a da herpes.Várias pequenas bolhas se formam juntas. Esta versão mostra elevado risco de morte na primeira infância e possibilidade significativamente alta de câncer de pele na fase adulta.Normalmente a temperatura elevada do corpo piora a EB, mas no caso da herpetiforme, o contrário acontece e o paciente mostra melhora quando apresenta febre.

Epidermólise bolhosa simples tipo Ogna

Este tipo afeta principalmente as extremidades do corpo como dedos das mãos e dos pés. As unhas costumam ser deformadas.

Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

Extremamente rara e com apenas 40 casos descritos, essa EBS é acompanhada por distrofia muscular, ou seja, perda de massa muscular, entre a infância e a fase adulta.Costuma afetar outras partes além da musculatura e da pele. Além disso, atrapalha o desenvolvimento dos dentes e pode ser acompanhada de bolhas na boca, faringe e, raramente, laringe e traquéia.

Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada

Caracterizada por bolhas com manchas de cor castanha, esta EBS é acompanhada de unhas levemente deformadas e espessamento da epiderme das palmas das mãos e da planta do pé.

Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado

Essa EBS apresenta lesões nos membros e no tronco que não deixam cicatriz, mas uma pigmentação castanha. Afeta apenas a pele. Existem apenas duas famílias no mundo com essa versão da doença.

Epidermólise bolhosa juncional (EBJ)

Uma das versões graves da epidermólise bolhosa, a EB juncional, forma bolhas na junção entre a derme e a epiderme. As bolhas também podem aparecer nas membranas mucosas, como boca, traquéia, esôfago, entre outras.Esse tipo de EB pode levar a descamação significativa da pele. Ela é especialmente perigosa para crianças por causar perda severa de líquido e alto risco de infecções. É causada por mutações na laminina 5, outra proteína da pele. Também é dividida em subcategorias.

Epidermólise bolhosa juncional de Herlitz

Versão mais grave da EBJ, na doença de Herlitz o bebê pode nascer com bolhas ou lesões nos dedos ou com grandes pedaços de pele descamados, o que se espalha para as membranas mucosas da boca e do sistema gastrointestinal.A perda de líquido, infecções e desnutrição causada pelos sintomas pode levar à morte no primeiro ano de vida.

Epidermólise bolhosa juncional mitis

Trata-se de uma versão mais suave da doença. Os problemas causados por ela são majoritariamente respiratórios e perda de cabelo.

Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro

Nesta versão, a doença é acompanhada pelo estreitamento do piloro, o músculo que fica na porção final do estômago e o conecta ao duodeno (porção inicial do intestino delgado).Apesar de pouco estudadas, existem também as seguintes variações da EBJ:

• Epidermólise bolhosa atrófica benigna generalizada;
• Epidermólise bolhosa juncional cicatricial.

Epidermólise bolhosa distrófica (EBD)

Outra das versões graves da doença, ela possui aproximadamente dez variações. É caracterizada pela mutação do colágeno VII.Quando há ausência completa do colágeno VII, ela é classificada como severa. Se houver apenas mudanças na proteína, é considerada leve. A epidermólise bolhosa distrófica pode ser autossômica dominante ou recessiva.

Doença de Cockayne-Touraine

A versão dominante, conhecida por doença de Cockayne-Touraine, é mais comum e acompanha bolhas grandes principalmente nos joelhos, pernas, cotovelos, atrás das mãos e embaixo das unhas, o que pode levar a cicatrizes e a perda das unhas.

Variação de Hallopeau-Siemens

Já na versão recessiva, chamada de variação de Hallopeau-Siemens, os sintomas e consequências são mais severos.Cicatrizações repetidas entre os dedos podem colá-los, dificultando movimentação das mãos e dos pés. O esmalte dental pode ser afetado e a cicatrização de feridas na faringe podem exigir alimentação exclusivamente líquida ou cirurgia para abertura do canal.Bolhas na boca e sua cicatrização podem reduzir a mobilidade bucal e dificultar a alimentação e a escovação dos dentes.Os olhos podem ser afetados e a visão do paciente pode estar ameaçada. Feridas na pele e nas mucosas provocam dores em diversas partes do corpo. Além disso, estes pacientes podem enfrentar constipação e problemas para se vestir sem se ferir.

Epidermólise bolhosa adquirida (EBA)

Essa variação, diferente e ainda mais rara do que as outras, não é genética. A EBA normalmente se desenvolve na fase adulta e é uma doença auto-imune. Isso quer dizer que o sistema imunológico da pessoa ataca sua pele, causando a epidermólise bolhosa.A produção dos auto anticorpos, que atacam o colágeno 7 da pessoa, pode estar relacionada com outras doenças: diabete mellitus, tireoidites, lúpus eritematoso sistêmico, doença de Crohn, linfoma, trombocitopenia auto imune e anemia perniciosa, mas essas conexões não são comprovadas.

Raridade de cada tipo

Estima-se que dos 9 casos clínicos por milhão de pessoas da população geral, 92% são de EB Simples, 5% de EB Distrófica, 1% de EB Juncional e os outros 2% não são classificados.A EB Simples é muito mais comum do que as outras variações, e pode ter seu diagnóstico confundido com outras doenças.

Causas

As causas da EB são exclusivamente genéticas (com exceção da variação adquirida).Para explicar como a doença passa de geração em geração, podemos dividi-la em recessiva e dominante, em qualquer um dos tipos da condição.

Um pouco de genética

Humanos têm 23 pares de cromossomos, sendo que um destes pares define o sexo biológico da pessoa. Os outros 22 pares são chamados de autossomos e vão definir características do corpo como altura, cor dos olhos, cabelo e tudo mais.O espermatozoide carrega metade da carga genética do homem. Ou seja, ele não leva os 23 pares, mas apenas 23 cromossomos sozinhos. O óvulo faz o mesmo, levando 23 cromossomos da mulher. Quando eles se juntam para criar o bebê que virá a nascer, é formada a genética em pares da criança com a soma dos cromossomos dos pais.A epidermólise bolhosa é causada por uma alteração genética em um dos pares autossômicos (qual dos pares varia, dependendo de qual é a variação da doença).Quando ela é recessiva, é necessário que ambos os cromossomos do par afetado sejam alterados, mas no caso de ela ser dominante, basta que um deles seja assim para que a doença se manifeste.

Recessiva

Para que uma doença recessiva se manifeste, os dois cromossomos do par devem ter a alteração. Se apenas um deles for alterado, a doença não aparece.Imagine que ambos os pais de uma criança possuem apenas um dos cromossomos alterado.

Mãe	Pai
Alterado 1 - Normal 2	Normal 1 - Alterado 2

Nenhum dos dois manifesta a doença, mas podem passá-la para os filhos. Desses cromossomos, apenas um de cada irá para a criança. Ela tem quatro possibilidades de combinação:

Normal 1 Normal 2

Normal 2 Alterado 2

Alterado 1 Normal 1

Alterado 1 Alterado 2

Na primeira combinação, não há nenhum gene alterado e essa pessoa não pode passar a doença a frente, nem irá manifestá-la. Nas duas combinações do meio, a criança é como os pais: não manifesta a doença, mas tem a possibilidade de passá-la para seus filhos.A quarta combinação é uma criança que manifesta a doença. Se essa criança tiver filhos, todos eles carregarão ao menos um dos genes alterado.Se apenas um dos pais possuir o gene alterado, nenhum dos filhos irá manifestar a doença já que terão, no máximo, apenas um gene alterado.

Dominante

Quando a doença é de característica dominante, basta que um dos cromossomos do par seja alterado para que ela se manifeste. Vamos mostrar de novo:

Mãe	Pai
Normal 1 - Normal 2	Normal 1 - Alterado 2

Nesse caso apenas o pai possui o gene alterado. Mas como aqui estamos tratando da versão dominante da doença, ele manifesta a epidermólise bolhosa. O filho desse casal tem 4 possibilidades:

Normal 1 Normal 1

Normal 1 Alterado 2

Normal 2 Normal 1

Normal 2 Alterado 2

A diferença aqui é que apenas um gene alterado é o bastante para que a doença apareça. A primeira e a terceira combinação não possuem a doença nem são capazes de transmiti-la para a próxima geração, mas a segunda e a quarta combinação manifestam a condição e a transmitem.

Epidermólise bolhosa é contagiosa?

Epidermólise bolhosa não é uma doença infectocontagiosa. Devido a aparência desagradável que a doença dá à pele, os paciente da EB sofrem preconceito daqueles que não conhecem a doença, que é rara. Muitos podem acreditar que a enfermidade é contagiosa.Em 2013, a coreógrafa brasileira Deborah Colker chamou atenção para a doença quando a empresa de aviação Gol pediu um atestado médico para seu neto, que sofre com epidermólise bolhosa, em um voo, quando a criança já estava dentro do avião. O médico de plantão no aeroporto teve de ser acionado para que um atestado fosse dado.Recomenda-se que pacientes com a doença carreguem consigo um atestado para evitar situações de constrangimento e provar que a EB não pode ser transmitida.Diversas doenças contagiosas podem ser identificadas por feridas na pele e podem ser confundidas com a EB, especialmente por ela ser uma doença tão rara.

Grupos de risco

Estão no grupo de risco pessoas cujos pais possuem o gene alterado. Testes de DNA podem identificar se existe a alteração que causa a doença e se existe o risco de passá-la para seus filhos.Ninguém pode ser infectado pela doença e ela pode ser percebida logo que o bebê nasce. Porém, nem sempre é necessário que os pais possuam o gene alterado.Uma criança pode nascer com o gene alterado mesmo que nenhum dos pais o possua. A mutação genética pode acontecer sozinha, aleatoriamente. A doença é extremamente rara por si só e a situação da mutação acontecer sozinha é mais rara ainda, mas possível.

Sintomas

Cada tipo de epidermólise bolhosa possui seus próprios sintomas, mas todos eles têm as bolhas como o principal. Com exceção da epidermólise bolhosa simples herpetiforme, os sintomas costumam ser exacerbados no calor.

Bolhas

Qualquer arranhão, impacto ou trauma na pele ocasiona bolhas, que podem aparecer nos mais diversos lugares: Rosto, mãos, pés, dedos, embaixo das unhas, lábios, boca, traquéia, esôfago, estômago, intestino, pálpebras, olhos, joelhos, cotovelos; basicamente, em qualquer lugar pode ter bolhas.

Epidermólise bolhosa simples

As bolhas deste tipo da EB atingem principalmente as palmas das mãos, solas dos pés, joelhos e cotovelos. São as regiões com mais atrito do corpo.Em algumas variações da EBS, elas podem surgir em outras partes do corpo. Essas bolhas aparecem na camada mais profunda da epiderme, que é a camada superior da pele.Normalmente, as bolhas não deixam cicatrizes. Essa é a versão menos severa da doença e, apesar de ser uma grande ameaça à qualidade de vida do paciente, sua esperança de vida é igual a de pessoas sem a doença.As primeiras bolhas começam a aparecer quando o bebê começa a engatinhar e andar. Os pés podem sofrer com erupções repetidas, o que pode levar a um endurecimento doloroso da sola. Sapatos de tamanhos errados e suor nos pés podem piorar essa condição.

Epidermólise bolhosa juncional

Esse tipo de EB tem suas bolhas na junção entre a derme e a epiderme. É uma versão mais severa da doença. Nos tipos mais severos, a criança pode nascer com bolhas nos dedos e pele, descascando em grande parte do corpo.As bolhas se espalham para as mucosas e para o canal gastrointestinal. Por causa da perda de líquidos, infecções e falta nutricional causada pelas bolhas no sistema digestivo, a criança pode enfrentar um alto risco de morte no primeiro ano de vida.Outros sintomas incluem problemas dentais e na boca, anormalidades das unhas, perda de cabelo, descolamento da córnea e estreitamento da abertura para o intestino delgado. As variações mais leves da EBJ estão ligadas a problemas respiratórios e perda de cabelo.

Epidermólise bolhosa distrófica

Uma das formas mais graves da doença, suas bolhas se formam na parte superior da derme, que é a camada inferior da pele. Apresenta bolhas grandes nos joelhos, pernas, cotovelos, mãos e mucosas.Bolhas repetidas entre os dedos podem fazer com que a cicatrização os colem, tornando cirurgia necessária para a separação. Feridas repetidas nos mesmos lugares também podem evoluir para câncer de pele.São comuns bolhas na boca e no canal gastrointestinal, que podem levar a desnutrição, já que o paciente pode se recusar a comer por conta da dor e as feridas dificultam a absorção de nutrientes.Existe a possibilidade de lesões na faringe e no esôfago deixarem a alimentação impossível e dieta líquida se torna inevitável.Uma cirurgia pode ser necessária para levar comida ao estômago caso a cicatrização cole as paredes do esôfago. Também são comuns fissuras anais e constipação.Osteoporose também está ligada a EBD recessiva e o problema ósseo pode aparecer em crianças, comumente entre os 5 e 12 anos de idade. A EBD também está ligada a lesões nos olhos.

Dentes

Tanto na EB juncional quanto na distrófica, o esmalte dos dentes pode ser mais fino do que o normal. Eles também podem ficar fracos. O dente pode ser supersensível, além de mais vulneráveis a cáries.

Falta de mobilidade bucal

A EB juncional e a distrófica trazem bolhas na boca cuja cicatrização pode deixar a mobilidade bucal dificultada. São afetadas a  gengiva, os lábios e as bochechas. Engolir pode se tornar difícil.

Dores

Dor é frequente para os pacientes das versões mais severas dessa doença. As bolhas e lesões da mucosa podem causar dores fortes.

Coceira

Coceiras são recorrentes na pele dos pacientes, o que pode causar novas bolhas.

Cicatrizes

As variações mais severas da doença podem deixar cicatrizes e manchas na pele depois de as feridas se fecharem.

Cicatrização lenta

Algumas variações da doença podem deixar a cicatrização lenta. Isso pode causar sérias infecções.

Perda de líquido

Bolhas frequentes costumam deixar feridas abertas no paciente. Dependendo da variação da doença, essas feridas podem tomar grande parte do corpo. Um dos principais papéis da pele é reter o líquido do corpo e, sem ela, a evaporação e o sangramento leva muito desse líquido.

Anemia

Quando as bolhas estão espalhadas por uma área extensa, especialmente na mucosa, pode ocorrer perda de ferro através das feridas, o que leva a anemia.

Como é feito o diagnóstico da epidermólise bolhosa?

Os sintomas, normalmente, podem ser vistos no momento do nascimento. Um médico pode fazer o diagnóstico a partir dos sintomas e histórico familiar, mas existem maneiras mais específicas para se identificar a doença e seu tipo:

Biópsia

Este exame, que analisa o estado de células específicas, pode ser usado para a identificação da EB nos pacientes.

Exame de mapeamento antigênico por imunofluorescência

Através do mapeamento antigênico por imunofluorescência, que é um exame usado para identificar reações imunológicas, é possível descobrir que tipo de proteína (em especial a laminina 332 e os colágenos 7 e 17) sofreu mutação ou está em falta na pele.A proteína que está sendo afetada é o que diferencia um subtipo de EB do outro.

Microscopia eletrônica de transmissão (MET)

Com o uso da MET, pode-se observar e definir a estrutura detalhada das bolhas que se formam e assim a técnica identifica com qual dos quatro tipos de EB o paciente convive.Por meio deste exame, também é possível analisar as proteínas específicas que estão danificadas e diagnosticar o subtipo da doença.

Exame de DNA

Exames de DNA com o intuito de buscar as mutações que causam a EB podem ser realizados. Assim, é possível identificar os tipos diferentes da doença.

Diagnóstico pré-natal

Se a mutação que causa a doença for conhecida nos pais, é possível descobrir, em exames pré-natais, se o bebê possui a epidermólise bolhosa.

Epidermólise bolhosa tem cura?

Não, a EB não tem cura. Por ser uma doença genética, a pele que nasce após uma ferida também terá o mesmo problema e estará propensa a bolhas.

Qual o tratamento?

Não existe um tratamento definitivo para a epidermólise bolhosa. No geral, o que se faz é tratar os sintomas, cuidar das bolhas e feridas e evitar infecções. Falamos disso na sessão “convivendo”, um pouco mais adiante.Entretanto, existem tratamentos experimentais. São eles:

Terapia genética com células tronco

Em 2015, Hassan, um menino sírio refugiado na Alemanha, estava internado depois de ter perdido 80% de sua pele para epidermólise bolhosa.O garoto era tratado com morfina, para evitar a dor, e não havia o que fazer por ele. Os médicos então chamaram o pesquisador italiano Michele de Luca para tentar um tratamento experimental.Pedaços sem bolhas da pele de Hassan foram retirados e levados para o laboratório italiano, onde as células tronco que regem a regeneração da pele foram modificadas para que, quando se multiplicassem, criassem células com a genética corrigida.Essa modificação genética foi produzida através de um vírus inofensivo modificado para injetar a correção dos genes nas células tronco.As células da epiderme de Hassan se multiplicaram em laboratório e então os médicos puderam reimplantá-la no garoto. Seis meses depois, ele estava indo para a escola.Sua nova pele não é mais doente e se fixou firmemente na derme. Ela já sofreu cortes e arranhões, mas se regenerou normalmente e nenhuma bolha surgiu.Ainda em sua fase experimental, a modificação genética da pele fora do corpo, chamada de terapia gênica ex vivo, somada às técnicas de tratamento com células tronco, salvou a vida do garoto que hoje tem 9 anos de idade.Hassan ainda tem a variedade juncional da doença. Seus órgãos internos ainda podem sofrer com a EB, mas a pele está saudável e os pesquisadores acreditam que vai continuar assim.Apesar de não ser uma cura, a qualidade de vida do garoto aumentou muito e é um passo a mais na terapia genética, única esperança real de cura de doenças desse tipo.

Transplante de medula

O transplante de sangue e de medula óssea é o tratamento mais efetivo utilizado atualmente. Por conta dos altos riscos do transplante, ele só é indicado para pacientes com as formas mais severas da doença.A maioria dos pacientes que passaram pelo tratamento tiveram melhoras nos sintomas.Esse transplante funciona porque, através da substituição de medula, células tronco podem alcançar a pele e criar as proteínas que faltam nela.O transplante não cura, mas ajuda bastante. O grande problema é que é necessário suprimir o sistema imunológico do paciente para o transplante e isso aumenta drasticamente o risco de infecções graves naqueles que tem bolhas grandes.

Epidermólise bolhosa adquirida

É possível tratar a epidermólise bolhosa adquirida com alguns tipos de medicamento:

Colchicina

É uma substância tóxica que é usada no tratamento para a gota. Seu uso para a EB é experimental e serve para tratamentos de casos leves da EBA.

Imunossupressores

Pode-se utilizar, nos casos mais graves da EBA, ciclosporina, um imunossupressor, que reduz os sintomas.

Imunoglobulina intravenosa

A imunoglobulina é um anticorpo presente em baixa quantidade no corpo humano. Sua aplicação em pacientes de EBA mostra redução dos sintomas e melhora de qualidade de vida.Cuidando das feridasGeralmente, tratar a EB envolve cuidar das feridas e evitar que mais delas se formem. Isso é possível através de limpeza delicada e cuidado.Com o tempo, o paciente acaba aprendendo a ser delicado e a evitar as bolhas. Impactos, arranhões, puxões, qualquer trauma pode causar bolhas, portanto eles devem ser evitados ao máximo.As feridas, que nas formas mais graves da doença são inevitáveis, devem ser tratadas para evitar infecções. Os curativos colocados não devem ser arrancados sem delicadeza, para evitar que novas bolhas se formem.Alguns medicamentos podem ser usados, como analgésicos e cicatrizantes, com a intenção de evitar e curar as bolhas.

Medicamentos para epidermólise bolhosa

Não existem medicamentos para curar a condição. Entretanto, alguns dos sintomas podem ser aliviados com eles.A princípio, cicatrizantes para as bolhas, analgésicos para a dor e antibióticos para evitar infecções são os principais medicamentos. Alguns dos medicamentos disponíveis no Brasil são os seguintes:

Pomada cicatrizante

• Dexpantenol (Bepantol).

Analgésicos

• Dipirona sódica;
• Paracetamol.

Epidermólise Bolhosa Adquirida

• Imunoglobulina;
• Ciclosporina;
• Colchicina.

Curefini

A pomada Curefini, desenvolvida na Argentina e comercializada nos Estados Unidos, foi criada para ajudar na cicatrização de queimaduras, mas se mostrou efetiva em pacientes de epidermólise bolhosa. A pomada não é ilegal no Brasil, mas sua comercialização não é permitida pela ANVISA.Em 2016, uma decisão judicial definiu que o SUS pagaria a importação das pomadas para a família de Lucas Costa, uma criança de 9 anos que possui a Epidermólise Bolhosa. Cada pote da pomada custa 30 dólares e a criança usa até 10 potes por dia.

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Convivendo

Viver com epidermólise bolhosa pode ser um desafio. A epidermólise bolhosa simples e a juncional têm a tendência de aliviar com a idade, mas a distrófica não.Não existe tratamento acessível que acabe com a formação de bolhas, que se formarão na pele durante toda a vida do paciente. O que se pode fazer é evitar que elas surjam. Algumas dicas são:

Botox

Aplicação de botox nos pés pode evitar o surgimento de bolhas neles.

Bebês

Logo ao nascer ou nos primeiros dias, a doença pode ser vista com facilidade. Um bebê está bastante vulnerável ao mundo por não ter os anticorpos necessários para enfrentar as bactérias do dia-a-dia, portanto as feridas abertas são muito perigosas.Caso a criança não tenha um motivo especial, como ter nascido severamente abaixo do peso, ela não deve ser colocada na incubadora, já que a temperatura pode piorar a condição.Qualquer atrito pode causar bolhas, portanto a criança deve ser deitada e carregada em tecidos macios, como pele de carneiro. A criança não deve se deitar nua no berço pois pode se ferir, não deve ser erguida por baixo dos braços e suas roupas devem ter a costura externa.É possível que as bolhas dificultem a sucção do bebê, que terá dificuldades em mamar. Para esses casos, existem mamadeiras específicas, como o alimentador Haberman.

Cuidados gerais

Apesar de todo o cuidado tomado, as bolhas inevitavelmente irão aparecer. Por isso, aqui vão alguns cuidados:

Limpeza

A pele deve ser limpa e as bolhas devem ser abertas e drenadas com uma agulha esterilizada, para impedir que cresçam. A cobertura das bolhas não deve ser removida e os curativos devem ser cuidadosamente trocados de duas a três vezes por semana ou quando necessário.

Curativos

Trocas de curativos grandes podem exigir pessoas com experiência, pois podem levar horas. As feridas devem ser observadas com cuidado e molhar os curativos pode facilitar sua remoção.Curativos aderentes não devem ser usados, pois puxam a pele causando mais bolhas.

Sono

Procure usar luvas e meias para dormir, para evitar o máximo de atrito possível.

Toalhas

Seque a si mesmo ou ao paciente com toalhas macias, tomando cuidado, sem esfregá-las no corpo, mas com leves toques do tecido.

Suor

Especialmente na EB Simples, é importante que o suor nas mãos e pés seja evitado ao máximo nesta versão da doença, já que exacerba os sintomas.

Impactos

Evitar impactos é necessário. Durante o crescimento, o paciente aprende a evitar impactos e traumatismos que possam causar as bolhas.

Bolhas na boca

Em casos em que as bolhas afetam a mucosa, é necessário preveni-las. Os alimentos não devem ser duros demais.É necessário usar hidratante para os lábios antes de cada refeição e, para facilitar a mastigação e deglutição, a boca pode ser enxaguada com óleo vegetal ou pode-se usar um spray com base oleosa.

Cuidados dentais

Os dentes, mais sensíveis a cáries, podem ser protegidos diminuindo o consumo de açúcar. O dentista deve fazer parte da equipe médica do paciente e estar informado da condição e do cuidado necessário para evitar qualquer lesão ou irritação nas mucosas.Jatos de água e de ar, além de injeções não-superficiais, devem ser aplicados com cuidado extra.

Cuidados multidisciplinares

Se o paciente tiver a traqueia ou a faringe afetadas pela doença, a equipe cirúrgica deve estar bem preparada e informada sobre as consequências de feridas na mucosa.Por exemplo, se a faringe for bloqueada por tecido cicatricial, pode ser necessária cirurgia de gastrostomia, que serve para alimentar e eliminar dejetos de pacientes que não podem usar, por algum motivo, o sistema digestivo.Diferentes especialistas podem ser consultados dependendo de onde se localizam os sintomas internos da doença.

Suporte emocional

Suporte psicológico e social é necessário para a família e é importante manter as pessoas que rodeiam o paciente - seja na creche, escola ou local de trabalho - bem informadas sobre a condição. Os pais são encorajados a ter contato físico com a criança, mesmo nas condições mais severas da doença.

Complicações

Diversas complicações podem vir com a epidermólise bolhosa. São elas:

Limitação de movimentos

Movimentos limitados são uma consequência da fragilidade da pele.O paciente da epidermólise bolhosa simples pode encontrar dificuldade em utilizar as mãos e pés quando elas estão cheias de bolhas. Já os da juncional e distrófica podem enfrentar sérios ferimentos com um simples caminhar, por conta do atrito entre a costura das roupas e a pele.Qualquer movimento descuidado pode causar impacto com objetos, além do próprio corpo do paciente que se movimenta. Acidentes como quedas, esbarrões e tropeços podem criar bolhas enormes em diversos lugares do corpo.Cicatrizações repetidas em lugares como a parte interna do cotovelo, dos joelhos, nos pés ou em qualquer dobra do corpo, podem deixar o tecido mais grosso, o que também limita os movimentos. Até mesmo ficar sentado em um lugar por muito tempo pode abrir bolhas.As bolhas e feridas frequentes e abertas causam dor com o movimento, o que também representa maior dificuldade para caminhar, agarrar objetos, mastigar, se alimentar, tomar banho, se exercitar entre outras atividades.

Queda de cabelo

Dependendo do tipo de epidermólise que afeta a pessoa, a raiz do cabelo, que fica na derme, fica comprometida e o cabelo pode cair.

Câncer de pele

As feridas, comuns em lugares de muito atrito como joelhos, cotovelos, mãos e pés, no decorrer dos anos, se repetem, e este dano crônico ao tecido aumenta as chances do desenvolvimento de câncer de pele, que é comum nestes pacientes.

Desnutrição

Pacientes afetados pela epidermólise bolhosa juncional e distrófica podem desenvolver desnutrição de vários jeitos.Feridas repetidas no esôfago podem deixar a alimentação muito dolorosa.Bolhas no intestino podem reduzir a absorção de nutrientes e é possível que a faringe e a laringe se estreitem com a cicatrização e até se fechem por completo, exigindo cirurgias de emergência.

Infecções

Bactérias encontram seu caminho com facilidade através de feridas e pacientes de epidermólise bolhosa têm feridas o tempo todo.Nos casos mais severos, mais da metade da pele do paciente pode estar faltando e, sem essa proteção, bactérias e fungos conseguem o acesso ao corpo sem maiores problemas.

Sepse

Infecções podem evoluir ao ponto de chegar na sepse (infecção generalizada). Essa condição é extremamente perigosa e pode levar a óbito.

Problemas psicológicos

Doenças que afetam a imagem corporal da pessoa podem trazer diversos problemas psicológicos de auto-estima. Além disso, as dificuldades sociais que uma criança com epidermólise bolhosa pode enfrentar são diversas devido a preconceitos e desinformação.

Como prevenir a epidermólise bolhosa?

Não existe uma maneira específica para prevenir a epidermólise bolhosa. O que é possível é fazer o teste de DNA para saber se o gene alterado existe em seu corpo e tomar decisões a partir dessa informação.Uma alternativa é buscar aconselhamento genético. Este aconselhamento é feito por médico geneticista que irá examinar e explicar qualquer alteração genética que puder encontrar, mostrando as opções e caminhos possíveis para o casal que deseja ter filhos.

Diagnóstico genético pré-implantação

Em situações de reprodução medicamente assistida, como inseminação artificial ou a fertilização in vitro, é possível fazer o diagnóstico da doença antes da implantação do espermatozóide no óvulo.Com essa identificação, é possível selecionar quais células serão usadas na implantação, reduzindo drasticamente o risco de a mutação que causa essa ou outra doença genética ocorrer.

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Doença raríssima, mas com impactos imensos na vida daqueles que sofrem dela, a epidermólise bolhosa afeta a qualidade de vida de pessoas do mundo todo. Compartilhe esse texto com seus amigos para que eles conheçam essa doença também!