Amiloidose: o que é, cutânea, renal, macular, cardíaca, tem cura?

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Algumas doenças podem ter um diagnóstico bem difícil. Não é bem o caso da amiloidose, mas é comum que ela passe despercebida. Apesar do fácil diagnóstico, a quantidade de sintomas que ela apresenta pode causar muita confusão com outras doenças e, por isso, pode demorar a ser descoberta.

Isso é um grande problema porque a doença é muito perigosa caso não seja tratada. Leia mais para descobrir sobre a amiloidose!

Índice – neste artigo você vai encontrar as seguintes informações:

  1. O que é amiloidose?
  2. Tipos
  3. Manifestações frequentes no corpo
  4. Causas
  5. Amiloidose é contagiosa?
  6. Fatores de risco
  7. Sintomas
  8. Como é feito o diagnóstico da amiloidose?
  9. Amiloidose tem cura?
  10. Qual o tratamento?
  11. Medicamentos para amiloidose
  12. Prognóstico
  13. Complicações
  14. Como prevenir a amiloidose?
  15. Amiloidose é câncer?
  16. Amiloidose no Sharpei

O que é amiloidose?

Existem inúmeras proteínas que são produzidas pelo nosso corpo e são essenciais para que o funcionamento dele ocorra de forma adequada. Cada uma possui um formato específico para a realização de sua tarefa.

O problema é que às vezes uma proteína pode ser formada de forma incorreta (alterando sua estrutura), seja por motivos genéticos ou por influências do ambiente onde ela se encontra, como inflamações. Nesse caso, são chamadas de proteínas amiloides.

Isso faz com que sua função seja impossibilitada e, em alguns casos, faz com que elas não possam ser degradadas (eliminadas do organismo).

Se as amiloides não são filtradas, metabolizadas ou eliminadas do corpo de alguma maneira, elas se acumulam e desencadeiam a doença amiloidose.

A condição é rara e causada pelo acúmulo de proteínas amiloides nos tecidos.

Existem alguns tipos diferentes da doença e seus sintomas são variados, dependendo de quais órgãos são afetados (variando de dor abdominal a falhas cardíacas).

O diagnóstico, após a suspeita, é simples, mas devido à grande quantidade e variedade de sintomas que podem se apresentar, nem sempre a suspeita aparece de imediato.

Não existe uma cura certeira para a doença e sua intensidade é extremamente variável. Em alguns casos, a doença pode nem mesmo apresentar sintomas, enquanto em outros pode ser fatal.

Apesar de existir situações em que ela pode ser curada, o tratamento normalmente é pouco eficaz e consiste em controlar os efeitos da proteína (tratar as condições secundárias). Os melhores resultados são obtidos quando a doença é tratada no início, antes de afetar o coração, por exemplo, o que costuma ser fatal.

Aproximadamente 50 mil pessoas são afetadas pela amiloidose por ano.

Tipos

Existem em torno de 25 tipos diferentes de amiloidose, cada um diferenciado do outro pelo tipo de proteína amiloide presente. A maioria delas é muito rara, além de diversas terem manifestações extremamente parecidas. Os quatro tipos mais comuns são os seguintes:

Subtipo AA

Este tipo de amiloidose recebe o nome de AA por causa da proteína amiloide sérico A, Amiloidose Reativa ou Amiloidose Secundária (pois sempre é resultado de uma condição que causa inflamações crônicas), sendo o tipo mais comum da doença.

Quando existem inflamações em nosso corpo, o amiloide sérico A aumenta em nosso corpo. Com inflamações crônicas (ou seja, que duram semanas ou meses), ele está sempre presente e aumentando, o que leva a acúmulos no decorrer do tempo.

O acúmulo costuma começar nos rins, mas é comum que outros órgãos sejam afetados com o tempo.

A amiloidose do tipo AA é a única que causa amiloidose infantil em consequência da artrite reumatóide juvenil (que é uma inflamação crônica).

Curiosamente, apesar de a doença aparecer em reação a inflamações crônicas (como as artrites), ela é extremamente rara em pessoas com lúpus eritematoso, que é uma inflamação crônica, e ninguém sabe a razão disso.

É importante notar que o subtipo AA não é o único classificado como amiloidose secundária (outros subtipos também podem ser causados por doenças que não são inflamatórias), mas é o subtipo mais comum e obrigatoriamente é decorrente de inflamação crônica.

Subtipo AL

A amiloidose do tipo AL é causada pela proteína amiloide de Cadeia Leve de Imunoglobulina. Este tipo da doença é chamada de amiloidose primária, o que quer dizer que normalmente não é causada por outra condição, ao menos a princípio.

No entanto, acontece que a amiloidose AL é causada por discrasias plasmocitárias, um tipo de falha em algumas células do sistema imunológico, os plasmócitos, que são produzidas na medula óssea.

Vale ressaltar que a causa nem sempre pode ser identificada e, mesmo quando pode, a amiloidose AL ainda é chamada de primária.

A discrasia que mais frequentemente causa a amiloidose AL é o mieloma múltiplo, um tipo de câncer plasmocitário.

Subtipo ATTR

Causada pela proteína amiloide Transtirretina, esta é a versão genética (entre as diversas) mais comum. Também é chamada de amiloidose familiar. Costuma se manifestar a partir da meia-idade.

A proteína, conhecida como pré-albumina, é produzida no fígado e tem funções relacionadas ao hormônio tireoidiano (como regulagem do metabolismo, frequência cardíaca e filtragem sanguínea, além de outras) e à vitamina A.

Quando apresenta problemas, pode causar manifestações em vários órgãos, em especial o sistema nervoso e o coração. Pode afetar inclusive os olhos.

Curiosamente, é uma versão da doença cuja progressão pode ser impedida através de um transplante de fígado, que por sua vez começa a produzir a proteína de maneira correta.

Subtipo Beta-2-M

O quarto subtipo entre os mais comuns envolve a proteína amiloide Beta-2-Microglobulina.

A versão da doença também é chamada de amiloidose associada à diálise por ser exclusiva daqueles que fazem hemodiálise, pois algumas toxinas não são adequadamente filtradas pelo procedimento, o que pode resultar no acúmulo de amiloides nos órgãos.

Há alguns anos, utilizava-se um tipo de filtro que era ineficiente para algumas substâncias, o que fazia com que praticamente 100% das pessoas que realizassem hemodiálise por mais de 15 anos desenvolvesse amiloidose Abeta-2-M.

Atualmente filtros melhor adequados para a função fazem com que essas toxinas sejam eliminadas de maneira mais eficiente.

Os pacientes que realizam hemodiálise por longos períodos ainda têm o risco de desenvolver a amiloidose, mas o tempo que leva para isso acontecer é muito maior do que 15 anos agora.

Amiloidose sistêmica

A amiloidose sistêmica é a mais comum entre e a maior parte dos 25 tipos da doença se encaixam nela.

Nesses casos, a proteína amiloide se acumula em todo o corpo. Frequentemente alguns órgãos específicos são mais afetados do que outros, mas no decorrer do tempo, qualquer lugar irá apresentar acúmulos.

Amiloidose localizada

A amiloide localizada é específica de uma região ou órgão. Nesse quadro, o acúmulo de proteínas amiloides não ocorre em todo o corpo e, para o diagnóstico, não basta examinar qualquer região em busca das proteínas.

É o caso, por exemplo, da amiloidose cardíaca senil, que surge com a idade e se limita ao coração.

Manifestações frequentes no corpo

Existem alguns tipos de amiloidose que valem a menção. Não estão separadas aqui por proteína causadora, mas por órgão afetado. São elas:

Amiloidose cardíaca

A amiloidose cardíaca é o acúmulo de proteínas amiloides no coração. É o diagnóstico mais grave possível já que na maioria dos casos se manifesta quando a doença não é tratada por tempo o bastante para que diversos órgãos, incluindo o coração, sejam afetados.

Por causa do acúmulo de proteínas amiloides, o músculo cardíaco fica endurecido e enfraquecido, o que pode causar problemas que podem ser fatais.

O tratamento da amiloidose cardíaca é extremamente difícil já que os danos no órgão são frequentemente irreversíveis e fatais.

O transplante cardíaco é possível, mas costuma representar um grande risco já que outros órgãos podem estar danificados, o que dificulta a sobrevivência do paciente ao passar pela cirurgia.

Alguns medicamentos podem ser utilizados para aliviar os sintomas, mas a cura é improvável.

Amiloidose cutânea

A amiloidose cutânea, é um tipo de acúmulo de proteínas amiloides na pele. Pode se apresentar de diversas formas, sendo uma das mais famosas a amiloidose macular, que faz com que manchas acastanhadas apareçam na pele nos locais onde há acúmulo protéico.

Também pode apresentar-se em outras formas, como nódulos e o tratamento é variado já que depende principalmente do tipo da proteína amiloide.

Amiloidose renal

A amiloidose renal aparece quando os rins são afetados pelo acúmulo de proteínas amiloides. Normalmente os glomérulos (parte dos rins responsáveis pela filtragem do sangue) é que são afetados.

O resultado costuma ser insuficiência renal, já que o órgão deixa de realizar seu trabalho adequadamente, permitindo que toxinas fiquem no corpo.

O transplante de rim pode resolver o problema temporariamente, mas se a causa não for tratada, nada impede que as proteínas amiloides continuem a se acumular no novo rim.

Amiloidose hepática

Quando o paciente é afetado pela amiloidose hepática, o fígado está sendo atingido. A condição costuma estar associada à amiloidose AA, mas não é uma exclusividade dela.

Em geral, é comum que o trato gastrointestinal também seja acometido.

Amiloidose cerebral

O termo amiloidose cerebral raramente é utilizado, mas representa a deposição de proteínas amiloides no cérebro. Este tipo de amiloidose está diretamente relacionada à Doença de Alzheimer, que surge quando há depósitos de placas beta-amiloides no cérebro.

Causas

É extremamente raro que a amiloidose seja espontânea, ou seja, sem uma causa. Os diversos tipos da doença possuem, por sua vez, causas diferentes. Entre as mais comuns — mas não únicas — estão:

Hemodiálise

A hemodiálise é um processo de filtragem de sangue que é utilizado quando os rins apresentam problemas. Até alguns anos atrás, os filtros de hemodiálise utilizavam poros que não eram capazes de eliminar todas as toxinas.

No caso, a proteína Beta-2-Microglobulina — causadora da amiloidose — acabava ficando no corpo.

Leva muito tempo para que ela se acumule o bastante para causar a doença, mas praticamente todos os pacientes de hemodiálise apresentavam amiloidose sintomática nos rins depois de 15 anos de terapia.

Atualmente são utilizados filtros com poros mais adequados, mas ainda não é perfeito e a doença só leva mais tempo a aparecer.

Esse tipo de amiloidose é muito raro já que são necessários muitos anos de hemodiálise para que a proteína se acumule, mas acontece.

Acredita-se que a diálise peritoneal, que usa o peritônio (uma membrana que recobre os órgãos digestivos e as paredes abdominais) como filtro, também possa causar a amiloidose pelo mesmo motivo, mas não é possível fazer este tipo de diálise por períodos prolongados de tempo, o que impede a amiloidose de se desenvolver.

Doenças inflamatórias

Doenças inflamatórias são as grandes causadoras da amiloidose AA. Os processos inflamatórios fazem com que o corpo produza proteínas amiloides que podem causar a alteração no corpo.

A artrite psoriásica, a artrite reumatoide e a artrite crônica juvenil são três das principais causas. E das 3, a artrite reumatoide é a principal causa da amiloidose AA.

Isso acontece porque as células sinoviais, que lubrificam as articulações e inflamam por causa da artrite reumatoide, produzem a proteína responsável pela Amiloidose AA quando estão nesse estado.

A artrite crônica juvenil por sua vez apresenta a particularidade de quase sempre ser a causadora de uma possível amiloidose infantil. A versão AA da amiloidose é a única que afeta crianças, justamente por causa desta versão da artrite.

Assim como as artrites, a Doença de Crohn é uma condição inflamatória. Ela pode aumentar a produção de proteínas amiloides no corpo, causando a amiloidose.

Tuberculose

A tuberculose é uma infecção de longa duração, o que pode fazer com que processos inflamatórios causem o acúmulo de proteínas amiloides que podem desencadear a amiloidose AA.

É uma das principais causas da doença em regiões onde infecções como a tuberculose conseguem se espalhar com facilidade.

Hanseníase

A hanseníase, assim como a tuberculose, é uma infecção que pode causar diversos processos inflamatórios que podem ter como resultado o acúmulo de proteínas amiloides.

Da mesma forma que a tuberculose, ela é mais comum em regiões com menos recursos para a saúde, o que facilita a transmissão da doença e dificulta seu tratamento.

Discrasias plasmocitárias

Discrasias plasmocitárias são alterações nas células plasmáticas, responsáveis pela produção de anticorpos. Podem se manifestar através de câncer, como é o caso do mieloma múltiplo ou leucemia das células plasmáticas.

Estas alterações são as causas da amiloidose AL, que apesar de frequentemente ser desencadeada por essas doenças, ainda é chamada de amiloidose primária.

Genética

Alguns tipos de amiloidose são genéticos e por isso são chamados de amiloidoses familiares. Um gene causa a produção elevada de proteínas amiloides que se acumulam nos órgãos. É o caso da amiloidose ATTR, a principal das amiloidoses familiares.

Amiloidose é contagiosa?

Não é possível contrair amiloidose de outra pessoa. Ela é uma alteração na maneira como seu corpo produz, filtra ou metaboliza algumas proteínas e isso não é transmissível. Existem alguns casos, entretanto, em que doenças contagiosas podem causar a amiloidose.

Entre as doenças contagiosas que podem desencadear amiloidose estão a hanseníase, também conhecida como lepra, e a tuberculose.

Fatores de risco

Alguns fatores fazem com que o risco de desenvolver a amiloidose seja maior. São eles:

Idade

A amiloidose é uma doença que tem mais chances de se manifestar em idades avançadas, a partir dos 50 anos, já que leva tempo para que a proteína se acumule nos órgãos e passe a causar problemas.

Existe também uma relação entre o tipo ATTR e idosos, mesmo em casos onde não há histórico genético.

A única situação em que a amiloidose se manifesta em crianças é no caso da Artrite Reumatóide Juvenil.

Infecção ou doenças inflamatórias crônicas

Inflamações ou infecções crônicas são grandes responsáveis por amiloidoses. A amiloidose AA sempre é consequência de uma inflamação crônica, portanto se você tem alguma — artrites ou doença de Crohn, por exemplo — é importante ficar de olho.

Febre familiar do mediterrâneo

A febre familiar do mediterrâneo é uma doença genética rara e inflamatória que costuma afetar pessoas com descendência da região do oriente médio e mediterrâneo, como árabes, turcos, libaneses, italianos e gregos.

Destaca-se das outras doenças inflamatórias por ser responsável por aproximadamente 60% dos casos de amiloidose secundária no oriente médio.

Mieloma múltiplo

Este tipo de câncer das células imunitárias pode ser causa da amiloidose AL. Cerca de 10% dos pacientes de mieloma múltiplo desenvolvem o acúmulo de proteínas amiloides. O tratamento para ambas é a quimioterapia.

Casos na família

Como alguns tipos da doença são genéticos, se houver algum caso na sua família, suas chances de também desenvolver a condição aumentam em relação à população geral.

Descobrir se a versão da amiloidose de um parente é genética pode ser relevante para saber se você está no grupo de risco.

Sintomas

Os sintomas da amiloidose são inespecíficos e variados. Dependem do órgão ou órgãos afetados e nem sempre se apresentam de maneira óbvia. É frequente que os depósitos de proteínas amiloides sejam generalizados, ou seja, estejam presentes no corpo todo.

Isso significa que inúmeras combinações de sintomas podem ocorrer, o que dificulta muito o diagnóstico da doença, especialmente porque basicamente todos estes sintomas podem estar presentes em inúmeras outras condições.

Os órgãos que podem ser acometidos e os sintomas mais comuns são:

Coração

A presença de acúmulo de proteínas amiloides no coração é extremamente grave e limita fortemente a sobrevida dos pacientes. Alguns dos sintomas que podem aparecer caso o coração seja afetado são:

Espessamento das paredes cardíacas

Este espessamento acontece por causa do acúmulo de proteína amiloide no coração, mas é enganoso. O tecido muscular na verdade é atrofiado devido à pressão, porém o volume das proteínas faz com que o coração pareça maior.

Angina

A angina é uma dor no peito causada pela redução do fluxo de sangue para dentro do coração, o que pode ser devido ao endurecimento dos músculos cardíacos por causa da amiloidose.

Dor na mandíbula.

Uma dor nos músculos da mastigação pode se apresentar por causa de depósitos de proteínas amiloides nas artérias carótidas.

Rins

Os rins costumam ser afetados pelas amiloidoses AA e AL e os glomérulos (estrutura do rim que realiza a filtragem do sangue) são os mais afetados pela condição. Os sinais de que eles estão sendo atingidos são:

  • Insuficiência renal;
  • Nefromegalia (rins aumentados).

Além destes, também pode haver:

Síndrome Nefrótica

Presença de proteína na urina que pode gerar diversos sintomas, manifestando inchaço na região do abdômen, dos olhos e dos pés, alteração do apetite e alterações na urina (que fica mais espumosa devido à presença de proteínas).

Trombose renal

A presença de proteínas amiloides nos rins pode causar bloqueios e coágulos nas veias renais (que levam o sangue para fora dos rins), o que por sua vez pode levar à trombose.

Em geral, os sintomas são brandos quando a condição é crônica (ou seja, se desenvolve aos poucos). Porém, nos pacientes que apresentam uma manifestação aguda (repentina), podem surgir dor nas costas, febre, vômitos e sangue na urina.

Trato gastrointestinal e fígado

A presença de proteínas amiloides no fígado e no sistema gastrointestinal está frequentemente associada à amiloidose AA. Entre os sintomas estão:

Bloqueio intestinal

Raramente, as proteínas amiloides podem causar bloqueios no intestino, que pode ser total ou parcial, dificultando ou impedindo a evacuação.

Além da redução da eliminação das fezes, podem surgir dores no abdômen, náuseas, vômitos e febre.

Perda de peso

É possível que o corpo não seja capaz de absorver todos os nutrientes durante a digestão por causa da presença das proteínas amiloides.

Sistema musculoesquelético

O esqueleto e os músculos também podem ser afetados pela amiloidose. Os principais sinais são:

Macroglossia

O inchaço da língua se dá pela presença de proteínas amiloides crescendo entre as células, da mesma forma que acontece no coração, rins, fígado e outros órgãos. O volume fica maior e às vezes a frequência de mordidas na lateral da língua pode ser um indicador disso.

Pseudo-hipertrofia muscular

Da mesma forma que na língua, coração, rins e fígado, os músculos do paciente podem aumentar de maneira enganosa devido a presença de proteínas amiloides entre as células.

Ombreiras

Também são chamadas de “shoulder pads sign” ou “sinal das ombreiras”. Proteínas amiloides podem se acumular na região dos ombros e dos tecidos moles, fazendo com que pareça que o paciente colocou ombreiras por baixo da pele.

Apesar de semelhantes à pseudo-hipertrofia muscular, as ombreiras ficam, em geral, mais salientes.

Dores ósseas

O crescimento de proteínas amiloides no ossos pode causar dores severas, assim como o aparente aumento da massa óssea.

Fraturas

O mesmo crescimento de proteínas nos ossos pode fazer com que eles fiquem frágeis, facilitando fraturas.

Sistema sanguíneo

Existem situações em que o sangue pode ser afetado pelas proteínas amiloides. O resultado disso pode ser a tendência hemorrágica:

Tendência hemorrágica

Cada proteína amiloide tem maior afinidade com um tecido específico. Diversas delas possuem afinidade com o Fator X de coagulação, presente no sangue.

Isso faz com que as proteínas “sequestrem” estes fatores de coagulação, aumentando assim sangramentos já que a coagulação fica reduzida.

Pulmões

Normalmente, quando afeta os pulmões, a amiloidose não traz sintomas. Entretanto, alguns deles podem aparecer raramente:

Rouquidão

Devido ao acúmulo de proteínas amiloides nas cordas vocais, pode haver rouquidão, podendo estar associado à dificuldade respiratória e sensação de que há algo na garganta.

Derrame pleural recidivante

O derrame pleural acontece quando líquido se acumula entre o peito e o pulmão, reduzindo a capacidade de expansão do órgão e dificultando a respiração. Ela pode rescindir com frequência por causa das proteínas amiloides.

Pele

Quando há depósitos amiloides na pele, eles costumam ficar abaixo do tecido e não causar sintomas. É possível que haja espessamento de pele, mas ele é raramente notável. Entretanto, um sinal característico de amiloidose é o sinal do guaxinim sem traumas.

Esse sinal é causado por sangramentos abaixo da pele, frequentemente ao redor dos olhos (por isso recebe o nome de sinal do guaxinim), e costuma ser sinal de fratura craniana. Entretanto, se não houver trauma, é possível que haja amiloidose.

Sistema nervoso periférico

Alguns tipos extremamente raros de amiloidose podem afetar o sistema nervoso periférico.

É o caso da Paramiloidose Familiar, também chamada de PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar), ou doença dos pezinhos, que recebe esse nome pois a neuropatia causa atrofia dos pés.

Quando a amiloidose afeta o sistema nervoso periférico, ou seja, os nervos, pode causar:

  • Dor;
  • Dormência e formigamento;
  • Dificuldade de sentir temperaturas;
  • Fraqueza muscular;
  • Impotência;
  • Tontura;
  • Palpitações cardíacas;
  • Constipação e diarreias;
  • Síndrome do túnel do carpo (compressão de um nervo do punho).

Sistema nervoso central

As amiloidoses AA e AL não afetam o sistema nervoso central, mas existe a chamada amiloidose cerebral, que é o acúmulo de proteínas beta-amiloides no cérebro.

É importante notar que as proteínas amiloides têm sua função no corpo humano. No cérebro, as chamadas proteínas beta-amiloides têm função de proteção. Entretanto, é possível que elas formem placas e bloqueiem os sinais elétricos entre neurônios. Assim se desenvolve a doença de Alzheimer

Como é feito o diagnóstico da amiloidose?

O diagnóstico da amiloidose é complicado pois a doença é rara e seus sintomas também estão presentes em diversas outras doenças. Apesar de não ser difícil diagnosticar a condição quando se suspeita dela, raramente ela é a primeira suspeita.

Isso acontece porque a doença pode apresentar muitos sinais, mas só existe um deles que com certeza significa amiloidose: a presença de proteínas amiloides no tecido.

Obrigatoriamente, é necessário haver a biópsia, pois sem essa confirmação, ainda é possível que os sintomas sejam causados por outra coisa.

Biópsia

Mesmo em casos em que um médico tem quase certeza de que o paciente sofre com amiloidose, a biópsia é necessária pois sempre existe a possibilidade de ser outra coisa.

A biópsia é a remoção de um pedaço de tecido para exame microscópico, sendo possível encontrar as proteínas amiloides no tecido.

O lugar mais indicado para a realização do exame seria o órgão afetado, que é identificado a partir dos sintomas.

Entretanto, no caso da amiloidose, existe um problema. A doença faz com que o órgão que ela afeta fique mais suscetível a hemorragias quando puncionado (cortado ou perfurado). Isso acontece por causa da deposição de proteína amiloide nas paredes dos vasos sanguíneos.

Se uma biópsia for feita no órgão, os riscos de hemorragia são elevados, fazendo com que outras regiões sejam consideradas para o exame.

Como a maior parte das amiloidoses é sistêmica, apesar de certos órgãos terem depósitos mais proeminentes, qualquer lugar do corpo irá apresentar depósitos de proteína amiloide, sendo possível coletar amostra de outros tecidos

O lugar mais seguro e preciso para a retirada de uma amostra é a gordura subcutânea abdominal.

Além disso, a mucosa retal ou amostras das glândulas salivares dos lábios também são retirados, já que também apresentam segurança e confiabilidade no diagnóstico.

Entretanto, é importante notar que se nenhum destes lugares apresentar proteínas amiloides mas a suspeita continuar, a biópsia do órgão diretamente envolvido é necessária, mesmo com os riscos de sangramento.

Pode ser o caso de uma amiloidose localizada, que apresentará depósitos apenas no órgão afetado e não no corpo todo.

Identificação do tipo

Depois de realizada a biópsia e confirmada a amiloidose, é necessário identificar corretamente o tipo a proteína amiloide que a está causando. Cada uma das versões possui tratamentos diferentes, portanto isso é necessário.

São usadas as técnicas de imuno-histoquímica como a imunofluorescência e o ensaio imunoenzimático.

A imunofluorescência utiliza corantes específicos que tingem apenas as proteínas que se procura, fazendo-as aparecer de maneira diferente no microscópio. É possível identificar grande parte das proteínas causadoras da amiloidose dessa forma.

O ensaio imunoenzimático, também conhecido como ELISA, mergulha as células da amostra em um líquido que muda de cor na presença de uma reação específica, e em seguida adiciona-se anticorpos que reagem com as proteínas amiloides.

Com essa reação, a mudança de cor revela a presença de um tipo específico de proteína.

Apesar de esses métodos serem extremamente precisos para identificar as amiloidoses AA e ATTR, infelizmente o mesmo não acontece quando se trata da versão AL.

A identificação correta da amiloidose AL é extremamente importante porque seu tratamento é muito agressivo, especialmente se comparado aos tratamentos das outras versões.

Caso não haja confirmação do tipo de proteína através da utilização de técnicas de imuno-histoquímica, deve-se realizar uma espectrometria de massa, um exame que utiliza espectro luminoso para identificar a massa atômica de um material ou a biópsia da medula óssea (que consiste em retirar uma amostra de tecido da medula).

Entretanto, se a pessoa possui depósitos amiloides não identificados pela imuno-histoquímica e ao mesmo tempo possui um câncer relacionado a células plasmáticas, como o mieloma múltiplo ou a macroglobulinemia de Waldenström, o diagnóstico pode ser fechado como AL.

O tratamento quimioterápico será indicado, já que a antes de qualquer outra coisa, o paciente tem câncer.

Amiloidose tem cura?

Não, exceto em alguns casos da amiloidose ATTR, já que o transplante de fígado pode parar a evolução da condição. Mas no geral, a amiloidose é crônica e não há cura para a condição, apenas tratamentos que podem aliviar os sintomas e aumentar o tempo de sobrevida do paciente.

Qual o tratamento?

O tratamento da amiloidose depende do tipo dela. As opções são as seguintes:

Amiloidose secundária (AA)

No caso de amiloidose secundária, o principal método é o tratamento da condição que causa a doença, o que pode ser complicado pois nem todas as causas são de fácil tratamento.

Quando não se consegue um tratamento adequado, a amiloidose não pode ser curada.

Os tratamentos são inúmeros já que as doenças primárias são muitas. Felizmente a medicina possui meios de tratamento para várias doenças, incluindo as doenças autoinflamatórias, como as artrites.

Amiloidose primária (AL)

Infelizmente o tratamento da amiloidose primária é agressivo e tem baixas taxas de sucesso quando a doença já está avançada, o que quer dizer que o diagnóstico precoce é extremamente importante.

Entretanto, quando a condição é diagnosticada cedo, apesar da agressividade do tratamento, as chances de cura são boas.

A amiloidose AL acontece por causa de uma falha nas células plasmócitos, que fazem parte do sistema imunológico e são produzidas na medula óssea.

Durante anos, o tratamento indicado foi a quimioterapia com o medicamento chamado de melfalana, mas mesmo com esse tratamento, muitos pacientes acabavam falecendo.

Acontece que a melfalana é um medicamento muito efetivo para controlar os plasmócitos, e doses maiores do que as normalmente utilizadas poderiam ser eficazes. O problema é que a droga é extremamente tóxica para a medula.

Atualmente existe uma alternativa que é mais agressiva, mas funciona muito bem.

O Transplante Autólogo de Células Hematopoiéticas acompanhado de quimioterapia com doses altíssimas de melfalan é uma opção.

Essas células, também chamadas de células tronco hematopoiéticas, são transferidas de uma pessoa para outra em um transplante de medula óssea. Mas nesse caso é diferente, pois o transplante é autólogo. Isso quer dizer que as células tronco hematopoiéticas transferidas pertencem ao próprio paciente.

Elas são retiradas do sangue do paciente, e então ele é submetido a doses elevadas de quimioterapia com melfalan. Todos os plasmócitos alterados são destruídos, assim como as células saudáveis da medula óssea.

Normalmente isso iria significar a morte do paciente, entretanto as células tronco hematopoiéticas retiradas anteriormente são recolocadas no corpo, concluindo assim um transplante de medula de um paciente para ele mesmo.

Como as células já eram do paciente, as chances de rejeição são mínimas, assim como os efeitos colaterais.

Pacientes debilitados

O grande problema desta terapia é que ela é agressiva demais. Se o paciente já estiver enfraquecido de alguma forma, as chances de ele sobreviver à quimioterapia e ao transplante são poucas. A própria amiloidose, se não estiver no comecinho, pode comprometer órgãos como o coração.

Nesses casos, o tratamento é a quimioterapia com melfalana em doses normais, que ainda apresenta chance de cura e não é tão agressiva.

Amiloidose familiar (ATTR)

A amiloidose familiar recebe este nome pois é uma doença genética, transmitida de geração em geração. Sua cura é tecnicamente simples. Como o que causa a doença é um fígado que produz proteínas de maneira errada, basta realizar um transplante de fígado.

O conceito é simples, mas na prática não é tão fácil assim. Apesar do transplante de fígado resolver o problema, já que o novo fígado não irá produzir proteínas alteradas, os riscos passam a ser relacionados ao próprio procedimento.

Existe a possibilidade de rejeição o órgão, por exemplo, que sempre é uma preocupação com transplantes. Isso sem considerar as dificuldades relacionadas a conseguir um doador.

Amiloidose relacionada à diálise (Beta-2-M)

A amiloidose Beta-2-M, que é causada pela hemodiálise, também pode ser resolvida através de um transplante. Abandonar a diálise resolve o problema, e o melhor jeito de fazer isso é através de um transplante renal.

Assim, em vez de precisar de diálise para a filtragem sanguínea, um rim novo pode fazer isso.

Amiloidose localizada

No caso de amiloidoses localizadas, é possível fazer transplantes do órgão afetado, remoção cirúrgica dos acúmulos amiloides, além de utilizar radiação para reduzir o avanço da doença.

Nem sempre essas soluções são permanentes, mas podem aumentar a sobrevida do paciente.

Medicamentos para amiloidose

Diversas das doenças que causam a amiloidose podem ser tratadas com medicamentos. Listamos aqui alguns dos principais, mas não todos eles, já que são muitos. Sem saber qual a causa da doença, não se pode selecionar o medicamento. São eles:

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Prognóstico

Infelizmente a amiloidose não tem cura e o prognóstico não costuma ser positivo. O tratamento pode aumentar a sobrevida do paciente, controlando e amenizando os sintomas, mas na maioria dos casos, a doença não é curada.

O prognóstico varia de acordo com o tipo de amiloidose e do estágio, considerando quais órgãos estão afetados.

Um dos piores prognósticos possíveis é o da amiloidose cardíaca, já que é frequente que, quando o coração é afetado, outros órgãos também estejam seriamente comprometidos e tratamentos como o transplante de coração podem representar altos riscos ao paciente.

A afecção de outros órgãos também pode resultar em riscos à vida, como o comprometimento do sistema gastrointestinal, que pode reduzir consideravelmente sua qualidade de vida e causar a morte do paciente.

Quando os rins estão afetados, a hemodiálise pode ser necessária. O transplante renal é uma opção, mas não impede que a doença retorne.

Os riscos de morte relacionadas à amiloidose mais frequentes ocorrem quando há:

  • Insuficiência renal;
  • Arritmias cardíacas;
  • Hemorragia gastrointestinal;
  • Insuficiência respiratória;
  • Insuficiência cardíaca;
  • Infecções.

Complicações

As complicações relacionadas às diversas amiloidoses são inúmeras. Pode haver:

  • Falência renal;
  • Falência respiratória;
  • Falência cardíaca;
  • Bloqueio intestinal;
  • Síndrome do carpo;
  • Trombose;
  • Hemorragias;
  • Perda de peso;
  • Desnutrição;
  • Problemas imunológicos;
  • Perdas musculares;
  • Impotência sexual;
  • Deformações;
  • Morte.

As complicações não estão necessariamente atreladas a tipos específicos da amiloidose, sendo mais relacionadas aos órgãos afetados. Entretanto, como é comum que a condição seja generalizada, diversas destas complicações podem aparecer ao mesmo tempo.

O tratamento pode ajudar a reduzi-las, mas nem sempre é possível evitar todas. Tudo depende do tipo de amiloidose e de quão cedo ela é detectada.

Como prevenir a amiloidose?

Não existe maneira adequada de prevenção da amiloidose. Ela pode ser genética, causada por outras doenças ou espontânea. Por isso, existe grande dificuldade em sua prevenção.

O importante é ficar de olho para os sintomas e visitar o médico caso algum apareça, especialmente se você faz parte dos grupos de risco. Tratar as doenças autoinflamatórias também é importantíssimo pois reduzir seus sintomas pode diminuir as chances de uma amiloidose surgir.

Amiloidose é câncer?

Não, amiloidose não é câncer.

Alguns cânceres podem causar amiloidose, como o mieloma múltiplo. Câncer é uma multiplicação defeituosa de nossas próprias células. A amiloidose é o acúmulo de proteínas defeituosas produzidas pelo próprio corpo que, quando não é capaz de filtrá-las, as acumula.

Diferente das células de câncer, as proteínas amiloides não são células, não estão vivas e nem se reproduzem.

Portanto, apesar da amiloidose por vezes ser tratada de forma parecida com o câncer, ela não o é.

Amiloidose no Sharpei

O Sharpei é uma raça de cão que pode desenvolver amiloidose, por conta de outra doença da raça: a Febre do Sharpei.

Essa é uma doença autoinflamatória genética que afeta as articulações do cão. Não existe certeza, mas alguns estudos indicam a possibilidade de ela ser causada pelo ácido hialurônico, que é o mesmo composto que faz com que a pele do cão fique com aquele enrugado característico.

A inflamação, por ser crônica, pode causar a amiloidose da mesma forma que causa em humanos. Por isso, é importante tratar o animal que desenvolve a Febre do Sharpei para controlar as inflamações e evitar a amiloidose no cão.


A amiloidose é uma doença rara, mas grave, que causa acúmulo de proteínas nos órgãos e que, se não tratada, pode levar à morte. Fique sempre atento aos sinais que seu corpo dá. Compartilhe este texto com seus amigos para que eles também aprendam mais sobre a doença!

Publicado originalmente em: 30/06/2017 | Última atualização: 14/12/2018

Fontes consultadas

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20 Comentários

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  1. Fui diagnosticado com amiloidose cutânea quando tinha 22 anos, no meu caso esta doença deixa minha pele com os depósitos de amiloide, o que causa muita coceira e esquenta, meu corpo esta quase todo tomado o que causa um constrangimento no meio social, não posso usar bermudas ou camisa de manga curta, fora do ambiente familiar, sofro muito meu corpo queima muito, e piora com o sol, apesar de ter consultado diversos dermatologistas que apenas informavam que eu tenho que conviver com a doença e poucos conheciam a respeito.
    Fico temeroso com relação ao fato desta doença pode atingir órgãos internos o que com certeza levaria a óbito em pouco tempo. Apesar de saber que é de origem hereditaria pois minha Mãe também tinha a doença.
    Existe alguma possibilidade de tratamento, posso pedir afastamento pelo INSS?

    • Olá José.

      Como seu caso não te deixa incapacitado física ou mentalmente de trabalhar, é improvável que exista possibilidade de afastamento pelo INSS, ao menos no estágio da doença em que você se encontra.

      Entretanto, o tratamento pode ser viável. Cada caso é um caso e existem muitos tipos diferentes de amiloidose. Você deve procurar um médico para verificar a possibilidade de tratamento ou controle de seu caso da doença, além de prevenção de complicações. Existem profissionais especializados na doença.

      Obrigado pelo seu comentário!

  2. Claudinei (amiloidose transtirretina). Sentia um pouco de falta de ar, vinha fazendo acompanhamento cardiológico, a uns 4anos, o meu cardiologista, não me deixou voltar pra casa, fui pra UTI, mas, só sentia a falta de ar, para dormir, caminhando, parecia estar bem, vinha fazendo uso de medicamento ( concárdio ), mas só piorando. Na UTI o médico mudou pra o Entresto 24/26mg; gente, pra mim, foi mesmo que “tirar com a mão”, Fiz muitos exames de sangue, cintilografia, ultrassonografia, muitos RX, e nenhum deles, apresentava algum quadro positivo da amiloidose, até que, o meu cardiologista, juntamente com o hematologista e outro cardiologista, pediu uma cintilografia reverso, em repouso. Foram dois exames de 3 horas cada um. Agora sim, deu altamente positivo, AMILOIDOSE TRANSTIRRETINA, mas o X, da questão, sabe qual tratamento? TRANSPLANTE, DO CORAÇÃO, mas como diz o “povo de maneira comum” ( vou querer não). 74 anos, bem vividos, tenho mais que agradecer, ao nosso bondoso DEUS.

  3. Olá, minha mãe foi diagnosticada com amiloidose cutânea e gostaria de saber se tem hospitais públicos em São Paulo que cuida de pacientes com essa doença? Grata.naemaria

    • Olá!

      Infelizmente não temos conhecimento sobre hospitais especializados no tratamento de amiloidose na sua região. Porém, ao consultar-se pelo SUS, os próprios médicos realizam encaminhamento para o local mais próximo, de acordo com as necessidades do paciente.

    • tenho 65 anos sou portado de amiloidose só nos membros inferiores coça muito intensamente como fazer para evitar a coceira por favor seria o último presente na minha vida

  4. Bom dia, tenho 26 anos, e na biopsia da endoscopia foi constatada que tenho amiloidose gastrica, eu nao sinto nenhum dos sintomas dessa doença. a biopsia pode está errada?

    • Bom dia Geisa!

      Somente um médico é capaz de fornecer um diagnóstico preciso sobre as condições de saúde de um paciente. Este profissional irá analisar os resultados, juntamente com todo o seu histórico e, se necessário, solicitar novos exames. Recomendamos que você busque auxílio médico para esclarecer suas dúvidas.

  5. Perdi meu marido em 11/02/2018 devido à amiloidose cardíaca. Ele chegou a internar no CTI 2 vezes com insuficiência cardíaca, edema pulmonar e dos membros inferiores. Uma em outubro e outra em dezembro/ 17 Ele só teve o diagnóstico em 26/01/18. Internou 2 dias depois com dificuldade respiratória, déficit renal, pressão baixa, sem apetite e veio a óbito por não conseguirem estabilizá-lo. Fico pensando por quanto tempo essas amilóides foram se concentrando até chegar a esse ponto. Será que se tivessem descoberto em outubro, na primeira internação, ele poderia estar vivo hoje?

    • Sou medico e infelizmente não há tratamento curativo eficaz ainda disponivel para amiloidose. A sobrevida é de no maximo 4 anos nas formas mais leves. Ou seja, acredito que o diagnóstico nao afetaria o desfecho. Por conta disso, por não haver tratamentos eficazes até o momento não há uma investigação insistente nesse diagnóstico pois acaba que não se tem ainda um tratamento eficaz especifico para a doença.

    • Olá Heloisa,
      Tenho um filho de 8 anos que está na terceira pericardite e cada vez que isso acontece amiloide dele é alterada.
      Já fizemos teste de genética, exames, médicos e não descobrimos o porque isso tudo acontece.
      Você pode dividir sua experiência comigo, como estavam os exames de amilóide do seu marido.

  6. Tenho amiloidose no aparelho digestivo e estou sentindo dores.na juntas posso perder os movimentos? E qual o médico que trata de amiloidose?

    • Oi Andréa, tudo bem? Os profissionais que tratam Amiloidose são: Anátomopatologistas, Médicos clínicos, Hematologistas, Internistas. Procure um deles, eles saberão quais exames pedir para responder sua pergunta da melhor forma possível.

  7. Perdi um irmão dia 02 de fevereiro de 2018 com esta doença, foi muito rápido a algum tempo atras ele vinha sentindo uns desmaios, muito estranho e nenhum exame detectava nada, estava sempre bem, era atleta, participava de ciclismo, motocross, tinha uma vida ativa, apenas tinha a pressão arterial um pouco alta mas fazia uso de medicação. Dia 02 de janeiro 2018 sentiu outro desmaio e a partir dai ele foi só piorando ate chegar a óbito, o resultado de exames só chegou depois de seu falecimento, tinha 54 anos de idade. O caso dele atingiu coração, pulmão e paralisou os rins.

    • Olá!
      Tenho um filho de oito anos com pericardite de repetição.
      Cada novo episódio a soro amiloide A dele fica alterado e custa muito a voltar ao normal.
      Não estamos chegando a nenhuma conclusão de tudo isso.
      Você pode dividir sua experiência comigo? Estou precisando de experiências reais nessa coisa horrível.
      Já fizemos teste de genética, exames, médicos e não é nada conclusivo.
      Meu filho está crescendo e quero achar uma solução.

  8. Fui diagnosticado com amiloidose, doença silenciosa , invisível ,sofro muito meu corpo queima muito,não consigo colocar uma calça mais,trabalhava com lavoura agora não posso mais pois piora muito no sol.Estava recebendo do INSS,agora o médico da perícia contestou a biópsia e o laudo e disse que não tenho nada ,

    • Olá tenho sintomas parecidos com os seu só que são em minhas pernas e pés não consigo colocar nada de sapatos, isso faz já 2 anos , queria saber mas sobre sua síndrome, …

  9. Minha mãe morreu em 2012 com amilóidose. Só que na época ninguém sabia o que era essa doença e falaram que não tinha cura e a maioria dos pacientes viam a óbito.Quando minha mãe foi diagnosticada ele só teve 1 mês e 28 dias de vida.Mas até hoje isso pra mim é dúvida, não sei o certo se é hereditária, se a pessoa nasce com a doença.

    • Olá Cristiane,

      A amiloidose pode ser hereditária, mas nem sempre é o caso. Pacientes com doenças crônicas relacionadas ao envelhecimento, como mal de Alzheimer, possuem mais chances de desenvolver a doença. Quem faz hemodiálise há muito tempo também.

      Caso tua mãe tenha passado por alguma dessas condições, pode ser que a amiloidose dela não seja hereditária e não há porquê se preocupar. Entretanto, caso você ainda ainda esteja preocupada, uma boa ideia é visitar um geneticista, pois ele é especialista em doenças genéticas e hereditárias e pode te ajudar!

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