Porfiria (aguda, cutânea): o que é, sintomas, diagnóstico

O que é porfiria?

As porfirias são um grupo de distúrbios causados pelo acúmulo de proteínas usadas na produção de glóbulos vermelhos.Heme é o nome dado ao composto químico que dá a cor vermelha ao sangue e é fundamental para várias proteínas do corpo, entre elas a hemoglobina, que transporta o oxigênio para as células.O heme é produzido na medula óssea e no fígado em um processo controlado por 8 enzimas diferentes. Estas enzimas transformam um composto em outro até que a produção do heme esteja completa.A porfiria, uma doença genética, acontece quando alguma das 7 últimas enzimas que trabalham na produção do heme é deficiente ou quando a primeira delas tem um aumento de atividade, causando acúmulo de compostos precursores do heme.Este acúmulo causa sintomas que variam dependendo de qual enzima está deficiente.Quando a primeira enzima é deficiente, a doença provocada é anemia sideroblástica, não porfiria.

Índice – neste artigo você encontrará as seguintes informações:

1. O que é o porfiria?
2. Como funciona
3. Tipos
4. Causas
5. Grupos de risco
6. Sintomas
7. Como é feito o diagnóstico?
8. Porfiria tem cura?
9. Qual o tratamento?
10. Medicamentos
11. Convivendo
12. Medicamentos que podem causar crises de porfiria aguda
13. Prognóstico
14. Complicações
15. Como prevenir
16. Perguntas frequentes

Como funciona

A porfiria é uma doença complexa. A produção de heme, que é essencial para o sangue, passa por oito etapas e funciona como uma linha de montagem de uma fábrica.

Enzimas

Enzimas são substâncias que aceleram reações químicas. Elas são tão importantes que, sem elas, algumas reações quase não acontecem.Durante a produção do heme, 8 enzimas são necessárias. Para facilitar a compreensão chamaremos as enzimas de 1, 2, 3 e assim por diante, até a enzima 8.A enzima 1 pega uma mistura de glicina e succinilcoenzima A, duas substâncias necessárias para iniciar o processo. Ela transforma esta mistura em ácido aminolevulínico, o primeiro precursor do heme.Em seguida, a enzima 2 transforma o ácido aminolevulínico em porfobilinogênio e assim por diante.Estas substâncias são chamadas de precursores do heme e levam esse nome pois, através de suas transformações químicas, o corpo cria o heme.

Precursores

Os sete precursores, que são chamados de porfirinas, são os seguintes:

• Ácido aminolevulínico;
• Porfobilinogênio;
• Hidroximetilbilano;
• Uroporfirinogênio III;
• Coproporfirinogênio III;
• Protoporfirinogênio IX;
• Protoporfirina IX.

Cada um deles é transformado, pelas enzimas, no composto seguinte. Por fim a protoporfirina IX é transformada no heme.

Acúmulo de precursores

Como em uma linha de montagem, um funcionário só pode montar uma peça se o funcionário anterior fez seu trabalho.No caso das enzimas é a mesma coisa. A protoporfirina IX só pode ser transformada em heme se, antes disso, o protoporfirinogênio IX for transformado em protoporfirina IX.Se uma das enzimas não está presente ou é deficiente, a linha de montagem desacelera. Ainda haverá produção de heme, mas ela será reduzida.Entretanto, esse não é o problema. O que causa o problema é o acúmulo de precursores.Imagine que a enzima 4 em uma pessoa é deficiente. Nesse caso, ela não está transformando hidroximetilbilano em uroporfirinogênio III.Haverá falta de uroporfirinogênio III e das substâncias subsequentes, mas as enzimas anteriores ainda estão trabalhando. Isso significa que irá sobrar hidroximetilbilano.Todo aquele material ainda está sendo produzido, mas a cadeia quebrada permite que ele se acumule. Os precursores do heme são tóxicos e seu acúmulo é o que causa os sintomas da porfiria.

Retroalimentação

Além disso existe o fator da retroalimentação.A retroalimentação é um processo pelo qual o sistema mede respostas para adquirir informações. No caso do corpo e da porfiria, o corpo pode medir a necessidade de produção de uma substância baseado na quantidade de outra substância presente.Se existe excesso de um precursor A, o corpo pode identificar isso e cessar a produção, o que é benéfico.Porém, o oposto pode acontecer. Ele pode identificar a falta do precursor B e achar que é porque não há precursor A o bastante, aumentando ainda mais a produção. O resultado é um acúmulo ainda maior.O que define os sintomas da porfiria é qual enzima está deficiente e qual precursor está sendo acumulado.

Tipos

Existem diversos tipos de porfirias, já que seus sintomas variam de acordo com qual enzima está com problemas na produção do heme. Porém, apesar de a diferenciação enzimática ser mais precisa, o mais comum e simples é que sejam divididas em dois grupos, baseando-se nas características clínicas.Lembrando que é possível ter mais de uma porfiria ao mesmo tempo, incluindo dos dois tipos diferentes.

Porfiria aguda

As porfirias agudas tem seus sintomas manifestos de maneira intermitente e irregular. Estes sintomas podem afetar a região abdominal, além de alterar o estado mental e neurológico.Em alguns casos, também apresentam sintomas cutâneos, mas devido a seus outros sintomas, ainda se classifica como aguda e não cutânea.Este tipo de porfiria surge devido a deficiência das seguintes enzimas:

• Ácido delta-aminolevulínico desidratase (ALAD) (Enzima número 2);
• Porfobilinogênio desaminase (Enzima número 3);
• Coproporfirinogênio oxidase (Enzima número 6);
• Protoporfirinogênio oxidase (Enzima número 7).

Porfiria cutânea

A porfiria cutânea possui sintomas contínuos ou intermitentes que envolvem a pele, que pode ficar frágil, criar bolhas e ser sensível à luz.As enzimas que causam este tipo de condição quando deficientes são:

• Uroporfirinogênio III cossintase (Enzima número 4);
• Uroporfirinogênio descarboxilase (Enzima número 5);
• Ferroquelatase (Enzima número 8).

A primeira enzima da linha de produção do heme, a eritroide específico de ácido delta-aminolevulínico sintase-2 (ALAS 2) não causa porfiria quando deficiente, mas sim quando há aumento em sua atividade. Os sintomas são idênticos aos da deficiência da ferroquelatase (enzima número 8).Quando a ALAS 2 está deficiente, a doença causada é a anemia sideroblástica, não porfiria.

Nomes das doenças

As porfirias criadas por cada uma dessas deficiências possuem nomes distintos. A tabela abaixo mostra a deficiência de cada uma das enzimas seguida do nome da porfiria criada.

• Enzima número 1: Eritroide específico de ácido delta-aminolevulínico sintase-2 (ALAS 2);
• Enzima número 2: Ácido delta-aminolevulínico desidratase (ALAD)  — doença causada: Porfiria ALAD;
• Enzima número 3: Porfobilinogênio desaminase — doença causada: Porfiria aguda intermitente (PAI);
• Enzima número 4: Uroporfirinogênio III cossintase  — doença causada: Porfiria eritropoiética congênita;
• Enzima número 5: Uroporfirinogênio descarboxilase — doença causada: Porfiria cutânea tardia e porfiria hepatoeritropoiética;
• Enzima número 6: Coproporfirinogênio oxidase — doença causada: Coproporfiria hereditária;
• Enzima número 7: Protoporfirinogênio oxidase — doença causada: Porfiria variegata;
• Enzima número 8: Ferroquelatase — doença causada: Protoporfiria eritropoiética.

Causas

As causas da porfiria são, em maioria, hereditárias. Existem variações recessivas e dominantes. Vamos explicar.

Um pouco de genética

Humanos têm 23 pares de cromossomos, sendo que um destes pares define o sexo biológico da pessoa. Os outros 22 pares são chamados de autossomos e vão definir características do corpo como altura, cor dos olhos, cabelo e tudo mais.O espermatozoide carrega metade da carga genética do homem. Ou seja, ele não leva os 23 pares, mas apenas 23 cromossomos sozinhos. O óvulo faz o mesmo, levando 23 cromossomos da mulher. Quando eles se juntam para criar o bebê que virá a nascer, é formada a genética em pares da criança com a soma dos cromossomos dos pais.As porfirias são causadas por uma alteração genética em um dos pares autossômicos (qual dos pares varia, dependendo de qual é a variação da doença).Quando ela é recessiva, é necessário que ambos os cromossomos do par afetado sejam alterados, mas no caso de ela ser dominante, basta que um deles seja assim para que a doença se manifeste.

Recessiva

Para que uma doença recessiva se manifeste, os dois cromossomos do par devem ter a alteração. Se apenas um deles for alterado, a doença não aparece.Imagine que ambos os pais de uma criança possuem apenas um dos cromossomos alterado.

• Mãe: Alterado 1 - Normal 1;
• Pai: Normal 2 - Alterado 2.

Nenhum dos dois manifesta a doença, mas podem passá-la para os filhos. Desses cromossomos, apenas um de cada irá para a criança. Ela tem quatro possibilidades de combinação:

• Normal 1 - Normal 2;
• Normal 2 - Alterado 2;
• Alterado 1 - Normal 1;
• Alterado 1 - Alterado 2;

Na primeira combinação, não há nenhum gene alterado e essa pessoa não pode passar a doença a frente, nem irá manifestá-la. Nas duas combinações do meio, a criança é como os pais: não manifesta a doença, mas tem a possibilidade de passá-la para seus filhos.A quarta combinação é uma criança que manifesta a doença. Se essa criança tiver filhos, todos eles carregarão ao menos um dos genes alterado.Se apenas um dos pais possuir o gene alterado, nenhum dos filhos irá manifestar a doença já que terão, no máximo, apenas um gene alterado.

Dominante

Quando a doença é de característica dominante, basta que um dos cromossomos do par seja alterado para que ela se manifeste. Vamos mostrar de novo:

• Mãe: Normal 1 - Normal 2;
• Pai: Normal 1 - Alterado 2.

Nesse caso, apenas o pai possui o gene alterado. Mas como aqui estamos tratando da versão dominante da doença, ele manifesta a porfiria. O filho desse casal tem 4 possibilidades:

• Normal 1 - Normal 1;
• Normal 1 - Alterado 2;
• Normal 2 - Normal 1;.
• Normal 2 - Alterado 2.

A diferença aqui é que apenas um gene alterado é o bastante para que a doença apareça. A primeira e a terceira combinação não possuem a doença nem são capazes de transmiti-la para a próxima geração, mas a segunda e a quarta combinação manifestam a condição e a transmitem.

Porfirias

As deficiências das enzimas de número 2, 4, 5 e 8 são de caráter recessivo. Isso quer dizer que, para que a pessoa apresente a doença, ambos os pais precisam ter o gene alterado e passar este gene para a criança.As deficiências das enzimas de número 3, 5, 6 e 7 possuem caráter dominante. Apenas um dos pais precisa passar o gene deficiente para que ela se manifeste.Importante notar que a deficiência da enzima 5 pode ser tanto de caráter dominante quanto de caráter recessivo. Mais de uma alteração genética pode causar deficiência desta enzima. Quando esta alteração é recessiva, causa a porfiria hepatoeritropoiética, já quando é dominante, causa a porfiria cutânea tardia.

Porfiria cutânea tardia (PCT)

Existe um tipo de porfiria que não é transmitida pelos pais. A porfiria cutânea tardia, em 25% dos casos, é causada por um gene dominante. Porém, existe o tipo esporádico, que não possui correlação genética conhecida, ou seja, não é transmitida pelos pais, mas causada por uma mutação aleatória. Este tipo é responsável por 75% dos casos de PCT.Também é possível adquirir este tipo específico de porfiria através da exposição aos compostos químicos hexaclorobenzeno e 2,3,7,8-tetraclorodibenzo-p-dioxina (dioxina de Seveno).Ambos são extremamente tóxicos e capazes de reduzir a atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase, mas não é possível encontrar estas substâncias com facilidade.O hexaclorobenzeno é um produto de produção proibida em diversos países, incluindo o Brasil, e a dioxina de Seveno é produzida apenas em laboratório para pesquisa.

Grupos de risco

Estão no grupo de risco pessoas cujos parentes possuem porfiria. Como ela é uma doença genética, ela não é infecciosa e não dá pra alguém sem porfiria pegar a doença. É possível desenvolver a porfiria cutânea tardia sem que os pais possuam o gene alterado, mas não é possível prever quem irá fazê-lo — a pessoa já nasce com a doença.

Sintomas

A classificação das porfirias em cutâneas e agudas se dão devido a seus sintomas. Existem especificações para cada uma delas, mas no geral, podemos considerar:

Porfirias cutâneas

Apesar de existirem casos em que os sintomas são intermitentes, as porfirias cutâneas costumam ser crônicas e apresentar sintomas o tempo todo. A pele fica frágil, podendo criar bolhas, especialmente se exposta à luz solar.Também existe aumento da quantidade de pelos no corpo dos pacientes e alterações de gengiva que podem deixar os dentes mais expostos.Existem pesquisadores que acreditam que as porfirias podem ter sido o início das lendas de vampiros e lobisomens devido a seus sintomas. A sensibilidade à luz solar e o crescimento de pelos pode ter colaborado com isso, além de outros sintomas pertencentes à categoria de porfirias agudas.O tipo mais comum de porfiria cutânea é a porfiria cutânea tardia.

Porfiria cutânea tardia

Um dos dois tipos mais comuns da doença, a porfiria cutânea tardia apresenta lesões bolhosas crônicas na pele.

Porfirias agudas

Devido ao acúmulo de porfobilinogênio no sangue, quase todas as porfirias agudas apresentam a urina avermelhada. A coloração pode ficar ainda mais evidente depois de exposição ao sol.Este sintoma também pode ter colaborado com as lendas de vampiros e lobisomens no tempo em que as doenças desconhecidas e crônicas eram um mistério.Além disso, as porfirias agudas podem causar dores fortes, alucinações, fraqueza, convulsões, problemas motores e de sensibilidade, entre outros.O tipo mais comum de porfiria aguda é a porfiria aguda intermitente.

Porfiria aguda intermitente (PAI)

Um dos dois tipos mais comuns da doença, a PAI não apresenta sintomas cutâneos. As crises dessa doença são intermitentes, costumam aparecer depois da puberdade e seus principais sintomas são:

• Dor abdominal;
• Náuseas;
• Vômitos;
• Constipação ou diarreia;
• Distensão abdominal;
• Fraqueza muscular dos membros;
• Alteração da sensibilidade;
• Dificuldades motoras dos nervos cranianos.

Depois de diversas crises severas, é possível que haja quadriplegia, que é quando o paciente perde os movimentos de todos os membros.Entre os sintomas psiquiátricos, também pode haver histeria, ansiedade, apatia, depressão, fobias, agitação, alucinações, delírio, sonolência ou coma.Quando a doença é tratada, as crises tendem a desaparecer depressa, mas sem tratamento ela é perigosa e pode levar a morte.

Gatilhos de crises

Caso o paciente possua porfiria, as crises podem ser provocadas ou exacerbadas por alguns fatores. São eles:

Ingestão de álcool

Em qualquer um dos tipos de porfiria, o álcool pode exacerbar os sintomas ou causar as crises.

Excesso de ferro

Especialmente na porfiria cutânea tardia, o excesso de ferro pode piorar os sintomas pois ele inibe ainda mais a enzima que causa essa doença.

Anticoncepcionais

Anticoncepcionais baseados em estrógenos podem exacerbar crises de porfirias cutâneas.

Infecções

Infecções são um dos principais gatilhos das crises de porfiria de qualquer tipo. O vírus da hepatite C, por exemplo, pode piorar os sintomas cutâneos. Infecções graves podem alterar o metabolismo do corpo, desencadeando crises de porfiria aguda. Cirurgias possuem o mesmo efeito.

HIV

Pacientes HIV positivo possuem maior sensibilidade aos sintomas de porfiria cutânea.

Tabaco

O cigarro causa crises de porfiria aguda e deve ser evitado ao máximo por pacientes da doença.

Dieta pobre em calorias

As porfirias agudas podem causar crises quando falta glicose no corpo do paciente, e dietas com poucas calorias reduzem a quantidade dessa substância no sangue. Jejum possui o mesmo efeito, podendo levar a crises severas.

Medicamentos

Existem muitos medicamentos que podem causar crises de porfiria aguda. Vários deles são bastante utilizados. Dipirona sódica (Novalgina, Lisador, Buscopan), dimenidrinato (Dramin) e metoclopramida (Plasil) são alguns deles.Muitos medicamentos anticonvulsivantes também podem causar crises e devem ser evitados. É importante notar isso, já que um dos sintomas possíveis das crises são convulsões. Barbitúricos também precisam ser evitados e, no caso de realização de cirurgia, é importante que o anestesista saiba da condição.

Drogas

Diversas drogas psicoativas podem servir de gatilho para crises de porfiria aguda.

Hidrocarbonetos halogenados

A exposição a estas substâncias pode piorar os sintomas de porfirias cutâneas. Eles estão presentes no clorofórmio, no freon usado na refrigeração e em certos pesticidas. Porém, devido a sua toxicidade em geral (não apenas a pacientes de porfiria), eles estão sendo substituídos por outras substâncias e o contato com eles não é comum.

Como é feito o diagnóstico?

Existem algumas maneiras de diagnosticar a porfiria. É importante ressaltar que na maioria dos casos a amostra deve ser retirada durante uma crise, caso contrário o resultado pode ser um falso negativo.

Exames de sangue

Durante crises de porfiria, existe concentração de porfirinas (os precursores do heme) que podem ser detectadas pelo exame de sangue.

Exames de urina e fezes

Em casos de porfiria aguda, com exceção da porfiria ALAD, é possível encontrar porfobilinogênio (PBG) na urina. Já que a porfiria é uma doença rara, este costuma ser o sinal que cria suspeita de sua presença.O PGB faz com que a urina tome uma cor avermelhada. Este tom se acentua quando a urina é exposta a raios solares.

Espectroscopia

A espectroscopia é um exame que busca encontrar certas substâncias químicas no tecido a ser examinado. Incide-se uma luz na pele, urina ou amostra de biópsia. As porfirinas, se presentes, irão absorver e refletir espectros específicos de luz e através deles é possível diagnosticar a porfiria.

Exame genético

Caso haja suspeita de porfiria devido a presença da doença na família, o exame genético pode ser realizado para encontrar alterações semelhantes.Este exame não precisa ser realizado durante uma crise, mas devido a grande variedade de alterações genéticas que podem levar à doença, costuma ser realizado apenas quando se conhece alterações na família.

Porfiria tem cura?

Em geral a porfiria não tem cura. Ela é uma doença genética e não é possível curá-la, mas o tratamento é possível para reduzir os sintomas afetando o paciente.O transplante de fígado pode curar a porfiria aguda intermitente (PAI), porém este tratamento só é utilizado em casos extremamente graves da doença, já que um transplante de fígado é um procedimento muito arriscado. Se o órgão for rejeitado pelo corpo, o paciente pode morrer.Da mesma maneira, o transplante de medula óssea pode curar porfirias cutâneas, mas os riscos são muito maiores do que os benefícios.

Qual o tratamento?

O tratamento das crises de porfiria são dependentes do tipo da porfiria.

Porfiria aguda

Os sintomas da porfiria aguda são mais severos do que da cutânea e é frequente que haja hospitalização durante as crises de PAI para o tratamento dos sintomas graves.

Alimentação rica em carboidratos

O principal tratamento para as porfirias agudas é a ingestão de carboidratos. A dieta deve ser rica em carboidratos para que haja glicose no sangue do paciente, já que a falta da substância é uma das principais causas das crises.

Administração de heme e glicose

Quando as crises são graves, existe a administração de heme por via intravenosa. No decorrer dos dias seguintes, o corpo reduz a concentração das porfirinas causadoras da porfiria aguda.Pode haver administração de glicose (tanto oral quanto intravenosa) em pacientes em crise, especialmente quando a crise é causada por deficiência calórica, entretanto, o heme é mais eficiente.

Medicamentos

Opióides podem ser receitados para o controle da dor causada pela porfiria. Também pode ser necessária a administração de medicamentos para a náusea, vômito e ansiedade e insônia.O médico deve verificar se o paciente não está tomando nenhum medicamento que possa causar as crises. O tratamento das convulsões pode ser especialmente complicado pois quase todos os anticonvulsivantes agravam as crises de porfiria.

Transplante de fígado

Em casos extremamente graves de porfiria aguda intermitente (PAI), o transplante de fígado pode ser realizado. Ele efetivamente cura o distúrbio, porém é acompanhado de diversos riscos graves, como a rejeição do órgão e a necessidade de medicamentos imunossupressores para o resto da vida.O transplante só é feito em casos em que existe risco de dano permanente aos rins ou o sistema nervoso central do paciente e a qualidade de vida dele está reduzida. Algumas pessoas podem precisar de transplante de rim devido a danos já causados.

Porfiria cutânea

Diferente das porfirias agudas, as cutâneas possuem um tratamento mais simples e menos sofrido.É necessário evitar os gatilhos da porfiria. Além disso, os seguintes tratamentos podem ser utilizados:

Flebotomia

A flebotomia é um procedimento que consiste na remoção de certa quantidade de sangue do corpo e é recomendada em casos leves de porfiria cutânea tardia.Cerca de meio litro de sangue é retirado do corpo do paciente através de uma agulha. Isso reduz a quantidade de ferro e porfirinas no sangue. São aplicadas de 6 a 10 sessões com intervalos de 2 a 4 semanas por sessão.

Aumento da excreção de porfirinas

Utilizar medicamentos como a cloroquina e a hidroxicloroquina em doses muito baixas pode ajudar a eliminar porfirinas pela urina.

Transplante de medula óssea

O transplante de medula tem o potencial de cura da doença, mas isso não é certo. Da mesma forma que no caso do transplante de fígado, esta cirurgia pode causar sérios problemas e levar a morte devido à rejeição da medula, além de haver a necessidade do uso de medicamentos imunossupressores pelo resto da vida.

Esplenectomia

A remoção cirúrgica do baço pode ser benéfica para pacientes que sofrem de anemia hemolítica causada pela porfiria.

Proteção solar

É de extrema importância proteger a pele do sol e de outras fontes de luz ultravioleta com roupas e protetor solar.

Medicamentos

Os tratamentos medicamentosos das porfirias são limitados e nem sempre eficazes. Alguns medicamentos podem ser usados para a redução da quantidade de porfirinas específicas no corpo, mas o mais frequente é que sejam usados para a dor, já que a glicose é o necessário para eliminar as crises mais graves da doença.

Porfiria aguda

Redução da produção de heme

• Hematina;
• Arginato de heme.

Estes dois medicamentos reduzem a atividade da enzima ALA sintase, a primeira da linha de produção do heme, e impedem que o acúmulo de porfirinas continue aumentando.

Dor

• Morfina (Dimorf);
• Tramadol(Tramal).

Como a dor causada pelas crises agudas de porfirina é extremamente severa, medicamentos opiáceos são indicados para seu controle. As substâncias são indicadas para aliviar as dores das crises, assim como dores neuropáticas que podem ser causadas por elas.

Porfiria cutânea

• Cloroquina;
• Hidroxicloroquina.

Estes medicamentos reduzem a quantidade de algumas porfirinas no sangue, eliminando-as através da urina.

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Convivendo

O paciente que sofre de porfiria pode ter que lidar com a doença por toda a vida. Ter acompanhamento de uma equipe multidisciplinar pode ser necessário e muito benéfico para o paciente.

Equipe multidisciplinar

Pode ser necessário o acompanhamento de uma equipe composta por médicos, psicólogos, terapeutas ocupacionais, nutricionistas e dentistas. Entre as especialidades médicas, pode ser necessário o acompanhamento por dermatologistas, gastroenterologistas, nefrologistas, neurologistas, hematologistas, hepatologistas, cardiologistas, geneticistas, entre outros.

Tratamento psicológico

Devido a depressão que frequentemente acompanha casos de porfiria, o tratamento psicológico é recomendado para pacientes que sofrem da doença.

Usar bracelete de alerta

Braceletes de alerta podem ser utilizados para que, em casos de acidentes que impossibilitem o paciente de se comunicar, os médicos saibam da porfiria e evitem o uso de medicamentos que podem causar crises.

Protetor solar

O uso de protetor solar é extremamente importante para pacientes que sofrem de porfiria cutânea. É impossível evitar o sol o tempo todo, portanto se proteger é necessário.

Evitar gatilhos

Evite beber, fumar, usar drogas psicoativas e tenha uma alimentação com proteínas para evitar as crises de porfiria.Os cuidados com a doença são bastante necessários para garantir uma vida normal. Evitar o sol e outros gatilhos, ingerir bastante carboidratos e visitar o médico com frequência são de extrema importância para conviver com a porfiria.

Medicamentos que podem causar crises de porfiria aguda

Esta lista possui medicamentos que podem causar crises de porfiria. Não é porque este medicamento está aqui que ela necessariamente irá causar a crise, mas as chances são altas e por isso os pacientes com a doença devem evitá-los ao máximo.Devido a variedade de tipos de porfiria, conversar com o médico ainda é essencial para saber quais medicamentos podem e não podem ser tomados.

• Anestésicos: Lidocaína;
• Anticonvulsivantes: Barbitúricos, carbamazepina, etosuximida, lamotrigina, fenitoína, valproato de sódio;
• Anti-histamínicos: Clemastina, dimenidrinato, hidroxizina;
• Hipoglicêmicos: Clorpropamida, glimepirida, glipizida, gliburida, tolbutamida;
• Antimicrobianos: Cloranfenicol, clindamicina, eritromicina, cetoconazol, nitrofurantoína, rifampina, ritonavir, sulfonamidas, trimetoprima;
• Medicamentos cardíacos: Hidralazina, lidocaína, metildopa, nifedipino, espironolactona;
• Hormônios: Danazol, estrogênios, progesterona, progestinas sintéticas;
• Medicamentos para enxaqueca: Diidroergotamina;
• Sedativos: Barbitúricos.

Prognóstico

As crises de porfiria aguda podem ser extremamente dolorosas, mas o tratamento e os cuidados podem reduzir seu número e garantir uma vida mais confortável e com maior qualidade de vida.No caso das porfirias cutâneas, os sintomas são mais leves, porém quase constantes. É importante se proteger do sol, mas é possível viver bem.Em ambos os casos, uma vida normal é possível. O tratamento deve ser seguido para que a qualidade de vida seja maior.

Complicações

Cada tipo de porfiria possui suas complicações. Entenda:

Porfiria cutânea

Se não tratada, a porfiria cutânea pode causar sérios problemas de pele, bolhas e feridas feias, deixar cicatrizes e facilitar a entrada de bactérias no corpo.Com o tempo, a porfiria cutânea pode levar a deformações severas na aparência facial e da pele como um todo, além das gengivas.

Porfiria aguda

Sem tratamento, a porfiria aguda pode causar sérios danos físicos e psicológicos. A dor é tremenda e a toxicidade do acúmulo de precursores do heme pode causar:

Insuficiência renal

O acúmulo de porfirinas pode danificar a capacidade de funcionamento dos rins.

Parada respiratória

Fraqueza e paralisia muscular podem afetar os pacientes com porfirias e isso pode levar a paradas respiratórias.

Problemas neurológicos

As porfirinas são tóxicas e, quando afetam o sistema nervoso central, podem causar sérios problemas neurológicos.

Quadriplegia

Ainda devido a toxicidade das porfirinas em acúmulo no sistema nervoso central, a quadriplegia pode ser uma consequência de repetidas crises de porfiria aguda.

Hepatocarcinoma

O hepatocarcinoma é o tipo mais comum de câncer de fígado e pode ser causado por porfirias.

Depressão

A depressão frequentemente acompanha pacientes graves da doença, podendo levá-los ao suicídio.

Como prevenir

Por ser uma doença genética, a prevenção da porfiria não é possível. Entretanto, casais podem fazer o teste de DNA para saber se possuem o gene alterado.Aconselhamento genético é uma opção. O médico geneticista irá examinar e explicar qualquer alteração genética presente em um casal que deseja ter filhos, mostrando caminhos possíveis e opções.

Perguntas frequentes

Estas são algumas perguntas frequentemente feitas sobre porfiria:

Tenho porfiria. Que médico devo procurar?

É provável que você vá precisar de uma equipe multidisciplinar. Ela é composta por médicos, fisioterapeutas, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais entre outros. Cada um terá seu papel no tratamento. O clínico geral e o médico da família podem ajudar a guiar você pelos primeiros passos. Os sintomas que se apresentam é que indicam qual especialidade você deve buscar.

Posso pegar porfiria?

Não. Nenhuma das porfirias pode ser transmitida de uma pessoa doente para uma saudável, todas são genéticas. Mesmo a porfiria cutânea tardia, que pode não ser herdada, não pode ser transmitida para alguém saudável e não é possível pegá-la de alguém. As porfirias não são uma infecção.

Posso ser aposentado por invalidez?

Talvez. O diagnóstico de porfiria, por si só, não pode levar à aposentadoria por invalidez, mas alguns casos da doença podem causar perda da força muscular ou condições neurológicas com o risco de afetar a capacidade de trabalho do paciente.É necessária uma consulta médica para saber se sua condição específica pode levar a aposentadoria por invalidez. Um assistente social pode dar mais informações.

Meu médico não conhece a doença. O que fazer?

É comum que médicos não conheçam a porfiria. Ela é uma doença rara e cujos sintomas são bastante comuns em outras doenças. É importante que o médico se informe sobre a condição. Para isso, ele pode entrar em contato com a Associação Brasileira de Porfiria.

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As porfirias são um conjunto de doenças genéticas que podem causar sérios problemas cutâneos, neurológicos e físicos. A doença não tem cura, mas é possível viver com ela. Compartilhe este texto com seus amigos para que eles aprendam um pouco mais sobre esta doença rara!ReferênciasRodrigues Hernandez, J. (2009). Espectroscopia de fluorescência como método para monitoramento de porifiria induzida por dieta de glicose (Doutor). Unicamp.