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Saúde

O que é Anemia falciforme, sintomas, tratamento, tem cura?

Este artigo foi escrito por:

Rafaela Sarturi Sitiniki

CRF/PR 37364

Publicado em: 29/06/2017Última atualização: 02/07/2019

O que é Anemia Falciforme?

A anemia falciforme, também chamada de drepanocitose ou anemia drepanocítica, é uma doença hereditária e hematológica que acontece por conta da produção anormal de glóbulos vermelhos do sangue, o que deforma as hemácias. As células da membrana são alteradas e se rompem com facilidade, causando a anemia. Por conta desse rompimento, elas tornam-se parecidas com uma foice, por isso o termo falciforme.Esse tipo de anemia acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Os primeiros sintomas costumam surgir entre os 5 e 6 meses de idade e vários problemas de saúde podem ser desenvolvidos, como infecções e até mesmo AVC.A expectativa de vida de pessoas com anemia falciforme pode variar entre 40 e 60 anos de idade e as pessoas mais afetadas são as negras. Acredita-se que 8% dos negros no Brasil sofrem com a anemia falciforme, mas como o país possui muita diversidade, outras raças também começaram a serem atingidas, como os brancos e pardos.

Índice neste artigo você irá encontrar as seguintes informações:

O que é Anemia Falciforme?
Tipos
Causa
Fatores de risco
Sintomas da Anemia Falciforme
A Anemia Falciforme tem cura?
Diagnóstico
Tratamento para a Anemia Falciforme
Complicações
Como conviver com o problema?
Prevenção

Tipos

Existem 4 tipos de anemia falciforme. Duas que tem cadeia alfa e duas com cadeia beta.

Doença de hemoglobina SS

A doença hemoglobina SS é o tipo mais comum da doença falciforme. Ocorre quando o paciente herda cópias do gene da hemoglobina S de ambos os pais, o que gera uma hemoglobina conhecida como Hb SS. Indivíduos com essa forma também experimentam os piores sintomas em uma taxa mais elevada.

Doença de hemoglobina SC

A doença hemoglobina SC é o segundo tipo mais comum de anemia falciforme. Acontece quando o paciente herda o gene Hb C de um dos pais e o gene Hb S do outro. Indivíduos com Hb SC tem sintomas parecidos com o Hb SS, mas a anemia é menos grave.

Hemoglobina SB+ (Beta) Talassemia

A hemoglobina SB+ (Beta) Talassemia afeta a produção de genes da globina beta. O tamanho dos glóbulos vermelhos é reduzido porque menos proteína beta é feita. Se for herdado o gene Hb S, o paciente terá hemalamicina Beta talassemia. Os sintomas não são graves.

Beta-Zero Talassemia

A talassemia beta-zero é o segundo tipo de beta-talassemia e possui sintomas semelhantes à anemia Hb SS. Às vezes, os sintomas de beta-zero talassemia são mais graves e estão associados a um pior prognóstico.

Causa

Como já citado, a anemia falciforme é uma doença herdada que dura a vida inteira. Os pacientes herdam duas cópias do gene da doença, uma do pai e outra da mãe, o que faz o corpo fabricar hemoglobina de forma anormal. A hemoglobina é uma proteína que possui muito ferro e dá a coloração vermelha da célula, além de carregar oxigênio dos pulmões para o resto do organismo.Na anemia falciforme, as hemoglobinas se aglutinam ao transportar oxigênio para os tecidos do corpo. Esses blocos de hemoglobinas fazem as células vermelhas ficarem com forma de foice e que tendem a se juntar nos vasos sanguíneos.

Fatores de risco

Existem alguns fatores de risco para pessoas com anemia falciforme, eles são:

Infecções de longo prazo;
Perda de sangue decorrente de cirurgia ou lesão;
Dieta com poucas vitaminas, sais minerais ou ferro;
Histórico familiar de anemia herdada, como talassemia e anemia falciforme;
Doença grave ou de longo prazo como câncer, doenças nos rins, diabetes, artrite reumatóide, AIDS, insuficiência cardíaca e doença na tireoide.

Sintomas da Anemia Falciforme

Os sintomas da anemia falciforme costumam variar bastante. Para uns, os sintomas são leves e, para outros, podem variar entre um ou vários. Geralmente, os sintomas surgem a partir dos 6 meses de idade.

Dor

Crise de dor é o principal sintoma da anemia falciforme. As articulações e ossos são os locais mais afetados, mas essas crises podem atingir qualquer parte do corpo, com variação de tempo de duração. Geralmente, as dores acentuam em dias frios, durante a TPM, quando infecções ocorrem e em pessoas que possuem problemas emocionais ou que estejam grávidas ou desidratadas.

Infecções

As pessoas que tem anemia falciforme são mais propensas a terem infecções, principalmente as crianças, que possuem maiores riscos de terem meningites e pneumonias. Vacinas especiais podem ser aplicadas nesses tipos de pacientes para que o problema seja prevenido.

Síndrome mão-pé

Em crianças pequenas, as crises de dor podem ocorrer nos vasos sanguíneos dos pés e das mãos, causando dor, inchaço e vermelhidão no local afetado.

Cor amarelada nos olhos e na pele

É o principal sintoma da doença. Isso acontece quando o glóbulo vermelho se rompe e um pigmento amarelo (bilirrubina) aparece no sangue, fazendo com que os olhos e a pele fiquem amarelados (icterícia). Não é infeccioso e nada tem a ver com a hepatite.

Úlcera de perna

Comum acontecer perto dos tornozelos a partir da adolescência, as úlceras podem demorar anos para cicatrizarem, caso o tratamento não seja feito de maneira correta. Utilizar meias grossas e sapatos é a forma de preveni-las.

Sequestro do sangue no baço

Crianças com anemia falciforme podem ter o aumento do baço rapidamente, órgão responsável por filtrar o sangue. Isso faz com que a circulação não chegue em outros órgãos, causando a morte do paciente.

Necrose avascular

Necrose avascular é um termo usado para descrever a perda do tecido ósseo causado por uma restrição do suprimento de sangue.

Em crianças com anemia falciforme, a necrose costuma afetar o quadril e o primeiro sinal pode ser dor na virilha. A dor pode ser persistente e durar vários meses. Em casos considerados graves, a criança pode necessitar de muletas e cadeiras de rodas.

Priapismo

O priapismo é uma persistente e dolorosa ereção do pênis e os episódios, às vezes, podem durar horas. Homens com anemia falciforme sofrem de priapismo por conta das células sanguíneas ficarem presas no pênis.

Na maioria das vezes o priapismo acontece sem razão aparente e, geralmente, ocorre por conta de uma crise de células falciformes.Adolescentes podem se sentir constrangidos com o priapismo e costumam negar que o problema ocorre . Mas, é muito importante relatar, por conta de danos permanentes que podem ocorrer, afetando até mesmo a capacidade de ereção no futuro.

A Anemia Falciforme tem cura?

A cura da doença ainda é desconhecida, mas sabe-se que algumas pessoas já foram curadas com o transplante de medula óssea. É importante focar no tratamento para evitar complicações da doença.

Diagnóstico

O médico responsável por diagnosticar e tratar a anemia falciforme é o hematologista.

O diagnóstico da doença pode ser dado através do teste do pezinho, realizado quando a criança nasce. Ainda pode ser feito uma detalhada pesquisa relacionando a história clínica do paciente com os sintomas.O exame de eletroforese de hemoglobina, que consiste em separar e medir as hemoglobinas normais das anormais, pode ser feito para que o diagnóstico seja dado mais rapidamente, e, consequentemente, o tratamento também.A avaliação do risco de AVC pode ser feito em crianças até 2 anos de idade para descobrir se há maior risco de AVC. Se o risco for realmente maior, pode ser feito tratamento com transfusões de sangue.

Tratamento para a Anemia Falciforme

Existe uma equipe de profissionais para auxiliar o paciente com anemia falciforme, composta por médicos, dentistas, enfermeiros, nutricionistas, assistentes sociais e também nutricionistas. Apesar de todo esse apoio, as crianças com anemia falciforme devem manter o desenvolvimento e o crescimento normalmente, igual ao de crianças saudáveis.Quando a doença é descoberta no início da vida, o bebê necessita de acompanhamento com atenção integral. Nessa fase, os profissionais já citados orientam o paciente e a família a descobrirem os principais sintomas da doença, além de tratar o problema da melhor forma possível.

Em casos de exacerbações da anemia, transfusões de sangue podem ser realizadas. Pacientes com AVC ou alguma outra complicação grave podem realizar o procedimento a cada 28 dias. Após a transfusão, o acúmulo de ferro (hemossiderose) pode acontecer e o tratamento é feito com o uso de quelantes, agentes usados para capturar, transportar e/ou eliminar substâncias (principalmente metais) do organismo.

Trabalhos experimentais estão sendo feitos com terapia gênica e o uso de hidroxiureia vem se mostrando útil, por diminuir o número de episódios dolorosos e da síndrome torácica aguda. Esse tipo de medicamento vem mostrando aumento da hemoglobina fetal, diminuindo reticulócitos e leucócitos aderentes ao endotélio e aumentando os níveis de óxido nítrico.

É preciso ficar atento, pois os pacientes não podem engravidar durante esse tratamento, pois o risco de teratogenicidade para o feto é muito grande.Estudos de pacientes com hidroxiureia é o único que mostra que o uso constante do medicamento diminui a frequência e a gravidade das crises falciformes, reduzindo, ainda, o número de transfusões de sangue e internações no hospital. Hidroxiureia aumenta o risco de infecções e há alguma preocupação de que o uso a longo prazo dessa droga pode causar tumores ou leucemia em certas pessoas.Estudiosos estão utilizando novos medicamentos que melhoram o fluxo sanguíneo e a entrega de oxigênio para o corpo.Ainda, antibióticos são usados para prevenir infecções, como a pneumonia. Além disso, analgésicos podem ser usados para aliviar a dor durante a crise de foice.

Transfusões de sangue

Durante a transfusão de sangue, os glóbulos vermelhos são removidos do sangue doado por outra pessoa. A transfusão é feita por via intravenosa em pacientes com anemia falciforme e aumentam o número de glóbulos vermelhos normais em circulação, aliviando a anemia. Em crianças que possuem grande risco de AVC, as transfusões podem diminuir o risco da doença.As transfusões causam uma quantidade grande de ferro no corpo que podem danificar o coração, fígado e outros órgãos. Nesses casos, utilizar Deferasirox é indicado para diminuir os riscos de ferro.

Oxigênio suplementar

Utilizar oxigênio de forma suplementar, como em uma máscara de respiração, faz com que o oxigênio chegue ao sangue e, assim, a respiração se torne mais fácil.

Transplante de medula óssea

O transplante é a troca das medulas afetadas pelas saudáveis de um doador. O procedimento só deve ser feito se os sintomas forem significativos e se a anemia causar problemas à saúde do paciente.

Para ocorrer o transplante é preciso que as células do doador sejam filtradas e, depois, injetadas na corrente sanguínea da pessoa com anemia falciforme, fazendo com que novas células sejam geradas. Pacientes que passam pelo transplante devem ficar por um bom período internados no hospital.

Como tratar em casa

Existem atividades que o paciente pode fazer em casa para que os sintomas sejam diminuídos, eles são:

Alimentar-se corretamente com frutas, legumes e grãos indicados pelo médico;
Praticar exercícios regularmente pode reduzir o estresse e as crises;
Utilizar almofadas aquecidas para diminuir a dor;
Beba mais água para que as crises sejam reduzidas;
Tome suplemento de ácido fólico, conforme recomendado pelo médico.

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas nesse site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Complicações

Como os sintomas são significativos e podem atrapalhar a qualidade de vida, as complicações podem ser fatais.

Acidente vascular cerebral

O suprimento de sangue para o cérebro pode ficar bloqueado causando sérios problemas.

Síndrome torácica aguda

A capacidade dos pulmões em respirar oxigênio é perdida de forma repentina.

Hipertensão pulmonar

A pressão do sangue dentro dos vasos sanguíneos que vão do coração para os pulmões pode se tornar muito alta, causando perigo à saúde.

Problemas de visão

Em casos de anemia falciforme, vasos sanguíneos podem ser bloqueados por células falciforme causando problemas à retina, conhecido como retinopatia.

Problemas renais

Os rins podem ser danificados ao longo do tempo e problemas podem ocorrer, como:

Sangue na urina;
Enurese de cama;
Pressão arterial alta.

Depressão

A anemia falciforme pode causar ansiedade e estresse por conta da condição imprevisível da doença. Acredita-se que mais de 50% dos pacientes sofrem de depressão no mínimo uma vez durante a vida.Alguns sinais podem mostrar que há depressão, eles são:

Problemas para dormir;
Incapacidade de manter amizades;
Mudanças nos hábitos alimentares;
Falta de vontade de viver.

Como conviver com o problema?

É importante levar o paciente da anemia falciforme rapidamente ao hospital em caso de crises de dor. Utilizar analgésicos e investir na hidratação do paciente muitas vezes não é o suficiente.Ir ao médico é fundamental para que ele avalie o caso e determine os procedimentos que devem ser feitos. Em caso de palidez repentina, é necessário ir ao hospital mais próximo.A expectativa de vida dos pacientes com anemia falciforme é de 45 a 50 anos de idade. Como alterações oculares são comuns, como a retinopatia, visitar o oftalmologista frequentemente é importante para o tratamento.A qualidade de vida pode melhorar seguindo essas dicas:

Beber muita água (cerca de 8 copos por dia);
O médico pode recomendar suplemento de ácido fólico;
Evitar temperaturas extremas;
É importante se exercitar, mas é necessário não exagerar;
Baixos níveis de oxigênio podem desencadear crise de foice.

Prevenção

Exigir que o teste do pezinho seja feito no seu filho ainda no hospital, logo após o nascimento, é fundamental para descartar a possibilidade de anemia falciforme. Caso a doença seja diagnosticada, é necessário consultar um médico especialista o mais rápido possível.Beber muita água é fundamental para que não ocorra a desidratação. Exercitar-se é muito importante, mas é preciso ficar atento para que não ocorra falta de ar. Manter a alimentação saudável é importante para que haja o desenvolvimento correto da criança.Técnicas de relaxamento podem ser importantes para evitar o estresse em pessoas que convivem com a anemia falciforme.

Como a anemia é muito comum, é fundamental saber diferenciar uma das outras. Compartilhe com seus colegas para que eles também tenham acesso ao texto!

Referênciashttp://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtmlhttp://www.minhavida.com.br/saude/temas/anemia-falciformehttps://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciformehttp://www.copacabanarunners.net/anemia-falciforme-causas.htmlhttps://drauziovarella.com.br/letras/a/anemia-falciforme/http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/323695/anemia+falciforme+saiba+mais+sobre+esta+condicao.htmhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600004http://www.mdsaude.com/2008/12/anemia-falciforme-drepanoctica-e-trao.htmlhttp://www.your.md/condition/sickle-cell-anaemiahttp://www.healthline.com/health/sickle-cell-anemiahttp://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/basics/treatment/con-20019348

Este artigo foi escrito por:

Rafaela Sarturi Sitiniki

CRF/PR: 37364Farmacêutica generalista graduada pela Faculdade ParananseLeia mais artigos de Rafaela

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