Talassemia: o que é, sinais, sintomas, diagnóstico, tem cura?

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O que é talassemia?

A talassemia é uma doença hereditária que se caracteriza pela redução do número de glóbulos vermelhos, também conhecidos como eritrócitos ou hemácias, o que pode acarretar no desenvolvimento de anemia.

Também conhecida como anemia do Mediterrâneo ou anemia de Cooley, seu nome tem origem do grego (thalassa=mar; haemas=sangue). Ela não é contagiosa e é provocada por uma falha genética, sendo considerada uma doença autossômica recessiva.

A doença pode causar fadiga, problemas ósseos, pele amarelada, e uma série de outros sintomas. Possui diferentes graus de severidade e, apesar de não ter cura, tem tratamento.

Ele depende do grau de severidade da doença. Pode incluir transfusões de sangue regulares, ingestão de ácido fólico e tratamentos de quelação. Ocasionalmente, o transplante de medula óssea pode ser uma opção.

Até 2013, estima-se que a talassemia tenha afetado 280 milhões de pessoas, sendo que aproximadamente 439 mil delas foram acometidas pelas versões severas da doença.

A doença é mais comum em pessoas com ascendências específicas, pois possui características semelhantes à anemia falciforme, sendo resistente à malária.

Ela não é causada por deficiências nutricionais e seus portadores podem levar uma vida normal, sem apresentar muitos problemas, se tratarem dela corretamente.

Índice – neste artigo você irá encontrar as seguintes informações:

  1. O que é talassemia?
  2. Hemoglobina: o que é e o que tem a ver com a talassemia?
  3. Tipos de talassemia
  4. Talassemia menor, maior e intermediária
  5. Causas da talassemia
  6. Transmissão
  7. Grupos de risco
  8. Sintomas
  9. Como é feito o diagnóstico da talassemia?
  10. Talassemia tem cura? Qual o tratamento?
  11. Medicamentos para talassemia
  12. Tratamento por meio da alimentação
  13. Convivendo com a talassemia
  14. Complicações
  15. Como prevenir a talassemia?

Hemoglobina: o que é e o que tem a ver com a talassemia?

A talassemia está ligada a uma falha na produção de hemoglobina, uma proteína esférica essencial presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte de oxigênio através da corrente sanguínea. É quem dá a cor avermelhada do sangue, pois contém uma grande quantidade de ferro.

As hemoglobinas são compostas por 4 globinas, que são diferenciadas em alfa, beta, gama e delta globina. As diferentes combinações das quatro globinas formam diferentes tipos de hemoglobina, cada uma responsável por carregar quantidades diferentes de oxigênio e dominantes em fases específicas da vida. A Hemoglobina A, composta por duas cadeias alfa e duas cadeias beta, por exemplo, é a mais comum e dominante em adultos.

A talassemia causa, mais especificamente, deficiência na produção das globinas alfa, beta e, em casos raros, da delta. Isso faz com que as hemoglobinas se desenvolvam deficiente, afetando, consequentemente, os glóbulos vermelhos.

Tipos de talassemia

A talassemia é categorizada a partir do tipo de globina com produção deficitária. Isso faz com que existam, de modo geral, três variações da doença: a alfa, a beta e a delta talassemia.

Dentro dessas classificações, existem três níveis de gravidade na talassemia: a menor (minor), que é assintomática, a intermediária (intermedium) e a maior (major), que são sintomáticas.

Talassemia alfa

É caracterizada pela ausência da produção das cadeias de globinas alfa. É causada pela deficiência em pelo menos 1 dos 4 genes responsáveis pela produção de globinas alfa e se apresenta em quatro diferentes graus de gravidade.

Portador assintomático

Um portador assintomático apresenta perda de função em 1 dos 4 genes responsáveis pela produção de globinas alfa. Normalmente, não apresenta sintomas de talassemia. Isso significa que o paciente não tem a doença, mas pode transmiti-la para seus filhos.

Portador talassêmico

O portador talassêmico apresenta perda de função em 2 dos 4 genes responsáveis pela produção de globinas alfa. Também não apresenta sintomas, mas, em um hemograma completo, pode apresentar anemia microcítica e hipocrômica, semelhante a talassemia beta menor.

Doença de hemoglobina H

A doença de hemoglobina H acontece quando ocorre a perda de função em 3 dos 4 genes responsáveis pela produção de globinas alfa.

Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica (versão autoimune da doença, que destrói glóbulos vermelhos), esplenomegalia (baço aumentado) e/ou alterações esqueléticas decorrentes de eritropoiese aumentada (produção excessiva de glóbulos vermelhos), sintomas semelhantes aos da talassemia beta intermediária.

Hidropsia fetal (Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s)

Acontece quando houve a perda de função nos 4 genes responsáveis pela produção de globinas alfa. Este caso é incompatível com a vida. Os bebês afetados morrem antes do nascimento ou logo após o parto. Provoca hepatomegalia (inflamação no fígado) e morte.

Talassemia beta

É o tipo mais comum de talassemia, caracterizada pela produção reduzida de globinas beta. Ocorre com 3 variações.

Traço beta-talassêmico

Também conhecida como talassemia beta minor, essa variação é geralmente assintomática e ocorre em pacientes heterozigotos (quando a pessoa recebe um gene normal de um dos pais e um gene defeituoso do outro). Pacientes com traço beta-talassêmico podem apresentar anemia leve e normalmente não precisam de tratamento.

Talassemia beta intermediária

Essa variação provoca anemias leves ou até mesmo graves. Pode ser necessário que o paciente receba transfusões de sangue periodicamente (de 2 em 2 ou de 4 em 4 semanas) desde o nascimento. É causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai ou da mãe.

Anemia de Cooley

Também chamada de talassemia beta major ou anemia mediterrânea, essa variação ocorre quando ambos os genes responsáveis pela produção de globinas beta estão danificados ou silenciados. É a variação mais grave da talassemia beta, causando anemia severa e exigindo transfusões de sangue regulares.

Talassemia delta

Caracterizada pela deficiência na produção das globinas delta, é um tipo menos grave de talassemia, pois aproximadamente só 3% da hemoglobina no adulto é composta pela combinação de cadeias de globinas alfa e delta.

Talassemia menor, maior e intermediária

Tanto as talassemias alfa, quanto as talassemias beta possuem diferentes níveis de gravidade. À eles, se dão os nomes de menor (minor), intermediária (intermedium) e maior (major).

Talassemia menor

Acontece quando o indivíduo é heterozigoto. Normalmente é somente um portador da doença. É assintomática.

Talassemia intermediária

É a forma sintomática menos grave. Na maior parte dos casos, o paciente não dependerá de transfusões de sangue.

Talassemia maior

É a forma mais grave da doença. Pacientes com essa variação normalmente dependem de transfusões de sangue pelo resto da vida. Acontece com pacientes homozigotos recessivos (no caso da talassemia beta) ou heterozigotos compostos (no caso da talassemia alfa).

Causas da talassemia

A talassemia é uma doença genética hereditária autossômica recessiva, isto é, só se manifesta quando a criança herda genes defeituosos do pai e da mãe.

Ocorre por causa de mutações no DNA transmitidas dos pais para os filhos. Se ambos os pais forem portadores de talassemia, as chances dos filhos nascerem com variantes mais graves da doença são maiores.

Está relacionada a alterações existentes em um dos cromossomos 16, que regula a produção de cadeias de globinas alfa, ou a alterações existentes nos cromossomos 11, responsáveis pela produção de cadeias de globinas beta, gama e delta.

Essas alterações, causadas por mutações ou deleções, podem resultar na redução ou na ausência completa de alguma dessas cadeias de globinas.

Funciona assim: no caso da talassemia alfa, a pessoa recebe herança de duas cadeias do pai e duas cadeias da mãe, sendo considerada portadora talassêmica quando pelo menos 1 das 4 cadeias é defeituosa. No caso da talassemia beta, a criança recebe uma cadeia do pai e uma cadeia da mãe, sendo considerada portadora de talassemia quando 1 das 2 cadeias é defeituosa.

Transmissão

A talassemia é uma doença hereditária e, por isso, não é transmissível. Ela acontece devido à mutações nos genes responsáveis pela produção de globinas alfa ou globinas beta passadas dos pais para os filhos.

Nas suas formas graves, a doença é normalmente autossômica recessiva, isto é, quando os genes vindos da mãe e do pai são defeituosos.

Grupos de risco

Por ser hereditária, isto é, passar de pai para filho, os grupos de risco normalmente estão relacionados à árvore genealógica. Por isso, os principais grupos de risco são:

Pessoas com histórico familiar

Caso algum dos pais, avós ou parentes próximos for portador ou possuir a doença, as chances de seus filhos e netos serem afetados por ela são maiores.

Pessoas com ascendências específicas

Dependendo da ancestralidade, as chances de ser afetado pela talassemia são maiores. Pessoas com ascendência sul asiática, africana, de países do oriente médio (Israel, Líbano, Turquia etc.) ou de países banhados pelo mar mediterrâneo (Itália, Grécia, Líbia etc.), possuem maior chance de ser afetadas pela talassemia.

Isso acontece porque as talassemias de grau leve possuem características semelhantes à anemia falciforme, o que as torna mais resistentes à malária. Então, através do processo de seleção natural, em regiões onde existe uma predominância da malária, pessoas talassêmicas vivem mais, se reproduzem mais e, dessa forma, perpetuam os genes talassêmicos.

Sintomas

Os sintomas da talassemia vão variar de acordo com a gravidade da doença. Pessoas que só possuem um gene defeituoso e são portadoras, por exemplo, podem nunca apresentar sintomas. Nos bebês, por outro lado, a presença de sinais pode acontecer desde o nascimento ou ao longo dos primeiros 2 anos de vida.

Os principais sintomas relacionados à talassemia são:

  • Fadiga;
  • Irritabilidade;
  • Vulnerabilidade à infecções;
  • Atraso no crescimento;
  • Respiração ofegante;
  • Palidez acentuada;
  • Icterícia (pele amarelada);
  • Falta de apetite;
  • Aumento de peso reduzido;
  • Fraqueza;
  • Abdome desenvolvido;
  • Crescimento anormal do baço;
  • Alterações ósseas;
  • Urina escura.

Como é feito o diagnóstico da talassemia?

A maior parte das crianças com talassemia moderada ou severa apresentam sinais da doença logo nos primeiros dois anos de vida. Nos casos em que há suspeita da doença, o médico normalmente pede uma série de exames para comprovar o diagnóstico.

Testes que medem o nível de ferro no sangue e exames de DNA podem revelar sintomas e diagnosticar a talassemia ou a presença de genes de hemoglobina mutados.

Eles normalmente revelam os seguintes resultados:

  • Níveis baixos de hemácias no sangue;
  • Presença exacerbada de micrócitos (hemácias menores do que o comum);
  • Hemácias pálidas (com deficiência de ferro);
  • Variação no tamanho das hemácias;
  • Distribuição desigual de hemoglobina, criando hemácias “em alvo” (com hemoglobina mal distribuída, dando a aparência de alvo ao eritrócito).

Além desses testes, os mais comumente pedidos são:

Teste Pré-natal

O teste pré-natal, como próprio nome denuncia, é feito antes do bebê nascer e determina com precisão se o bebê terá ou não talassemia e, caso sim, qual será o grau da doença. Os testes pré-natais são:

Amostragem de vilosidades crônicas

Este teste é feito aproximadamente na 11ª semana de gravidez. Nele, um pequeno pedaço da placenta é removido para ser analisado posteriormente.

Amniocentese

Este teste é feito aproximadamente na 16ª semana de gravidez e envolve a aspiração transabdominal de uma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica para realização de testes posteriormente.

Contagem completa de eritrócitos

Neste exame, uma contagem dos glóbulos vermelhos é feita para determinar o diagnóstico de anemia. Pelo fato da anemia ser um forte indicador da presença da talassemia, este teste pode ser utilizado para diagnosticar a doença.

Eletroforese de hemoglobina

Uma amostra de sangue é coletada da veia do braço. São necessárias, normalmente, 4 horas de jejum antes da coleta. A amostra, então, é submetida a corrente elétrica, onde os diferentes tipos de hemoglobinas se separam umas das outras.

Os resultados são comparados ao padrão normal, saudável, e se verifica a presença de hemoglobinas anormais.

Talassemia tem cura? Qual o tratamento?

Por ser uma doença genética hereditária, infelizmente a talassemia não tem cura. Entretanto, há tratamento. Quanto mais cedo a doença for identificada, maiores são as chances de a criança chegar à vida adulta.

Os tratamentos, entretanto, dependem do tipo e do grau da doença. Indivíduos com talassemia alfa maior ou talassemia beta maior irão precisar de transfusões de sangue regulares. Por outro lado, pessoas com graus mais leves de talassemia podem nunca precisar de tratamento algum.

Tratamento para as talassemias menores

As talassemias menores dificilmente necessitam de tratamento. O que pode ser necessário, eventualmente, é a reposição ácido fólico no organismo. Ocasionalmente, pode ser necessário realizar transfusões de sangue, especialmente após cirurgias, depois do parto, ou então para tratar complicações da doença.

Entretanto, pessoas com talassemia beta menor precisam de transfusão sanguínea. Esse tratamento pode causar sobrecarga de ferro no sangue, o que pode gerar danos em alguns órgãos, sendo necessário o uso de medicamentos, como desferroxamina, para tratar desses sintomas.

Tratamento para talassemias maiores

Por serem mais graves, as talassemias maiores necessitam de tratamentos mais regulares, como:

Transfusões de sangue regulares/frequentes

As formas mais severas de talassemia requerem transfusões sanguíneas a cada duas ou quatro semanas. O problema é que, com o passar do tempo, as transfusões podem acarretar em danos ao coração, fígado e outros órgãos. Então, para aliviar os sintomas causados por esse tratamento, o uso de medicamentos para a diminuição de ferro na corrente sanguínea podem se tornar necessários.

Transplante de medula óssea

O transplante de medula óssea só é recomendado para casos muito específicos e com alto grau de severidade. Ele serve para reduzir a obrigação de transfusões sanguíneas frequentes ou até mesmo para eliminar sua necessidade.

Normalmente é feita com doadores compatíveis, como algum parente próximo, como pai, mãe ou irmão.

Medicamentos para talassemia

Como as transfusões sanguíneas frequentes podem causar danos à diversos órgãos do corpo por causa do excesso de ferro no organismo, os médicos podem recomendar alguns medicamentos. São eles:

  • Desferroxamina: Este princípio ativo capta o ferro livre e em excesso encontrado no tanto no plasma quanto nas células, ajudando a excreta-lo.
  • Desferasirox: Este medicamento é composto por uma molécula que possui alta afinidade por ferro, se ligando a ele e ajudando o corpo a excreta-lo, especialmente através das fezes.

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Tratamento por meio da alimentação

Para cada um dos dois tipos de talassemia sintomática existem recomendações nutricionais específicas.

Talassemia intermediária

Na talassemia intermediária é muito importante priorizar a ingestão de:

  • Cálcio – Presente em vegetais verdes, espinafre, couve, brócolis tofu, amêndoas e castanhas, a ingestão de cálcio é muito importante, pois ajuda a reforçar os ossos que podem estar enfraquecidos graças à doença.
  • Ácido fólico – Presente na lentilha, no feijão e em vegetais verdes escuros, como couve manteiga, espinafre, brócolis e salsa, a ingestão de ácido fólico estimula o organismo a aumentar a produção de sangue, o que ajuda a amenizar os sintomas da anemia.
  • Vitamina DPresente em peixes, ovos ou leite e derivados, a vitamina D aumenta a fixação do cálcio nos ossos, ajudando a combater e prevenir a osteoporose.

Talassemia maior

No caso da talassemia maior, é importante evitar a ingestão de alimentos ricos em ferro, como fígado, carnes vermelhas, frutos do mar, gema de ovo e feijão, pois, como já existe um excesso de ferro no organismo por causa das transfusões sanguíneas, aumentar ainda mais a quantidade de ferro no sangue não é recomendado.

Outra dica importante é aumentar a ingestão de alimentos que atrapalham a absorção do ferro no intestino, como leites e derivados do chá preto. Durante um jantar em que o prato principal seja carne vermelha, por exemplo, a sobremesa pode ser um iogurte, que é rico em cálcio e dificulta a absorção do ferro presente na carne.

Convivendo com a talassemia

Por ser uma doença sem cura e que, em muitos casos, requer tratamento pelo resto da vida, muitas pessoas apresentam dificuldades na hora de absorver o diagnóstico e conviver com a doença.

Cada pessoa reage de uma maneira diferente ao diagnóstico da talassemia e sentimentos como raiva, vergonha, culpa, ansiedade, preocupação, medo e tristeza são comuns. Mas não há nada de errado em senti-los.

Todos esses sentimentos são normais e fazem parte do dia a dia de todos os seres humanos. Entretanto, muitas vezes, eles podem se tornar uma barreira para o tratamento. Portanto, é muito importante saber como lidar com eles, tanto se você for um paciente afetado pela talassemia quanto se você for um pai, parente ou cuidador de alguém que possua a doença.

Por essa razão, aqui vão algumas dicas:

Para pacientes

Ser portador de talassemia é difícil. A doença traz uma série de impactos ao dia a dia, fazendo com que você tenha de se adaptar a sua condição. Por isso, é muito importante aprender a se conhecer, para que o convívio com a doença se dê de forma mais fácil.

Conte aos outros como você se sente

Dividir seus sentimentos com os outros é muito importante para assimilar a doença e conviver melhor com ela.

É melhor expressar seus sentimentos, mesmo os ruins, para as outras pessoas, especialmente as mais próximas, do que guardá-los, ignorá-los, removê-los e até mesmo negá-los.

Botar eles para fora aumenta as chances de encarar o problema com firmeza e resolvê-los mais facilmente.

Se não conseguir fazer com a família ou amigos próximos, por quaisquer que sejam os motivos, procure ajuda de um profissional, como um psicólogo ou psicoterapeuta, e crie com ele um lugar só seu, um porto seguro onde você possa expressar seus sentimentos sem se sentir amedrontado ou culpado por isso.

Procure grupos de apoio

Nesses grupos você pode conhecer pessoas que se encontram na mesma condição que você. Elas são o melhor tipo de pessoa para dividir seus sentimentos, pois estão passando pelo mesmo problema.

São as pessoas que melhor vão entender pelo que você está passando, te fornecer apoio emocional e te ajudar a encontrar soluções para os seus próprios problemas.

Faça atividades que te dão prazer

Quando estiver se sentindo mal, tente se forçar a fazer coisas que você gosta. Pode ser uma atividade física, como praticar algum esporte, ou relaxante, como ler um livro. Na maior parte das vezes, você vai se sentir melhor depois.

Quanto mais positivo você estiver, mais fácil será resolver seus problemas.

Aprenda a ser empático

Empatia é sentir o que a outra pessoa sente. É colocar-se no lugar do outro. Aprendendo a fazer isso, você pode entender melhor como os outros se sentem e porque agem da maneira que agem.

Por exemplo, quando seus pais estão sendo chatos e insistindo que você cumpra o tratamento com regularidade e disciplina, tente se colocar no lugar deles e entender o porquê deles estarem agindo dessa forma.

Isso vai melhorar a sua convivência com as pessoas ao seu redor e, consequentemente, te ajudar a lidar melhor com a sua condição.

Para pais ou cuidadores

Enquanto pai ou cuidador de uma criança com talassemia, caberá a você fazer as decisões que vão impactar a vida do seu filho e seu bem-estar. Cabe a você ajudar seu filho a lidar melhor com a doença.

Tenha atitudes positivas

A talassemia é uma doença genética. Não é culpa sua. Por isso não há motivos para se sentir culpado ou envergonhado por ter transmitido a doença para seu filho. Se você se sentir culpado por isso, é capaz de que seu filho se sinta assim também.

Ao invés disso, tente ser positivo. Os avanços no tratamento da doença permitem que a criança vivam uma vida longa e produtiva. Diga ao seu filho o quão orgulhoso você está da maneira com quem eles estão lidando com a doença e o encoraje a se sentir orgulhoso disso também.

Além disso, seja resiliente e demonstre força. Dessa maneira, você as transmite para seu filho e o inspira a lidar melhor e mais positivamente com a própria condição.

Procure apoio

A talassemia é uma doença complicada e não é possível saber tudo ao seu respeito. Por isso, esteja sempre disposto a buscar ajuda de profissionais de saúde, tais quais médicos, enfermeiras e profissionais da assistência social.

Eles podem te ajudar a encontrar métodos e soluções para os problemas que você vem enfrentando e dar um apoio mais completo ao seu filho.

Estabeleça um plano de tratamento

Uma vez que você tenha criado uma rotina de tratamento, siga ela a risca. Vá a todas as consultas médicas, auxilie seu filho a tomar os remédios com regularidade e siga os conselhos médicos. Isso aumenta as chances de uma vida saudável e tranquila.

Seja empático

Tente entender como seu filho se sente e tente ser um porto seguro para ele. Assim tanto você quanto ele vão conviver melhor com a doença.

Encoraje seu filho a praticar exercícios físicos

Ao invés de enfatizar os riscos e problemas da doença, encoraje-o a praticar esportes e a viver uma vida normal. Isso fará a vida dele mais saudável e pode auxiliar o tratamento e até melhorar os sintomas.

Ah, e uma dica: se possível, pratique atividades físicas em conjunto. Além de cuidar da sua saúde e da saúde do seu filho, vocês vão ter um tempo para criar laços afetivos. É um bônus extra.

Complicações

As possíveis complicações da talassemia incluem:

Sobrecarga de ferro

Pessoas com talassemia podem adquirir uma quantidade alta de ferro no sangue, tanto por maior absorção intestinal, causado pela própria doença, como pelo ferro liberado pelas hemácias recebidas nas transfusões.

O excesso de ferro no sangue pode resultar em danos no coração, fígado e sistema endócrino, incluindo glândulas hormonais. As consequências do excesso de ferro são as causas de mortes mais frequentes nos talassêmicos a partir da segunda década de vida.

Aumento do baço (Esplenomegalia e hiperesplenismo)

O baço é quem auxilia o corpo a combater doenças e a filtrar materiais indesejados, como células sanguíneas danificadas. A talassemia muitas vezes causa a destruição de um grande número de glóbulos vermelhos, o que faz com que o baço trabalhe mais do que o normal.

A esplenomegalia pode agravar os sintomas da anemia, reduzindo a vida das células sanguíneas, inclusive as transfundidas. Se o baço ficar muito grande, o médico pode sugerir a retirada do órgão (esplenectomia).

Infecções

Especialmente nos casos em que foi necessário a retirada do baço, a susceptibilidade à infecções é muito maior.

Deformidade óssea

Em casos mais severos, a talassemia pode causar a expansão da medula óssea, o que pode acarretar na expansão dos ossos. Isso pode fazer com que estrutura dos ossos fique anormal, especialmente no rosto e no crânio.

A expansão da medula óssea também pode resultar em ossos mais finos e frágeis, aumentando as chances de quebrar os ossos.

Alterações endócrinas

O transporte irregular de oxigênio para os órgãos pode causar o mau funcionamento dos mesmos. Dessa maneira, glândulas responsáveis por hormônios essenciais podem se desenvolver de forma irregular e mais lenta, atrasando processos naturais do corpo, como o crescimento e a puberdade.

Além disso, esse desenvolvimento irregular pode acarretar em doenças como a diabetes e o hipoparatireoidismo.

Problemas cardíacos

Devido ao excesso de ferro no organismo proveniente das transfusões, a talassemia pode provocar sintomas como arritmia, sopro cardíaco, cardiomegalia (crescimento do coração em proporções anormais) e hipertrofia do ventrículo esquerdo.

Como prevenir a talassemia?

Na maior parte dos casos, não é possível prevenir a talassemia.

Porém, se você deseja ter um filho e é portador da doença ou possui algum gene deficiente, converse com um geneticista. Ele poderá indicar técnicas diferentes, como a da reprodução assistida.

Reprodução assistida

Técnicas de reprodução assistida (fertilização in vitro) podem ser uma ótima opção para pais que carregam genes defeituosos de hemoglobina e querem que sua criança nasça sem problemas.

Essa técnica envolve a retirada de óvulos e a fertilização deles com espermatozóides pré-selecionados em laboratório. Os embriões são testados para averiguação da presença de genes defeituosos. Assim, somente aqueles sem defeitos genéticos são selecionados e implantados no útero.


A talassemia é uma doença sem cura, porém com tratamento. Seus portadores podem viver uma vida normal desde que sigam à risca as recomendações médicas e algumas das dicas citadas neste texto.

Mais dúvidas sobre a talassemia? Deixe-as nos comentários! Ficaremos felizes em respondê-las!

Referências

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/treatment/txc-20261930
http://www.medicinenet.com/beta_thalassemia/article.htm
http://www.thalassemia.org/i-have-a-thalassemia-trait/
http://www.thalassemia.org/learn-about-thalassemia/about-thalassemia/
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/manage/ptc-20261979
http://emedicine.medscape.com/article/955496-overview
http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/GuideToLivingWithThalassemia.pdf

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6 Comentários

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  1. Boa noite!
    Eu tenho Talassemia Minor, descobri depois que minhas filhas nasceram, são gêmeas e uma delas herdou o gene.
    Meu sonho é ser doador de sangue, nunca pude, daí descobri o porque.
    Posso doar medula, plaquetas, qualquer outra coisa proveniente do sangue?

    • Olá, Washington!

      Os critérios para doação de plaquetas, medula ou qualquer outra coisa proveniente do sangue são os mesmos critérios utilizados para doar sangue. Portanto, se você já não pode doar sangue, então também não pode doar medula, plaquetas, etc.

  2. Tenho uma sobrinha de 5 anos que tem a pele amarelada e manchas escuras no branco do olho, suspeito de talassemia. Talassemia tem por característica manchas escuras no branco do olho?

    • Olá Sandra,

      Lamentamos a impossibilidade de fornecer conselho médico ou responder a questões médicas e farmacêuticas individuais, pois somos impossibilitados pela ANVISA de prestar tal atendimento. Mas nós esperamos que você encontre respostas dentro de nosso site, através de informações como bulas ou até mesmo conteúdos e artigos. Se você acha que pode ter uma emergência médica, ligue para o seu médico ou 190 imediatamente.

  3. Sou portadora da Talassemia, e só fui descobrir após muitos anos, por exigência de minha ginecologista que achava exagerada minha anemia, e me encaminhou para um médico Hematologista.
    Durante muitos anos consumi ferro, ácido fólico, fígado cru, sem imaginar que poderia ter causado problemas ao meu fígado e baço.
    Por isso recomento, nunca deixe de fazer um exame de Talassemia com um médico Hematologista, quando perceber anemia frequente.

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