Distrofia Muscular: confira tipos, sintomas, tratamento, FAQ

O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é o nome dado a um grupo de doenças genéticas, que possuem como principal característica provocar degeneração muscular e fraqueza.

Acontece com mais frequência em meninos e raramente ocorre em pessoas do sexo feminino, pois é uma doença associada ao cromossomo X.

Os sintomas podem surgir desde muito cedo, tendo os primeiros sinais da distrofia muscular já aos 2 anos de idade.

A velocidade dessa degeneração e os grupos musculares que podem ser acometidos são variados, pois depende do tipo de distrofia muscular que o paciente apresenta.

Existem cerca de 30 tipos de distrofia muscular, sendo algumas mais comuns, como a distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker.

A distrofia muscular não tem cura e nem tratamentos específicos que possam reverter ou recuperar essa degeneração. Contudo, existem algumas formas de terapia e fisioterapia que ajudam o paciente a ter uma vida mais confortável.

É considerada uma doença grave, pois não permite uma grande expectativa de vida. Antes, o esperado era que esses pacientes pudessem viver até os 25 anos. Atualmente, em países mais desenvolvidos, é possível que o paciente alcance idade de até 35 anos.

Índice — neste artigo você encontrará as seguintes informações:

1. O que é distrofia muscular?
2. Tipos
3. Causas
4. Por que é mais comum em pessoas do sexo masculino?
5. Sintomas da distrofia muscular
6. Diagnóstico
7. Tem cura?
8. Tratamentos
9. Como prevenir
10. Medicamentos
11. Medicamentos contraindicados
12. Convivendo
13. Complicações
14. Prognóstico
15. Perguntas frequentes

Tipos

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular progressiva, sendo algumas mais graves do que outras, que podem até mesmo serem benignas.

Apesar de ser mais comum em meninos e na infância, pode atingir ambos os sexos, inclusive quando adultos.

Todos atacam de forma degenerativa a musculatura, embora os tipos de distrofia muscular atinjam diferentes músculos. Conheça os tipos mais comuns:

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne, também conhecido por distrofia muscular pseudo-hipertrófica ou DMD, é uma doença genética hereditária. É a forma mais severa de distrofia muscular, sendo também a mais frequente.

Acomete apenas pessoas do sexo biológico masculino. Ocorre, em média, entre 1 a cada 3 mil meninos nascidos, na faixa etária de 2 a 6 anos e costuma evoluir mais rapidamente.

Os primeiros sinais da distrofia muscular aparecem logo nos primeiros passos, no processo em que o menino está começando a andar.

A criança demonstra dificuldades para levantar, subir ou descer escadas e sofre quedas frequentemente.

Quando comparado a outras crianças da mesma faixa etária, é possível perceber a dificuldade e fraqueza muscular que está em desenvolvimento. Também é comum que apresentem um aumento do volume das panturrilhas, como uma pseudo-hipertrofia.

Essa pseudo-hipertrofia é um crescimento muscular que ocorre na região da batata da perna, como também é conhecida a região da panturrilha. Apesar da aparência, não significa que o músculo está saudável e fortalecido.

A causa desse tipo de distrofia muscular é um distúrbio relacionado a proteína distrofina, responsável por manter a integridade da fibra celular. Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam essa proteína em quantidade insuficiente, o que é uma resposta a ação de um gene defeituoso.

Existem duas formas para que esse gene defeituoso se faça presente no paciente: hereditariedade ou mutação genética.

Quando ambos os pais são portadores da doença, existe uma possibilidade de 50% da criança desenvolver a distrofia muscular, se ela for do sexo masculino. Em meninas, não há esse risco, mas existe 50% de chances de ser portadora do gene.

Há ainda a possibilidade de o gene surgir a partir de uma mutação genética, sem ter relação alguma com a herança genética dos pais.

Essa é uma doença muito debilitante, pois impede que a criança consiga realizar atividades simples que qualquer outra criança de sua idade consegue realizar sem grandes esforços.

A degeneração muscular causada pode se agravar ao ponto de levar o paciente ao uso de cadeira de rodas.

A expectativa de vida, nesse doença, é reduzida, assim como na maioria dos tipos de distrofia muscular. Não existe cura e nem tratamentos que possam retardar o progresso da distrofia.

Todavia, os pacientes podem recorrer a diferentes terapias e fisioterapias para melhorar a qualidade de vida.

Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker (BMD) é o segundo tipo de distrofia muscular mais comum. No entanto, é também um tipo raro, tendo incidência 10 vezes menor aos casos de distrofia muscular de Duchenne. A ocorrência é de 1 caso em 30 mil nascimentos de pessoas do sexo masculino.

É uma doença neuromuscular genética, característica pela perda de massa muscular, onde os pacientes acometidos apresentam muita fraqueza, sofrendo também degeneração do músculo liso, cardíaco e esquelético.

Diferente da distrofia muscular de Duchenne, na de Becker, todas as filhas de homens afetados pela doença serão portadoras do gene defeituoso, que provoca a doença degenerativa.

A grande maioria das mulheres portadoras do gene são assintomáticas, podendo ter alguns casos em que se tenha manifestações clínicas. Mas, não é algo frequente.

Mulheres da família de um paciente que contém a distrofia muscular de Becker conseguem realizar um diagnóstico durante o pré-natal, com um exame molecular, para confirmar, em caso de gestação de um bebê do sexo masculino, se ele recebeu essa herança genética.

Os sintomas são semelhantes aos sintomas do tipo Duchenne, mas são considerados mais leves e com uma progressão mais lenta. Seu surgimento também é mais tardio.

Essa doença apresenta uma variabilidade extensa, podendo ocorrer de diversos graus de comprometimento em membros da mesma família.

Distrofia muscular congênita

Essa é uma doença degenerativa, primária e progressiva, do músculo esquelético, onde a causa se dá pela deficiência da proteína merosina. Ela começa a se desenvolver na criança quando ela ainda está no útero ou durante o seu primeiro ano de vida.

Na distrofia muscular congênita (DMC), o paciente apresenta retrações musculares progressivas e tem uma diminuição dos reflexos tendinosos.

Esse comprometimento causa fraqueza e perda do tônus muscular, predominantemente, na região superior dos ombros (cintura escapular) e pélvica, mas afeta também os músculos cervicais, mastigatórios, faciais e paravertebrais.

Esse tipo de distrofia muscular tem uma ocorrência de 1 caso para 60 mil, ao nascimento. E 1 para cada 100 mil, dentro do primeiro ano de vida.

Existem quatro formas em que a DMC pode se manifestar, sendo elas:

• DMC clássica ou pura: no qual não há comprometimento do Sistema Nervoso Central (SNC);
• DMC tipo Fukuyama: o paciente apresenta algum tipo de deficiência mental e sofre alteração no Sistema Nervoso Central (SNC);
• Síndrome Muscle Eye-Brain: o estado do paciente, nesse tipo de DMC, é grave. Afeta o quadro muscular e mental agressivamente, provocando também problemas oculares;
• Síndrome de Walker-Walburg: a doença causa alterações cerebrais, provocando deficiência mental e problemas oculares.

Distrofia muscular miotônica de Steinert

Dos tipos de distrofia muscular, que se manifestam durante a fase adulta, este se mostra o mais comum.

Está relacionada ao quadro clínico de miotonia, que tem como característica a dificuldade de relaxar o músculo após uma contração vigorosa.

Por exemplo, alguém que sofre com esta condição, ao segurar um objeto com força, apresenta dificuldade muito grande em relaxar os músculos da mão e largar o objeto.

A doença progride e provoca fraqueza muscular, além do prejuízo causado em outros sistemas, como visual, cardíaco e endócrino, por exemplo.

Por esse motivo, apresenta complicações como catarata, cardiomiopatia, calvície e hipogonadismo e diabetes.

Distrofia muscular do tipo Cinturas

Esse tipo de distrofia muscular pode acontecer em ambos os sexos, tendo caráter progressivo de ampla variedade genética.

Assim como nas demais distrofias musculares, provoca fraqueza. No entanto, neste tipo afeta predominantemente a região pélvica (quadris e coxas).

Ao decorrer da progressão do quadro da doença, afeta também a região escapular (ombros e braços).

Os sintomas podem se manifestar ainda no primeiro ano de vida ou ao longo da primeira década.

Também apresenta diferentes graus de comprometimento motor, no qual os pacientes podem sofrer de quadros mais severos, como nos casos de distrofia muscular de Duchenne, e também níveis mais leves, não tendo as atividades diárias comprometidas.

Nessa doença, as proteínas necessárias para manter a saúde musculatória são a calpaína, fukutina, disferlina e sarcoglicanas.

Distrofia muscular facio-escápulo-umeral

A Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral é um tipo de distrofia que tem como característica o prejuízo de músculos faciais, dos braços e ombros.

Pode acontecer a partir dos primeiros anos de vida ou até na fase adulta. Entre os tipos de distrofia, este não se torna tão agressivo. Muitos pacientes conseguem levar uma vida normal, mesmo com os sintomas provocados pela doença.

A ocorrência é de 1 a cada 20 mil nascimentos, podendo acometer homens e mulheres. O primeiro sinal é a fraqueza dos músculos da face. Nesses casos, o paciente apresenta dificuldade para assobiar, abrir os olhos e sorrir.

Distrofia muscular óculo-faríngea

A principal característica da Distrofia Muscular Óculo-Faríngea está no definhamento provocado nos músculos da face. Óculo e faríngea, respectivamente, significam olhos e garganta.

Normalmente, esse tipo de distrofia se manifesta nos pacientes na fase adulta, entre os 48 a 50 anos. Com a progressão da doença, os músculos pélvicos e dos ombros também podem ser afetados. Complicações como pneumonia e asfixia podem acontecer em casos mais graves.

Distrofia muscular distal

Nesse tipo de distrofia muscular a principal característica presente é a atrofia e fraqueza nos membros tidos como distais, sendo eles mãos, pés, pernas e antebraços.

Os sintomas podem se manifestar durante a infância ou fase adulta, ocorrendo em mulheres e homens. Acontece de forma progressiva e não afeta tantos músculos como as demais formas de distrofia muscular.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss

A principal característica associada a este tipo de distrofia muscular são os sinais da miopatia crônica.

Os primeiros sinais dessa doença surgem logo na infância, e, assim como em outros tipos de distrofia muscular, o tipo Emery-Dreifuss também afeta apenas meninos.

É um tipo mais raro, no qual a distrofia muscular e a fraqueza acabam provocando sintomas como a contração dos tendões de Aquiles, dos cotovelos e do pescoço.

No início, a atrofia e a fraqueza afetam especificamente a distribuição úmero-peroneal, região estruturada pelos ossos mais longos dos braços e pernas.

Com a evolução da patologia, essas condições se espalham pela musculatura das cinturas escapular e pélvica.

Esses sintomas acontecem de forma progressiva, no qual é possível que esses pacientes percam a capacidade de andar sem uso de cadeira de rodas.

Por volta dos 20 anos, já apresentam complicações cardíacas mais agressivas, como distúrbios de condução, deficiência do ritmo e miocardiopatia dilatada.

Causas

A distrofia muscular tem como causa um defeito genético relacionado ao cromossomo X, que pode acontecer por herança genética dos pais ou por uma mutação.

A presença desse gene defeituoso acaba provocando problemas como a degeneração muscular e fraqueza, uma vez que o músculo não é capaz de contrair e relaxar normalmente.

Essa causa está diretamente associada com a deficiência de proteínas essenciais para a saúde dos músculos, uma vez que esse gene não é capaz de funcionar perfeitamente para a produção dessas proteínas.

No caso da distrofia muscular mais comum, a do tipo Duchenne, por exemplo, a doença se dá pela presença do gene defeituoso e pela falta da proteína distrofina, responsável por manter a saúde da fibra celular nos músculos.

Entre outras causas que podem estar relacionadas a distrofia muscular, mas que são menos comuns existem:

• Ausência de proteínas essenciais para a célula muscular ou formação inadequada;
• Deficiência dos nervos periféricos;
• Distúrbio das glândulas endócrinas;
• Anomalias no metabolismo, que podem causar prejuízo a nutrição dos músculos.

Para entender melhor, veja quais são os três tipos de herança genética:

Herança autossômica dominante

Esse tipo de herança acontece quando somente um dos pais da criança precisa do gene da mutação para que o filho possa desenvolver a distrofia muscular.

Quando um dos pais apresenta o genes capazes de desenvolver a doença, existe uma possibilidade de 50% de chances de seus filhos herdarem. Homens e mulheres apresentam o risco de desenvolver a doença, ainda que aconteça mais nas pessoas de sexo masculino.

Contudo, dependerá de cada pessoa, pois a doença não se manifesta da mesma forma, mesmo sendo do mesmo tipo.

Alguns exemplos de tipos de distrofia muscular que correspondem a essa classificação são a distrofia muscular miotônica congênita e a distrofia muscular de cinturas.

Herança autossômica recessiva

No caso de herança autossômica recessiva, ambos os pais precisam carregar e passar o gene que está com defeito para a criança. Nessa condição, não significa que os pais tenham algum tipo de distrofia muscular.

As crianças terão, nesse tipo de herança, 25% de chances de herdar as duas cópias do gene defeituoso de seus pais. A presença de ambos os genes significa que a criança poderá desenvolver a doença.

Existe, ainda, 50% de chances dela herdar apenas um gene, o que não significa que terá distrofia muscular, mas que passará adiante o gene.

Crianças de ambos os sexos podem receber essa herança. A DMC e distrofias de cinturas fazem parte das distrofias com essa causa.

Herança recessiva ligada ao sexo

Essa é a causa em que se tem, predominantemente, casos de distrofia muscular em meninos, como a distrofia muscular de Duchenne e a de Becker.

Quando ocorre uma herança recessiva ligado ao sexo, significa que a mãe é portadora do gene afetado e que é ela quem passa ao filho essa herança genética.

Nesses casos, filhos de mulheres portadoras do gene apresentam 50% de chances de ter a doença. As filhas apresentam a mesma porcentagem em relação às chances de ser portadora.

Como os homens apresentam o par de cromossomos XY, e o cromossomo X que recebeu está comprometido, a criança não tem o apoio de outro cromossomo X para que não tenha os músculos comprometidos. É o que explica o número de casos de distrofia muscular dentro do sexo masculino.

Por que é mais comum em pessoas do sexo masculino?

A distrofia muscular é uma doença relacionada ao cromossomo X, é ele quem pode sofrer mutação ou corresponder ao gene defeituoso herdado dos pais.

Enquanto os meninos apresentam a combinação de cromossomos XY, as mulheres correspondem a dupla XX, o que acaba sendo um “privilégio” genético quando se trata dessa doença.

Dessa forma, mesmo que a menina tenha um gene defeituoso, que poderia manifestar-se como algum tipo de distrofia muscular, o outro cromossomo X é capaz de manter os músculos saudáveis.

No sexo masculino, isso não é possível. Por ter somente um cromossomo X, seu comprometimento leva a incidência desta doença, sendo esta a razão de ser mais comum nos homens.

Ainda que raro, é possível que pessoas do sexo feminino tenham distrofia muscular, pois podem ter os 2 cromossomos alterados.

Geralmente, isso ocorre quando a mãe é portadora e o pai tem a doença. Também pode ocorrer por outro distúrbio genético, não relacionado com a hereditariedade.

Contudo, como dito antes, não é algo comum. O mais recorrente é que as mulheres sejam apenas portadoras assintomáticas do gene defeituoso

Sintomas da distrofia muscular

Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular e elas apresentam características específicas.

Em algumas dessas doenças, existem sintomas que se manifestam tardiamente e, em outras, logo nos primeiros anos de vida da criança é possível identificar a degeneração muscular da distrofia e outros sinais.

No entanto, é possível observar alguns sinais comuns à maioria dos tipos de distrofia muscular. O diagnóstico adequado ajudará o médico a analisar qual o tipo específico de cada paciente, sendo fundamental para o prognóstico.

Alguns dos sintomas mais comuns dentro dos quadros de distrofia muscular são:

• Variação do tamanho da fibra muscular;
• Degeneração da fibra muscular;
• Tecido muscular substituído por tecido conjuntivo-gorduroso;
• Fraqueza dos músculos;
• Dificuldade para realizar tarefas cotidianas, como correr, subir escadas, levantar da cama etc;
• Dificuldades para esticar ou dobrar os joelhos;
• (Dificuldade para atividades em que os braços precisam ser levantados, como alcançar objetos em prateleiras altas, lavar ou pentear os cabelos;

Ao decorrer da progressão da doença, em todos os tipos de distrofia, os sintomas passam a ficar mais intensos e a degeneração maior.

A maioria dos pacientes tendem a precisar do uso de cadeira de rodas, entre os 10 e 12 anos, pois acabam perdendo a capacidade de caminhar, devido a fraqueza.

Para conhecer um pouco mais das particularidades dos tipos de distrofia muscular citados anteriormente, conheça os sintomas mais característicos de cada um:

Distrofia muscular de Duchenne

Por ser o tipo mais comum de distrofia muscular, os sintomas, geralmente, são colocados como sinônimos para todos os tipos de distrofia. Conheça quais são as características dessa patologia:

• Quedas frequentes;
• Dificuldades para subir ou descer escadas;
• Dificuldade para se levantar quando sentado ou deitado;
• Panturrilhas mais grossas do que o normal (pseudo-hipertrofia);
• Dificuldade para correr e pular;
• Andar com dificuldade (gingando ou andar de pato) e nas pontas dos pés;
• Dificuldade de aprendizado (deficiência de distrofina no cérebro);
• Curvatura excessiva da coluna;
• Dificuldade para atividades em que os braços precisam ser levantados, como alcançar objetos em prateleiras altas, lavar ou pentear os cabelos;
• Dificuldade em estender as pernas.

Distrofia muscular de Becker

Os sintomas da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes a distrofia muscular de Duchenne. As principais características, no início da doença, é o caminhar sobre as pontas dos pés e câimbras.

Com a progressão da doença, esse paciente também apresenta dificuldades para subir e descer escadas. Além disso, complicações cardiovasculares e respiratórias são comuns.

Cerca de 40% das pessoas acometidas por esta doença precisam do uso de cadeira de rodas.

Distrofia muscular congênita

Os sintomas, parecidos com os de outros tipos de distrofia muscular, surgem cedo, sendo perceptíveis desde o nascimento até os 2 primeiros anos.

Nesse caso, o que acontece é uma variedade muito grande na intensidade da progressão da doença. Em alguns pacientes, a degeneração é leve e não impede atividades cotidianas. Já em outros, as complicações presentes são graves.

Existem várias subdivisões de distrofia muscular congênita, o que pode significar sinais variados de um caso para o outro.

Dentro dos sintomas relacionados a este tipo de distrofia estão as seguintes características:

• Perda de tônus muscular (hipotonia neonatal);
• Atraso no desenvolvimento motor;
• Contraturas nas articulações;
• Possíveis anormalidades no Sistema Nervoso Central (SNC) ou nos olhos;
• Comprometimento respiratório;
• Dificuldade para engolir ou mastigar.

Distrofia muscular do tipo Cinturas

Nesse tipo de distrofia, como o próprio nome sugere, as regiões mais afetadas são as dos músculos do quadril e pélvis. Assim, os primeiros sinais de fraqueza estão relacionados com esta parte do corpo do paciente.

Outro sinal recorrente logo no ínicio é a atrofia e fraqueza dos músculos dos ombros. A soma dessas características, muitas vezes, faz com que o indivíduo apresenta muita dificuldade para se levantar, não conseguindo levantar a parte da frente dos pés.

Distrofia muscular facio-escápulo-umeral

Alguns sintomas específicos desse tipo de distrofia muscular são:

• Fraqueza nos músculos do rosto, tendo dificuldade para comer, sorrir, assobiar, fechar os olhos etc;
• Ao levantar os braços, os escápulos (ossos mais saltados em nossas costas) ficam mais para fora, como asas;
• Fraqueza nos punhos, músculos abdominais e músculos extensores dos joelhos e pés.

Distrofia muscular óculo-faríngea

Os sintomas específicos desse tipo de distrofia muscular estão associados aos músculos dos olhos e da garganta. Geralmente, se manifestam fase adulta,entre os 40 a 50 anos. Alguns dos sinais são:

• Fraqueza e queda das pálpebras;
• Dificuldade para abrir e fechar os olhos;
• Fraqueza dos músculos da face;
• Problemas na garganta, como dificuldade de deglutição.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss

Dentro dessa condição, os principais sintomas são as contraturas nas articulações, problemas cardíacos e a atrofia e fraqueza na região úmero-peroneal.

Diagnóstico

Por ser uma patologia que se desperta, na maioria dos casos, na infância, muitas vezes o primeiro contato do paciente é com o médico pediatra, mas o mais recomendado é que o diagnóstico da distrofia muscular seja realizado por um médico neurologista.

Através de exames clínicos, ele poderá verificar o que está provocando a fraqueza presente no paciente.

Além de conseguir identificar a causa, também consegue observar onde está ocorrendo. Assim, é capaz de entender se os sinais indicam ou não se o que há é uma doença do músculo, uma vez que os sintomas da distrofia muscular podem ser provocados por distúrbios nos nervos ou na espinha.

Após este primeiro contato, o médico orientará o paciente para exames clínicos específicos, para comprovar a distrofia muscular. Veja alguns destes exames:

CK

Esse é um exame de sangue feito para que se possa analisar a dosagem de creatinofosfoquinase, uma enzima produzida naturalmente por nosso organismo.

Em pacientes com algum tipo de distrofia muscular, essa enzima costuma estar presente em altas dosagens. Essa grande concentração é um indicador de que o corpo está sofrendo grandes danos musculares ou fadiga.

Na amostra de sangue, os níveis elevados de creatina quinase pode indicar que algo anormal está provocando esse desgaste muscular, podendo ser a própria distrofia muscular ou alguma inflamação.

Estudo molecular do DNA

Esse diagnóstico busca, na análise da molécula de DNA, verificar se o paciente apresenta deleções, ou seja, uma anomalia genética, ou outros erros genéticos que poderiam estar causando a falta das proteínas que provocam os tipos existentes de distrofia.

É uma alternativa aos exames mais dolorosos para o paciente, como a biópsia muscular, além de ser mais preciso quanto ao seu potencial para diferenciar o tipo de distrofia muscular que o paciente sofre, permitindo diagnosticar com 60% a 70% de certeza.

Biópsia muscular

A biópsia muscular, apesar de não ser o diagnóstico mais simples e indolor, pode ser uma possibilidade para investigar a distrofia muscular.

Através da amostra retirada durante o procedimento cirúrgico é possível analisar as alterações que a doença provocou no músculo. Também é possível estudar as proteínas do tecido muscular.

Na distrofia muscular de Duchenne, a biópsia ajuda a observar se existe a ausência da proteína distrofina. Na de Becker, por outro lado, existe a presença dessa proteína, mas ela ou está em quantidade insuficiente ou está alterada.

Esse diagnóstico é recomendado em casos de pacientes que não apresentam deleção, isto é, uma perda do cromossomo X.

Estudo do RNA

O diagnóstico através do estudo do RNA é indicado no caso de pacientes que sofreram a mutação genética, o que significa que não há histórico familiar da doença.

Em alguns pacientes, pode ser difícil localizar onde ocorreu esse erro genético. Para isso, utiliza-se o Teste da Proteína Truncada (PTT), que faz uso do RNA extraído dos linfócitos do sangue para analisar o que houve com os genes da pessoa que sofre com a distrofia.

Exame de eletroneuromiografia

Esse exame permite testar se os nervos estão funcionando perfeitamente e também possibilita observar as reações dos músculos. No diagnóstico da distrofia muscular, é importante para que o médico consiga analisar a saúde muscular do paciente.

Distrofia muscular tem cura?

Não existe cura para a distrofia muscular. Ainda que possa se manifestar em diferentes tipos e que o grau de comprometimento varie, ainda não existe nenhum tratamento que leve à cura ou que consiga interromper a progressão da doença.

Infelizmente, em muitos casos, a degeneração acontece de forma acelerada e rigorosa, levando a uma redução de expectativa de vida e fazendo com que o paciente tenha que fazer uso de cadeira de rodas.

Tratamentos

Infelizmente, não existe um tratamento específico para a distrofia muscular. O paciente nessa condição pode contar apenas com tratamentos paliativos, que servem para amenizar os sintomas e para melhorar o bem-estar no dia a dia.

Contudo, as formas de tratamento não ajudam a frear ou reverter o processo degenerativo que os músculos sofrem. Também não auxiliam no rompimento da progressão do enfraquecimento.

Todavia, existem iniciativas para que se tenha um diagnóstico precoce e que esses pacientes tenham acesso às terapias, para tentar prolongar os sintomas mais agressivos e retardar o uso de cadeira de rodas.

Antes de conhecer como funciona as diferentes terapias, é preciso entender como se divide, pela perspectiva médica, as fases de um paciente com distrofia muscular.

• 1ª fase ou inicial: o paciente apresenta incapacidade física moderada, com sintomas leves ou mínimos;
• 2ª fase ou intermediária: nessa fase, o paciente já demonstra dificuldades nas atividades físicas diárias, como levantar da cadeira, subir e descer escadas e andar sem dificuldade ou de forma independente;
• 3ª fase: é a fase mais severa da doença, em que a degeneração provocada pela distrofia provoca incapacidade do paciente andar sem uso de cadeira de rodas e tem outras complicações clínicas, como distúrbios cardiovasculares ou respiratórios.

Conheça alguns tratamentos disponíveis para o paciente com distrofia muscular:

Fisioterapia

Esse é um tratamento presente em diversas patologias e, nesse caso, pode ser um excelente auxílio para a convivência com a distrofia muscular.

A fisioterapia pode contribuir para o domínio dos movimentos, além de ajudar na coordenação e equilíbrio que a degeneração da doença provoca.

Entre os diversos benefícios que propõe, podemos citar os seguintes para estes pacientes:

• Possibilita que o enfraquecimento muscular seja retardado, principalmente na região pélvica e cintura escapular;
• Previne a fadiga;
• Preserva os músculos de um encurtamento;
• Promove contração dos músculos respiratórios, ajudando no controle de doenças relacionadas.

O fisioterapeuta deve direcionar os procedimentos de acordo com a faixa etária e a fase em que estão da doença.

O que pode ser interessante e deve ser explorado, é a forma como estes profissionais podem trabalhar os movimentos de um jeito mais lúdico e divertido, para que as crianças, principalmente, consigam gostar da fisioterapia.

Existem alguns tipos de fisioterapia: fisioterapia motora, fisioterapia respiratória e hidroterapia. Conheça:

Hidroterapia

A hidroterapia é uma forma de tratamento fisioterapêutico que pode ser usado para vários tipos de disfunções.

Na distrofia muscular, o paciente pode se beneficiar tanto dos benefícios para o corpo — como o alívio de dores — como também encontrar nessa terapia uma atividade que lhe dê prazer.

Por ser uma atividade realizada em grupo e na água, pode ser muito agradável para crianças, que não enxergarão a terapia apenas como um tratamento para a doença, mas a verão até mesmo como uma brincadeira e um alívio para as dificuldades que enfrenta com esta condição.

Algumas crianças, ainda, não conseguem exercer alguns movimentos em outras condições, na água, isso se torna possível.

Fisioterapia motora

O papel da fisioterapia motora no tratamento da distrofia muscular é de ajudar o paciente a conservar a sua força muscular e permitir que ele tenha controle sobre os seus movimentos, para ser mais independente.

Seus benefícios estão associados a mobilidade e funcionalidade do indivíduo com distrofia muscular. Com este tipo de fisioterapia, o que se é desenvolvido é a capacidade do paciente fazer sozinho as tarefas do dia a dia.

Os exercícios propostos podem ser tanto passivos como ativos, sendo isométricos livres ou alongamentos.

Algumas das atividades propostas pelo fisioterapeuta podem incluir brincadeiras com boneco de madeira, para contração de um músculo ou um grupo muscular específico e também o uso de bolas terapêuticas. Os benefícios associados são:

• Melhora na coordenação;
• Ajuda no fortalecimento do tônus muscular;
• Proporciona melhor equilíbrio;
• Fortalece região da cintura escapular e pélvica;
• Melhora o alinhamento e flexibilidade da coluna;
• Estimula os proprioceptores e mecanorreceptores articulares.

Fisioterapia respiratória

Uma das principais complicações da distrofia muscular é as dificuldades respiratórios provocadas pela degeneração muscular e a fraqueza.

Por isso, quanto antes o paciente iniciar um tratamento com a fisioterapia respiratória, melhor pode ser a evolução da doença para retardar esses sintomas.

Na prática, a fisioterapia atua para que o paciente não tenha, ou tenha de forma reduzida, obstrução brônquica, para prevenir e tratar atelectasias e hiperinsuflação.

Além disso, auxilia no tratamento e prevenção de danos estruturais, restaurando o aparelho respiratório para que não tenha prejuízo da elasticidade e que não tenha, por exemplo, cicatrizes lesionais.

Alguns exercícios que o paciente pode praticar nesse tipo de terapia podem incluir a respiração diafragmática, sopros e exercícios intercostais, onde o paciente estimula e pressiona a região das costelas enquanto inspira profundamente.

Entre esses exercícios existem algumas formas bem simples, como aspirar uma flor e apagar uma vela deitado de barriga para cima, com o dorso em 45º de inclinação.

Terapia ocupacional

Dentro das opções de tratamentos para as pessoas distróficas, uma alternativa é a terapia ocupacional. Ela oferece um leque de possibilidades, como a cinesioatividade, uso de próteses e adaptações, recreação terapêutica e incluir também a participação da família.

Com as próteses, por exemplo, a terapia visa estimular a independência do paciente, para que possa realizar as tarefas do dia a dia com mais facilidade.

As atividades terapêuticas mais recreativas, como pinturas, colagens, desenhos e outras brincadeiras, buscam promover o desenvolvimento cognitivo, social e afetivo da criança.

Além disso, em alguns casos, é aconselhado que terapeutas conheçam o ambiente familiar do paciente.

Dessa forma, este profissional consegue adaptar o tratamento ao âmbito em que ele vive, aconselhando os responsáveis pelo paciente em como deixar aquele ambiente o mais adequado às necessidades da criança.

Respiração artificial

Muitos pacientes apresentam como complicação distúrbios respiratórios. Nesses casos, o tratamento pode ser realizado com o uso de aparelhos de respiração artificial, conhecidos como BIPAP ou VPAP.

São aparelhos biníveis não-invasivos que geram fluxo de ar, fornecendo pressão para estimular a inalação e a exalação.

O BIPAP, do inglês Bi-level Positive Airway Pressure, é o nome popular dado aos diversos tipos de aparelhos existentes nessa linha.

Eles ajudam os pacientes que sofrem com apneia do sono, melhorando a oxigenação durante a noite.

No geral, são utilizados somente durante o sono, mas em casos graves, é possível que o paciente tenha que utilizar constantemente uma dessas máquinas para respirar melhor.

Como prevenir

Não há como prevenir uma distrofia muscular, após o nascimento. Felizmente, durante a gestação, existem formas da mãe evitar que o filho desenvolva a doença.

Para isso, é feito um aconselhamento genético. A gestante deve, nesses casos, realizar um exame de DNA para investigar se existe a presença de um gene defeituoso. Se houver histórico familiar, é altamente recomendado esse procedimento.

Sendo assim, mulheres portadoras do gene, podem optar por procedimentos médicos pré-conceptivos que aumentem as chances de se ter um bebê do sexo feminino.

Medicamentos

Dentro do que se tem como tratamento para a distrofia muscular, não há um consenso sobre o uso de medicamentos. Em alguns casos, se tem o uso de corticoides para retardar a degeneração muscular, como e na distrofia muscular de Duchenne.

Nesse tipo específico da doença, os corticoides podem contribuir bastante para o fortalecimento dos músculos, para reduzir os riscos de escoliose e danos cardíacos e pulmonares.

Apesar de poder causar alguns efeitos colaterais como inchaço facial e ganho de peso, os resultados de testes clínicos têm mostrado que os corticoides possivelmente são grandes aliados na luta contra a DM.

Entretanto, para que este tratamento se torne algo viável, é necessário que o paciente tenha um acompanhamento minucioso do médico responsável, para que se tenha um controle dos possíveis efeitos colaterais, que devem ser inferiores aos benefícios de frear a distrofia muscular.

Na distrofia muscular de Duchenne, os corticoides do tipo prednisona são os mais utilizados. Alguns exemplos são:

• Prednisona;
• Deflazacort;
• Corticorten;
• Meticorten;
• Predcort.

Leia mais: Prednisona: quais são os efeitos colaterais?

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Medicamentos contraindicados

Existem algumas restrições quanto aos remédios que esses pacientes não devem tomar. Saiba quais:

Anestésicos inalatórios

Pessoas distróficas devem evitar o uso de anestésicos inalatórios, pois estes medicamentos podem causar necrose do músculo. Com isso, a célula acaba liberando grandes quantidades de potássio na corrente sanguínea, podendo levar a uma parada cardíaca.

Com o uso desses anestésicos, creatinoquinase (CK) e mioglobina também são liberadas no sangue, o que pode provocar uma lesão renal.

Esses medicamentos são derivados do halotano e curarizantes despolarizantes (bloqueadores musculares) com suxametônio, comumente usados em anestesia geral.

Anestésicos intravenosos

Em comparação com os anestésicos inalatórios, os anestésicos intravenosos se mostram mais seguros. Todavia, ainda podem provocar algumas alterações cardíacas, devido ao efeito depressor dos barbitúricos e do propofol.

Quando o paciente precisa receber esse tipo de anestésico, Hypnomidate e Midazolam são os mais aconselhados.

Narcóticos

Pessoas distróficas não devem fazer uso de narcóticos, principalmente as drogas injetáveis (via parenteral).

Por terem efeito depressor podem provocar sérias complicações para o sistema respiratório. Até mesmo a morfina deve ser evitada.

Estatinas

Estatinas são fármacos utilizados para o tratamento de colesterol e para a prevenção da aterosclerose, uma doença vascular crônica.

Podem ser perigosos para as pessoas distróficas por ser uma droga que tem como efeito colateral a miosite, que é a presença de sintomas musculares que elevam a quantidade da enzima CK.

Além de provocar inflamação dos músculos, pode piorar ainda mais a fraqueza causada pela distrofia muscular.

AZT

Essa é uma droga utilizada no tratamento de pacientes com AIDS. Por induzirem à rabdomiólise, isto é, uma síndrome que causa morte da célula muscular, não devem ser administradas por pacientes distróficos.

Convivendo

Receber o diagnóstico de uma doença como a distrofia muscular é muito mais do que reconhecer um adoecimento do corpo, pois este é um quadro que mexe também com questões psíquicas do paciente e dos familiares.

No entanto, por não ter cura e, na maioria dos casos, se manifestar durante os primeiros anos de vida, pode ter um peso maior.

Muitos pacientes e seus cuidadores precisam lidar com a ideia de uma expectativa de vida reduzida e, em muitos casos, com o fato de não poder andar mais.

Nesse convívio, é fundamental um amparo de um profissional como psicólogo ou psiquiatra, para conseguir digerir essas informações e seguir da melhor forma possível com a vida, entendendo as limitações que a doença traz e reunindo forças para conseguir enfrentar os obstáculos.

É importante descobrir as atividades que lhe proporcionam prazer e aproveitar esses momentos ao lado das pessoas que realmente importam.

Os familiares, que também sofrem com a doença, precisam entender a importância para o paciente se sentir independente.

Alimentação

Não existem provas de que uma dieta específica seja capaz de diminuir a progressão da distrofia muscular, mas manter uma alimentação saudável é sempre fundamental.

A distrofia, em alguns pacientes, pode acabar prejudicando também os músculos que auxiliam no processo digestivo, como os músculos da mandíbula.

Isso pode afetar os pacientes, fazendo com que tenham dificuldade durante as refeições, para mastigar e ingerir.

A partir dessa dificuldade, o paciente pode estar se alimentando de forma insuficiente ou até mesmo deixando de ingerir todos os nutrientes necessários.

Para evitar que complicações como baixo peso, azia, constipação ou sobrepeso possam surgir, é importante ter um acompanhamento com um nutricionista. Em quadros mais graves, o paciente pode precisar fazer uso de um tubo de alimentação.

Modificações na casa e no trabalho

Como os pacientes com distrofia muscular costumam ter como complicação a perda da mobilidade, é necessário que se tenha que realizar algumas modificações dentro de casa, e em casos de distrofia muscular em adultos, modificações no trabalho.

Sendo assim, os familiares terão de repensar como será a mobilidade do paciente para que ele consiga transitar livremente pela casa com cadeira de rodas e se terá como alcançar os objetos que precisa para o dia a dia, como objetos de higiene pessoal, sem precisar depender de outras pessoas.

No caso de pacientes que desenvolveram a distrofia muscular já na fase adulta, talvez precisem aprender novos trabalhos.

Para os pacientes que precisam de cadeira de rodas, existem possibilidades de cadeira motorizadas e outros objetos adaptados ao grau da doença que o paciente está.

Acompanhamento psicológico

Pode ser benéfico para o paciente, durante o convívio com a distrofia muscular, ter o acompanhamento de um profissional como o psicólogo, principalmente no início.

Por não ter cura, pode ser mais difícil aceitar, de imediato, as dificuldades e complicações que a doença provoca.

Contudo, é fundamental que o paciente busque levar sua vida como qualquer outra pessoa, frequentando a escola, buscando encontrar atividades que o estimulem.

Para os familiares, também pode ser de grande ajuda buscar esse amparo com profissionais capacitados.

Complicações

As principais complicações que os tipos de distrofia muscular apresentam estão relacionados a problemas respiratórios e cardíacos, que se manifestam como efeitos provocados pela degeneração muscular e a fraqueza que a doença promove no paciente.

Problemas respiratórios

É comum que pacientes com distrofia muscular desenvolvam problemas respiratórios ao longo da progressão da doença. Essas complicações estão relacionadas a atrofia dos músculos respiratórios. Algumas condições que podem ocorrer são:

• Obstrução das vias aéreas durante o sono;
• Rigidez da caixa torácica;
• Dificuldade para tossir;
• Dificuldade para inspirar;
• Fadiga;
• Insuficiência respiratória;
• Problemas pulmonares;
• Redução do impulso ventilatório do Sistema Nervoso Central.

Problemas cardíacos

A distrofia muscular pode tornar inferior a funcionalidade do músculo cardíaco. Dessa forma, o paciente pode sofrer com insuficiência cardíaca e arritmias.

Escoliose

A escoliose é um desvio que acontece na coluna vertebral, formando um ‘S’ ou ‘C’ na coluna da pessoa com a doença, ou seja, torna desalinhada a coluna vertebral.

Pode acontecer por diversas causas e uma dela é por doenças neuromusculares, como a distrofia muscular.

Contratura muscular no quadril, joelho e tornozelo

Quando um músculo sofre uma contração incorreta e não consegue retornar ao seu estado natural isto é denominado como contratura muscular.

Essa é uma condição comum dentro dos quadros de distrofia muscular, mas dentro das complicações, essas contraturas são mais severas.

É comum que o paciente tenha contraturas em flexão de quadril, dos joelhos e tornozelo, prejudicando sua capacidade de locomoção.

Expectativa de vida baixa

Infelizmente, para pacientes com distrofia muscular, a expectativa de vida ainda é muito reduzida.

Por todas estas complicações que o paciente pode sofrer, atualmente, o esperado é que pessoas distróficas consigam viver até os 25 anos, e até os 35 anos em países desenvolvidos.

Prognóstico

A distrofia muscular, em seus mais de 30 tipos diferentes de uma mesma complicação, é uma doença grave e sem cura. Os pacientes nessa condição, em algumas décadas atrás, não poderiam esperar da medicina grandes avanços no que diz respeito ao tratamento e até mesmo na cura.

Contudo, é possível ser mais otimista em relação ao futuro desses pacientes. Graças aos avanços na área de genética e biologia molecular, por exemplo, é possível identificar se a mulher assintomática é portadora do gene alterado ou não e se futuros filhos poderiam desenvolver a doença.

Há, ainda, pesquisas realizadas com células-tronco embrionárias que começam a demonstrar seus primeiros passos para a evolução do prognóstico da distrofia muscular.

Essas células-tronco embrionárias são responsáveis pela formação de todas as células do nosso corpo. Acredita-se que, no futuro, será possível utilizá-las para renovar células mortas de qualquer parte do nosso organismo através de um tratamento com essas células.

No caso de doenças como a distrofia muscular, as células-tronco embrionárias poderiam substituir as células dos músculos que estão em degeneração. Dessa forma, a doença seria regredida ou controlada.

O que torna essas células tão especiais, sendo superiores as células-tronco adultas, é que as células-tronco adultas só podem substituir a célula à qual pertencia. Isto é, se for retirada do rim, só seria possível ser substituída por uma célula degenerada desse mesmo órgão.

Para que esse quadro seja possível e todos os pacientes que dependem desses avanços sejam beneficiados, é preciso que os profissionais tenham muito incentivo às pesquisas, em volume massivo.

Não é possível prever quando esse tratamento chegará aos pacientes e se ele, de fato, terá o sucesso esperado pelos pesquisadores. Contudo, é uma janela aberta para os pacientes e profissionais da área da saúde.

Perguntas frequentes

A distrofia muscular pode levantar muitas dúvidas. Conheça algumas das mais frequentes:

Distrofia muscular é uma doença contagiosa?

Não, a distrofia muscular, em seus mais de 30 tipos específicos, não é uma doença contagiosa, e sim uma condição genética.

Portanto, não pode ser passada por contato físico e nem por relações sexuais. O que determina se a pessoa terá algum tipo de distrofia muscular é uma questão genética e hereditária.

Em casos mais raros, está relacionada a mutação genética, sem relação com os genes dos pais. Mesmo nesses casos, não é transmissível.

Crianças com distrofia muscular podem frequentar a escola?

Sim, crianças que sofrem com esta doença devem frequentar a escola e ser incentivadas a levar uma vida normal, como qualquer outra pessoa.

Não é considerado saudável para o desenvolvimento delas um tratamento extremamente protetor, por mais que a intenção dos responsáveis seja de cuidado com essas crianças.

Conviver com outras crianças e ir a escola é uma rotina fundamental para que possam aprender e interagir socialmente.

O que será diferente são algumas adaptações necessárias às condições físicas da criança, como uma escola com acessibilidade para cadeirantes, por exemplo.

Qual a diferença entre atrofia muscular e distrofia muscular?

É comum que as pessoas confundam atrofia muscular e distrofia muscular. A atrofia, ao mesmo tempo que é uma patologia específica, tendo diferentes causas, é também um dos sintomas da distrofia.

A principal característica da atrofia muscular também é a fraqueza, sendo também uma doença progressiva, que impede o paciente de realizar algumas atividades. Contudo, as causas são mais variadas.

Diferententemente da distrofia muscular, que é uma doença genética, a atrofia pode ser provocada pelo envelhecimento, pela falta de exercícios físicos, compressão do órgão ou tecido atingido, insuficiência de estímulos hormonais, falta de nutrientes essenciais para o músculo, redução do aporte sanguíneo e também por uma questão genética.

Entre as complicações que este paciente pode sofrer também estão escoliose, problemas respiratórios e contraturas.

O tratamento consiste em sessões de fisioterapia e, em alguns casos, ingestão de vitaminas.

Sendo assim, a principal diferença entre essas duas condições é que, dependendo da causa, a atrofia pode ser curada, enquanto a distrofia muscular ainda não.

A distrofia muscular pode acontecer em outras espécies?

Sim, a distrofia muscular pode acontecer também em outras espécies, como em cavalos e cachorros.

Existem até mesmo pesquisas que trouxeram grandes expectativas em relação ao tratamento da doença partindo da condição desses animais.

É o caso de um cachorro da raça Golden retriever diagnosticado com a distrofia muscular de Duchenne, mas que não apresentava os sintomas degenerativos dos outros cães com a mesma doença.

Considerando o fato de que esses animais apresentam um quadro muito semelhante à distrofia muscular que acometem os humanos, esse fenômeno, em especial, chamou a atenção dos pesquisadores.

A pesquisa, em questão, foi elaborada pela equipe do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), com a coordenação da geneticista Mayana Zatz.

Observando o caso desse cão e o de um dos seus filhotinhos machos, procuraram uma resposta para compreender porque, mesmo com diagnóstico de DMD e a deficiência em distrofina, a doença não progrediu.

O que as pesquisas encontraram foi a presença de um gene chamado Jagged1. A conclusão do estudo foi que a presença desse gene foi capaz de compensar a progressão da doença, o que é um grande passo dentro deste campo, considerando que a distrofia muscular não tem cura.

A distrofia muscular é um nome que engloba vários tipos de distúrbios musculares hereditários, tendo, atualmente, mais de 30 tipos de distrofias existentes.

A expectativa de vida destes pacientes ainda é muito reduzida e o prognóstico ainda está em desenvolvimento, para que se possa encontrar a cura ou um tratamento que pare a degeneração da doença.

O objetivo deste texto é colaborar para que as pessoas possam entender, de fato, o que são os diferentes tipos de distrofia muscular. Compartilhe para que outras pessoas tenham acesso a estas informações!

Referências

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Carsten, A., Lorenzoni, P., Scola, R., & Werneck, L. (2006). Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso. Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 64(2a), 314-317. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2006000200027
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Feder, D., & Langer, A. (2005). Uso de corticoides no tratamento de distrofia muscular de Duchenne. Jornal Brasileiro De Medicina, 89(1), 57-60.