Saúde

Síndrome de Down: veja as características, causas e sintomas

Publicado em: 30/06/2017Última atualização: 14/12/2020
Publicado em: 30/06/2017Última atualização: 14/12/2020
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O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down (trissomia do 21 ou SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células de um indivíduo. Tal condição causa problemas no desenvolvimento corporal e cognitivo, promovendo características físicas típicas e deficiência intelectual em diferentes graus.

Estima-se que, a cada 700 nascimentos, 1 bebê tenha a condição. As chances aumentam à medida em que a mãe envelhece, sendo um dos maiores fatores de risco a gravidez acima dos 35 anos de idade. No Brasil, há cerca de 270 mil pessoas com síndrome de Down. Trata-se da condição genética e forma de deficiência intelectual mais comum no mundo.

A alteração se manifesta com a mesma frequência em todos os sexos, em pessoas de todas as etnias e grupos sociais. O comportamento dos pais durante a gestação não aumenta nem diminui as chances da criança nascer com a síndrome. Não se pode culpar nenhum dos pais pela condição na criança, uma vez que ela acontece, na maioria dos casos, por uma combinação aleatória de chances.

É encontrada no CID-10 (Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde) pelo código Q90.

Índice — neste artigo você encontrará as seguintes informações:

  1. O que é síndrome de Down?
  2. Como ocorre, causas e tipos
  3. Fatores de risco
  4. Sintomas e característica dos indivíduos com síndrome de Down
  5. Capacidades cognitivas
  6. Comorbidades e complicações
  7. Como é feito o diagnóstico da síndrome de Down?
  8. Síndrome de Down tem cura? Qual o tratamento?
  9. Cuidados paliativos
  10. Terapias e Desenvolvimento
  11. Qual a expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Down?
  12. Mitos e verdades sobre a síndrome de Down
  13. Convivendo
  14. Como prevenir a síndrome de Down?
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Como ocorre, causas e tipos

Para compreender os tipos de síndrome de Down existentes, precisa-se, primeiro, compreender como ela ocorre:

Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Esses cromossomos são separados em pares que vão desde o 1º até o 22º par, chegando, então, nos cromossomos sexuais (XX ou XY). 23 desses cromossomos são herdados da mãe, enquanto os outros 23 vem do pai.

Geralmente, o erro ocorre por conta de uma não-disjunção, caracterizada pela incapacidade de um cromossomo se juntar ao seu par, dando origem, então, a um cromossomo extra, que costuma se ligar ao 21º par em uma célula completa.

Na fecundação, ocorre a junção do espermatozoide com o óvulo, devendo resultar numa célula com o total de 46 cromossomos. Depois, essa célula se divide, dando origem a uma nova célula clone, com todas as características da célula original. Dessa maneira, dá-se o desenvolvimento normal de um embrião. Quando a célula original acaba tendo 47 cromossomos, todas as células seguintes terão, também, 47 cromossomos.

É importante salientar que, apesar de se saber, atualmente, como a síndrome ocorre, não se tem evidências do que causa a alteração. Portanto, na maioria das vezes, não se pode dizer porquê uma criança nasce com a síndrome.

Os tipos de síndrome de Down se diferem em como e quando ocorre a não-disjunção, ou seja, quando o cromossomo extra aparece. Entenda:

Trissomia simples

Na trissomia simples, a não-disjunção ocorre no óvulo ou no espermatozóide, fazendo com que a célula tenha 24 cromossomos, em oposição aos 23. Quando ocorre a fecundação, dá-se origem a uma célula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embrião.

É o tipo mais comum de síndrome de Down e não existem causas específicas para que isso ocorra.

Translocação

A translocação ocorre quando o indivíduo possui dois cromossomos 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 ligado à outro par, geralmente 13, 14, 15 ou 22.

Isso acontece quando o pai ou a mãe possui, ao invés dos dois cromossomos do 21º par completos, um dos cromossomos completo no local certo, enquanto o outro se soltou e grudou-se em outro par (novamente, 13, 14, 15 ou 22). Nesses casos, o genitor não apresenta a síndrome pois, apesar da localização errada, apresenta o número certo de cromossomos nas células.

Ao passar seu material genético para a criança, as células normais (com dois cromossomos no 21º par) se juntam às alteradas (com um cromossomo no 21º par e uma parte em outro par), somando um total de 3 cromossomos 21: 2 na 21º posição e outro em alguma outra parte do código genético.

Esse tipo possui um pouco de fator hereditário, mas isso não configura uma causa para a condição. Ocorre em cerca de 3,5% da população com síndrome de Down.

Mosaicismo

Acometendo apenas 1,5% dos indivíduos com a síndrome, o mosaicismo ocorre quando o indivíduo possui tanto células com 46 cromossomos quanto células com 47. Isso acontece quando, durante a formação do embrião (após a fecundação), ocorre uma não-disjunção, originando uma célula com 47 cromossomos.

Assim, algumas células serão cópias das células originais, com 46 cromossomos, enquanto outras serão cópias da célula alterada, com 47.

Nesses casos, as manifestações da condição podem ser mais leves, mas isso não é uma garantia, uma vez que, dependendo em qual parte da gestação houve a não-disjunção, o indivíduo pode acabar tendo um grande número de células alteradas.

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Fatores de risco

O maior fator de risco para a síndrome de Down é a idade da mãe. Isso porque as mulheres já nascem com os óvulos formados e, quanto mais velhos, maior o risco de ocorrer algum erro durante a divisão de cromossomos.

Aos 35 anos, a chance de uma mulher ter um filho com a condição é 1 em 350. Aos 40, essas chances aumentam para 1 em 100 e, aos 45, o risco é de 1 em 30.

Mesmo assim, é importante lembrar que a maioria dos bebês com SD nascem de mães com menos de 35 anos de idade, pois é nessa idade que se tem mais bebês.

Outros fatores são já ter uma criança com síndrome de Down ou ser portador de uma translocação do gene 21.

Sintomas e característica dos indivíduos com síndrome de Down

Existem características físicas típicas da síndrome de Down, mas é importante ressaltar que nem todos os indivíduos apresentam essas características, assim como podem apresentá-las em diversas intensidades.

Muitas pessoas acreditam que indivíduos com a alteração são parecidos fisicamente, o que não é verdade. Na maioria das vezes, eles se parecem mais com sua família do que com outras pessoas com a síndrome, mesmo que haja características físicas em comum. Portanto, trata-se de um mito.

Algumas características físicas presentes são:

  • Cabeça menor que o normal, com a parte posterior (de trás) achatada, dando a impressão de um rosto arredondado;
  • Fontanelas (moleiras) maiores, que demoram mais tempo para se fechar, além de moleira falsa na sutura sagital (onde os dois ossos parietais do crânio se encontram);
  • Cabelos lisos e finos, de cor herdada dos pais, assim como alopecia parcial (falhas no cabelo) ou total (sem cabelos);
  • Ossos faciais pouco desenvolvidos, dando impressão de contorno do rosto achatado;
  • Nariz pequeno, osso nasal afundado, passagens nasais estreitas;
  • Olhos com inclinação lateral, amendoados, com a prega do canto interno “puxada”, semelhante aos olhos orientais;
  • Orelhas pequenas, em um nível mais baixo, com borda superior dobrada;
  • Os canais do ouvido podem ser pequenos;
  • Boca pequena, que pode ficar constantemente aberta, de modo que a língua se projete para fora;
  • Palato (céu da boca) estreito;
  • Atraso na erupção dos dentes de leite, assim como falta de alguns dentes;
  • Sobreposição de dentes devido à pequena mandíbula;
  • Pescoço largo, com pele redundante na nuca;
  • Abdomen saliente;
  • Osso esterno (peitoral) afundado ou projetado (peito de pomba);
  • Mãos e pés de tamanho reduzido;
  • Falta de uma falange no dedo mínimo, pode ocorrer nas mãos e nos pés;
  • Espaço grande entre o hálux (dedão do pé) e outros dedos;
  • Ligamentos articulares enfraquecidos;
  • Hipogonadismo (genitálias pequenas);
  • Homens estéreis e mulheres com períodos irregulares de ovulação.
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Capacidades cognitivas

Não só as características físicas são influenciadas pela síndrome de Down. Sabe-se que as capacidades cognitivas dos indivíduos com a síndrome são um pouco menores do que a média, uma vez que o sistema nervoso dessas pessoas apresenta anormalidades estruturais e funcionais, que podem caracterizar retardo mental de leve a moderado.

Entretanto, isso não quer dizer que elas não são capazes de aprender, ir à escola, formar-se na faculdade e trabalhar. A severidade da deficiência na cognição varia muito de pessoa para pessoa, porém, tem-se conhecimento de que o desenvolvimento cognitivo é, também, muito influenciado pela educação e ambiente no qual a criança cresce.

Em suma, a estimulação de processos cognitivos em indivíduos com a síndrome de Down pode melhorar essas capacidades, fazendo com que o QI dessas pessoas seja mais alto do que o esperado. Muitas vezes, chega a 82, em oposição ao QI médio de 62.

Comorbidades e complicações

Frequentemente, a síndrome de Down vem acompanhada de diversas doenças, ou pelo menos da facilidade em desenvolvê-las.

Cardiopatias

Em primeiro lugar, é comum que crianças com SD sofram de alguma cardiopatia (doença no coração). Cerca de 40% dos indivíduos com a condição possuem alguma malformação no coração e esta é a principal causa de morte nessas crianças, em especial nos primeiros anos de vida. Felizmente, existem cirurgias que, quando realizadas com sucesso, aumentam muito a expectativa de vida desses indivíduos.

Malformações gastroenterológicas

São comuns e acontecem em cerca de 12% dos casos. A mais frequente é a atresia duodenal, mas as crianças podem, também, apresentar estenose pilórica, doença de Hirschsprung e fístulas traqueo-esofágicas. Essas condições facilitam o desenvolvimento de refluxo gastroesofágico.

Hipotonia

Em recém-nascidos, é frequente a hipotonia (musculatura flácida, caracterizada por fraqueza muscular), gerando complicações como dificuldade para mamar no peito e constipação, por conta da fraqueza da musculatura intestinal.

Demência

Devido às limitações intelectuais, pessoas com síndrome de Down têm um risco maior de demência, com sintomas que começam já aos 50 anos de idade. Há, também, um aumento nas chances de desenvolver mal de Alzheimer.

Outras complicações

Nos olhos, esses indivíduos podem apresentar catarata e glaucoma. A nível odontológico, os dentes costumam ser pequenos e com espaçamentos irregulares. A presença de língua protusa dificulta a amamentação e a fala.

Há, também, maiores chances do desenvolvimento de hipotireoidismo. Devido à baixa imunidade celular, infecções como otites podem se fazer mais frequentes, assim como pode haver hipertrofia das adenoides e amígdalas. Não obstante, casos de leucemia são comuns em indivíduos com SD.

Malformações em tecidos moles e ossos podem resultar em maiores chances de apneia obstrutiva do sono, condição na qual o indivíduo cessa a respiração e volta repetidas vezes durante o sono.

Não é raro que indivíduos com SD sofram de doença celíaca, uma reação imunológica à ingestão de glúten (encontrado em grãos como trigo, cevada e centeio), o que limita bastante a dieta dessas pessoas.

Os meninos podem sofrer de hipogonadismo masculino, enquanto as meninas podem ter hipogonadismo feminino e amenorreia (ausência de menstruação ou menstruação irregular).

Pessoas com SD possuem maior tendência para a obesidade e menor incidência de câncer.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Down?

O diagnóstico da síndrome é feito, geralmente, após o nascimento do bebê. Entretanto, em casos de maiores chances, pode-se fazer um rastreamento pré-natal, juntamente com um ginecologista ou obstetra, que indicam as chances do bebê nascer com a alteração. Saiba mais:

Rastreamento pré-natal

Em geral, exames de rastreamento pré-natal já fazem parte da rotina da gestante.

Os seguintes testes não são capazes de diagnosticar, com precisão, a síndrome no feto, mas podem dar uma melhor noção da possibilidade do bebê ter qualquer alteração:

Teste combinado no primeiro trimestre

Durante o primeiro trimestre, é feito um exame em duas partes:

  • Exame de sangue: Para determinar níveis anormais de proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e do hormônio gonadotrofina coriônica humana (HCG), que podem indicar algum problema no bebê;
  • Translucência nucal: Utilizando ultrassom, esse teste examina uma porção específica da área do pescoço do bebê, onde fluídos costumam se alojar quando há anormalidades.

A partir dos resultados desse teste, assim como idade da mãe, o médico pode dizer quais as chances da criança nascer com síndrome de Down.

Exame de rastreamento integrado

Quando a gestante realiza o teste combinado no primeiro trimestre, ela pode realizar, no segundo, um exame integrado.

Nesse exame, uma amostra de sangue é mandada para análise, onde se examina os níveis de 4 substâncias relacionadas à gestação: alfafetoproteína, estriol, gonadotrofina crônica humana e inibina A.

Ao integrar os resultados anteriores com os novos, pode-se ter maior noção das chances do bebê ter alguma alteração, além de desbancar falsos-positivos.

DNA livre fetal

Após 10 semanas de gestação, um pouco do DNA do bebê pode ser encontrado na circulação da mãe. Assim, retirando um pouco do sangue da gestante, pode-se procurar por esse DNA e analisá-lo, a fim de encontrar a trissomia.

Trata-se de um exame mais específico para síndrome de Down, que pode entregar resultados mais precisos do que outros testes de rastreamento.

Testes diagnósticos durante a gravidez

Quando os resultados do rastreamento pré-natal são preocupantes, pode-se realizar exames de diagnóstico durante a gravidez. São eles:

Amniocentese

Uma amostra do líquido amniótico é retirada, através de uma punção no útero, para que os cromossomos do feto sejam analisados. É feito, geralmente, no segundo trimestre, após 15 semanas de gestação. Esse exame traz consigo um pequeno risco de aborto espontâneo.

Biópsia das vilosidades coriônicas

Nesse exame, é retirado uma pequena amostra das células da placenta para análise dos cromossomos fetais. É feito, geralmente, no primeiro trimestre, e apresenta maiores chances de aborto espontâneo do que a amniocentese.

Cordocentese

A cordocentese consiste na retirada de uma amostra do sangue do cordão umbilical, que é analisado em busca de defeitos em cromossomos. Só deve ser feito após a 18ª semana de gestação, quando os resultados de exames anteriores são inconclusivos. Isso porque apresenta um risco de aborto espontâneo elevado.

Diagnóstico em recém-nascidos

Em um primeiro momento, o diagnóstico em recém-nascidos é feito por meio de suas características físicas. Porém, algumas características podem ser encontradas, também, em bebês sem alterações e, por isso, o médico pode pedir um cariótipo, uma representação dos cromossomos de uma célula.

Através de uma amostra de sangue, pode-se separar células mononucleadas, que são usadas para proliferação in vitro. Essas células são colocadas em uma solução hipotônica sob uma lâmina, onde deixam espalhadas os cromossomos. Após tirar fotos microscópicas dessa lâmina, os cromossomos são classificados pelo tamanho, posição, entre outras características, e organizados em pares homólogos.

Quando, nesse diagnósticos, aparecem 3 cromossomos 21, ou 2 cromossomos 21 e mais uma parte do 21 “grudado” em outro cromossomo, se dá o diagnóstico de síndrome de Down.

Síndrome de Down tem cura? Qual o tratamento?

Por não se tratar de uma doença, a síndrome de Down não tem cura. Quando o indivíduo nasce com essa alteração, ela não desaparece. Entretanto, devido às limitações que ela pode causar na vida do paciente, existem diversas intervenções que podem ser feitas a fim de melhorar sua qualidade de vida.

Em geral, tais intervenções estão relacionadas ao acompanhamento de possíveis comorbidades, assim como terapias para melhorar o desenvolvimento da pessoa. Por isso, elas devem começar logo nos primeiros meses de vida.

Cuidados paliativos

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), “cuidados paliativos” refere-se à assistência promovida por uma equipe multidisciplinar, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida de um paciente diante de uma doença que ameaça a vida.

Quando se trata da síndrome de Down, os cuidados paliativos não estão relacionados a uma doença que ponha o paciente em risco, mas consistem em rastrear possíveis complicações que podem trazer sofrimento ao paciente, de preferência antes que elas se manifestem totalmente.

Para que os cuidados paliativos sejam feitos corretamente, o paciente necessita de uma equipe multidisciplinar constituído por cardiologista, gastroenterologista, endocrinologista, neurologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e fisioterapeuta. Em adição, alguns podem precisar de tratamento psiquiátrico e psicológico.

Quais os cuidados e tratamentos que o paciente deve receber dependem muito de como o paciente é afetado pela síndrome. Não existe um guia definitivo de médicos e remédios que o paciente irá precisar ao longo de sua vida, uma vez que cada indivíduo tem as suas particularidades.

Apesar das dificuldades em encontrar um tratamento unificado, diversos centros de pesquisa e organizações relacionadas à condição, como o American Academy of Pediatrics, buscam dar orientações gerais aos pais com filhos que nasceram com a síndrome. Entenda:

Ecocardiograma fetal

Uma vez que muitos bebês com SD apresentam cardiopatias congênitas, o ecocardiograma fetal, realizado ainda durante a gravidez, pode ajudar a diagnosticar possíveis problemas no coração, assim como planejar intervenções subsequentes ao nascimento, quando necessário. O exame é realizado por um pediatra cardiologista por meio de um aparelho de ultrassom.

Exame físico completo

Quando a criança foi diagnosticada no período pré-natal, verificar características físicas típicas da síndrome pode confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, quando não se soube da condição desde a gravidez, esse exame pode erguer a suspeita e, assim, o bebê precisará passar por exames, como o cariótipo, para confirmar a alteração.

Amamentação

Enquanto a amamentação no peito é extremamente aconselhada, não é raro que esses bebês tenham problemas musculares, como fraqueza, que impedem uma alimentação adequada. Assim, deve-se procurar um pediatra em busca de técnicas alternativas de amamentação.

Monitoramento do crescimento

Crianças com SD nem sempre crescem da mesma forma que crianças sem a alteração genética, de modo que o monitoramento deve ser feito levando em conta outros padrões.

Nesse monitoramento, o médico (clínico geral e/ou pediatra) deve analisar a altura, peso, índice de massa corporal e circunferência da cabeça, que podem ser alterados devido à problemas relacionados à alimentação ou hormônios.

Check-ups

Visitas regulares ao médico (check-ups) devem ser feitas com frequência, assim como pessoas sem síndrome de Down fazem. Tais visitas são feitas para avaliar o estado de saúde geral do paciente, além de prescrever possíveis vacinas e medicamentos.

Coração

Mesmo que não tenha havido suspeita de problemas cardíacos no período pré-natal, é importante realizar um ecocardiograma no recém nascido, a fim de confirmar se realmente não há qualquer problema. Muitas vezes, essas crianças possuem cardiopatias congênitas que não são mostradas no ecocardiograma fetal.

Embora os primeiros exames nem sempre demonstrem qualquer tipo de anomalia cardíaca, é importante que haja acompanhamento médico do coração, uma vez que diversos problemas podem aparecer no decorrer do desenvolvimento do indivíduo.

Sinais preocupantes que podem estar relacionados à problemas cardíacos são respiração muito rápida e cianose (pele azulada).

Visão e audição

Por conta da síndrome, muitas crianças nascem com problemas na audição e/ou visão. Por isso, é importante consultar um oftalmologista e fonoaudiólogo, a fim de verificar a função dos olhos e ouvidos.

Quando é constatado algum problema, o paciente deve realizar o tratamento adequado para sua condição, seguindo as orientações do médico, assim como acompanhamento, pelo resto da vida. Ainda assim, mesmo que não haja problemas em um primeiro momento, é importante que o paciente volte nesses especialistas mais vezes para evitar complicações posteriores.

Vacinação

Devido à imensa quantidade de microrganismos causadores de doenças, deve-se dar ainda mais atenção à vacinação em crianças com SD. Estas devem estar imunizadas contra o Influenza, assim como tomar todas as vacinas disponíveis para as crianças e adultos.

Tireoide

Os níveis de hormônios podem ser baixos, o que pode indicar problemas na tireóide. O exame de TSH pode indicar qualquer problema relacionado à essa glândula, que deve ser tratado para impedir maiores complicações.

Problemas como o hipotireoidismo podem ocorrer a qualquer momento da vida do indivíduo e, por isso, o exame deve ser refeito com frequência.

Exames de sangue

A fim de diagnosticar qualquer desordem relacionada ao sangue, o indivíduo pode realizar um hemograma completo, que conta os glóbulos brancos e vermelhos e outros componentes importantes do sangue.

Esses exames devem ser feitos desde o primeiro mês de vida, a fim de prevenir complicações futuras.

Problemas do sistema digestório

Indivíduos com SD podem sofrer com constipação, refluxo gastroesofágico, entre outros. Por isso, é importante checar a possibilidade de maiores complicações no sistema digestório.

Infecções

Devido ao risco maior de contrair infecções, especialmente no sistema respiratório, bebês com a síndrome devem ser mantidos longe de parentes doentes, além de serem levados ao médico rapidamente ao sinal de qualquer infecção.

Adultos também devem tomar os cuidados necessários para evitar contaminação, como lavar as mãos com frequência e não compartilhar objetos de uso pessoal.

Instabilidade do pescoço

Por conta de problemas nas articulações do pescoço, os ossos da coluna vertebral, especialmente na parte cervical (pescoço), podem apresentar instabilidade, fazendo com que a criança tenha problemas para manter uma posição ereta e/ou a cabeça parada.

Em geral, não se pede exames de imagem, a menos que haja dores. Para tratar o problema, atividades físicas podem ser prescritas, assim como fisioterapia, em casos mais graves.

Problemas nos dentes

A saúde dental em pacientes com síndrome de Down costuma ser boa — desde que sejam tomados os devidos cuidados —, porém, os dentes podem demorar a aparecer nas crianças, além de nascer fora de uma ordem específica. Além disso, é comum que a arcada dentária seja irregular.

Distúrbios do sono

É comum que pessoas com a síndrome sofram de apneia do sono, uma disfunção da respiração enquanto dorme. Essa complicação pode afetar a qualidade do sono e o coração.

Embora existam diversos sintomas da apneia bem visíveis, muitos não demonstram qualquer sintoma e, por isso, é importante notar se o indivíduo acorda muito durante a noite, tem muito sono durante o dia, se move muito enquanto dorme ou se dorme em posições incomuns. Outros sintomas comuns são respiração alta e roncos.

Cérebro e sistema nervoso

É de extrema importância que o paciente seja acompanhado por um neurologista quando apresentar sintomas neurológicos, em especial convulsões.

Sexualidade e puberdade

Assim como qualquer adolescente, os indivíduos com SD que chegam na puberdade tem todos os problemas relacionados a ela. É importante que os pais estejam prontos para conversar sobre assuntos como sexualidade.

Enquanto os meninos costumam ser estéreis, as meninas podem sofrer com menstruação irregular. O ideal é consultar um ginecologista para melhor administrar essa fase.

Problemas de comportamento e saúde mental

Alguns indivíduos com SD podem sofrer com problemas comportamentais e saúde mental debilitada, o que é refletido no desempenho escolar e profissional desses indivíduos, assim como em relações interpessoais.

É indicado procurar um especialista quando o paciente apresenta ansiedade, hiperatividade, para de prestar atenção, não ouve o que está sendo dito, tem problemas relacionados à atenção, tristeza ou falta de vontade nos próprios interesses e atividades, além de comportamentos obsessivos compulsivos (que se repetem com frequência) e outros problemas de comportamento.

Terapias e Desenvolvimento

Devido ao desenvolvimento atrasado na maioria dos pacientes com síndrome de Down, diversas terapias podem ajudar para que isso se dê da melhor forma.

Algumas das atividades que são bem marcantes no desenvolvimento infantil e que podem demorar um pouco mais entre crianças com síndrome de Down são:

  • Sentar sozinha: sem Down — 4 a 6 meses. Com Down 10 meses;
  • Engatinhar: sem Down — cerca de 8 meses. Com Down — 11 meses;
  • Andar sozinha: sem Down — cerca de 9 a 18 meses. Com Down — entre 20 e 26 meses;
  • Fala: sem Down: antes dos 2 anos. Com Down — por volta dos 3 anos.
  • Vestir-se sozinha: sem Down — entre 3 e 5 anos. Com Down — entre 3 e 8 anos.

Fisioterapia e psicomotricidade

Para um melhor desenvolvimento das habilidades motoras, a fisioterapia pode ajudar o bebê a aprender a ficar sentado, engatinhar, ficar em pé, entre outros — dependendo da idade da criança.

Esse desenvolvimento é importante porque, para que a criança tenha um bom conhecimento de mundo e forme sua identidade, ela precisa conseguir se mover. Essa capacidade estimula, também, processos cognitivos, habilidade linguísticas e desenvolvimento social, uma vez que a movimentação faz com que ela consiga interagir melhor com o mundo.

Já a psicomotricidade é caracterizada pela integração de funções motoras e psíquicas. Trata-se de um tipo de terapia que envolve, além do desenvolvimento das habilidade motoras, a capacidade de um indivíduo se expressar a partir do movimento, inserido em um contexto psicossocial.

Esse tipo de terapia foca em aspectos da motricidade global, equilíbrio, organização espacial, esquema corporal e resposta a estímulos visuais, auditivos e tátil-cinestésicos.

Fonoaudiologia

O acompanhamento de um fonoaudiólogo pode ajudar na fala e comunicação da criança que nasceu com síndrome de Down. Mesmo que a maior parte dos bebês não aprenda a falar antes dos dois anos de idade, essa terapia pode ajudá-los a aprender formas não-verbais de comunicação.

A maior parte dos indivíduos com SD aprendem a falar e conseguem se comunicar verbalmente. Entretanto, algumas pessoas podem ter deficiências auditivas, parciais ou totais, que podem se beneficiar muito desse tratamento.

Durante a terapia, a criança desenvolve melhor suas habilidades visuais, auditivas, táteis, habilidades motoras orais (movimentação da língua e lábios) e cognitivas, como compreender a permanência de objeto (noção de que um objeto existe mesmo quando não se olha para ele) e relações de causa e efeito.

Vale ressaltar que, em geral, indivíduos com síndrome de Down entendem mais do que expressam.

Terapia ocupacional

A terapia ocupacional é uma área especializada em melhorar a independência de pessoas com algum tipo de limitação.

No caso de pessoas com SD, a terapia ocupacional trabalha habilidades motoras, de autocuidado (comer, vestir-se, arrumar-se etc.), além de habilidades relacionadas ao ambiente escolar e momentos de lazer.

Em geral, terapeutas ocupacionais trabalham lado a lado com fisioterapeutas, complementando aquilo que falta. Enquanto os fisioterapeutas se preocupam mais com a motricidade grossa (relacionada ao controle corporal, equilíbrio, postura, deslocamento etc.), o terapeuta ocupacional busca desenvolver a motricidade fina, constituída por movimentos de alta precisão, como manipular objetos.

Por meio da terapia ocupacional, a criança aprende habilidades para se tornar autossuficiente em diversas situações cotidianas, como na escola, em casa ou até mesmo no trabalho, no caso de indivíduos mais velhos.

Qual a expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Down?

No início do século XX, a expectativa de vida de indivíduos que nasceram com SD não era maior do que uma década de vida. Felizmente, hoje em dia, devido aos avanços tecnológicos e da medicina, indivíduos com essa condição podem viver por mais 60 anos com qualidade.

Mitos e verdades sobre a síndrome de Down

Existem muitos mitos acerca da síndrome de Down, especialmente por conta da falta de informação. Apesar de muitas pessoas terem curiosidade, nem todas se sentem à vontade de perguntar, por medo de ofender o indivíduo com SD e/ou os pais.

Por isso, aqui vão alguns mitos e verdades relacionados à síndrome de Down:

Fala, linguagem e comunicação

Ao contrário do que muitas pessoas pensam, quem nasceu com síndrome de Down consegue falar normalmente, a menos quando existe alguma outra barreira fisiológica (problemas nas pregas vocais, por exemplo). O que acontece, na verdade, é que não raramente há um atraso no desenvolvimento da linguagem.

Crianças com SD aprendem a falar mais tarde do que as outras — o que não significa que elas não vão aprender ou que não entendem o que está sendo dito. De fato, nunca se sabe quando a criança poderá começar a falar e como será o desenvolvimento da linguagem, mas é errôneo acreditar que, por conta disso, a criança não falará.

Além disso, existe outro mito que diz que as pessoas com SD não conseguem se comunicar por outro meio que não a fala. Isso é mentira, uma vez que, muitas vezes, a primeira maneira de comunicação que elas aprendem é a não verbal.

Locomoção

Assim como acontece com a fala e a linguagem, crianças com síndrome de Down podem andar, apenas aprendem mais tarde.

Existem casos em que malformações nas pernas ou quadril podem levar o indivíduo a precisar de cadeira de rodas, mas são casos isolados e não representam a maior parte da população com SD.

Personalidade e características afetivas

Muitos acreditam que o indivíduo com síndrome de Down é naturalmente carinhoso, mas isso não passa de um mito. A formação da personalidade e padrões afetivos da pessoa com SD se dá da mesma maneira que em uma pessoa sem a síndrome.

Por conta da baixa média de QI, as pessoas assumem que quem tem SD preserva características da infância, como o carinho e a alegria. Entretanto, isso não é bem verdade. Um indivíduo com SD pode ser especialmente carinhoso, enquanto outro pode ser mais introvertido e preferir evitar o contato com outras pessoas.

Reduzir a personalidade de alguém à condição é um erro, uma vez que não se trata de um distúrbio psicopatológico (e, mesmo nesses casos, esse reducionismo não é correto). As pessoas precisam aprender a ver o ser por trás da síndrome: uma pessoa com personalidade, sonhos e aspirações, como qualquer outro.

Sexualidade

Existe um mito quanto à sexualidade de quem nasceu com síndrome de Down: eles tem a sexualidade mais aflorada. Isso, claramente, não é verdade.

Assim como qualquer um, essas pessoas chegam na puberdade e querem entender melhor seus corpos e o relacionamento com os outros. Entretanto, devido à condição, a sociedade não costuma considerar sua sexualidade, havendo pouca educação sexual para essas pessoas. Assim, muitas vezes, elas encontram barreiras para falar sobre sexualidade.

Como consequência, seus corpos são censurados, há repressão por parte da sociedade, o que pode culminar em comportamentos sexuais inadequados. Entretanto, isso pode acontecer com qualquer pessoa, dependendo do meio, e não apenas com pessoas com SD.

Adoecimento frequente

Diz-se que pessoas com síndrome de Down adoecem mais facilmente, e isso, infelizmente, é verdade. Devido à malformações e baixa resistência imunológica, não é raro que essas crianças adoeçam mais frequentemente que outras, especialmente nos sistemas respiratório e digestório.

Ainda assim, vale lembrar que essa propensão vai diminuindo conforme o indivíduo fica mais velho.

Escola e trabalho

Embora pareça verdade, nem sempre pessoas com SD precisam frequentar escola especial. Muitas dessas crianças conseguem acompanhar a escola normal, assim como outras necessitam de cuidados especiais — principalmente aquelas com problemas auditivos, visuais, entre outros.

Pode haver uma dificuldade maior em acompanhar algumas matérias, por conta do perfil específico de aprendizagem dessas crianças, porém, quando o professor respeita as diferenças, o aluno se forma na escola normal sem maiores problemas, apesar das dificuldades.

Vale ressaltar que não existe uma idade exata para a entrada da criança com síndrome de Down na escola. Isso deve acontecer quando for conveniente para ela e sua família.

Por fim, alguns optam por, depois da escola, fazer um curso a nível superior e, não raramente, trabalhar. Pessoas com SD estão aptas a trabalhar, assim como qualquer outra, e o maior impeditivo para elas é simplesmente preconceito e falta de informação.

Esportes e atividades físicas

Devido ao baixo tônus muscular, acredita-se que pessoas com SD não podem praticar atividades físicas ou esportes. A verdade é que elas podem e devem fazer isso, pois, assim como para qualquer pessoa, a prática de exercícios físicos traz bem-estar. Além disso, as atividades físicas ajudam a diminuir a possibilidade de obesidade, tendência em pessoas com síndrome de Down.

Algumas pessoas podem ter dificuldade por conta de fraqueza muscular, ou até mesmo malformações que tornam alguns tipos de esporte inviáveis. Porém, nesses casos, basta consultar um fisioterapeuta ou treinador especializado, capaz de passar uma rotina de exercícios condizente com a realidade do paciente.

Convivendo com a síndrome de Down

Para muitos, o convívio com a SD parece um desafio, mas cada dificuldade pode ser superada com paciência e dedicação. Embora muitos pais fiquem frustrados com a notícia de que seu bebê tem a síndrome, é importante ressaltar que isso não quer dizer que o indivíduo nunca terá boa qualidade de vida, independência e realização pessoal.

Algumas dicas para melhor convívio com a condição são:

Tire um tempo para pensar

A notícia de que seu filho tem uma alteração genética é sempre impactante, especialmente quando ela pode vir acompanhada de grandes limitações. Por isso, tire um tempo para si mesmo, a fim de pensar e aceitar, antes mesmo de contar para a família e os amigos.

Tenha esperança

Ao saber que o filho tem síndrome de Down, muitos pais acabam tendo perspectivas negativas, deixando de acreditar que o filho pode aprender e ser independente como as outras pessoas. Esse tipo de pensamento faz com que os pais não percebam as possibilidades e acaba limitando os recursos aos quais a criança tem acesso.

Tenha sempre em mente que as habilidades cognitivas e motoras podem ser desenvolvidas e muito disso depende dos pais e do meio no qual a criança está envolvida. Por isso, é importante que os pais tenham sempre esperança e nunca deixem de tentar ajudar o filho, mesmo com as dificuldades.

Faça parte de um grupo de apoio

Você não está sozinho. Existem muitos outros pais com filhos na mesma condição e entrar em contato com eles pode ajudar a conviver melhor com a doença. Há diversos benefícios em trocar ideias com outras famílias, como renovação de esperanças e troca de experiências. Além disso, a identificação com o outro ajuda a suportar a dor psicológica.

Planeje o futuro de seu filho

Não pense que só porque seu filho nasceu com SD, isso quer dizer que ele não tem um futuro brilhante. Ele tem! Mas, para isso, é importante que os pais não desistam de inseri-lo na sociedade, deixem ele frequentar a escola normal e estimulem a busca de oportunidades de emprego ou estudos de nível superior quando o filho sair da escola.

Pessoas com SD também tem relacionamentos, se casam e podem ter uma família. Não desista do futuro de seu filho em nenhum momento.

Procure saber sempre mais

Uma das melhores maneiras de lutar contra o medo de que algo ruim aconteça com seu filho é informar-se sempre mais. Compreenda a condição, suas manifestações, riscos associados, entre outros. Leia artigos e fique atento às novidades em relação à síndrome de Down, pois avanços tecnológicos podem trazer novas maneiras de encarar a condição.

Estimule seu filho

Além da ajuda para o desenvolvimento por meio das terapias (fisioterapia, terapia ocupacional, psicoterapia, entre outras), os pais também devem estimular os filhos em casa, com jogos e brincadeiras que ajudam no desenvolvimento de habilidades cognitivas.

Deixe seu filho fazer parte da comunidade

Manter o convívio em sociedade faz com que as transições para adolescência e vida adulta sejam menos complicadas, pois o indivíduo com SD já estará acostumado com a comunidade. Ao privá-lo disso, mantendo-o em casa e fazendo-o frequentar escolas especiais, é provável que, futuramente, ele tenha mais dificuldade em arranjar um emprego e fazer parte da sociedade normalmente.

Valorize-se

Lembre-se sempre que não é sua culpa que seu filho nasceu com SD e que tudo que você faz pelo bem dele é importante e lindo. Não esqueça que criar um filho é difícil, ainda mais quando há limitações, e você está fazendo isso muito bem. Reconheça sua força e habilidades.

Não esqueça seu papel de pai/mãe

Ser pai/mãe significa cuidar de alguém, mas o problema começa quando os pais passam a apenas cuidar da criança, sem dar aquilo que ela mais precisa. Como toda criança, os que nasceram com síndrome de Down necessitam carinho, amor e compreensão, coisas que um cuidador não pode dar.

Programas de suporte

Alguns estados e países oferecem programas especiais para bancar despesas de famílias com um indivíduo com SD, assim como medicamentos e acessórios, quando necessários.

Como prevenir a síndrome de Down?

Não existe uma maneira de prevenir a síndrome de Down na maioria dos casos, sendo que apenas o tipo translocação pode ser prevenido caso já se tenha conhecimento da mutação em um dos pais. Isso não é muito comum, pois a maioria dos pais só descobre a translocação depois de ter tido um filho com SD.

Para prevenir a condição, neste caso, separa-se os gametas (óvulos ou espermatozóides) sem a translocação e a fertilização acontece in vitro, ou seja, fora do corpo da mãe. Só depois há a implantação do óvulo no útero.

Se pensarmos que a idade da mãe influencia nas chances de ter um filho com SD, ter filhos mais cedo é uma maneira de prevenir. Entretanto, não há como ter certeza, pois a condição continua a acontecer, mesmo com mães menores de 35 anos de idade.


Existe muito preconceito e desinformação envolvendo a síndrome de Down, mas isso deve ser mudado. Se você acha que esse texto te ajudou a compreender melhor a condição, compartilhe com seus amigos!

Qualquer dúvida, pergunte-nos que respondemos com prazer!

Imagem do profissional Rafaela Sarturi Sitiniki
Este artigo foi escrito por:

Rafaela Sarturi Sitiniki

CRF/PR: 37364Farmacêutica generalista graduada pela Faculdade ParananseLeia mais artigos de Rafaela
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