O que é Albinismo? Veja tipos, sintomas, características e +

O que é albinismo?

O albinismo é uma condição causada por falha genética, que impede ou diminui drasticamente a produção de melanina. Por causa de seu papel na proteção dos danos causados pelos raios solares, a deficiência de melanina pode acarretar em problemas de visão e de pele.Existem diversos tipos de albinismo. O mais comum é o oculocutâneo, que afeta os olhos e a pele, mas variações que afetam somente os olhos também podem ocorrer.Ainda não existe uma cura para o albinismo, mas as complicações causadas pela condição são facilmente tratadas e podem ajudar o paciente a levar uma vida normal. A condição atinge 1 em cada 17.000 pessoas ao redor do mundo, sendo comum em países da África subsaariana.Entretanto, o albinismo não atinge somente os seres humanos. Animais também nascem com a condição e, via de regra, não sobrevivem muito tempo em seu meio natural, pois, além da sua debilidade perante os raios solares, eles também são mais facilmente identificáveis por suas presas e predadores.A única forma de sobrevivência eficaz para animais albinos é a vida em cativeiro. Por sua beleza e raridade, eles se tornam atração em zoológicos ao redor do mundo.Mesmo assim, algumas pessoas confundem animais albinos com animais que somente possuem a coloração branca (os leucísticos). Muitas vezes, animais que têm a coloração branca são vendidos como albinos quando, na realidade, só possuem a pele branca.Por ser uma condição mal compreendida, em alguns países africanos, como a Tanzânia e Burundi, existe a crença de que as pessoas albinas teriam propriedades mágicas, o que faz com que muitas delas tenham seus direitos humanos violados e até mesmo sejam assassinadas. Por isso, a Nações Unidas estabeleceu o dia 13 de Junho como o Dia Internacional de Conscientização sobre Albinismo.Por causa de todo esse misticismo envolvendo a condição, albinos podem sofrer de problemas como isolamento social e constrangimentos, que podem levar à problemas psicológicos.Índice - neste artigo você vai encontrar as seguintes informações:

1. O que é albinismo?
2. O que é melanina?
3. Tipos
4. Causas
5. Grupos de risco
6. Sintomas e características
7. Como é feito o diagnóstico de albinismo?
8. Albinismo tem cura?
9. Qual o tratamento?
10. Medicamentos para o albinismo
11. Convivendo / Prognóstico
12. Complicações
13. Como prevenir o albinismo

O que é melanina?

A melanina é um polímero complexo derivado da tirosina. Ela é responsável pela pigmentação da pele, cabelos e olhos, sendo encontrada em diversas partes do corpo humano.Existem diferentes tipos de melanina, como a eumelanina, que é encontrada nos cabelos, na pele e áreas escuras ao redor dos mamilos (aréolas), a feomelanina, nos cabelos e na pele, e a neuromelanina, encontrada em diferentes porções do cérebro.Quando a eumelanina se encontra baixa, os cabelos se tornam loiros. A feomelanina é responsável por proporcionar as cores rosada e vermelha no corpo. É encontrada, principalmente, em indivíduos de cabelo ruivo. A neuromelanina, por sua vez, quando em baixa no organismo, pode levar à diversos problemas neurológicos.Apesar de ser a mais importante, a melanina não é a única substância responsável por proporcionar a pigmentação da pele. Pigmentos exógenos amarelos, como os carotenoides, também contribuem para a coloração da pele.

Tipos

O albinismo é capaz de afetar o corpo de diversas formas. Pode ser nocivo ao corpo todo, como pode afetar somente uma região, como os olhos. Entenda:

Albinismo oculocutâneo (OCA)

O Albinismo Oculocutâneo pode ser diferenciado em 5 subtipos:

• OCA1;
• OCA2;
• OCA3;
• OCA4;
• OCA5-7.

OCA1

Existem 2 tipos de Albinismo Oculocutâneo 1, mas, de maneira geral, seus portadores apresentam pele clara, cabelos claros e olhos azuis ao nascer. Isso pode mudar ao longo dos anos, quando algumas pessoas, especialmente durante a infância e adolescência, desenvolvem alguma quantidade de melanina, o que pode tornar a cor da pele e dos cabelos mais escura.Entretanto, ainda existem diferenças entre o OCA1a e o OCA1b. Confira:

• OCA1a:Pessoas com OCA1a apresentam ausência total de melanina, apresentando pele muito pálida, cabelo branco e olhos claros;
• OCA1b: Pessoas com OCA1b produzem uma pequena quantidade de melanina. Elas têm pele pálida, cabelos e olhos claros. A coloração pode aumentar com o passar dos anos.

OCA2

O Albinismo Oculocutâneo 2 é resultado de uma falha genética na proteína P, que auxilia a tirosina a produzir melanina. Pessoas com OCA2 produzem uma quantidade mínima de melanina e têm os cabelos numa coloração que varia loiro claro ao marrom.

OCA3

O OCA3 se caracteriza por uma disfunção genética na proteína TYRP 1, que também auxilia a tirosina nas suas funções. Pessoas com essa variação possuem uma quantidade maior de melanina no corpo.

OCA4

O OCA4 é causado por um defeito na proteína SLC45A2, que ajuda a tirosina a realizar suas funções. Pessoas com essa variação da condição produzem uma quantidade mínima de melanina e possuem características similares à pessoas com OCA2.

OCA5-7

O OCA5-7 foi diagnosticado nos seres humanos em 2012 e 2013. Seus sintomas físicos ainda não foram completamente descobertos, pois não há muitos casos verificados e a condição é considerada incomum.

Albinismo ocular (OA)

No albinismo ocular, normalmente só os olhos são afetados pela condição. Suas consequências envolvem graves problemas de visão, enquanto a cor da pele e dos cabelos se mantém parecida com a dos membros da família.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro de albinismo causado por uma mutação em pelo menos 8 diferentes tipos de gene.Ela é muito mais comum em Porto Rico do que em outros países, e seus portadores possuem sintomas parecidos com o do albinismo oculocutâneo. Entretanto, eles podem desenvolver mais facilmente doenças pulmonares, digestivas e até mesmo apresentar doenças sanguíneas.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é uma forma muito rara de albinismo e acontece por causa de uma mutação no gene LYST.Seus sintomas são parecidos com os do albinismo oculocutâneo, sendo que seus portadores apresentam, normalmente, cabelos castanhos, loiros ou prateados, e a pele leitosa ou acinzentada.Pessoas com esse tipo de albinismo possuem células sanguíneas defeituosas, o que aumenta suas chances de contrair infecções.

Síndrome de Griscelli

A síndrome de Griscelli é extremamente rara. Desde 1978 até hoje, somente 60 casos foram diagnosticados e confirmados. A síndrome ocorre com albinismo, mas não afeta o corpo inteiro necessariamente.Imunidade baixa e problemas neurológicos podem ocorrer. Pacientes com a Síndrome de Griscelli normalmente morrem durante a primeira década de vida.

Albinismo ocular ligado ao cromossomo X

O albinismo ocular ligado ao cromossomo X ocorre, em sua grande maioria, em homens, pois é causado por uma mutação genética neste cromossomo.Funciona da seguinte forma: para que o bebê nasça homem, é necessário que os genes expressos sejam XY, enquanto que, para nascer mulher, é necessário XX.Quando se trata de uma menina, é necessário que tanto o pai, quanto a mãe transmitam o gene defeituoso para o bebê, pois ele se encontra numa porção do cromossomo X que não existe no cromossomo Y.Com os meninos, é o contrário. Nesse caso, basta que a mãe transmita o gene defeituoso, o que faz com que os homens tenham 2 vezes mais chance de nascer com a condição, pois o menino só tem um cromossomo X.Pessoas com albinismo ocular apresentam problemas de visão, mas a pele, cabelos e a cor dos olhos normalmente não mudam e permanecem parecidas à dos outros integrantes da família que não possuem a condição.

Causas

O albinismo é causado por falhas em diversos tipos de gene que produzem substâncias relacionadas à produção de melanina, fazendo com que ocorra a redução significativa ou total ausência de produção dessa substância pelo corpo.Na maior parte dos casos, ela está relacionada à baixa produção ou ausência de produção de uma proteína chamada tirosina, responsável pela síntese da melanina dentro dos melanócitos.Em alguns casos, o albinismo só ocorre quando a pessoa recebe 2 genes que sofreram mutação (um de cada genitor), fazendo com que a condição seja caracterizada como recessiva.

Grupos de risco

As chances de obter albinismo dependem do tipo da condição. Na maior parte dos casos, para que o albinismo se manifeste, é necessário que ambos, o pai e a mãe da criança, tenham um gene defeituoso e transmitam-no para o filho.Caso a criança receba só um gene defeituoso, a condição não se manifesta e ela passa ser uma portadora. Se ambos os pais carregam o gene defeituoso, mas não são albinos, as chances do filho nascer com albinismo é de aproximadamente ¼.Entretanto, existe o albinismo ocular causado pelo cromossomo X, em que é necessário, na maior parte dos casos, somente um gene defeituoso. Ele é muito mais comum em homens do que em mulheres, pois está ligado ao cromossomo X. Nesses casos, se o bebê for um menino, só é necessária a presença de 1 gene defeituoso para a condição se manifestar.

Sintomas e características

Os sintomas do albinismo normalmente, mas não sempre, são evidenciados pela cor da pele, do cabelo e dos olhos. Entretanto, todas as pessoas com albinismo têm ou vão ter problemas na visão. Entenda:

Pele

A forma mais clássica e mais fácil de se diagnosticar o albinismo é pela cor da pele. Tanto os cabelos como a pigmentação cutânea são mais claras e muitas vezes brancas ou rosadas. Entretanto, a cor pode variar de branco para marrom e pode ser bastante similar ao de parentes próximos que não têm a condição.Para algumas pessoas com albinismo, a cor da pele nunca muda. Para outros, a produção de melanina pode começar ou aumentar durante a infância e na adolescência, resultando em pequenas alterações na pigmentação da pele.Quando expostas demasiadamente ao sol, pessoas com albinismo podem desenvolver:

• Sardas;
• Pintas e verrugas, com ou sem pigmentação - pintas sem pigmentação (normalmente são rosadas);
• Lentigines (muitas sardas em um só lugar);
• Incapacidade de se bronzear, levando à queimaduras em diferentes graus de severidade.

Cabelo

A cor dos cabelos pode variar de branco até marrom claro. Pessoas de descendência africana ou asiática que possuem albinismo possuem cabelos amarelados, avermelhados ou marrom.A coloração também pode variar e escurecer com o passar dos anos.

Cor dos olhos

Os olhos de pessoas com albinismo têm uma coloração que pode variar de um azul claro para marrom e pode mudar dependendo da idade.A falta de pigmento na parte colorida dos olhos (íris) faz com que a região fique, de certa forma, translúcida. Isso faz com que a íris não consiga bloquear totalmente a entrada de luz nos olhos.Por causa disso, quando os olhos são mais claros, eles podem apresentar uma aparência mais avermelhada quando exposto à certos tipos de luz, pois a transparência da íris e da retina deixa os vasos sanguíneos expostos, o que causa essa falsa impressão.

Visão

Por causa da falta de pigmento nos olhos, o albinismo causa diversos problemas de visão, já que a cavidade ocular fica exposta à radiação solar. Os sintomas visuais da condição são:

• Nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos);
• Estrabismo (inabilidade de focar os dois olhos em um mesmo ponto);
• Miopia ou hipermetropia;
• Fotofobia (hipersensibilidade à luz);
• Astigmatismo (curvatura anormal da superfície do olho, causando visão borrada).

Como é feito o diagnóstico do albinismo?

Como outras condições podem também causar mudanças na pigmentação, o diagnóstico de albinismo não é tão fácil e evidente quanto parece. Para se obter um diagnóstico completo, os médico normalmente pedem um bateria de exames, que envolvem:

• Exame físico;
• Observação de mudanças na pigmentação;
• Exame dos olhos;
• Comparação da pele do paciente com a de outros membros da família.

Eletrodiagnóstico

Outro exame que pode ser feito é o teste eletrodiagnóstico, em que eletrodos são presos ao escalpo para testar as conexões dos olhos com as partes do cérebro que controlam a visão. É um exame praticamente indolor e diagnostica problemas na visão que podem estar relacionados ao albinismo.

Exames genéticos

Mesmo com todos esses exames, a maneira mais eficiente de se detectar o albinismo é através de testes genéticos. Entretanto, se já existe histórico de albinismo na família, o teste pode não ser necessário.

Albinismo tem cura?

Infelizmente, o albinismo não tem cura. O tratamento procura aliviar os sintomas e depende da severidade da condição. Entretanto, isso não impede que algumas medidas possam ser tomadas para evitar complicações.

Qual o tratamento?

Certas medidas e cuidados podem melhorar a qualidade de vida do albino. São eles:

• Usar chapéus ou acessórios que protejam a cabeça dos raios solares;
• Usar roupas que protejam bem a pele, como camisetas de manga comprida e calças;
• Utilizar óculos escuros para proteger os olhos da radiação UVA e UVB, evitando a sensibilidade à luz;
• Passar filtro solar FPS 30 ou maior antes de sair de casa e de se expor ao sol ou outras fontes de radiação UVA e UVB.

Bebês com esse problema genético devem ser acompanhados de perto desde o nascimento. O acompanhamento deve se estender por toda a vida, pois seu estado de saúde deve ser regularmente avaliado por dermatologistas e oftalmologistas.Ao se expor ao sol, o albino quase não fica bronzeado, ficando sujeito apenas à queimaduras solares. Por isso, sempre que possível, a exposição ao sol deve ser evitada, para evitar eventuais problemas como o câncer de pele.Apesar disso, as outras complicações causadas pelo albinismo podem (e devem) ser tratadas. Confira:

Estrabismo

Algumas pessoas albinas nascem com algum grau de estrabismo, o que faz com que tenham dificuldade de focar os dois olhos em um ponto físico. Esse problema pode ser facilmente resolvido com o uso de óculos especiais ou então através da intervenção cirúrgica.

Astigmatismo

Por estarem muito expostos ao sol, os olhos e a retina ficam comprometidos e isso pode levar ao desenvolvimento do astigmatismo. Essa condição também é facilmente tratada através do uso de óculos de grau.

Nistagmo

O nistagmo, ou movimento rápidos dos olhos, pode ser corrigido através o uso de medicamentos, que ajudam a reduzir os sintomas, ou então através da cirurgia de correção nos músculos oculares.

Queimaduras solares e câncer de pele

Além do uso de roupas que protegem a pele do sol e de protetores solares com FPS igual ou superior a 30, pessoas com albinismo devem ficar mais atentas ao surgimento de pintas, verrugas e outros problemas de pele.Caso qualquer problema na pele se evidencie, o médico dermatologista deve ser consultado para prevenir o desenvolvimento de câncer de pele.

Reposição de vitamina D

A vitamina D é muito importante para o organismo. Sua principal função é está na fixação do cálcio nos ossos, mas ela ainda auxilia na secreção de insulina pelo pâncreas, modula as células de defesa, controla as contrações dos músculos cardíacos e, além de todas essas funções, ainda se acredita que ela ajuda a prevenir doenças como o câncer de mama e o mal de Alzheimer.Entretanto, para aproveitar todos os benefícios da vitamina D, o sol é um fator importante, pois a substância é sintetizada é através da interação da radiação solar UVB com a pele.Por não poder se expor ao sol devido aos riscos gerados pela ausência de melanina na pele, pessoas com albinismo devem fazer a reposição da vitamina D através de suplementos vitamínicos.

Isolamento social

Por ser incompreendido e envolto em misticismo, o albinismo faz com que as pessoas sofram isolamento social e acabem ficando mais solitárias. Esse problema deve ser tratado através de políticas de inclusão e educação sobre o tema. Em muitos casos, algum tipo de acompanhamento psicológico pode ser necessário.

Medicamentos para albinismo

Até o presente momento, não existem medicamentos para combater efetivamente o albinismo.A Nitisinona, um medicamento utilizado para tratar tirosinemia e aumentar a pigmentação dos cabelos, tem potencial de, futuramente, tratar pessoas com albinismo ocular. Entretanto, nenhum estudo relevante aponta o medicamento para tratar o albinismo.

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Convivendo / Prognóstico

Conviver com o diagnóstico de albinismo não é fácil. A condição ainda é envolta a uma série de preconceitos e, além dos problemas físicos, muitas pessoas podem ter de acabar lidando com isolamento social, o que pode acarretar em problemas psicológicos.

Tomar todas as precauções necessárias

É necessário ressaltar que pessoas com albinismo devem se preocupar mais com fatores externos, como a exposição à luz solar, do que outras pessoas. Por isso, precauções como o uso de filtros solares e óculos escuros são extremamente necessárias.

Melhorar processos educacionais

Por causa dos problemas nos olhos, crianças com albinismo sofrem de algumas dificuldades na escola. Algumas medidas podem ser tomadas para melhorar o desempenho, como:

• Sentar na cadeira da frente, próximo ao quadro;
• Usar computadores com telas grandes;
• Aumentar a fonte nos aparelhos eletrônicos;
• Usar livros e materiais didáticos com alto contraste.

Procurar auxílio psicológico

O isolamento social pode se desenvolver e causar problemas psicológicos. Por isso, ser acompanhado por um psicólogo é uma alternativa interessante para crianças e adultos que sofrem desse problema.

Lidar com isolamento social

Além do auxílio psicológico, os pais de crianças com albinismo podem tomar algumas medidas para melhorar a vida da criança, como:

Estimular a conversa

Fazer com que a criança fale sobre os seus sentimentos em relação ao problema e ao mundo faz com que ela se entenda e lide melhor com seus problemas.

Se preparar para situações constrangedoras

Por ser pouco conhecida, a condição traz consigo alguns tabus.Pessoas que desconhecem a condição podem fazer perguntas insensíveis e até mesmo ofensivas. Por isso, é bom preparar a criança para esse tipo de situação. Nem sempre as pessoas são maldosas por querer.É muito importante que a criança crie mecanismos de defesa e não se deixe abalar por essas situações constrangedoras.

Encontrar grupos de apoio

Comunidades online podem servir de grande auxílio para pessoas com albinismo. Encontrar outras pessoas que passam pelo mesmo problema é muito bom, pois ajuda a lidar melhor com a situação, estimula a aceitação própria e melhora as condições de vida.

Complicações

Problemas na visão

Por causa da falta de melanina, os olhos das pessoas com albinismo ficam muito mais expostos à radiação solar, fazendo com que doenças oculares e problemas na visão ocorram com mais facilidade.Os problemas de visão relacionados ao albinismo podem ser:

• Fotofobia (aversão à luz);
• Hipoplasia foveal (redução da acuidade visual);
• Nistagmus (movimento involunátrio dos olhos);
• Ambliopia (diminuição da acuidade visual);
• Estrabismo;
• Hipoplasia do nervo ótico (subdesenvolvimento do nervo ótico).

Doenças de pele

As complicações mais severas do albinismo são as doenças de pele. Por causa da ausência da melanina, o corpo não consegue se proteger da radiação do sol e, por isso, o risco de queimaduras sérias e até mesmo do câncer de pele aumentam exponencialmente.Pessoas com albinismo devem ficar atentas à esses fatores e nunca deixar de utilizar protetor solar e outras formas de se proteger do sol.

Emocionais e sociais

Pessoas com albinismo podem sofrer de isolamento, pois a condição é muito mal compreendida por parte da sociedade. Sofrem de estigmatização, especialmente em comunidades onde o conhecimento sobre a condição ainda é raso, e raça e paternidade podem ser questionadas devido à cor da pele.A família e as escolas devem se esforçar para integrar as pessoas com albinismo em atividades em grupo e estimular a socialização. Contato com outras pessoas com albinismo ou que possuem albinos em sua família é muito bom para tratar esse tipo de complicação.

Crimes de ódio

Por ser uma condição incomum, diversas culturas criaram misticismos envolvendo o albinismo. Em certos países africanos, por exemplo, acredita-se que o sexo com albinos cura a HIV, o que resulta em diversos casos de estupro e na propagação do vírus da AIDS.Nos últimos anos, na Tanzânia e Burundi, uma enxurrada de assassinatos ligados à prática de bruxaria e rituais contra albinos aconteceu.Em Setembro de 2009, por exemplo, três homens foram condenados por matar um garoto albino de 14 anos e praticar canibalismo com as pernas da criança. Muitas crianças albinas são sequestradas, mortas e têm partes dos seus corpos vendidas no mercado negro. A Sociedade Nacional Geográfica dos Estados Unidos estima que o preço de um corpo inteiro de uma criança albina chege a US$ 75.000,00.

Como prevenir o albinismo?

Por ser uma condição genética e hereditária, não é possível prevenir o albinismo.Porém, se você deseja ter um filho e é portador da condição ou possui algum gene deficiente, converse com um geneticista. Ele poderá indicar técnicas diferentes, como a da reprodução assistida.

Reprodução assistida

Técnicas de reprodução assistida (fertilização in vitro) são uma ótima opção para pais que querem que sua criança nasça sem problemas, sejam eles relacionados ao albinismo ou qualquer outra disfunção genética.Esse procedimento se caracteriza pela retirada de óvulos e a posterior fertilização dele com espermatozoides pré-selecionados em laboratório. Os embriões são testados para se averiguar a presença ou ausência de genes defeituosos. Os mais saudáveis são selecionados e implantados no útero, dando origem à um bebê sem problemas congênitos.

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O albinismo é uma condição sem cura. Ainda existe muita desinformação em relação à ela, o que pode levar ao isolamento social das pessoas que sofrem com o problema. Por isso, contribua para conscientização sobre o albinismo e compartilhe o texto!Dúvidas? Sugestões? Deixe-as nos comentários! Ficaremos felizes em respondê-las!Referênciashttps://www.healthline.com/health/albinism#causes3https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/basics/definition/con-20029935https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinismhttps://coopervision.com.br/eye-health-and-vision/what-is-astigmatismhttps://www.britannica.com/science/albinismhttps://www.aao.org/eye-health/diseases/albinism-riskhttps://www.nhs.uk/conditions/albinism/https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/basics/treatment/con-20029935?p=1https://www.news-medical.net/health/What-is-Melanin.aspxhttp://www.albinism.org/site/c.flKYIdOUIhJ4H/b.9253761/k.24EE/Information_Bulletin__What_is_Albinism.htm