Neurofibromatose: o que é, causas e tratamentos

O que é e o que causa a Neurofibromatose?

Neurofibromatose é o nome dado a um conjunto de três tipos de doenças genéticas que acometem principalmente a pele e o sistema neurológico. Os três tipos conhecidos da condição são causados por mutações nos genes (segmentos de DNA responsáveis pela definição das características biológicas). 

Quais são os tipos de Neurofibromatose?

Apesar de compartilharem o mesmo nome, os três tipos de neurofibromatose são doenças com características muito diferentes entre si. Confira mais sobre cada uma delas a seguir.

Tipo 1

A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é o tipo mais comum da condição, além de ser uma das desordens genéticas mais comuns do mundo. 

A doença afeta 1 a cada 3 mil pessoas e seus sintomas não se apresentam da mesma maneira em todos os (as) pacientes, podendo variar de leves a severos e debilitantes. 

Entre as principais características da condição estão:

• 6 ou mais manchas de cor marrom na pele (conhecidas como manchas café com leite);
• Aumento da espessura das pálpebras em consequência do crescimento de um tumor benigno (neurofibroma);
• Pigmentação na íris;
• Presença de um tumor benigno (glioma) no nervo óptico;
• Alterações ósseas nas crianças.  

Tipo 2

O tipo 2 da condição é menos comum, afetando 1 a cada 25 mil pessoas. Além disso, os (as) pacientes diagnosticados (as) com a condição começam a apresentar sintomas a partir do fim da adolescência ou começo da vida adulta.  

A condição tem como características:

• Tinnitus (zumbido no ouvido) por consequência do desenvolvimento de um tumor na orelha;
• Catarata;
• Tumores no sistema nervoso;
• Distúrbios de equilíbrio.

Tipo 3 (Schwannomatose)

O tipo 3, mais conhecido como Schwannomatose, é o mais raro e afeta 1 a cada 40 mil pessoas. Se apresenta com maior frequência entre indivíduos com 30 anos ou mais. 

A Schwannomatose tem como característica o desenvolvimento de schwannomas (tumores benignos) nos nervos periféricos de todo o corpo que causam dor crônica e disfunção neurológica. 

Quais são os sintomas de Neurofibromatose?

Ao contrário da maioria das doenças que têm sintomas claros e bem delimitados, a neurofibromatose tem sintomas imprevisíveis que variam de pessoa para pessoa e de acordo com o tipo da doença. 

Como diagnosticar Neurofibromatose?

O diagnóstico dos 3 tipos da condição é clínico e é feito a partir de exames físicos, análise dos sinais e de histórico médico e familiar. Além disso, o (a) médico (a) pode solicitar exames genéticos e de imagem, como a ressonância magnética. 

Por ser um conjunto de doenças raras, com poucas informações disponíveis, os (as) especialistas seguem uma série de critérios para chegar ao diagnóstico.  

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Quais complicações a Neurofibromatose causa?

Cada um dos tipos da condição causa condições diferentes. Entre as possíveis complicações causadas pelo tipo 1 estão:

• Câncer;
• Disfunções ósseas (como por exemplo escoliose e baixa estatura);
• Distúrbios respiratórios;
• Problemas neurológicos e de aprendizagem.

Já as complicações causadas pelo tipo 2 são:

• Perda auditiva;
• Perda visual;
• Lesão no nervo da face;
• Tumores cerebrais.

Ademais, a complicação causada pelo tipo 3 ou schwannomatose é dor severa. 

Neurofibromatose tem tratamento e cura?

A neurofibromatose não tem cura. O tratamento da condição busca diminuir os sintomas de cada paciente, contudo, não há como tratar as alterações genéticas que causam a doença. Além disso, a pessoa diagnosticada com a condição deve ter acompanhamento médico constante e os tumores benignos podem ser removidos por meio de cirurgias.

A Neurofibromatose é hereditária?

Sim. Um indivíduo diagnosticado com qualquer um dos 3 tipos da doença tem 50% de chance de transmiti-la para seus filhos e a doença pode ser herdada geneticamente por qualquer gênero.

Nos outros 50% dos casos não hereditários, a mutação nos genes aparece espontaneamente.     

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Este artigo tem caráter informativo e não substitui a consulta médica. Caso surjam maiores dúvidas entre em contato com um (a) médico (a). Se você se identificou com algum dos sinais da doença, procure imediatamente ajuda médica!

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Referências

• Curitibana com tumor de cerca de 35kg usa redes sociais para conscientizar sobre doença rara: “Coragem de expor para ajudar outras pessoas” — G1 Paraná;
• Síndromes neurocutâneas: Neurofibromatose — Manual MSD;
• Neurofibromatose — Sociedade Brasileira de Dermatologia;
• Neurofibromatose — Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica;
• Neurofibromatoses — Associação Mineira de Apoio às Pessoas Com Neurofibromatoses (AMANF);
• Neurofibromatosis — NYU Langone Health;
• Neurofibromatosis Center — Johns Hopkins Medicine;
• What is NF? — Neurofibromatosis (NF) Center, Washington University Physicians.