Síndrome de Barber Say: causas, características e tratamentos

O que é e o que causa Síndrome de Barber Say?

A Síndrome de Barber Say (BSS) (CID-Q87.0) é uma doença rara e congênita (que se forma durante o desenvolvimento do feto) que possui, até então, apenas 18 casos relatados na literatura médica, sendo um no Brasil.

Trata-se de uma displasia ectodérmica, ou seja, condição que tem como característica alterações leves ou graves no desenvolvimento da pele, cabelos, pelos, unhas, dentes e nas glândulas écrinas (responsáveis pela liberação de secreção na pele). Além disso, o sistema nervoso central de pacientes com o diagnóstico da condição também apresenta algumas alterações.

Análises feitas nos genes de 12 pacientes com diagnóstico da condição ligam sua causa à uma mutação no gene TWIST2 (parte do DNA que é responsável por herdar características genéticas).

Enquanto alguns casos apresentaram ligação com herança autossômica dominante (parentes próximos que possuem algumas das características), outros se tratavam de mutações de origem consanguínea.

Apenas 3 dos 18 casos registrados até agora são fruto de relações consanguíneas, o que sugere que o desenvolvimento da Síndrome de Barber Say não está intrinsecamente e/ou apenas ligada à relação entre pai e mãe com algum tipo de parentesco próximo. Também não há registros de complicações graves durante a gestação dos (a) pacientes diagnosticados (as).

Sintomas e características

Nem sempre o diagnóstico da condição acontece durante a gestação, e sim após o nascimento da criança. Contudo, algumas características muito marcantes facilitam o diagnóstico logo após o parto. São elas:

Acometem em 80% a 99% dos(as) pacientes:

• Pele áspera;
• Narinas antevertidas (voltadas para cima);
• Ausência de sobrancelha;
• Hipoplasia da pele (má formação dos tecidos);
• Erupção retardada de dentes;
• Pálpebra invertida (virada para fora);
• Hirsutismo (presença de pelos em todo o corpo, especialmente rosto, costas e pernas);
• Surdez;
• Hipertelorismo (olhos arregalados);
• Boca larga e lábios finos;
• Ponta nasal larga;

Acometem em 30% a 79% dos(as) pacientes:

• Pele hiperextensível;
• Seios ausentes ou mamilos pequenos;
• Pálpebras ausentes;

Acometem em 5% a 29% dos(as) pacientes:

• Orelhas em formato anormal;
• Céu da boca estreito e alto;
• Deficiência intelectual;
• Micrognatia (queixo menor do que o normal);
• Xale escroto (dobra anormal no tecido que envolve o órgão masculino ou comprometimento na formação de ambos os testículos);
•  Canal auditivo comprometido parcialmente.

Outras condições, como retinite pigmentosa, comumente encontrada em pacientes com diagnóstico de Doença de Coats, e comprometimento motor foram detectadas em alguns(as) dos(as) pacientes. Portanto, além dos sintomas já conhecidos pela medicina, outros podem ser características da síndrome.

Após a detecção dessas ou de outras características conhecidas pela literatura médica, a criança pode ser encaminhada para realização de alguns exames e de alguns cuidados essenciais nas primeiras horas de vida. Esses cuidados são essenciais para avaliar a saúde do(a) bebê.

Qual a diferença entre a Síndrome de Barber Say (BSS) e  Síndrome de Ablefaria Macrostomia (SAM)?

Apesar de ambas serem desencadeadas pela mesma mutação no gene TWIST2, a manifestação de sintomas e características são diferentes.

A Síndrome de Ablefaria Macrostomia (SAM) também é uma doença rara, de herança autossômica dominante e que, assim como a Síndrome de Barber Say, não possui padrão de origem hereditária completamente esclarecido. Entre suas principais características estão:

• Ausência ou apenas metade da pálpebra;
• Ausência de sobrancelhas e cílios;
• Macrostomia (alargamento da boca).

Síndrome de Barber Say tem cura?

Não há cura para a Síndrome de Barber Say pois, como vimos anteriormente, se trata de uma condição congênita e de herança genética que compromete o desenvolvimento de genes e, consequentemente, o DNA.

Os tratamentos indicados para pacientes diagnosticados com a condição variam de acordo com as características e sintomas que apresentam. Algumas intervenções cirúrgicas e estéticas podem ser recomendadas caso haja necessidade ou caso o(a) paciente seja autorizado(a) por seu médico.

Dermatologista, oftalmologista, ortodontista e cirurgiões são alguns dos profissionais requisitados para acompanhar pacientes diagnosticados(as) com a Síndrome de Barber Say. No caso do(a) cirurgião(ã), intervenções nos lábios e reconstrução das pálpebras (oculoplastia) são, geralmente, necessárias. Já o(a) dermatologista é essencial pois, por conta do comprometimento dos tecidos, a incidência de eczemas e erosões, especialmente nas dobras da pele, podem ser recorrentes. O ortodontista também possui papel fundamental no processo pois será necessário tratar a displasia gengival caso o(a) paciente receba esse diagnóstico.

Neurologista também é uma especialidade necessária em casos onde o(a) paciente possui algum comprometimento psicomotor. Em alguns casos, o auxílio psicológico e psiquiátrico também é necessário ao longo da vida do(a) portador(a) da condição e de seus familiares, especialmente caso haja o desejo de uma nova gravidez pelos últimos.

Por se tratar de uma condição rara, a Síndrome de Barber Say é rodeada de questionamentos que, até hoje, não foram bem elucidados. A colaboração dos pais e dos(a) próprios(a) pacientes em estudos genéticos é fundamental para avançar no conhecimento sobre a doença e em possíveis intervenções.

Vale lembrar que nem todos os diagnosticados com a síndrome possuem comprometimento da capacidade intelectual, o que os torna totalmente aptos para realizar qualquer atividade. A inclusão social desses e outros portadores de condições raras é essencial para seu bem-estar. 

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Fontes consultadas:

• A case of Barber Say syndrome in a male japanese newborn— Wiley Online Library;
• Barber Say Syndrome (A new case report) — National Library of Medicine National Institute of Health;
• Barber Say Syndrome — Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD);
• Oculoplastic Approach to treating Barber Say Syndrome — LWW Journals;
• Pesquisadoras da USP participam da descoberta de gene causador de síndrome rara — Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (FOUSP);
• Displasias Ectodérmicas  — Departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná (UFPR);
• Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia — Biblioteca Digital Brasileira de Teses e Dissertações;
• Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia — Biblioteca Digital USP.