O que é e o que causa Miopatia Central Core (MCC), sintomas e tratamentos

O que é e o que causa a doença MCC?

A Miopatia Central Core, ou MCC, é uma doença neuromuscular congênita (surge durante o desenvolvimento do feto) e hereditária (herdada por pessoas com histórico familiar). As principais características da condição são hipotonia (comprometimento do tônus muscular) e astenia (sensação de fraqueza e cansaço, tremores e espasmos nos músculos). 

A desordem se desenvolve quando não há atividade significativa das enzimas oxidativas no centro das fibras musculares, causando coloração esbranquiçada no centro das mesmas, quando o normal é vermelhidão.

Comum em pessoas de todas as idades, a MCC desencadeia fraqueza muscular de leve a moderada, o que compromete uma série de atividades diárias, inclusive movimentos simples, como se levantar de uma cadeira ou andar rapidamente.

Quais são os sintomas de MCC?

Alguns dos sintomas característicos de Miopatia Central Core podem ser sentidos já na infância, entre eles estão:

1. Fraqueza, tensão e cansaço muscular

Ao executar movimentos considerados simples, como correr ou levantar peso, o(a) paciente diagnosticado(a) com a condição sente fraqueza e cansaço prolongado nos músculos. A tensão pode ser sentida, até mesmo, quando os músculos estão em repouso.

2. Retardo motor

O retardo motor nada mais é do que o atraso de algumas habilidades psicomotoras comuns para a faixa-etária do(a) paciente. Pode ser observado em crianças que possuem dificuldade para engatinhar, sentar ou, até mesmo, falar, por exemplo.

Que complicações a MCC causa?

O comprometimento de algumas regiões do corpo são comuns em pacientes diagnosticados(as) com MCC.

A cintura escapular, que possui ramificações nervosas, linfáticas e circulatórias, e a musculatura do rosto, que compreende nariz, boca, pálpebra, crânio e pescoço e ouvido externo, tendem a ser pouco afetadas.

Já a luxação congênita do quadril é uma complicação muito recorrente em pacientes com diagnóstico de MCC e pode ser necessária intervenção cirúrgica dependendo da necessidade.

Como é feito o diagnóstico?

Além de avaliar os relatos do(a) paciente ou dos pais da criança diagnosticada com Miopatia Central Core e da frequência com que os sintomas se manifestam, o(a) médico(a) pode solicitar alguns exames para confirmar o diagnóstico. Entre eles estão:

• Biópsia: também conhecido como exame histopatológico, o processo consiste na retirada de uma pequena quantidade do músculo do paciente para avaliação microscópica;
• Ressonância magnética: livre de radiação, proporciona informações detalhadas sobre tecidos e órgãos do corpo;
• Exame de dosagem sérica de enzimas musculares: avalia danos musculares por meio de coleta de sangue. Esse exame tem como objetivo detectar enzimas musculares essenciais, como aldolase, creatina quinase e ácido lático.

Quais os tratamentos para MCC?

Por ser uma doença congênita, ou seja, que surge durante o desenvolvimento do feto, a MCC não possui cura. Contudo, a condição não é degenerativa (não progride com o tempo), o que torna muitos dos tratamentos destinados à condição muito efetivos.

Além do uso de medicamentos que aliviam sintomas característicos da MCC, como dor e tensão muscular, o(a) médico(a) pode recomendar fisioterapia e alongamentos para ajudar no fortalecimento muscular, diminuir a dor e ajudar o paciente a melhorar a flexibilidade e prevenir, até mesmo, possíveis lesões.

Massagens também podem complementar o tratamento, já que ajudam a aliviar dores e relaxam a musculatura. Apesar de a acupuntura também ser recomendada, ainda não existem evidências científicas suficientes que comprovem sua eficácia em pacientes diagnosticados(a) com MCC.

Intervenções cirúrgicas podem ser recomendadas apenas em casos específicos e graves, como em contraturas, deformidades e escoliose (curvatura lateral e anormal da coluna).

Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, mais o paciente é poupado de desconfortos e dores.

É possível tornar a vida do(a) paciente portador(a) de Miopatia Central Core mais confortável quando o diagnóstico é precoce e o tratamento adequado. Além disso, é preciso seguir à risca as recomendações médicas para evitar dores e desconfortos, sintomas que podem ser amenizados com tratamento medicamentoso e fisioterapêutico.

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Fontes consultadas:

• Confira as perspectivas de tratamento para miopatia — Viver de Medicina;
• Doenças Neuromusculares — Scielo;
• Miopatia do Core Central— Scielo;
• Miopatia Central Core  — Orphan Anesthesia;
• Miopatia Central Core —  Portal Educação; 
• Miopatias — Mundo Educação;
• Miopatias Hereditárias — Medicinanet.