Doença de Wilson: o que causa, sintomas e tratamento

O que é e o que causa a Doença de Wilson?

A Doença de Wilson (CID 10 - E83.0), é uma condição na qual o fígado do (a) paciente não excreta adequadamente o cobre na bile, ocasionando um acúmulo do mineral no órgão. Quando há esse acúmulo, o fígado fica lesionado e libera cobre na corrente sanguínea e, consequentemente, se acumula no cérebro, rins e olhos. 

A condição é genética e hereditária e tem como causa mutações no gene ATP7B. O (a) indivíduo (a) tem a doença quando herda dois genes com a mutação de ambos os pais, portanto, pessoas com apenas um gene com a mutação são consideradas portadoras. 

Sintomas da Doença de Wilson

Os sintomas da condição variam e normalmente começam a se manifestar entre os 5 e os 35 anos de idade. Entre eles estão: 

• Tremores;
• Movimentos involuntários (coreia);
• Descoordenação motora;
• Dificuldades na fala e para engolir;
• Salivação;
• Alterações na personalidade ou no comportamento;
• Psicose;
• Lesões hepáticas que evoluem para hepatite ou para cirrose;
• Anéis de Kayser-Fleischer (anéis dourados ou esverdeados ao redor da íris);
• Anemia;
• Cansaço;
• Náusea e vômito;
• Falta de apetite;
• Ácido úrico baixo;
• Urina escura;
• Amenorreia (ausência de menstruação).  

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Diagnóstico

O diagnóstico da condição é feito por meio de exames laboratoriais, como o exame oftalmológico com a chamada lâmpada de fenda, exames de sangue e de urina e, em alguns casos, a biópsia do fígado. 

Entre os exames de sangue e de urina solicitados estão: 

• Ácido úrico;
• Ceruloplasmina;
• Testes que medem a quantidade de cobre na urina e no sangue.

O (a) médico (a) leva em consideração os sintomas, o histórico médico e familiar e o resultado dos exames. Ademais, o diagnóstico precoce diminui as chances de sequelas graves. 

Tratamento para Doença de Wilson

O tratamento da doença busca remover o excesso de cobre no organismo e é feito com medicamentos, suplementos de zinco e mudanças na alimentação. Entre os medicamentos utilizados estão a penicilamina e a trientina, que auxiliam a excreção do cobre por meio de ligações químicas. 

Além disso, em casos extremos alguns (as) pacientes podem necessitar de um transplante de fígado. 

Ademais, o tratamento da doença estabelecido por um (a) médico (a) deve ser feito por toda a vida. 

Alimentação para pacientes com Doença de Wilson

A alimentação adequada é um auxílio importante no tratamento da condição, os (as) pacientes diagnosticados precisam evitar, por toda a vida, o consumo de alimentos ricos em cobre. Entre os alimentos que devem ser evitados estão: 

• Fígado bovino;
• Feijão;
• Amendoim;
• Caju; 
• Crustáceos;
• Nozes;
• Sucos de vegetais;
• Cacau e seus derivados.

Além disso, os (as) pacientes devem entrar em contato com um (a) médico (a) antes de consumir suplementos vitamínicos ou minerais, devido ao fato de que estes podem conter cobre em suas composições.

A Doença de Wilson tem cura?

A Doença de Wilson não tem cura. O tratamento da condição, que dura por toda a vida, é realizado como forma de prevenir complicações, diminuir os sintomas e aumentar a qualidade de vida do (a) paciente. Além disso, a pessoa diagnosticada com a condição deve ter acompanhamento médico frequente. 

Expectativa de vida

Com o tratamento adequado, a expectativa de vida para os (as) pacientes diagnosticados (as) com a Doença de Wilson costuma ser similar à da população geral. Contudo, quando o diagnóstico é tardio ou quando a condição não é tratada, ela pode ser fatal e levar ao óbito antes dos 30 anos de idade. 

Como prevenir?

Não há como prevenir a Doença de Wilson, mas o diagnóstico precoce ajuda a prevenir suas complicações. Os (as) pacientes com parentes de primeiro grau que têm a condição devem entrar em contato com um (a) médico (a) para realizar exames e, no caso de diagnóstico positivo, iniciar o tratamento o quanto antes. ____________________

Este artigo tem caráter informativo e não substitui a avaliação médica. Se você se identificou com quaisquer dos sinais da doença, procure ajuda médica imediatamente! 

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Referências

• Doença de Wilson — Manual MSD;
• Rare Disease Database: Wilson Disease — NORD - National Organization for Rare Disorders;
• Revisão bibliográfica e relato de caso: Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular)  — Revista Médica de Minas Gerais;
• Wilson Disease — National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.