O que é Progéria, causas, no Brasil e expectativa de vida

O que é progéria?

A síndrome de Hutchinson-Gilford, mais conhecida como progéria ou HGPS, é uma doença de origem genética, progressiva e sem cura, caracterizada pelo envelhecimento precoce e acelerado do seu portador, que ocorre cerca de 7 vezes mais rápido do que o habitual.O nome progéria se dá pela união de dois sufixos gregos “pro”, que significa precoce e “gēras”, que quer dizer envelhecido, assim formando envelhecido precoce.Afetando 1 em cada 4 a 8 milhões de nascidos em todo o mundo, esta doença foi identificada pela primeira vez por Jonathan Hutchinson em 1886, ao descrever o caso de uma criança que apresentava ausência congênita (desde o nascimento) de cabelo.A progéria é tão rara que, desde a sua descoberta, apenas 132 casos foram relatados na literatura médica.Mais tarde, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso que se assemelhava muito com o descrito por Jonathan. Graças aos estudos realizados por ambos pesquisadores se dá o nome alternativa da doença, síndrome de Hutchinson-Gilford.Índice — neste artigo você encontrará as seguintes informações:

1. O que é progéria?
2. Causa
3. Sintomas: características clínicas da progéria
4. Como é feito o diagnóstico da progéria?
5. Progéria tem cura?
6. Tratamento
7. Medicamentos para progéria
8. Pesquisas ao redor do mundo
9. Casos no Brasil
10. Convivendo
11. Organizações de apoio
12. Complicações
13. É possível prevenir a progéria?

Causa

A progéria é causada por uma mutação genética no momento da fecundação, ou seja, no estágio união entre o óvulo e o espermatozóide, ou durante a mitose (divisão celular) do óvulo fecundado. Por isso, esta doença não é hereditária, já que a mutação ocorre no momento de formação do próprio embrião.Acredita-se que a progéria possa ser tanto autossômica recessiva quanto autossômica  dominante.Gene recessivo é aquele que não se expressa sozinho no DNA. Para ele tornar suas características visíveis, é necessário o cruzamento com outro gene igualmente recessivo. Enquanto isso, o gene dominante consegue se expressar sozinho, ou seja, sem a necessidade de outro gene igual.No entanto, ela não é hereditária. Uma criança com ambos os pais sem o gene da progéria pode vir a sofrer com a doença. A única forma desta doença ter causa hereditária é se um portador da doença tivesse um filho. Entretanto, como eles não chegam a fase adulta, isso não ocorre.Estudos recentes afirmam que está doença é totalmente dominante, ou seja, o gene com progéria presente no óvulo ou no espermatozóide sozinho, é capaz de influenciar no DNA da criança.Em 2003, os pesquisadores ficaram o mais próximos de descobrir a sua causa definitiva desde que foi relatada pela primeira vez. Segundo os estudiosos, a principal causa desta anomalia é uma mutação do gene LMNA, que está localizado no cromossomo 1.O gene LMNA é responsável por codificar proteínas, como a lâmina A. Esta proteína é encarregada de fortalecer a proteção do núcleo das células, sendo um componente fundamental para a membrana de revestimento nuclear.No caso dos portadores de progéria, ocorre uma mutação que torna a produção da proteína lâmina A anormal. Por ser responsável pelo revestimento do núcleo, a proteína anômala o deixa instável, o que provoca danos progressivos no núcleo. Isto resulta na morte prematura das células.Este é o estudo mais amplamente aceito. No entanto, existem outras duas teorias sobre a causa da doença:

Teoria do telômeros

Telômeros são estruturas organizadas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante. Eles possuem como sua principal função impedir o desgaste do material genético.A teoria do telômero consiste em acreditar que crianças com progéria possuem os telômeros encurtados, o que provoca o rápido envelhecimento das suas células.Em cada replicação destas células defeituosas, os cromossomos perdem uma sequência pequena de telômeros. Assim, o que já era encurtado se torna ainda mais deficiente, provocando a aceleração do envelhecimento.

Teoria da helicase

A enzima helicase faz parte do processo de duplicação do DNA. Segundo esta teoria, as crianças com progéria possuem a enzima irregular, fazendo com que a replicação seja anormal, o que acarreta envelhecimento prematuro.

Sintomas: características clínicas da progéria

No nascimento, não há nada que indique os sinais de progéria. Porém, a partir dos 24 meses de vida, as crianças começam a apresentar características anormais. As mais relatadas são:

Envelhecimento precoce

A criança com progéria envelhece, em média, 7 vezes mais rápido que uma criança normal. Existem casos em que esse número cai para 5 e outros em que aumenta para 10.Aparentemente, as crianças nascem saudáveis, no entanto, entre os 18 e 24 meses de idade, elas começam a apresentar os sintomas de envelhecimento prematuro.

Estrutura corporal debilitada

Quem sofre desta doença é acometido pela estrutura corporal de uma criança com 2 anos de idade ao longo dos primeiros 10 anos de vida.

Dentição irregular

Os dentes de leite demoram 4 vezes mais para surgirem, porém caem rapidamente para dar lugar aos dentes permanentes. No meio deste processo, a criança fica por muito tempo sem a dentição completa, o que é prejudicial para sua alimentação.

Aterosclerose

Pouco conhecida pelo seu nome, esta doença é inflamatória e crônica. Nela, ocorre a formação de ateromas, que são placas compostas de gorduras e fibras que se formam nas paredes dos vasos sanguíneos. Eles crescem de tal maneira que podem chegar a obstruir a passagem do sangue.Sendo assim, ela é fatal principalmente nos casos onde afeta artérias do coração ou cérebro, já que interrompe a circulação sanguínea e estes órgãos resistem poucos minutos sem o oxigênio que o sangue carrega.

Características estéticas

Assim com a síndrome de Down, a progéria afeta o indivíduo esteticamente. As principais características são:

• Cabeça desproporcional ao tamanho do corpo e da face;
• Olhos salientes e dificuldade para fechar as pálpebras;
• Pele clara e enrugada;
• Cabelo escasso e branco ou perda de cabelo (alopecia);
• Unhas finas;
• Hipoplasia terminal dos dedos (pontas dos dedos mal desenvolvidas);
• Deformidade nas articulações;
• Lábios finos;
• Pequeno lóbulo do pavilhão auricular;
• Nariz grande e pontudo;
• Manchas na pele;
• Veias cranianas proeminentes;
• Ausência de sobrancelhas e cílios.

Complicações incomuns para a idade

Com o envelhecimento precoce, a criança vem a apresentar doenças comuns para idosos, como:

• Osteoporose;
• Dor nas articulações;
• Hérnia umbilical (saliência no umbigo);
• Diabetes;
• Risco aumentado de ataque cardíaco, infarto e AVC (acidente vascular cerebral).

Características médicas

• Colesterol elevado;
• Dilatação do baço;
• Órgãos genitais não desenvolvidos (hipogonadismo);
• Voz aguda;
• Luxação do quadril;
• Clavícula ausente ou anormal;
• Ausência de ganho de peso;
• Sensibilidade ao sol.

Como é feito o diagnóstico da progéria?

O diagnóstico é feito principalmente de maneira clínica, sendo realizado nas crianças que aparentam manifestações da doença entre seu primeiro e segundo ano de vida.Ainda não existe nenhum exame que seja capaz de identificar a progéria sem a observação dos sintomas primeiro.As formas de observação são feitas através de:

Teste genético

Depois de levantada a hipótese de progéria, o médico solicita um teste genético para coletar os genes LMNA e definir se há ou não anomalias presentes.

Teste de urina

Existem exames que, apesar de não darem o diagnóstico definitivo, apontam para ele. Este é o caso de exames de que indicam o aumento da excreção de ácido hialurônico na urina, importante substância do tecido conjuntivo.

Sinais clínicos

Alguns sinais que podem apontar para progéria são os sinais radiológicos, como osteoporose e escoliose, e sinais histopatológicos como aumento de melanina e desorganização das fibras colágenas. Também podem ocorrer calcificação das válvulas aórticas (válvulas do coração), sinais de fibrose e infarto do miocárdio.

Progéria tem cura?

Progéria é uma anomalia sem cura e fatal. Portadoras femininas possuem a média de até 14 anos de vida, enquanto os de sexo masculino podem chegar até 16 anos.É fundamental que o diagnóstico seja feito tão precoce quanto for possível, pois o médico indicará os tratamentos mais eficazes para oferecer uma qualidade de vida maior e uma possível ampliação no tempo de vida.

Tratamento

Por se tratar de uma doença degenerativa, não há muito o que se possa fazer além de dar um pouco de alívio aos portadores. Para isso, o médico pediatra, geneticista e dermatologista devem alinhar o tratamento de acordo com as necessidades apresentadas pelo paciente.As formas mais comuns de tratamento são:

Medicamento

Alguns médicos receitam o uso diário de analgésicos, pois alguns destes medicamentos permitem que o sangue fique mais fino e evita a formação de coágulos, que podem levar a infarto ou AVC.Também é possível que o médico indique estatinas, para reduzir o colesterol, ou hormônios do crescimento, caso a criança esteja muito abaixo do peso considerado minimamente normal para a sua faixa etária e condição clínica.

Fisioterapia

Pessoas que sofrem de progéria têm diversas complicações com as articulações. Nesse caso, a função da fisioterapia é aliviar a inflamação das articulações e fortalecer os músculos, o que ajuda a evitar fraturas.

Cirurgia

As cirurgias visam tratar ou evitar os problemas mais graves, como coágulos no coração.

Tratamento experimental

Existem algumas substâncias que são conhecidas no combate ao envelhecimento precoce das células, porém seus efeitos na progéria ainda não foram completamente comprovados.Os medicamentos ministrados experimentalmente são:

• Complexos vitamínicos;
• Co-enzima Q-10;
• Ácidos gordos;
• Anti-oxidante;
• Cálcio;
• Nitroglicerina.

Terapia genética

Pesquisadores acreditam que a terapia genética será a melhor solução a longo prazo para a doença.Esta possível terapia genética é dividida em duas linhas de pensamento:

Terapia do Gene mutante

Nesta terapia, seria inserido o gene que codifica as proteínas corretamente nos pacientes com progéria, prendendo-o a um vetor viral. Assim, acredita-se que o vírus tentaria se espalhar pelo organismo e levaria o gene modificado junto consigo.

Terapia dos telómeros

Segundo outros cientistas, bastaria injetar o gene da telomerase diretamente dentro da célula defeituosa, depois o paciente receberia medicamentos que estimulam a produção da telomerase.Até agora, não se fez valer nenhuma das duas teorias, mas os cientistas continuam a buscar a cura, por isso não se deve perder as esperanças.

Medicamentos para progéria

As prescrições de medicamentos variam de acordo com o caso clínico de cada paciente, porém, a maioria dos médicos indica:

• Ácido acetilsalicílico;
• Rosuvastatina cálcica;
• Synthroid.

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Pesquisas ao redor do mundo

Como esta doença é extremamente rara e possui um expectativa de vida tão curta, tem sido difícil e demorado fazer pesquisas conclusivas sobre o tema.Seguindo a teoria dos telómeros, um grupo de pesquisadores do departamento de Biologia da Universidade de Dallas, no Texas, está se dedicando ao estudo dos telómeros utilizando engenharia genética.Com isso, criou-se uma cópia do gene envolvido na produção de telomerase que, após 24 horas, ao ser introduzido em células envelhecidas, produziu a sua própria telomerase. Ao fim de dois anos, essas células se comportavam como células jovens, que continuavam a se dividir (mitose) e mantinham a saúde dos telómeros.No momento, este processo ainda está em laboratórios, pois não se sabe ao certo como fazê-lo em seres humanos. A melhor hipótese até o momento seria a de introduzir o gene junto a um vetor viral. O problema é que, atualmente, ainda não se sabe como deter a multiplicação das células defeituosas (como as cancerígenas).Em uma outra pesquisa, um laboratório farmacêutico na Filadélfia verificou que ratos com o sistema imunológico incompleto conseguiam reverter seu quadro, quase como uma auto regeneração dos órgãos do corpo.Segundos os especialistas, isso ocorre porque, na fase embrionária, ainda não existe sistema imune e as células possuem a capacidade de se transformar em qualquer órgão que precise de auxílio. No entanto,  ainda não se sabe quais as células que se deve utilizar para cada órgão, logo, a cura ainda está longe de ser descoberta.

Casos no Brasil

Até o momento, os casos catalogados em território nacional são os de:

• Bianca Pinheiro, em Campina Grande Do Sul;
• Rafaelle Idaline dos Santos, em Campo Limpo Paulista;
• Mônica C. S, em Caruaru;
• Nathan Feitosa, em Natal;
• Jocélia Silva.

Apesar de, no Brasil, aparecerem mais casos de portadoras do sexo feminino, em escala mundial, os números apontam o contrário. Segundo dados, o sexo masculino é 5 vezes mais afetado que o feminino. Em questões étnicas, 97% dos casos são de indivíduos caucasianos (brancos).

Convivendo

Uma criança vivendo no corpo de um idoso: isto é tentar conviver com a progéria.Veja abaixo algumas medidas que podem ajudar:

Incentive o convívio social

É necessário lembrar que, independente da sua aparência e condição física, a criança não deve ser isolada do mundo. É necessário incentivar seu convívio social com outras crianças.

Hidrate a pele

Outra medida necessária é cuidar muito bem da pele de um portador de progéria, pois ela é mais fina e sensível que o comum. Procure utilizar hidratantes corporais e muito protetor solar (com fator de proteção solar maior do que 15) diariamente.

Hidrate o corpo

Independente da condição clínica do indivíduo, manter-se hidratado é fundamental. No entanto, crianças com progéria se desidratam muito mais rápido, por isso é necessário que o consumo de água seja elevado.

Cuide das vacinas

Dizer que a saúde de uma criança com esta doença é debilitada seria eufemismo. Seu sistema imunológico é muito inferior a uma criança da mesma idade, o que a torna propensa a adquirir diversas infecções.

Invista em conforto

Estas crianças perdem a gordura corporal protetora muito fácil, principalmente nos pés. Isso causa desconforto ou dor ao caminhar. Invista em sapatos com proteção de impacto, pois isso permite que a criança caminhe livremente sem sentir dores.

Organizações de apoio

Infelizmente, não existe um órgão de apoio que seja especializado em progéria no Brasil.No entanto, existem organizações mundiais que buscam os portadores da doença ao redor do mundo, a fim de realizar pesquisas e oferecer tratamento e esclarecimentos sobre a doença.Um exemplo destas organizações é a “No Thanks Needed” que, sem fins lucrativos, busca e auxilia crianças com progéria em todo o mundo. O trabalho da entidade é tão significativo que alguns pacientes conseguiram chegar até os 17 anos de idade, sendo que, antes de iniciar o tratamento na instituição, a expectativa de vida dada era de 13 anos.Em 2014, a organização realizou uma grande campanha com a sua embaixadora Francine Nash, no Brasil, onde descobriram novos casos de progéria e encaminharam os pacientes e suas famílias para Boston, no Estados Unidos, onde fica situada a sede da organização.Atualmente, eles já ajudaram 70 crianças com progéria.

Complicações

As próprias características clínicas que podem diagnosticar uma criança com progéria já são complicações. Todavia, ao longo dos anos, os portadores também podem vir a apresentar:

• Dificuldades para ouvir;
• Inflamação das articulações;
• Ossos frágeis que sofrem fraturas constantes;
• Desenvolvimento de diabetes;
• Problemas cardiovasculares, como hipertensão e insuficiência cardíaca.

Apesar de ser uma doença debilitante, a progéria não influencia o desenvolvimento intelectual e motor da criança.Ou seja, salvo em complicações relacionadas aos sintomas apresentados, a criança terá um desenvolvimento cognitivo saudável. O mesmo vale para seus movimentos: ela vai aprender a andar e se mover, mas pode ter dificuldades para fazê-los caso sofra de osteoporose.

É possível prevenir a progéria?

Por se tratar de uma doença genética e incurável, a progéria não possui prevenção.

---

A maneira mais eficaz de garantir a qualidade de vida de um indivíduo com progéria é sabendo o máximo possível sobre a condição e como é possível amenizar as complicações que ela agrega.Se você possui suspeitas de algum caso na família ou entre seus amigos, indique este artigo e ajude em um diagnóstico precoce.