Osteogênese Imperfeita (OI): o que é, tipos e tratamento

O que causa Osteogênese Imperfeita?

A doença rara Osteogênese Imperfeita tem como causa mutações nos genes (segmentos de DNA que definem características biológicas) que carregam as informações para a produção do colágeno tipo 1, a principal proteína dos ossos, tendões e esclera dos olhos. Assim, a síntese de colágeno é extremamente baixa e os ossos se tornam frágeis e quebradiços. 

Na grande maioria dos casos, a condição é herdada de um ou dos dois progenitores e costuma aparecer em todas as gerações de uma família, contudo, também é possível que ela surja por uma mutação espontânea do gene.  

Tipos de Osteogênese Imperfeita

Existem 4 tipos conhecidos da Osteogênese Imperfeita e eles são divididos de acordo com algumas características e grau de gravidade:

Tipo 1

O tipo 1 é o mais leve e o mais comum da condição, afetando cerca de 50% do total de pessoas diagnosticadas com a Osteogênese Imperfeita. As crianças com a OI tipo 1 têm grandes chances de sofrerem fraturas durante a infância e tem a esclera (membrana que reveste o olho, popularmente conhecida como “o branco do olho”) de cor azulada. 

Tipo 2

O tipo 2 da condição, também chamado de OI perinatal letal, é o mais grave, pois causa a morte no parto ou pouco tempo depois. Nesse tipo, há o desenvolvimento de ossos quebrados durante a gestação e, assim consequentemente, os bebês nascem com ossos partidos e crânio macio, o que faz com que não suportem a pressão do parto. 

Além disso, há a má formação dos pulmões, braços e pernas curtos e peso mais baixo do que o normal.

Tipo 3

A osteogênese imperfeita tipo 3 é uma forma grave da doença, mas que não causa a morte. Os (as) pacientes diagnosticados com esse tipo costumam ter estatura baixa, crânio grande, coluna curvada e rosto de formato triangular. Além disso, os bebês nascem com braços e pernas curtos e a cor da esclera pode variar.  

Neste tipo, as fraturas dos ossos costumam acontecer a partir do momento em que a criança começa a andar e há uma grande incidência de deficiências físicas. 

Tipo 4

Já o tipo 4 da doença tem gravidade moderada. Os (as) pacientes têm baixa estatura, ossos não retos nos braços e pernas e a esclera do olho costuma ser branca. Além disso, as pessoas diagnosticadas com este tipo de OI têm as primeiras fraturas ósseas antes da puberdade.   

Sintomas de Osteogênese Imperfeita

Os sintomas da condição são:

• Alteração na cor da esclera dos olhos; 
• Ossos fracos que se fraturam facilmente; 
• Baixa estatura;
• Osteopenia;
• Osteoporose;
• Ossos encurvados;
• Dentinogênese imperfeita (alterações nos dentes);
• Perda na capacidade auditiva;
• Dor crônica.

Ademais, os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, inclusive entre aquelas que sofrem do mesmo tipo da doença e entre membros da mesma família. 

Ao perceber o aparecimento de quaisquer dos sinais e sintomas listados, procure ajuda médica imediatamente! 

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Expectativa de vida para pacientes com Osteogênese Imperfeita

A expectativa de vida para os (as) pacientes diagnosticados (as) com quadros leves da Osteogênese Imperfeita costuma ser similar à da população geral. Já nos quadros moderados e graves da doença, a expectativa pode variar de acordo com a gravidade e o local das possíveis fraturas. 

Ademais, as pessoas com a condição precisam se adaptar e adotar alguns cuidados específicos para maior bem-estar e qualidade de vida. 

Além disso, o trauma craniano está entre as principais causas de óbito entre as crianças com OI e, por conta disso, os pais e/ou responsáveis devem consultar o (a) especialista a respeito das medidas de prevenção de quedas e fraturas. 

O tipo mais letal da OI é o tipo 2, no qual os recém nascidos vão a óbito no parto ou poucas semanas depois. 

Como é feito o diagnóstico de Osteogênese Imperfeita?

O diagnóstico da condição é clínico e feito a partir de histórico médico, exames físico e laboratoriais. Antes do nascimento da criança, os exames feitos para o diagnóstico da condição são:

• Ultrassom pré-natal;
• Exames genéticos;
• Análise das células. 

Já após o nascimento, os exames feitos são:

• Radiografias;
• Análise do tecido conjuntivo por meio de biópsia;
• Exame de audiometria. 

Tratamento para Osteogênese Imperfeita

O tratamento da doença tem como principal objetivo fortalecer os ossos, prevenir novas fraturas, diminuir a dor crônica e melhorar a mobilidade, aumentando assim a qualidade de vida do (a) paciente. 

O principal meio de tratamento é a administração de bisfosfonatos (classe de medicamentos que atuam prevenindo a diminuição da densidade mineral óssea) para fortalecimento ósseo e a suplementação de cálcio e vitamina D. 

Ademais, o (a) especialista pode recomendar tratamento com o hormônio do crescimento (GH) para as crianças com os tipos 1 e 4 da condição.

Pacientes com dentinogênese imperfeita também precisam ser submetidos a tratamentos dentais. Além disso, alguns pacientes precisam de barras de metal para estabilização dos ossos e, de implante coclear (dispositivo auditivo) para os problemas de audição. 

Por fim, os (as) pacientes devem manter uma frequência de acompanhamento médico de acordo com a idade:

• Crianças até 2 anos: a cada 2 meses;
• De 2 a 3 anos: a cada 3 meses;
• Acima de 3 anos: a cada 4 meses;
• Adultos: a cada 6 meses. 

A hidroginástica, a fisioterapia e a terapia ocupacional também auxiliam os (as) diagnosticados com OI no controle da dor, por isso, são comumente recomendadas. 

Osteogênese Imperfeita tem cura?

A Osteogênese Imperfeita não tem cura. Mas o tratamento da condição visa prevenir fraturas, fortalecer os ossos, diminuir a dor crônica, auxiliar na mobilidade e dar maior qualidade de vida ao paciente. Além disso, os (as) diagnosticados (as) com a condição devem ter acompanhamento médico constante. 

Ademais, a grande maioria dos (as) pacientes se adapta às limitações trazidas pela doença. 

Cuidados com pessoas diagnosticadas com Osteogênese Imperfeita

Em razão da maior propensão a fraturas, as pessoas diagnosticadas com a Osteogênese Imperfeita necessitam de uma série de cuidados, entre eles o uso de cadeira de rodas, andadores e outros dispositivos auxiliares para melhor mobilidade.

Cuidado ao praticar esportes e brincadeiras, além de cuidados com o risco de quedas leves e bruscas como de cadeiras e da cama, são essenciais. 

Além disso, as crianças nunca devem ser seguradas ou puxadas pelos pés, mãos, cotovelos e joelhos e os pais e/ou responsáveis também devem tomar cuidado com os braços e com as pernas ao trocar as roupas dos bebês e crianças. 

Ademais, é importante ressaltar que as fraturas podem acontecer mesmo quando todos os cuidados são tomados. 

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Caso surjam maiores dúvidas entre em contato com um (a) médico (a) especialista. Se você identificou algum dos sinais da doença em você ou em alguma pessoa que está sob seus cuidados, procure imediatamente ajuda médica!

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Referências

• Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita — Revista da Associação Médica Brasileira;
• Mês de alerta para os pacientes com “ossos de vidro” — Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica;
• Mortality and Causes of Death in Patients With Osteogenesis Imperfecta — Journal of Bone and Mineral Research;
• Osteogênese imperfeita — Manual MSD;
• Pediatra explica cuidados com o paciente de osteogênese imperfeita — Fiocruz;
• Relato de caso: osteogênese imperfeita — Revista Médica da UFPR;
• OI Osteogenesis Imperfecta — Johns Hopkins Medicine;
• Osteogenesis Imperfecta — National Organization for Rare Disorders (NORD);
• Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Osteogênese Imperfeita — Ministério da Saúde.