Eduardo (Minuto Saudável)
09/01/2019 13:00

Medicamento para doença genética rara será ofertado pelo SUS

Pacientes que sofrem da doença fenilcetonúria vão poder contar com a medicação disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde no dia 03 de janeiro.

O medicamento dicloridrato de sapropterina, usado como tratamento em conjunto com uma dieta alimentar, só será liberado para pacientes do sexo feminino que estejam no período pré-concepcional ou gestacional, e que tenham obtido respostas positivas ao uso do fármaco.

Caso o paciente precise custear o remédio, o valor a ser desembolsado pode ultrapassar os 4 mil reais. Por este motivo, a notícia pode ser um alívio aos portadores da doença.

O uso do dicloridrato de sapropterina deve ser indicado e supervisionado por um médico. Sendo administrado durante a refeição, a absorção do medicamento pelo organismo é maior após se alimentar, e a dosagem varia de acordo com a idade do paciente.

Para que o medicamento fizesse parte do SUS foram realizadas discussões com profissionais da saúde e testes para verificar se a substância é eficaz e segura. Os resultados foram mais positivos em mulheres. Foram observadas também sugestões de pacientes e familiares de portadores da doença.

Entenda a fenilcetonúria

A fenilcetonúria tem origem genética, ou seja, pai e mãe carregam, cada um, genes que provocam a doença. Porém, ela só se manifesta quando seus DNAs se combinam no do filho, tornando-a ativa.

Quem a possui, nasce com um defeito na codificação da enzima que age sob a fenilalanina, o que dificulta o processo de metabolização e gera um acúmulo deste aminoácido no sangue. Esse excesso causa um efeito tóxico no organismo e atinge vários órgãos importantes.

O tratamento é feito a partir do uso controlado de medicação, além de dieta que visa cortar alimentos que contenham fenilalanina, como queijos e carnes, para evitar danos neurológicos mais graves.

A doença pode ser detectada logo após o parto, através do teste do pezinho, podendo o tratamento ser iniciado logo cedo. Mas, as crianças que não forem diagnosticadas ainda na maternidade, podem ter o diagnóstico por meio de exames laboratoriais, como o exame de sangue, que mede a quantidade de fenilalanina na corrente sanguínea.

O número de casos da doença no Brasil são baixos, representando 1 para cada 12 mil crianças recém-nascidas, segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Por isso, a fenilcetonúria é considerada rara.

Apesar de não ter cura, a fenilcetonúria é tratável e o paciente pode conviver bem com a condição, desde que siga as recomendações médicas corretamente.


O SUS oferece atendimento integral e gratuito a todas as doenças raras, conforme a necessidade clínica de cada caso. Atualmente, o teste do pezinho está disponível em todo o país para hospitais e maternidades.

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Eduardo (Minuto Saudável)

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