Remédio para doença genética rara será ofertado pelo SUS

Entenda a fenilcetonúria

A fenilcetonúria tem origem genética, ou seja, pai e mãe carregam, cada um, genes que provocam a doença. Porém, ela só se manifesta quando seus DNAs se combinam no do filho, tornando-a ativa.Quem a possui, nasce com um defeito na codificação da enzima que age sob a fenilalanina, o que dificulta o processo de metabolização e gera um acúmulo deste aminoácido no sangue. Esse excesso causa um efeito tóxico no organismo e atinge vários órgãos importantes.O tratamento é feito a partir do uso controlado de medicação, além de dieta que visa cortar alimentos que contenham fenilalanina, como queijos e carnes, para evitar danos neurológicos mais graves.A doença pode ser detectada logo após o parto, através do teste do pezinho, podendo o tratamento ser iniciado logo cedo. Mas, as crianças que não forem diagnosticadas ainda na maternidade, podem ter o diagnóstico por meio de exames laboratoriais, como o exame de sangue, que mede a quantidade de fenilalanina na corrente sanguínea.O número de casos da doença no Brasil são baixos, representando 1 para cada 12 mil crianças recém-nascidas, segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Por isso, a fenilcetonúria é considerada rara.Apesar de não ter cura, a fenilcetonúria é tratável e o paciente pode conviver bem com a condição, desde que siga as recomendações médicas corretamente.

---

O SUS oferece atendimento integral e gratuito a todas as doenças raras, conforme a necessidade clínica de cada caso. Atualmente, o teste do pezinho está disponível em todo o país para hospitais e maternidades.Leia também:

• Mau uso de antibióticos cria superbactérias que podem matar
• Qual o significado das tarjas dos medicamentos e suas cores?