Doença de Huntington: o que é, sintomas, tratamentos, tem cura?

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O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma enfermidade neurodegenerativa rara. Isso quer dizer que os neurônios, células do sistema nervoso, são progressivamente destruídos irreversivelmente.

Ela também pode ser chamada de coreia de Huntington e recebe esse nome por conta do seu sintoma mais característico: a coreia, caracterizada por uma série de movimentos involuntários e espasmos rápidos e irregulares.

Trata-se de uma doença genética e seus primeiros sintomas costumam aparecer entre os 30 e 50 anos. Entretanto, pode aparecer em qualquer idade. Por exemplo: 8% dos casos surgem antes dos 20 anos, fazendo com que sejam classificados como Doença de Huntington Juvenil.

A coreia de Huntington foi definida pela primeira vez em 1872 pelo médico George Huntington, que a chamou de “coreia hereditária”.

Esta condição é capaz de causar problemas cognitivos, emocionais e motores, além de problemas de humor. A doença não tem cura, apenas tratamento para aliviar os sintomas.

É, infelizmente, uma doença fatal. A morte dos seus portadores dentro de 15 a 20 anos após os sintomas surgirem. Esta condição pode ser encontrada na Classificação Internacional de Doenças (CID-10), através do código G10.

Índice – neste artigo você encontrará as seguintes informações:

  1. O que é a doença de Huntington?
  2. Causas
  3. Um pouco de genética
  4. Grupo de risco
  5. Sintomas
  6. Huntington juvenil
  7. Como é feito o diagnóstico?
  8. Tem cura?
  9. Qual o tratamento?
  10. Medicamentos
  11. Convivendo
  12. Prognóstico
  13. Complicações
  14. Como prevenir

Causas

A causa da doença de Huntington é genética. Um gene chamado huntingtina, localizado no cromossomo número 4, é responsável pela criação de uma proteína que possui o mesmo nome: huntingtina. Quando este gene está alterado a proteína é produzida de maneira errada e o acúmulo dessa proteína mal-formada causa degeneração no cérebro.

No caso da coreia de Huntington, a mutação genética que a causa é uma repetição de nucleotídeos C-A-G no gene huntingtina.

Os nucleotídeos são os blocos de construção do DNA. Suas repetições e variações definem o que será produzido pelo corpo.

Em pessoas sem a doença, o número de repetições CAG neste gene fica entre 10 e 26, o que é normal e necessário. Em pessoas com a doença de Huntington, existem mais de 39 repetições, que podem chegar a 120 ou mais.

É possível desenvolver a condição quando as repetições estão entre 27 e 38, mas apenas a partir das 39 é que se pode ter certeza. Pessoas com 38 repetições podem nunca ter Huntington, enquanto pessoas com 27 podem apresentar a doença.

Onde ela afeta?

Não se sabe como a proteína defeituosa causa danos nos neurônios, mas sabe-se que a doença é capaz de degenerar os núcleos lenticulares, parte dos gânglios basais. As principais funções dessa região são a realização de movimentos grosseiros (amplos, como passos) e influencia diversos tipos de aprendizagem. O resultado é a coreia de Huntington.

Coreia de Huntington é uma doença genética autossômica dominante.

Um pouco de genética

Humanos têm 23 pares de cromossomos, sendo que um destes pares define o sexo biológico da pessoa. Os outros 22 pares são chamados de autossomos e vão definir características do corpo como altura, cor dos olhos, cabelo e tudo mais.

O espermatozoide carrega metade da carga genética do homem. Ou seja, ele não leva os 23 pares, mas apenas 23 cromossomos sozinhos. O óvulo faz o mesmo, levando 23 cromossomos da mulher. Quando eles se juntam para criar o bebê que virá a nascer, é formada a genética em pares da criança com a soma dos cromossomos dos pais.

A doença de Huntington é causada por uma alteração genética em qualquer um dos pares autossômicos do cromossomo 4 (no gene chamado huntingtina).

Quando ela é recessiva, é necessário que ambos os cromossomos do par afetado sejam alterados, mas no caso de ela ser dominante, basta que um deles seja assim para que a doença se manifeste, como é no caso da doença de Huntington.

Recessiva

Para que uma doença recessiva se manifeste, os dois cromossomos do par devem ter a alteração. Se apenas um deles for alterado, a doença não aparece.

Imagine que ambos os pais de uma criança possuem apenas um dos cromossomos alterado.

MãePai
Alterado 1 - Normal 1Normal 2 - Alterado 2

Nenhum dos dois manifesta a doença, mas podem passá-la para os filhos. Desses cromossomos, apenas um de cada irá para a criança. Ela tem quatro possibilidades de combinação:

Possíveis filhos---
Normal 1 - Normal 2Normal 2 - Alterado 2Alterado 1 - Normal 1Alterado 1 - Alterado 2

Na primeira combinação, não há nenhum gene alterado e essa pessoa não pode passar a doença a frente, nem irá manifestá-la. Nas duas combinações do meio, a criança é como os pais: não manifesta a doença, mas tem a possibilidade de passá-la para seus filhos.

A quarta combinação é uma criança que manifesta a doença. Se essa criança tiver filhos, todos eles carregarão ao menos um dos genes alterado.

Se apenas um dos pais possuir o gene alterado, nenhum dos filhos irá manifestar a doença já que terão, no máximo, apenas um gene alterado.

Dominante

Quando a doença é de característica dominante, basta que um dos cromossomos do par seja alterado para que ela se manifeste. Vamos mostrar de novo:

MãePai
Normal 1 - Normal 2Normal 1 - Alterado 2

Nesse caso, apenas o pai possui o gene alterado. Mas como a doença de Huntington é de característica dominante, ele a manifesta. O filho desse casal tem 4 possibilidades:

Possíveis filhos---
Normal 1 - Normal 1Normal 1 - Alterado 2Normal 2 - Normal 1Normal 2 - Alterado 2

A diferença aqui é que apenas um gene alterado é o bastante para que a doença apareça. A primeira e a terceira combinação não possuem a doença nem são capazes de transmiti-la para a próxima geração, mas a segunda e a quarta combinação manifestam a condição e a transmitem.

Grupo de risco

Existe a possibilidade de a mutação genética acontecer espontaneamente e a pessoa nascer com a doença mesmo que nenhum dos pais a possua, mas isso é extremamente raro. Via de regra, no grupo de risco, estão filhos de pacientes com doença de Huntington.

Como a doença é de caráter dominante, se um dos pais possui o gene alterado existe 50% de chance de o paciente herdar este gene.

Sintomas

Os sintomas da doença de Huntington costumam se manifestar apenas na vida adulta e são diversos. Eles evoluem aos poucos, tornando-se mais pronunciados no decorrer do tempo, e podem ser divididos em físicos, cognitivos e emocionais e de personalidade.

Físicos

Os sintomas físicos são os primeiros a ficar perceptíveis. Eles envolvem as capacidades motoras e são o primeiro sinal de que algo está errado.

Coreia

A coreia é o sintoma mais pronunciado da doença e dá um dos nomes dela. Os danos do sistema nervoso causam movimentos involuntários e espasmos rápidos e irregulares. Eles não possuem finalidade e costumam estar presentes no rosto e nos membros do paciente.

Uma pequena parcela dos pacientes da doença de Huntington não apresentam a coreia, por isso o nome original da doença (coreia de Huntington) começou a ser substituído.

Este sintoma costuma ser um dos iniciais. Começa com pequenos espasmos involuntários nos dedos e no rosto e, no decorrer dos anos, evolui. A pessoa começa a se sentir um pouco mais desastrada e a situação piora com o tempo.

Bradicinesia

A bradicinesia é a lentidão dos movimentos. Com o tempo afeta o corpo todo. Os movimentos voluntários tornam-se perceptivelmente lentos, tornando as atividades diárias como comer, vestir-se ou tomar banho mais lentas.

Rigidez

A doença pode causar rigidez muscular, tornando os movimentos mais difíceis.

Disartria

A disartria é um sintoma neurológico que causa dificuldade dos movimentos musculares da boca e ligados a fala, dificultando mastigação, deglutição, movimentação dos músculos faciais e dificuldades de articulação da fala.

Perda de visão periférica

A visão periférica pode, aos poucos, ser perdida pelo paciente.

Cognitivos

A cognição envolve atividades como a memória, a fala, o foco e o planejamento. Estes sintomas demoram mais para ficar perceptíveis, mas com o tempo começam a surgir.

É importante notar que apesar de a Doença de Huntington afetar a memória e o planejamento, o paciente reconhece as pessoas e sabe onde está e em que dia está, por exemplo. A pessoa não fica desorientada em momento nenhum da doença.

Perda de memória

Perda progressiva de memória é um dos sintomas da doença de Huntington. O paciente perde a memória no decorrer do tempo, esquecendo de acontecimentos dos quais lembraria estando saudável.

Problemas de fala

Além da disartria, problemas de fala podem surgir. Fala desorganizada, explosiva, incompreensível ou hesitante podem estar presentes no paciente da doença de Huntington.

Dificuldades de planejamento

Planejar um horário ou seguir uma receita pode ficar mais difícil para a pessoa com Huntington, especialmente com a progressão da doença.

Emocionais e de personalidade

Estes sintomas envolvem mudanças de comportamento e da emoção, às vezes inapropriadas a situação em que a pessoa se encontra.

Transtornos psiquiátricos

O paciente da doença de Huntington pode apresentar depressão, ansiedade, irritabilidade, hipersexualidade, egocentrismo e outros transtornos.

Irritabilidade

Comum nos primeiros estágios da doença, a pessoa pode se sentir mais irritada, às vezes sem saber com o quê.

Depressão

Aproximadamente um terço dos pacientes apresentam depressão, que pode e deve ser tratada.

Respostas emocionais inapropriadas

Pessoas com Huntington podem sorrir ou gargalhar em situações inapropriadas ou chorar sem motivo aparente.

Mudança de personalidade

A maneira de reagir a certas situações pode mudar em pacientes com a doença de Huntington. É importante lembrar que isso é um sintoma da doença e não é culpa de ninguém.

Outros transtornos psiquiátricos

Ansiedade, hipersexualidade e mau-humor são alguns dos outros sintomas que podem surgir no paciente. Eles são variados e progressivos.

Huntington juvenil

Em aproximadamente 8% dos casos a doença se manifesta em pessoas com menos de 20 anos. Os sintomas não são diferentes, entretanto no caso da doença de Huntington juvenil, a coreia é menos acentuada e a bradicinesia é mais evidente.

Nestes casos a doença costuma progredir mais rapidamente. Seus sintomas iniciais são grandes mudanças de comportamento e de rendimento escolar, além de problemas de aprendizagem.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da doença é feito através de exames genéticos e de imagem, além de testes neurológicos e avaliações neuropsicológicas.

Exames de imagem

A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (RM) são exames utilizados para encontrar alterações físicas que podem ser causadas pela doença de Huntington no cérebro do paciente. Em estágios iniciais as alterações podem não aparecer nesses exames, já que a doença progride degenerando partes do cérebro no decorrer do tempo.

Testes neurológicos

O médico neurologista pode realizar exames que buscam avaliar o estado neurológico, as funções motoras, os reflexos, tônus muscular, equilíbrio e sentidos.

Avaliação neuropsicológica

Quem realiza a avaliação neuropsicológica é o neuropsicólogo. Ela serve para avaliar a memória, raciocínio, agilidade mental, cognição, funções de linguagem e funções de aprendizagem.

Exames psiquiátricos

O médico psiquiatra realiza exames para avaliar o humor, comportamento, capacidade de julgamento entre outras áreas.

Mapeamento genético

Este método é capaz de identificar a doença de Huntington em qualquer ponto da vida de uma pessoa. Normalmente só é feito em pacientes depois que apresentam os sintomas, já que a doença é rara e o exame pode ser custoso – tanto em recursos quanto em tempo.

Ele é capaz de confirmar se existe a alteração no gene huntingtina. O exame pode ser feito em pessoas cujos pais ou parentes apresentam a doença para descobrir se ela irá se manifestar também.

Existem diversas doenças que podem ser causadas por problemas genéticos. Para a realização do exame é necessária uma amostra de sangue ou saliva.[

No caso da coreia de Huntington a mutação genética que a causa é uma repetição de nucleotídios C-A-G no gene huntingtina e o exame genético conta esta repetição.

Em média a sequência CAG alcança 17 repetições. Em pessoas sem a doença as repetições ficam entre 10 e 26. Entretanto, nas pessoas com a alteração, existem mais repetições.

Para saber se a doença de Huntington com certeza se manifestará deve haver mais de 39 repetições. Elas podem chegar até a 120 ou mais.

A zona cinzenta

Quando as repetições de CAG ficam entre 27 e 39 a situação fica mais complicada. Essa é a chamada zona cinzenta.

Pessoas com as repetições entre o 27 e 35 não desenvolvem a doença de Huntington, porém seus descendentes podem fazê-lo.

Já pessoas com repetições entre o 36 e o 39 estão no intervalo chamado “penetrância reduzida”. Algumas dessas pessoas irão desenvolver os sintomas da coreia de Huntington e algumas não, porém é impossível ter certeza de quais grupos o farão.

Devo fazer mapeamento genético?

Apesar de ser possível diagnosticar a doença antes de ela se manifestar, até mesmo quando criança, muita gente prefere não fazê-lo.

Mesmo com o diagnóstico em mãos, não há nada que se possa fazer com ele. A doença não pode ser evitada. Portanto saber que ela virá pode ser uma angústia para algumas pessoas. Realizar o teste vai de pessoa para pessoa.

Tem cura?

A doença de Huntington não tem cura. O tratamento que existe é para o alívio de sintomas e paliativo, mas infelizmente não é possível eliminar a doença, apenas melhorar a qualidade de vida do paciente.

Qual o tratamento?

Os tratamentos disponíveis para a doença de Huntington visam reduzir o efeito negativo dos sintomas na vida dos pacientes e infelizmente não podem curar a doença. Eles são os seguintes:

Fisioterapia

A fisioterapia pode ajudar o paciente a manter a força e tônus muscular, reduzindo sintomas da coreia.

Tratamento psicológico

O tratamento psicológico pode ser necessário tanto para o paciente quanto para as pessoas a seu redor. A doença, que não possui perspectiva de cura e causa degeneração progressiva pode levar a depressão e o apoio psicológico é muito importante para a qualidade de vida do paciente.

Tratamento medicamentoso

Medicamentos podem ser usados para o controle dos sintomas, principalmente os transtornos psiquiátricos e motores. Antidepressivos, antipsicóticos, medicamentos para coreia, entre outros, podem ser usados para os sintomas.

Medicamentos

Alguns dos medicamentos utilizados para o tratamento sintomático da doença de Huntington são:

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Convivendo

Conviver com Huntington, assim como com qualquer doença degenerativa, é um desafio e uma luta constante. Tanto o paciente quanto aqueles a seu redor podem precisar de ajuda. Confira algumas dicas de convivência:

Para pacientes

Apesar de não haver cura, o diagnóstico de doença de Huntington não significa que a vida acabou. Existem muitas maneiras de manter a qualidade de vida e continuar a aproveitá-la dentro do que é possível

Tratamento

É importante que você realize o acompanhamento da doença e o tratamento à risca! São esses dois hábitos que garantem uma maior qualidade de vida nos anos que seguem o diagnóstico.

Mantenha a sociabilidade

Mantenha os amigos próximos. Isso é muito importante, pois apoio durante a doença é necessário e deve ser bem vindo. Você também pode buscar grupos de apoio a doença, que o ajudem a lidar melhor com ela.

Acompanhamento psicológico

O acompanhamento psicológico é de extrema importância. O diagnóstico de uma doença como a Huntington pode causar problemas psicológicos, os quais um psicólogo pode ajudar a lidar com. Alguns dos sintomas, como a depressão, também podem ser aliviados através da terapia.

Exercícios e fisioterapia

Através do exercício e fisioterapia você pode manter o controle físico por mais tempo. Essas práticas retardam os problemas motores. Quanto mais cedo eles começam, melhor.

Portanto, pacientes que possuem o diagnóstico genético antes de começar a desenvolver os sintomas podem começar a se preparar anos antes para uma progressão mais suave da doença.

Mantenha a mente ativa

Exercitar o cérebro pode retardar os efeitos neurológicos da doença. É uma maneira de atrasar o avanço dela e melhorar a qualidade de vida do paciente. Da mesma forma que os exercícios, se houver exercícios mentais frequentes durante a vida antes de a doença se manifestar, sua progressão pode ser mais suave.

Você pode exercitar seu cérebro através de jogos como palavra cruzada, sudoku, xadrez, tocando instrumentos musicais, além de poder aprender coisas novas para treinar partes diferentes do cérebro. Aprender a tocar um instrumento ou um esporte novo é um bom jeito de fazer isso.

Para pessoas próximas

Comportamento

O paciente da doença de Huntington, com o tempo, pode começar a apresentar comportamentos com os quais as pessoas próximas podem ter dificuldade em lidar.

Se alguém próximo de você tiver a doença, lembre-se de que é um dos sintomas dela e de que você pode buscar ajuda também.

Psicólogo

O acompanhamento psicológico daqueles próximos ao paciente também é importante. Apesar de o fardo de lidar com a doença ser mais pesado para o paciente, é uma tarefa difícil para todos os envolvidos e cuidar do psicológico é indispensável. A recomendação também vai para aqueles que podem herdar a doença.

Prognóstico

Infelizmente o prognóstico para a doença de Huntington não é bom. Os sintomas costumam aparecer entre os 30 e 50 anos de idade e a partir daí só pioram. Os tratamentos podem melhorar a qualidade de vida do paciente e desacelerar a degeneração, mas são incapazes de pará-la.

Depois de os primeiros sintomas se manifestarem eles pioram aos poucos no decorrer dos anos até a morte do paciente, que costuma acontecer depois de 15 a 20 anos.

Possível tratamento

Em dezembro de 2017 o Centro da Doença de Huntington da University College of London anunciou resultados de uma nova droga sendo testada em humanos. 46 pacientes com diagnóstico de Doença de Huntington inicial receberam a droga e os resultados dos testes foram animadores, indicando desaceleração e até mesmo estabilização da progressão da doença.

A droga funciona reduzindo a quantidade da proteína huntingtina no cérebro. Ainda em fase de testes, não existem confirmações de que ela funciona de maneira eficaz, já que apenas 46 pessoas estiveram no estudo, mas a notícia é animadora para os portadores da condição.

Complicações

No decorrer dos anos a doença fica mais intensa e pronunciada, trazendo complicações decorrentes dos sintomas que se acentuam. São elas:

Dependência

O paciente se torna dependente com o passar do tempo. As degenerações neurológicas passam a causar problemas de mobilidade e neurológicos e o paciente pode precisar de ajuda para tarefas básicas como se alimentar ou usar o banheiro.

Perigos de queda

Devido aos movimentos involuntários a queda é um risco para o paciente. Quando o paciente possui idade mais avançada isso pode ser ainda mais perigoso devido a fragilidade do corpo.

Depressão e ansiedade

A perspectiva de uma vida com uma doença degenerativa pode causar doenças psicológicas como a depressão e a ansiedade. O suicídio é comum entre pacientes com o diagnóstico devido a impossibilidade presente da cura da doença.

Morte

A doença de Huntington sempre culmina na morte do paciente em decorrência dos sintomas. A dificuldade em deglutição podem causar desnutrição além de engasgamentos. Quedas frequentes em decorrência da coreia podem ferir o paciente e outros sintomas podem levar a morte como paradas cardíacas ou infecções.

Como prevenir

Não existe maneira de prevenir doenças genéticas. É possível realizar o mapeamento genético para descobrir se a doença está presente nos seus genes, mas se estiver, é provável que algum parente a apresente no decorrer da vida.

Aconselhamento genético

Aconselhamento genético é uma opção. Caso o gene alterado esteja presente em alguma parte do casal que deseja ter filhos, o médico geneticista pode aconselhar e explicar caminhos possíveis e opções.

Inseminação artificial – diagnóstico genético pré-implantacional

Inseminação artificial é um método que pode ser recomendado pelo geneticista. Não é possível prevenir a doença em si, mas você pode impedir que ela seja passada.

Através do diagnóstico genético pré-implantacional é possível saber se um espermatozóide ou óvulo específico possui o gene alterado. Assim, o paciente que possui Huntington pode evitar usar o gameta (espermatozóides e óvulos) que possui a doença.


A doença de Huntington é uma condição genética séria, rara, grave e que traz sofrimento para o paciente e aqueles próximos dele. Infelizmente ela não possui cura. Compartilhe este texto com seus amigos para aumentar a consciência sobre esta triste doença.

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