Síndrome de Aarskog-Scott: o que é, sintomas e tratamento

O que causa a síndrome de Aarskog-Scott?

Por ser uma doença rara, sua incidência é igual ou menor que 1 caso a cada 25.000 pessoas. Apenas cerca de 22% dos casos têm como causa definida mutações no gene FGD1, localizado no cromossomo X (resposável por determinar o sexo biológico dos seres humanos). 

No entanto, os outros 88% dos casos da síndrome de Aarskog-Scott não têm uma causa específica definida. Portanto, há a possibilidade de outros genes influenciarem no aparecimento da doença. 

Sintomas da síndrome de Aarskog-Scott

Os (as) pacientes diagnosticados (as) com a síndrome de Aarskog-Scott apresentam uma série de sintomas e características como:

• Face arredondada com testa larga;
• Grande distância entre um olho e o outro (hipertelorismo ocular);
• Nariz pequeno, com as narinas expandidas para a frente (narinas antevertidas);
• Pálpebras caídas (ptose palpebral);
• Mal desenvolvimento do osso maxilar (hipoplasia maxilar);
• Baixa estatura na infância;
• Dedos curtos (braquidactilia), com os dedos mínimos curvados (clinodactilia);
• Problemas de desenvolvimento da coluna vertebral;
• Peito escavado;
• Comprometimento intelectual leve ou moderado;
• Malformação dos órgãos sexuais, como a falta de 1 ou 2 testículos no saco escrotal (criptorquidia) e abertura do pênis em local impróprio (hipospádia).

É importante ressaltar que os sintomas podem variar de paciente para paciente, inclusive entre membros da mesma família. 

Diagnóstico

Para chegar no diagnóstico da doença, o (a) médico (a) faz uma avaliação clínica completa para verificar a possível presença de características da síndrome e uma análise detalhada do histórico médico familiar e do (a) paciente. 

Além disso, para confirmar o diagnóstico, podem ser realizados testes moleculares genéticos que verificam possíveis alterações no gene FGD1. 

Leia também: Síndrome Ablefaria Macrostomia (SAM): o que é e características   

Tratamento para Aarskog-Scott

O tratamento da condição busca aliviar os sinais, sintomas e características causadas pela doença em cada caso e consequentemente melhorar a qualidade de vida do (a) paciente.

Além disso, o tratamento costuma ser multidisciplinar, ou seja, envolve diversas especialidades médicas e da área da saúde como pediatras, cirurgiões, odontologistas e cardiologistas.

Ademais, podem ser necessárias intervenções cirúrgicas para melhorar as malformações causadas pela doença e tratamento com hormônio do crescimento para corrigir os problemas de baixa estatura. 

A síndrome de Aarskog-Scott tem cura?

Por se tratar de uma doença rara e genética (herdada de algum familiar), que afeta os genes e o DNA do (a) paciente, a síndrome de Aarskog-Scott não tem cura. No entanto, o tratamento apenas proporciona melhora na qualidade de vida dos (as) pacientes. 

Convivendo com a doença

Os (as) pacientes diagnosticados com a condição necessitam de acompanhamento e cuidados médicos por toda a vida. Apesar de trazer algumas dificuldades, assim como todas as doenças raras, é possível conviver com ela ao fazer o tratamento corretamente. 

____________________

As doenças raras são aquelas que afetam aproximadamente 65 em cada 100.000 e tem sinais diversos e sintomas que podem variar de pessoa a pessoa. 

O número estimado de doenças raras existentes no mundo é de 6.000 a 8.000, e uma delas é a síndrome de Aarskog-Scott.

Acesse a categoria saúde do Minuto Saudável para mais conteúdos completos sobre doenças, sintomas, diagnósticos, tratamentos e prevenção.

Referências

• Aarskog Syndrome — Icahn School of Medicine at Mount Sinai;
• Aarskog Syndrome — National Organization for Rare Disorders (NORD);
• Doenças Raras — Ministério da Saúde;
• Genetic Conditions - Aarskog-Scott syndrome — MedlinePlus;
• Identifying Aarskog Syndrome — National Library of Medicine.