O que é Síndrome de Turner, causas, características, cariótipo e mais

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O que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma condição que afeta exclusivamente meninas e é causada por uma alteração genética. O cromossomo sexual humano costuma ser representado pelas combinações XX (menina) e XY (menino). A síndrome de Turner acontece quando apenas um dos X é funcional. Pode ser causada quando um dos cromossomos X está danificado ou completamente faltante.

Frequentemente a condição é causada por um espermatozoide problemático. A condição não é transferida geneticamente, já que as pacientes são estéreis. A mutação sempre é aleatória e a condição é muito rara.

Afeta em torno de 1 a cada 2500 dos nascimentos de meninas, mas é muito mais comum do que isso em gravidezes que não chegam ao fim, já que 90% acabam em abortos espontâneos, deixando a condição ainda mais rara de se encontrar.

É importante reparar que a síndrome de Turner não é uma doença, mas uma condição. Não se fala de sintomas, mas sim de características, assim como não se fala de cura.

Índice – neste artigo você encontrará as seguintes informações:

  1. O que é?
  2. Tipos
  3. Causas
  4. Transmissão
  5. Fatores de risco
  6. Características
  7. Como é feito o diagnóstico?
  8. Tem cura?
  9. Qual o tratamento?
  10. Medicamentos
  11. Convivendo
  12. Prognóstico: qual a expectativa de vida?
  13. Complicações
  14. Como prevenir
  15. Perguntas frequentes

Tipos

Existem três tipos de síndrome de Turner:

Monossomia

Aproximadamente 50% dos casos estão nesta classificação. É a definição clássica: ao invés de dois cromossomos sexuais (XX ou XY), todas as células da pessoa possuem apenas um cromossomo X.

A síndrome de Turner é a única condição monossômica viável. A maioria dos casos dela resulta em aborto espontâneo, mas algumas crianças podem nascer vivas com apenas um cromossomo X. Se qualquer outro cromossomo estiver completamente em falta a pessoa não é capaz de sobreviver.

Mosaicismo

A síndrome de Turner em mosaico é um pouco diferente. Suas características são as mesmas, porém é frequente que sejam em menor intensidade. Nesses casos, nem todas as células da pessoa possuem a monossomia (presença de apenas um cromossomo). Uma parcela das células da paciente pode possuir os dois cromossomos X.

Em alguns casos raros é possível que haja partes do cromossomo Y em algumas das células. Também é considerado um mosaicismo e as características são as mesmas da monossomia, com a adição de um maior risco de gonadoblastoma, um tipo de câncer.

O mosaicismo não é exclusivo da síndrome de Turner. Qualquer alteração genética que se repete apenas em uma parcela das células da pessoa é considerado um mosaico genético.

Anormalidades do cromossomo X

Neste tipo de síndrome de Turner, ao invés de completamente ausente, um dos cromossomos X está danificado em todas as células do corpo. Quando esta anormalidade vem das gametas (óvulo ou espermatozóide), ela afeta todas as células. Quando o erro acontece nas primeiras divisões celulares, apenas algumas delas serão danificadas, causando um tipo de mosaicismo.

Causas

A síndrome de Turner é causada pela falta ou anormalidade do segundo cromossomo X. Para entender isso é necessário saber um pouquinho de genética.

Humanos possuem 46 cromossomos diferentes em seu DNA, divididos em 23 pares. Cada um carrega instruções de como as células devem se reproduzir, quais proteínas devem ser criadas e como se comportar. São os cromossomos que definem cada traço de nossa aparência: cor da pele, olhos, cabelo, nossa altura entre outras coisas, como nosso gênero biológico.

As gametas, que são as células reprodutoras (espermatozóides no caso dos homens e óvulos no caso das mulheres) carregam metade da carga genética, cada um com 23 cromossomos, sem pares. Quando o espermatozóide fertiliza o óvulo, os pares se formam e o DNA da criança que irá nascer é formado.

O último dos pares é o par de cromossomos sexuais. São eles que definem qual nosso gênero biológico. Estes cromossomos podem ser XX (menina) ou XY (menino).

O óvulo sempre possui um X, já que o par de cromossomos sexuais da mulher é sempre XX. Já o espermatozóide pode trazer um X ou um Y. Se ele trouxer o X, nascerá uma menina, se trouxer o Y, um menino.

A síndrome de Turner é causada quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou está danificado. O resultado é que a pessoa possui apenas 45 cromossomos, um a menos do que deveria ter. Na maioria das vezes isso acontece porque o espermatozóide trouxe um cromossomo sexual danificado ou não trouxe nenhum.

Devido a falta do cromossomo Y, que é o que faz o feto desenvolver as características masculinas, os portadores da síndrome de Turner sempre são meninas.

É a única monossomia viável no ser humano. Isso quer dizer que é a única condição que acontece pela falta completa de um cromossomo. Qualquer outra falta inviabiliza o feto, que não pode nascer vivo.

Transmissão

A síndrome de Turner não pode ser transmitida. O paciente nasce com a condição e não pode transferi-la para os outros. Além disso, diferente de muitas condições e doenças genéticas, esta não é transferida para os descendentes do paciente.

Em primeiro lugar, na grande maioria das vezes a mulher com síndrome de Turner é infértil e não pode ter filhos. Além disso, nos casos em que existe a possibilidade de gravidez, a doença não pode ser passada já que não existe um gene que a causa, mas sim a falta de um e as chances de essa gravidez resultar em outra criança com Turner é a mesma de outras mulheres.

Importante notar que a gravidez de alguém com Turner sempre é de risco e deve ser acompanhada de perto por um médico.

Fatores de risco

Se você já nasceu e não possui a condição, não irá tê-la. Entretanto, é importante notar que as características se apresentam em diferentes intensidades, portanto nem sempre é possível identificá-las nos primeiros estágios da vida.

Às vezes, a garota pode ter a condição diagnosticada apenas durante a adolescência e existem casos em que mulheres descobriram a síndrome de Turner apenas quando tiveram problemas em ter filhos.

É muito difícil que isso aconteça, entretanto, já que a condição por si só já é rara. Instâncias em que suas características são tão discretas a ponto de passarem completamente despercebidas até a fase adulta são casos isolados.

Características

Várias das características da síndrome de Turner costumam ser claras e visíveis desde o nascimento, quando a maior parte dos diagnósticos da condição é feita. Nesta lista, as palavras “muito comum”, “frequente” e “pouco frequente” indicam que aquela característica específica está presente em mais de 50% dos casos (muito comum), menos de 50% dos casos (frequente) e menos de 5% dos casos (pouco frequente). As principais são:

Pescoço alado

Frequente. O chamado pescoço alado é um excesso de pele e tecido mole no pescoço e ombros, aberto na lateral do pescoço, dando uma aparência alargada para ele. É um dos sinais mais comuns da doença.

Linha de cabelo baixa

Muito comum. A linha do cabelo pode ser baixa, começando no meio do pescoço. Ou seja, há uma baixa implantação de cabelo na nuca.

Problemas hormonais

Muito comum. Os hormônios femininos, como o estrógeno, podem estar presentes em baixa quantidade ou nenhuma.

Retrognatismo

Muito comum. O retrognatismo é uma condição da mandíbula que faz com que ela seja recuada e malformada. Existem riscos de causar problemas de respiração e dificuldade para fechar a boca.

Mãos e pés inchados ao nascimento

Muito comum. Por conta de inchaço do sistema linfático, a criança pode nascer com pés e mãos inchados, estes sendo um dos principais sinais que os médicos percebem no nascimento para o diagnóstico. O inchaço costuma desaparecer depois de algum tempo.

Crescimento lento

Muito comum. A criança portadora da síndrome de Turner cresce devagar e isso acontece desde antes do nascimento.

A pessoa apresenta baixa estatura e a média de altura de pacientes de síndrome de Turner que não passaram por tratamento hormonal para o crescimento é de 143 cm, 20 centímetros a menos do que a média feminina. Isso acontece porque parte do cromossomo X faltante é responsável pelo crescimento, assim como problemas hormonais.

A taxa de crescimento da pessoa com a síndrome é baixa durante quase toda sua vida. Ela é normal apenas entre o nascimento e os três anos de idade, mas nesse período seu desenvolvimento ósseo é desacelerado, assim como depois dos dez anos de idade, em que os ossos sofrem severos atrasos de desenvolvimento.

Puberdade tardia ou ausente

Muito comum. Os mamilos podem ficar separados demais e as características de maturação sexual, como crescimento das mamas e de pelos, podem não surgir ou ser reduzidos, assim como o estirão de altura da adolescência.

Amenorreia

Muito comum. Por conta da maturação sexual ausente e dos ovários não desenvolvidos, a paciente pode apresentar amenorreia, que é a falta completa da menstruação. Este sintoma, somado com a infertilidade, costuma ser o sinal que levanta a suspeita da condição em adultas que não foram diagnosticadas.

Problemas cardiovasculares

Frequente. Estreitamento da veia aorta é um problema comum enfrentado por portadores da síndrome de Turner. Outros problemas cardíacos podem aparecer, como a hipertensão e doença cardíaca isquêmica.

Estas alterações afetam entre 20% e 40% das portadoras da síndrome e são ainda mais comuns em pessoas com a versão monossômica da condição do que na mosaico.

Problemas renais

Frequente. Algumas mulheres que possuem a síndrome de Turner podem sofrer com problemas de formação renal e os órgãos podem apresentar um mau funcionamento. As malformações do sistema renal podem causar hipertensão e infecções urinárias de repetição.

Doença inflamatória intestinal

Pouco frequente. Também conhecida como doença de Crohn, a portadora de síndrome de Turner possui mais riscos de ter a doença inflamatória intestinal, que causa dor abdominal, fadiga, anemia e perda de peso.

Problemas ósseos

Frequente. Devido a falta hormonal do estrógeno, os ossos da portadora da síndrome podem ser mais frágeis, levando a osteoporose e dificuldades de crescimento ósseo. Estes problemas afetam em torno de 50% das portadoras da síndrome de Turner.

Entre as condições que podem aparecer estão a escoliose e a osteoporose, que é um risco aos ossos das portadoras da condição. Especialmente a partir dos 55 anos de idade, estes ossos podem ficar frágeis e quebrar com facilidade.

Doenças autoimunes

Frequente. Entre 25% e 30% das portadoras da síndrome de Turner possuem doenças autoimunes relacionadas a tireoide. O hipotireoidismo é mais comum do que o hipertireoidismo, mas ambos podem afetar a paciente.

Alterações metabólicas

Muito comum. Por conta de problemas metabólicos, a obesidade é frequente em portadoras da síndrome de Turner, especialmente entre os 5 e 7 anos e durante a adolescência. A educação alimentar é especialmente importante para prevenir problemas de peso.

Problemas neurológicos

Frequente. A síndrome de Turner foi, por muito tempo, associada a atrasos mentais, mas comprovou-se que são poucos os casos que apresentam isso. Entretanto, é comum que haja problemas neurológicos, como falta de coordenação espacial.

Habilidades verbais superiores

Frequente. É frequente que as habilidades verbais — habilidades na utilização de palavras para a comunicação — sejam superiores a de mulheres não-portadoras da condição.

Outras problemas

A condição pode trazer diversas outras malformações para o corpo da portadora. São elas:

  • Palato bucal alto e estreito;
  • Pálpebras caídas;
  • Problemas de audição;
  • Olhos ressecados;
  • Peito largo com mamilos espaçados;
  • Dedos curtos;
  • Unhas estreitas;
  • Escoliose;
  • Pés chatos;
  • Pele extra sobre o pescoço;
  • Orelhas baixas.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da condição pode ser feito em qualquer momento da vida, inclusive durante o pré-natal. É frequente que as características ao nascimento deixem a presença da síndrome clara, mas a confirmação é feita após o teste de cariótipo, realizada pelo médico geneticista.

Cariótipo

Este teste é usado para a confirmação da síndrome de Turner. Ele pode ser feito com uma amostra de sangue, saliva ou cabelo da paciente. É realizada análise microscópica dos cromossomos sexuais e, se um dos cromossomos X estiver ausente ou danificado, a síndrome de Turner é confirmada.

A partir da 9ª semana de gravidez já é possível fazer o teste para saber se a criança terá a condição. Nesse caso, o exame é realizado em células da placenta ou do líquido amniótico, retirado através de processos chamados biópsia das vilosidades coriônicas ou amniocentese.

Suspeita pré-natal

Normalmente o exame do cariótipo não é realizado em fetos em desenvolvimento a não ser que haja uma suspeita.

Esta suspeita, no caso da síndrome de Turner, pode ser alcançada através de alguns exames, como o ultrassom pré-natal, que é capaz de identificar anomalias e má formação nos bebês. Dependendo dessa formação, nasce a suspeita.

Sabe-se que portadoras da Síndrome de Turner costumam nascer com pés e mãos inchados, possuem o fêmur curto durante a gestação e apresenta anomalias cardíacas e renais. Estas alterações podem ser vistas durante o ultrassom, levantando suspeitas e levando a um exame do cariótipo.

Tem cura?

Não se fala em “cura”. A síndrome de Turner é uma condição genética e não uma doença, portanto não pode ser curada. A portadora da síndrome irá carregá-la consigo pelo resto da vida da mesma maneira que carregará a cor de seus olhos.

Qual o tratamento?

O tratamento é puramente sintomático. Ele busca reduzir os sintomas, aumentando a qualidade de vida da portadora da condição.

Tratamento hormonal

A deficiência de estrogênio atinge entre 95% e 98% das garotas com síndrome de Turner e apenas algo em torno de 20% das portadoras da síndrome secretam hormônios o bastante para a maturação sexual espontânea.

Por conta disso, o tratamento hormonal pode ser usado para o desenvolvimento dos óvulos, forçando uma puberdade que não viria de outra forma e assim garantir o desenvolvimento de características sexuais.

Os ovários são a única parte do sistema reprodutivo feminino que depende da ação hormonal para seu desenvolvimento, e este tratamento garante isso. Ele pode começar a ser aplicado entre os 12 e 15 anos de idade.

O tratamento hormonal também costuma ser realizado para aumentar o ritmo de crescimento da paciente. Hormônios do crescimento podem ser usados desde a infância em alguns casos.

Tratamento cirúrgico de malformações

As malformações podem ser resolvidas através de cirurgia, mas o principal alvo destas correções são as condições cardíacas, que apresentam um risco maior à paciente.

Acompanhamento da condição

Durante a infância e adolescência, acompanhar a condição é muito importante para melhorar a qualidade de vida da paciente, garantindo um desenvolvimento mais completo através do tratamento hormonal quando necessário.

O acompanhamento da condição cardíaca e renal também é importante, pois pode prevenir problemas sérios com o coração e os rins.

Tratamento de fertilidade

Na grande maioria dos casos a mulher com síndrome de Turner é infértil, mas caso ela deseje, pode ter filhos através de tratamento de fertilidade. É possível receber doação de óvulos após um tratamento hormonal para a preparação do útero.

Existe a possibilidade de que a criança nasça com a síndrome, mas as chances disso acontecer são exatamente as mesmas de um nascimento a partir de uma mulher sem a condição. Portanto, não existe risco de a doença ser passada da mãe para a criança.

É importante notar que uma gravidez com síndrome de Turner sempre é de risco. O médico deve ser consultado para avaliar as opções e se existe mesmo viabilidade no caso.

Medicamentos

O medicamento usado para o tratamento da condição é o hormônio para o crescimento:

Atenção!

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas neste site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Convivendo

Apesar de a síndrome permitir uma vida normal, é importante que existam alguns cuidados extras para as portadoras.

Equipe médica

O acompanhamento de uma equipe médica é importante devido a alguns problemas que podem ser causados pela condição. Visitas ao cardiologista podem ser relevantes, já que as pessoas com esta alteração genética estão mais propensas a problemas cardíacos.

O endocrinologista também é importante para ajudar com a aplicação hormonal e os problemas da tireoide.

Levar a criança ao ortopedista de tempos em tempos pode ser recomendado, cuidando assim da estrutura óssea da portadora da síndrome de Turner.

Além disso, os seguintes profissionais podem ajudar a conviver com a doença:

Ginecologista

Como a síndrome de Turner pode causar problemas no desenvolvimento sexual, o ginecologista pode ajudar com essa área.

Geneticista

O geneticista é quem realiza o diagnóstico da síndrome de Turner. Ele pode encontrar outras condições genéticas, além de ser o médico apto para indicar os seguintes passos após o diagnóstico.

Urologista

O sistema urinário pode ser afetado por malformações e o urologista é o profissional indicado para o acompanhamento dessa área.

Otorrinolaringologista

Problemas de ouvido, nariz e garganta podem surgir e este profissional é o responsável por estas áreas.

Gastroenterologista

Malformações no sistema digestivo podem ocorrer e o gastroenterologista é o profissional que irá acompanhar essa parte do corpo.

Oftalmologista

Acompanhamento oftalmológico é importante para se verificar a saúde ocular.

Fonoaudiologista

Problemas auditivos e de fala podem estar presentes devido a malformações do sistema auditivo e da mandíbula. O fonoaudiologista pode ajudar.

Ortodontista

O ortodontista é responsável pelo cuidado da boca e dos dentes. A paciente de síndrome de Turner, devido a suas malformações, pode precisar de atenção especial.

Psicólogo

A condição pode trazer problemas de autoestima para a portadora, entre outros problemas psicológicos. É importante que haja o acompanhamento por um psicólogo, buscando garantir a saúde mental.

Prognóstico: qual a expectativa de vida?

A paciente que possui a síndrome de Turner pode viver uma normal e feliz. As complicações da condição são reais, mas é possível prevenir e atenuá-las.

Nos casos em que é possível haver uma gravidez através de tratamento de fertilidade, é preciso lembrar que estas gestações são de risco e deve haver cuidados especiais.

A expectativa de vida da mulher com Turner é menor do que a de mulheres sem a condição. Esta redução fica em torno de 10 e 13 anos a menos do que a expectativa de vida de mulheres sem a síndrome, na mesma idade.

Complicações

Existem diversas complicações que podem ser causadas pela síndrome de Turner caso não haja cuidados médicos. Algumas delas são:

Osteoporose

Devido a falta de estrógeno, os ossos da paciente podem se tornar frágeis. Fraturas podem ser comuns e perigosas.

Problemas renais

Portadoras da síndrome de Turner podem ter má formação dos rins. Nem sempre elas causam problemas, mas é possível que resultem em aumento no risco de pressão alta e de infecções urinárias.

Hipotireoidismo

A alteração genética pode levar a alterações da tireoide, levando ao hipotireoidismo.

Escoliose

Frequentemente encontra-se escoliose em pacientes da síndrome de Turner devido a malformações ósseas.

Sopro cardíaco

A aorta estreita, somada a hipertensão, pode levar a sopros cardíacos, que é uma turbulência na passagem de sangue pelo coração.

Dificuldades de aprendizado

Meninas com síndrome de Turner costumam ter a inteligência preservada e normal, porém existe um risco maior de desenvolvimento de distúrbios de aprendizado, especialmente quando envolvem atenção, memória, matemática e noção espacial.

Gravidez de risco

A gravidez de uma portadora de síndrome de Turner é de risco, devido aos riscos aumentados de complicações como a pressão sanguínea alta e alterações da aorta. Um médico deve ser consultado antes de uma gravidez quando esta for possível e desejada e o acompanhamento é extremamente importante.

Outras complicações

Além dessas, outras complicações podem ser encontradas com maior frequência do que nas pessoas sem a síndrome:

  • Diabetes;
  • Obesidade;
  • Linfedema;
  • Sangramento Digestivo;
  • Doença de Crohn.

Como prevenir

Não é possível prevenir a síndrome de Turner. A mutação é completamente aleatória e não se deve a uma condição dos pais. Portanto não é possível fazer exames para descobrir se há ou não chances de um filho ter a síndrome. Todos possuem essa chance e tudo depende da combinação correta dos cromossomos na fecundação.

É importante, entretanto, realizar o diagnóstico assim que possível. Isso garante uma qualidade de vida superior para a portadora da síndrome.

Perguntas frequentes

A mulher com síndrome de Turner pode ter vida sexual ativa?

Sim! Nada impede a vida sexual de uma mulher com síndrome de Turner. Recomenda-se visitar um ginecologista para verificar como o aparelho reprodutivo está. Apesar de a maioria das mulheres com a síndrome de Turner ser infértil, algumas podem engravidar sem tratamento de fertilidade. O melhor é não ser pega de surpresa.

Qual a área médica da síndrome de Turner?

A síndrome de Turner não é uma doença, mas o especialista médico indicado para a consulta é o geneticista. A partir daí, o médico pode fazer as indicações de que áreas procurar para os próximos passos.

Tenho Turner. Só posso engravidar com doação de óvulos?

Recomenda-se a visita a um ginecologista para ter certeza disso. A grande maioria das portadoras de síndrome de Turner é infértil, mas entre 2% e 5% delas é capaz de engravidar de maneira espontânea. Contudo, é importante lembrar que a gravidez de uma mulher com síndrome de Turner é frequentemente de risco, portanto cuidados são recomendados.

A síndrome de Turner é uma doença genética rara que não é passada de geração para geração e pode trazer diversas complicações e deve ser acompanhada por um médico. Compartilhe este texto com seus amigos para que eles aprendam um pouco sobre ela!

Referências

Guedes, A. D., & Verreschi, I. T. N. (2006). Síndrome de Turner: diagnóstico e tratamento. Projeto Diretrizes, 5.
Gonzalez, C. H. Síndrome de Turner.
Laranjeira, C., Cardoso, H., & Borges, T. (2010). Síndrome de Turner. Acta Pediátrica Portuguesa, 38-43.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

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