Doenças raras: o que são e como é feito o diagnóstico?

O que é uma doença rara?

As doenças raras são condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Elas são frequentemente complexas e desafiadoras de diagnosticar e tratar devido à falta de conhecimento e pesquisa específica.

A origem genética de muitas dessas doenças significa que elas são causadas por alterações nos genes de uma pessoa. Isso pode ocorrer devido a mutações genéticas herdadas dos pais ou a mutações genéticas espontâneas que ocorrem durante a vida. 

Essas mutações podem levar a problemas no funcionamento do corpo, resultando em uma variedade de sintomas e complicações.

Uma característica importante, é que geralmente essas patologias estão presentes desde o nascimento e ao longo de toda a vida do paciente. Mesmo que os sintomas não se manifestem imediatamente, a condição está presente desde o início.

Apresenta uma ampla variedade de sintomas e gravidade, algumas pessoas podem apresentar manifestações leves que não afetam significativamente sua qualidade de vida, enquanto a maioria enfrenta sintomas graves e incapacitantes.

Embora sejam consideradas atípicas individualmente, juntas elas afetam um número significativo de pessoas em todo o mundo. Globalmente, quase 300 milhões de pessoas enfrentam o desafio de viver com uma doença rara, enquanto no Brasil, esse número atinge cerca de 13 milhões de sujeitos.

Importância do SUS

Embora o Sistema Único de Saúde (SUS) possa apresentar uma série de problemas e questões de gestão que precisam ser melhorados, reconhecer que ele desempenha um papel fundamental como uma grande utilidade pública que oferece serviços de saúde acessíveis a todos os cidadãos. 

O SUS é um sistema de saúde que abrange todo o território brasileiro, garantindo o acesso a serviços de saúde a todos os cidadãos, independentemente de sua renda ou status social. Composto por unidades de saúde, hospitais, clínicas e profissionais de saúde em todo o país.

Tratamentos

Nem sempre os recursos disponibilizados pelos municípios, especialmente em relação ao transporte e fornecimento de medicamentos, conseguem atender completamente às necessidades das famílias, o que pode gerar desafios adicionais. 

Os tratamentos para doenças raras podem variar significativamente com base na natureza da condição, sua gravidade e sua causa. É importante lembrar que, devido à sua raridade e falta de conhecimento sobre a enfermidade, muitas doenças raras não têm tratamentos específicos aprovados. 

Em muitos casos, o tratamento concentra-se na gestão dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Isso pode envolver o uso de medicamentos para aliviar a dor, controlar a inflamação ou tratar sintomas específicos.

Por conta dos orçamentos limitados para serviços de saúde e apoio social, resulta em recursos insuficientes para atender plenamente às demandas das famílias, especialmente quando se trata de tratamentos caros e complexos.

Cuidados necessários

É comum ouvir relatos de pais de crianças que enfrentam algum tipo de doença rara que frequentemente experimentam frustração diante da falta de conhecimento tanto por parte dos profissionais de saúde quanto da sociedade em geral.

Já que as doenças atípicas, em alguns casos têm sintomas únicos que dificultam o diagnóstico correto e devido à raridade, muitos profissionais podem não estar familiarizados com as particularidades dessas condições.

Comumente, ativos para aumentar a conscientização sobre doenças raras na esperança de melhorar a compreensão e o suporte disponíveis. Se envolvendo em advocacia ativa para garantir que crianças e adultos tenham acesso a recursos adequados, como negociações com autoridades municipais, estaduais e nacionais para obter os serviços necessários.

Suporte garantido

Pessoas que enfrentam certas doenças raras têm direitos a fim de proporcionar o suporte necessário, alguns desses direitos incluem:

• Auxílio-doença: pacientes com doenças raras que incapacitam para o trabalho têm o direito de solicitar o auxílio-doença, um benefício que oferece suporte financeiro. Se a incapacidade for permanente, a aposentadoria por invalidez fornece uma renda vitalícia;
• Tratamento médico integral gratuito: no Brasil, pessoas que dispõem de certas condições, conseguem o direito a tratamento médico integral gratuito pelo SUS;
• Isenção do imposto de Renda: com o intuito de aliviar a carga financeira dos pacientes e suas famílias. Desde que atendam a critérios específicos estabelecidos pela legislação tributária;
• Saque do FGTS e PIS: em casos específicos, é possível sacar o Fundo de Garantia por Tempo de Serviço (FGTS) e o Programa de Integração Social (PIS),  geralmente, disponibilizados para despesas médicas e outras necessidades;
• Ajuda na compra de veículos adaptados: idealizadas para pacientes com mobilidade reduzida, existe a possibilidade de isenção de impostos como IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de veículos adaptados.

Todas são hereditárias?

Quando várias gerações de uma família são afetadas por uma doença rara, isso é conhecido como agregação familiar.

Algumas doenças seguem padrões de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir uma cópia mutada do gene para que a condição se manifeste. 

Outras seguem padrões de herança autossômica dominante, em que apenas uma cópia mutada do gene é necessária para causar a condição.

Em famílias com esse histórico, o aconselhamento genético desempenha um papel importante. Isso envolve orientar os pais sobre os riscos de transmissão genética e as opções disponíveis, como testes genéticos pré-natais.

Porém, nem todas as doenças pouco vistas são resultado de alterações genéticas. Existem categorias amplas de doenças raras que podem abranger diversos mecanismos. Essas condições podem ter causas muito diversas, alguns tipos envolvidos são:

• Doenças infecciosas raras: existem casos excepcionais de doenças infecciosas extremamente raras, muitas vezes associadas a agentes infecciosos pouco frequentes ou variantes incomuns de patógenos conhecidos;
• Doenças autoimunes: envolvem o sistema imunológico atacando o próprio corpo, como a síndrome de Sjögren ou a esclerose sistêmica;
• Cânceres Raros: além das formas comuns de câncer, existem tipos raros de câncer que afetam uma pequena proporção da população, por exemplo, mieloma múltiplo e sarcoma.

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Exemplos de doenças raras

Abaixo, segue informações sobre alguns exemplos de doenças raramente encontradas:

Esclerose Múltipla

Afeta o sistema nervoso central e é de origem autoimune, é um desafio médico complexo já que seus sintomas podem variar significativamente de um paciente para outro, entretanto, costuma apresentar fraqueza, dormência, incontinência urinária e baixa visão.

Embora a esclerose múltipla seja rara, o Brasil possui centros médicos especializados em neurologia e reumatologia que são capazes de diagnosticar e cuidar dessa condição, já que não possui cura.

Encefalite

Caracterizada por uma inflamação do cérebro, geralmente causada por infecções virais. “Comumente” diagnosticada no Brasil, tratada em hospitais e clínicas especializadas em neurologia.

As principais manifestações da encefalite são febre, dores de cabeça, paralisia, alucinações e convulsões. Adicionalmente ao tratamento da raiz do problema, as abordagens terapêuticas também abrangem o alívio dos sintomas e a prestação de cuidados médicos e paliativos.

Sarcoma

Cânceres que se desenvolvem nos tecidos de sustentação do corpo, como ossos, músculos e cartilagens. O diagnóstico e tratamento de sarcomas estão disponíveis principalmente em hospitais especializados em oncologia.

Doença de Crohn

A doença de Crohn é uma condição médica crônica e complexa que faz parte de um grupo de doenças conhecidas como doenças inflamatórias intestinais (DII). 

Essa condição afeta principalmente o intestino delgado, embora também possa ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, desde a boca até o ânus. Seus sintomas variam entre: febre, diarreia, perda de apetite e cólicas abdominais. Mais prevalente em mulheres com idade entre 15 a 40 anos.

Anemia de Fanconi

Esta é uma doença genética rara que afeta a medula óssea e a produção de células sanguíneas. O tratamento mais assertivo é o transplante de medula óssea. 

Opções de tratamento menos invasivas e direcionadas para alívio de sintomas incluem a administração de transfusões sanguíneas e o uso de corticosteróides como medidas paliativas.

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Síndrome de Sjögren

Doença autoimune que ataca as glândulas produtoras de saliva e lágrimas entre outras áreas do corpo. Os sintomas mais comuns da síndrome de Sjögren são boca seca e olhos secos, devido à diminuição da produção de saliva e lágrimas. 

Além disso, os pacientes podem experimentar fadiga, dores articulares, inflamação em várias partes do corpo, problemas de pele, e, em alguns casos, órgãos internos também podem ser afetados. Ela é diagnosticada e tratada por reumatologistas e oftalmologistas.

Síndrome de Guillain-Barré

É uma condição médica grave que afeta o sistema nervoso periférico, uma parte crucial do sistema nervoso que se estende para fora do cérebro e da medula espinhal para controlar os músculos do corpo e transmitir sensações como dor, temperatura e tato. 

O tratamento da síndrome de Guillain-Barré é possível em hospitais e clínicas neurológicas, onde uma equipe de especialistas pode oferecer o cuidado adequado e monitorar a progressão da doença. 

Hipopituitarismo

É uma condição médica que afeta a glândula pituitária, uma estrutura pequena, localizada na base do cérebro, que desempenha um papel fundamental no controle de muitas funções corporais. 

Essa condição ocorre quando a glândula pituitária não produz quantidades adequadas de hormônios, resultando em uma série de desequilíbrios hormonais em todo o corpo. Endocrinologistas podem diagnosticar e estabelecer um possível tratamento para essa condição.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de doenças pouco vistas pode ser um desafio devido à diversidade de sintomas que podem se sobrepor a outras condições mais comuns. 

Os testes genéticos desempenham um papel fundamental e de extrema importância no processo de identificação e diagnóstico de doenças raras. Suas funções permitem que os profissionais analisem o código genético de um indivíduo em busca de alterações ou mutações específicas que podem estar relacionadas a essas condições.

Além disso, os testes genéticos podem ajudar no aconselhamento genético, permitindo que as pessoas entendam melhor seu risco de transmitir a doença a seus filhos, o que pode influenciar decisões relacionadas à reprodução e ao planejamento familiar. 

Como a maioria das patologias, o começo é uma avaliação clínica, onde o paciente e sua família são entrevistados para obter informações detalhadas sobre os sintomas, histórico médico pessoal e familiar, e quaisquer eventos ou exposições que possam estar relacionados à doença. 

A partir do primeiro contato, o profissional responsável irá direcionar os passos seguintes que mais fazem sentido com a condição do paciente, como exames, consultas especializadas, tratamentos, análises de dados coletados. 

Importante lembrar que o diagnóstico pode não ser definitivo, principalmente em casos complexos que apresentam sintomas que se sobrepõem a várias outras doenças.

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À medida que a pesquisa médica avança e os métodos de diagnóstico melhoram, é possível identificar mais casos de uma determinada condição médica. O que antes era considerado raro pode, na verdade, ser mais comum do que se pensava.

Foi aprovada uma proposta legislativa que torna obrigatória a notificação de diagnósticos de doenças raras às autoridades sanitárias do país. Essa medida visa melhorar a coleta de dados epidemiológicos relacionados a doenças raras e facilitar a aquisição de medicamentos específicos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). 

Paralelamente, está em análise outro projeto que busca ampliar a lista de doenças detectadas gratuitamente pelo Teste do Pezinho em recém-nascidos, permitindo o diagnóstico precoce de mais de 50 doenças.

Com informações mais precisas sobre a prevalência de doenças, o SUS pode tomar medidas para garantir o acesso a medicamentos necessários para o tratamento dessas condições. Extremamente importante, pois muitos medicamentos são caros e difíceis de adquirir.

Iniciativas como essas desempenham um papel importante na sensibilização da sociedade sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento de doenças raras. Isso pode ajudar a reduzir o estigma e promover uma compreensão maior dessas condições.

Acesse o portal do Minuto Saudável para mais informações sobre este tema e outros assuntos relacionados à saúde, além de se manter atualizado regularmente sobre questões de saúde e bem-estar.

Referências

1. 14/3 – Governo lança caderneta do SUS para pessoas com doenças raras — Biblioteca Virtual em Saúde MS;
2. Doenças raras – quais são e por que são chamadas dessa forma? — Pfizer;
3. Doenças raras: conheça 15 síndromes pouco frequentes — Dr.consulta;
4. Câmara aprova lei de atenção especial às doenças raras — Câmara Municipal de Contagem;
5. Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros. — Rádio Senado 
6. necessidades prioritárias referidas pelas famílias de pessoas com doenças raras — Scielo;

Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas — Scielo.