Fibrose cística: o que é, sintomas, tratamento, diagnóstico e mais

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O que é Fibrose Cística?

A fibrose cística é uma doença que também é conhecida como mucoviscidose ou, então, somente por FC. A fibrose cística é uma doença genética, autossômica, hereditária e recessiva. Traduzindo, a doença é passada dos pais para os filhos, mas eles não necessariamente precisam ter a FC.

A sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras partes do corpo. Por vezes, essa secreção é pegajosa e densa. A doença ainda pode ser chamada de Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, por conta da eliminação em excesso do sal pelo suor a ponto das outras pessoas sentirem o “sabor”.

Acreditase que cerca de 70 mil pessoas tem o problema no mundo inteiro. Há quem diga, ainda, que 4% dos descendentes europeus têm o gene para a doença. No Brasil, 1 pessoa a cada 10 mil é afetada.

Índice neste artigo você irá encontrar as seguintes informações:

  1. O que é Fibrose Cística?
  2. Causas
  3. Os sintomas da Fibrose Cística
  4. Fatores de risco
  5. Diagnóstico da Fibrose Cística
  6. Qual o tratamento para Fibrose Cística?
  7. Complicações
  8. Qual a expectativa de vida de alguém com Fibrose Cística?
  9. Convivendo com a doença
  10. Prevenção

Causas

A FC é causada por um defeito no gene que faz com que o corpo produza muco em excesso e acaba se acumulando no trato respiratório e no pâncreas. Esse defeito é causado no braço longo do cromossomo 7, na região 3 e banda 1 (7q31). Assim, a doença é considerada autossômica recessiva.

O excesso do muco acaba causando infecções nos pulmões e podem colocar a vida do paciente em risco, levando a causar problemas digestivos graves. O sistema reprodutor masculino e as glândulas sudoríparas também podem ser afetadas com a doença.

Geralmente, as crianças com menos de 2 anos já são diagnosticadas com o problema, mas, em outros casos, a doença é diagnosticada já na fase adulta. Esses pacientes adultos geralmente possuem mais sintomas e problemas relacionados à doença.

Os sintomas da Fibrose Cística

Os sintomas da doença costumam variar de acordo com a idade do paciente. Os recémnascidos e os mais novos costumam ter sintomas diferentes dos outros pacientes.

Os recémnascidos tem como principais sintomas:

  • Dificuldade para ganhar peso;
  • Desidratação sem motivo aparente;
  • Secreções que atrapalham o funcionamento do intestino;
  • Tosse com secreção.

Pacientes mais velhos:

  • Diabetes;
  • Infecções respiratórias;
  • Atraso na puberdade;
  • Infertilidade (acreditase que apenas 30 ou 40% das mulheres não conseguem engravidar e só 2% dos homens conseguem se tornar pais biológicos);
  • Sinusite crônica;
  • Perda de peso;
  • Diarreia crônica;
  • Deformidade nos dedos e unhas;
  • Desnutrição;
  • Formação de pólipos nasais;
  • Cirrose biliar.

Fatores de risco

O histórico familiar é o maior fator que pode trazer riscos aos pacientes. Outro fator é a pele branca, que sofre muito mais com a doença do que as pessoas de outras raças.

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A doença, por ser autossômica, se manifesta tanto nos homens como nas mulheres. Acreditase que 1 a cada 5 pessoas são portadores assintomáticos do gene da FC.

A doença é recessiva, isto é, o paciente precisa receber um gene afetado do pai e um da mãe. Assim, a criança terá 25% de chance de ter a doença. Alguns dos pacientes de fibrose cística podem se tornar estéreis por conta do bloqueio do canal deferente.

Antigamente, as crianças que sofriam da FC costumavam não sobreviver muito, mas com a evolução da medicina, o diagnóstico se torna mais fácil e o tratamento também. Hoje em dia, a qualidade de vida dos pacientes é bem melhor do que a de anos atrás.

Diagnóstico da Fibrose Cística

Os médicos responsáveis por tratar dessa doença são:

  • Gastroenterologista;
  • Pneumologista;
  • Genética médica;
  • Clínico geral.

Esses profissionais são qualificados para identificar os problemas e pedir exames para conseguirem realizar o diagnóstico. Durante a consulta, eles ainda podem realizar perguntas que indiquem quando os sintomas surgiram, quais são eles e quais as suas frequências.

Os exames que os médicos costumam pedir para identificar a fibrose cística são:

Para os recémnascidos, o teste do pezinho é indicado. O teste do suor também pode ser feito, mas é muito difícil de ser realizado antes do bebê completar 3 ou 4 semanas de vida.

O teste do suor é feito para identificar a quantidade de sal no suor pela pilocarpina. Ele pode ser realizado também em crianças e adultos. Com esse teste, é identificado, ainda, o histórico familiar da doença e os sinais clínicos.

Fazer a prova genética também é uma boa opção para saber como a doença surgiu. Como a doença pode afetar diversos órgãos, outros exames podem ser feitos para identificar a fibrose cística, como:

  • RaioX ou tomografia do tórax;
  • Teste de funcionamento dos pulmões;
  • Teste de estimulação da secretina;
  • Teste de gordura nas fezes;
  • Medição da função pancreática;
  • Tripsina e quimotripsina nas fezes;
  • Série do trato gastrointestinal superior e do intestino delgado.

Qual o tratamento para Fibrose Cística?

A principal função do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Diversos tratamentos podem ser feitos para a fibrose cística. Para as crianças, é fundamental ficar de olho na alimentação para que elas sempre fiquem nutridas.

Como há pacientes com problemas pulmonares por conta da doença, o tratamento é feito com:

  • Medicamentos inalados para abrir as vias respiratórias;
  • Antibióticos para prevenir e tratar as infecções pulmonares;
  • Alta concentração de soluções salinas;
  • Substituição de enzima para facilitar a expectoração;
  • Quando o caso for muito grave, o transplante de pulmão é uma opção.

Para os pacientes com problemas intestinais e nutricionais, podese incluir:

  • Enzimas pancreáticas para absorver proteínas e gorduras;
  • Dieta rica em proteínas e calorias;
  • Utilizar suplementos vitamínicos.

O médico é a pessoa indicada para fazer o seu tratamento corretamente. É indicado não se automedicar e nem interromper o tratamento antes do fim. Alguns medicamentos podem ser indicados pelo especialista:

Atenção! 

NUNCA se automedique ou interrompa o uso de um medicamento sem antes consultar um médico. Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico. As informações contidas nesse site têm apenas a intenção de informar, não pretendendo, de forma alguma, substituir as orientações de um especialista ou servir como recomendação para qualquer tipo de tratamento. Siga sempre as instruções da bula e, se os sintomas persistirem, procure orientação médica ou farmacêutica.

Complicações

Se a doença não for tratada corretamente, problemas maiores podem surgir, como:

Qual a expectativa de vida de alguém com Fibrose Cística?

No Brasil, a expectativa de vida dos pacientes com FC é de 19 anos, isso porque a doença não possui cura e é grave. Apesar disso, o SUS (Sistema Único de Saúde) oferece o tratamento sem custo.

Convivendo com a doença

Apesar da doença não ter cura, o tratamento ajuda a melhorar a qualidade de vida. E, além disso, alguns cuidados podem ser tomados para que ele seja mais eficaz e a recuperação seja mais ágil:

  • Beber muito líquido;
  • Fazer exercícios físicos 2 ou 3 vezes durante a semana;
  • Não fumar;
  • Evitar fumaça, sujeira, poeira e produtos químicos;
  • Limpar ou retirar o muco e secreções das vias respiratórias.

Crianças

É difícil que os pequenos aceitem a doença, pois eles têm que realizar uma série de atividades diferentes das outras crianças, como, por exemplo, ficar internado no hospital em algumas situações que podem causar medo.

As crianças, ao frequentarem a escola, sofrem certo preconceito dos colegas de classe pois eles são mais debilitados e muitas vezes necessitam de medicamentos durante a aula, bem como realizar atividades respiratórias.

Nesses casos, os pais devem manter uma relação aberta com a criança, ensinando que é preciso realizar todos os tratamentos necessários para que ela tenha uma qualidade de vida boa. Quanto ao hospital, se for conversado com o médico, pode ser que os pais possam ficar mais tempo com a criança, a fim de passar segurança.

Pais

Muitos são os pais que se sentem culpados pelas crianças possuírem a doença, mas isso não pode ocorrer, porque não tem como imaginar que eles causariam a doença ao filho. Se houver outras crianças na família além do paciente, é necessário distribuir amor e carinho igual a todos para que não haja conflitos e crises de ciúme dentro de casa.

Prevenção

Não existe prevenção, visto que, na maioria dos casos, a doença é genética. O que pode ser feito é seguir as recomendações dadas acima para que o paciente viva melhor.


A fibrose cística é uma doença não muito divulgada, apesar de ser perigosa à saúde. Tratar o problema assim que for diagnosticado é fundamental para garantir que o paciente consiga ter boas condições para viver.

Compartilhe esse texto com seus familiares e amigos para que eles também possam se informar sobre a doença.

Referências

http://unidospelavida.org.br/afibrosecistica/
http://www.abram.org.br/oqueefibrosecistica
http://www.acam.org.br/fibrosecistica
https://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica
https://www.abcdasaude.com.br/pediatria/fibrosecisticapediatria
https://www.einstein.br/doencassintomas/fibrosecistica
http://mdemulher.abril.com.br/saude/soueu/fibrosecisticaentendaoqueeadoencaequaisossintomas
http://drauziovarella.com.br/letras/f/fibrosecistica/

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