Síndrome Ablefaria Macrostomia (SAM): o que é e características

O que é a Síndrome Ablefaria Macrostomia?

A Síndrome Ablefaria Macrostomia (SAM) (CID 10 - Q87.0) é uma doença congênita (alterações que ocorrem durante a formação do feto) e extremamente rara. A condição faz parte de um grupo que recebe o nome de displasias ectodérmicas, doenças hereditárias que apresentam anomalias na estrutura da ectoderme. 

A doença foi documentada pela primeira vez em 1977 e até o momento foram reportados apenas 17 casos, sendo que entre eles 14 estão adequadamente documentados e 3 não possuem diagnóstico muito claro.*

*Dados consultados em maio de 2022.

O que causa a Síndrome Ablefaria Macrostomia?

Devido ao fato de que a doença tem poucos casos reportados, pesquisas continuam sendo realizadas para descobrir a causa. Um estudo realizado entre pacientes brasileiros confirmou a suspeita de que a mutação que dá origem à síndrome ocorre no gene TWIST2.

Essa mutação tem padrão de herança autossômica dominante, ou seja, está presente em todas as gerações de uma família e um (a) filho (a) tem cerca de 50% de chances de herdar a doença de um pai ou mãe diagnosticado (a). 

Além disso, o estudo verificou que durante a mutação ocorre a troca do aminoácido ácido glutâmico (atua no sistema nervoso central, na memória e aprendizado e na produção de proteínas) pelo aminoácido lisina (atua na absorção de cálcio e como antiviral).

Sintomas e características

Os (as) pacientes diagnosticados com a condição apresentam uma série de sintomas e características como:

• Pálpebras superiores e inferiores ausentes ou encurtadas (ablefaria);
• Sobrancelhas e cílios ausentes;
• Alargamento da boca (macrostomia);
• Pele redundante e seca;
• Ausência de mamilos;
• Orelhas rudimentares;
• Falta do arco zigomático (osso da face);
• Falta de lanugo (tipo de pelo que recobre o feto na gravidez);
• Hérnia ventral (nódulo na região do abdome pelo qual há o deslocamento de parte de algum órgão);
• Onfalocele (malformação da parede abdominal no bebê);
• Camptodactilia (alteração nas mãos que causam que estas fiquem em posição flexionada).

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Síndrome de Barber Say e Síndrome Ablefaria Macrostomia

Ambas as condições são displasias ectodérmicas, raras, congênitas, causadas por mutações no gene TWIST2 e com poucos casos reportados até o momento. No entanto, as doenças se diferem em suas características e sintomas. 

 A Síndrome de Barber Say tem como principais características e sintomas:

• Narinas voltadas para cima;
• Pálpebras invertidas;
• Excesso de pelos no corpo (hirsutismo);
• Olhos arregalados (hipertelorismo). 

Diagnóstico

O diagnóstico da condição é clínico. Com a avaliação clínica, do histórico familiar e da apresentação de características comuns da doença, o (a) médico (a) suspeita da presença da Síndrome de Ablefaria Macrostomia logo no nascimento da criança. 

Além disso, como forma de comprovação do diagnóstico, podem ser realizados testes moleculares genéticos para verificar possíveis alterações no gene TWIST2. 

Podem ser realizados também o exame de tomografia computadorizada para a verificação de alterações na boca e a falta do arco zigomático e exames oftalmológicos para identificação das alterações nas pálpebras.

Tratamentos

O tratamento da SAM tem como principal objetivo melhorar a qualidade de vida do (a) paciente. Entre os possíveis tratamento estão:

• Cirurgias na região dos olhos para conservar a visão e diminuir as possíveis complicações visuais;
• Cirurgias estéticas para melhorar a aparência das pálpebras;
• Intervenções cirúrgicas para corrigir as alterações nos dedos, pele e orelhas;
• Psicoterapia para auxiliar na convivência com a condição;
• Aconselhamento genético.

Síndrome Ablefaria Macrostomia tem cura? É possível prevenir?

A Síndrome de Ablefaria Macrostomia não tem cura, pois se trata de uma condição genética e congênita que atinge os genes e o DNA do (a) paciente. Além disso, também não há como prevenir o aparecimento da condição.

Ademais, o tratamento permite que os (as) pacientes vivam confortavelmente com a condição. 

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É importante conscientizar a população a respeito de doenças raras e dar maior visibilidade a estas como forma de incentivar a inclusão social dos (as) pacientes. 

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Referências

• Ablepharon-Macrostomia Syndrome — National Organization for Rare Diseases (NORD);
• Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia — Biblioteca Digital USP;
• Doenças raras — Ministério da Saúde.