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A Síndrome de Aarskog-Scott (CID10 – Q87.1), também conhecida como displasia faciogenital, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento de diversas partes do corpo, entre elas a cabeça, a face, mãos, pés, o sistema urinário e os órgãos reprodutores.
Descrita pela primeira vez em 1970, a síndrome recebe o nome dos dois primeiros especialistas que a descreveram, Dagfinn Aarskog e Charles Scott.
A condição afeta mais homens do que mulheres e, enquanto as mulheres apresentam apenas sintomas leves, os homens desenvolvem a doença de forma completa.
Continue acompanhando o artigo para mais informações a respeito da síndrome, o que causa, sintomas, diagnóstico e tratamento.
Índice – Neste artigo, você vai encontrar:
- O que causa a síndrome de Aarskog-Scott?
- Sintomas da síndrome de Aarskog-Scott
- Diagnóstico
- Tratamento para Aarskog-Scott
- A síndrome de Aarskog-Scott tem cura?
- Convivendo com a doença
O que causa a síndrome de Aarskog-Scott?
Por ser uma doença rara, sua incidência é igual ou menor que 1 caso a cada 25.000 pessoas. Apenas cerca de 22% dos casos têm como causa definida mutações no gene FGD1, localizado no cromossomo X (resposável por determinar o sexo biológico dos seres humanos).
No entanto, os outros 88% dos casos da síndrome de Aarskog-Scott não têm uma causa específica definida. Portanto, há a possibilidade de outros genes influenciarem no aparecimento da doença.
Sintomas da síndrome de Aarskog-Scott
Os (as) pacientes diagnosticados (as) com a síndrome de Aarskog-Scott apresentam uma série de sintomas e características como:
- Face arredondada com testa larga;
- Grande distância entre um olho e o outro (hipertelorismo ocular);
- Nariz pequeno, com as narinas expandidas para a frente (narinas antevertidas);
- Pálpebras caídas (ptose palpebral);
- Mal desenvolvimento do osso maxilar (hipoplasia maxilar);
- Baixa estatura na infância;
- Dedos curtos (braquidactilia), com os dedos mínimos curvados (clinodactilia);
- Problemas de desenvolvimento da coluna vertebral;
- Peito escavado;
- Comprometimento intelectual leve ou moderado;
- Malformação dos órgãos sexuais, como a falta de 1 ou 2 testículos no saco escrotal (criptorquidia) e abertura do pênis em local impróprio (hipospádia).
É importante ressaltar que os sintomas podem variar de paciente para paciente, inclusive entre membros da mesma família.
Diagnóstico
Para chegar no diagnóstico da doença, o (a) médico (a) faz uma avaliação clínica completa para verificar a possível presença de características da síndrome e uma análise detalhada do histórico médico familiar e do (a) paciente.
Além disso, para confirmar o diagnóstico, podem ser realizados testes moleculares genéticos que verificam possíveis alterações no gene FGD1.
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Leia também: Síndrome Ablefaria Macrostomia (SAM): o que é e características
Tratamento para Aarskog-Scott
O tratamento da condição busca aliviar os sinais, sintomas e características causadas pela doença em cada caso e consequentemente melhorar a qualidade de vida do (a) paciente.
Além disso, o tratamento costuma ser multidisciplinar, ou seja, envolve diversas especialidades médicas e da área da saúde como pediatras, cirurgiões, odontologistas e cardiologistas.
Ademais, podem ser necessárias intervenções cirúrgicas para melhorar as malformações causadas pela doença e tratamento com hormônio do crescimento para corrigir os problemas de baixa estatura.
A síndrome de Aarskog-Scott tem cura?
Por se tratar de uma doença rara e genética (herdada de algum familiar), que afeta os genes e o DNA do (a) paciente, a síndrome de Aarskog-Scott não tem cura. No entanto, o tratamento apenas proporciona melhora na qualidade de vida dos (as) pacientes.
Convivendo com a doença
Os (as) pacientes diagnosticados com a condição necessitam de acompanhamento e cuidados médicos por toda a vida. Apesar de trazer algumas dificuldades, assim como todas as doenças raras, é possível conviver com ela ao fazer o tratamento corretamente.
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As doenças raras são aquelas que afetam aproximadamente 65 em cada 100.000 e tem sinais diversos e sintomas que podem variar de pessoa a pessoa.
O número estimado de doenças raras existentes no mundo é de 6.000 a 8.000, e uma delas é a síndrome de Aarskog-Scott.
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Referências
- Aarskog Syndrome — Icahn School of Medicine at Mount Sinai;
- Aarskog Syndrome — National Organization for Rare Disorders (NORD);
- Doenças Raras — Ministério da Saúde;
- Genetic Conditions – Aarskog-Scott syndrome — MedlinePlus;
- Identifying Aarskog Syndrome — National Library of Medicine.