O que é Galactosemia? A galactosemia é uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose, fazendo com que a atividade enzimática sofra deficiência. A galactose é encontrada no leite humano, no leite bovino e em outros alimentos derivados lácteos. A galactose livre ainda pode ser encontrada em frutas, como banana, tomate […]
Genética médica
Essa área da medicina se preocupa em diagnosticar, tratar ou controlar tanto distúrbios de origem genética quanto hereditários.
Assim, o profissional pode solicitar exames, que serão feitos por um geneticista laboratorial, e prescrever medicações para pacientes de todas as idades, sempre levando em consideração o histórico médico familiar.
Também há um olhar atento aos fatores ambientais ou, de modo geral, externos que possam afetar na saúde do paciente, implicando em doenças ou alterações do organismo.
O que trata?
Condições pré-natais, condições pediátricas ou de idade adulta. Confira alguns exemplos:
- Doenças neurodegenerativas;
- Alterações congênitas;
- Danos ou problemas neurológicos;
- Esterilidade ou infertilidade;
- Complicações na gestação relacionadas a fatores genéticos;
- Abortos recorrentes;
- Tumores ou câncer na infância.
Quando procurar o geneticista?
Em geral, o especialista é procurado por orientação de outros profissionais, havendo histórico familiar ou exames que constataram a necessidade de acompanhamento especializado.
Casos que podem ser indicados à especialidade incluem:
- Histórico familiar de doenças genéticas em mulheres que pretendam engravidar;
- Fatores de riscos para doenças genéticas;
- Manifestação de sintomas, sem causa aparente, resistentes a tratamentos.
Como é?
O geneticista, em geral, é uma especialidade que atua em conjunto. Normalmente, o paciente chega até a consulta indicado ou orientado por outros especialistas, visando um olhar mais focado na condição ou quadro de saúde.
As consultas podem envolver exames, investigações do histórico familiar e um acompanhamento constante, avaliando os hábitos, ambiente e comportamentos do paciente e de sua família.