Síndrome de Patau: o que causa e como é feito o tratamento?

O que causa a síndrome de Patau?

Apesar de ser uma condição genética, é importante ressaltar que esta não é uma doença herdada ou causada pelos pais.

Trata-se de uma anomalia cromossômica, uma espécie de erro ou bug que acontece durante os primeiros estágios de desenvolvimento do organismo e que aparentemente não tem outras possíveis causas.

Não há causadores, então também não há culpa. Portanto, acredita-se que esta síndrome é randômica, o que significa que ela se desenvolve aleatoriamente e sem justificativa.

Fatores de risco

Como se trata de um acidente genético, sabe-se pouco sobre os fatores que interferem de fato no surgimento da trissomia. Algumas pesquisas, no entanto, apontam que a idade pode ser um importante fator de risco, já que, em diversos casos, as pessoas gestantes tinham idade superior a 35 anos.

Características

A alteração cromossômica causa diversas consequências anatômicas, além de afetar profundamente o desenvolvimento do sistema nervoso. Estas são algumas das principais características de um feto ou bebê com Síndrome de Patau:

• Testa inclinada;
• Microcefalia (tamanho da cabeça é menor que o esperado);
• Microftalmia (bulbo ocular diminuído e/ou malformado);
• Ausência de um ou dois olhos;
• Palato e lábios com fendas ou abertos;
• Mãos fechadas e possibildiade de polidactilia (mais dedos que o padrão esperado) nos membros inferiores e/ou superiores;
• Deficiência intelectual severa, ligada à má-formação cerebral.

Qual é a expectativa de vida?

Considerada a terceira trissomia autossômica mais comum, a síndrome está associada a diversos casos de aborto espontâneo e morte prematura, uma vez que quase metade dos bebês vive em torno de um mês.

Geralmente, a criança vem a óbito após seis meses e apenas 5% vive mais do que 3 anos. A maior longevidade registrada na literatura médico-científica, no entanto, foi a de uma pessoa com T13 que chegou aos 10 anos.

Como é feito o diagnóstico?

As consequências físicas da Trissomia 13 podem ser notadas no ultrassom, durante os exames de rotina do pré-natal. Posteriormente, poderá ser solicitado um exame de amniocentese para pesquisa do cariótipo fetal, que é o estudo dos cromossomos presentes nas células do feto.

Tratamento para síndrome de Patau

A Síndrome de Patau não tem cura e o tratamento precisa considerar as particularidades de cada caso. Geralmente, o tratamento envolve a melhora da qualidade de vida do bebê, com foco em amenizar ou corrigir as anomalias que mais oferecem risco à sobrevida da criança.

A Síndrome de Patau é caracterizada por um erro na replicação dos cromossomos, trazendo consequências graves para a formação física e, consequentemente, cognitiva do bebê. Mantenha os exames do pré-natal em dia e tenha diálogos abertos com seu(a) obstetra.

Para mais informações sobre saúde e gravidez, continue acompanhando os artigos do Minuto Saudável e siga nossos perfis nas redes sociais.

Referências

• Síndrome de Patau — Brazilian Journal of Health Review;
• Patau Syndrome — National Library of Medicine;
• Patau's syndrome — NHS;
• Síndrome de Patau: Aspectos Clínicos e Características Orais — Universidade São Judas Tadeu Mooca.