Anencefalia: o que é, causas, diagnóstico e fatores de risco

O que causa anencefalia?

A anencefalia ocorre por conta de uma malformação do tubo neural  na quarta semana de desenvolvimento embrionário. Nessa época, o embrião consiste em 3 camadas celulares que dão origem a diferentes órgãos. A ectoderme, uma dessas camadas, é a responsável pela formação do sistema nervoso e recebe sinais para a formação de uma área conhecida como “placa neural”.

Ao longo do tempo, a placa neural cria rugas e começa a se dobrar, juntando os dois lados e formando um cilindro, chamado de tubo neural. Éa partir dele que se formam os hemisférios cerebrais que dão origem ao cérebro como conhecemos.

No caso da anencefalia, há um problema nesse processo de “fechamento” do tubo neural. Dessa forma, o tecido cerebral fica exposto ao líquido amniótico que o degenera. É comum que crianças com essa condição tenham também a chamada espinha bífida, na qual algumas vértebras não se formam e a medula espinhal se projeta para fora dos ossos.

Infelizmente, a ciência ainda não consegue explicar por que essa má-formação acontece. Vários especialistas acreditam que se trata de uma condição multifatorial, na qual questões genéticas, ambientais, sazonais e, até mesmo, geográficas têm influência.

Fatores genéticos

Genes ligados ao processamento de ácido fólico no organismo, como os responsáveis pela enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), parecem estar relacionados a casos de anencefalia. No entanto, apenas a presença desses genes não determinam o desenvolvimento da condição.

Apesar disso, não há sinais de que essa condição seja hereditária, pois são poucos os casos que ocorrem diversas vezes numa mesma família. Mesmo assim, pais que já tiveram um filho com essa má-formação correm um risco um pouco mais elevado de desenvolver o mesmo problema em gestações futuras.

Síndrome da banda amniótica

Também conhecida como síndrome das bridas amnióticas, essa síndrome se caracteriza pela formação de “pedaços” — chamados “bandas” ou “bridas” — de tecido semelhante ao da bolsa amniótica, que se enrolam geralmente nos dedos, bracinhos ou perninhas do bebê.

Quando isso acontece, essas partes do bebê param de receber oxigenação e morrem. Assim, o bebê nasce sem dedos ou até mesmo sem um membro completo.

Muito raramente, uma banda se enrola na região do rosto ou da cabeça, levando a malformações como fenda palatina ou anencefalia.

Leia mais: Hidrocefalia: tem cura? Entenda o que é, tratamento e mais 

Fatores de risco

Apesar de não saber o porquê dessa condição acontecer, sabe-se que alguns fatores contribuem para o seu desenvolvimento:

Gravidez subsequente

Pais que já tiveram um bebê com anencefalia, têm de 2,5% a 4% mais chances de ter outro com o problema nas próximas gestações.

Mães diabéticas

Aparentemente, mulheres diabéticas têm 6 vezes mais probabilidade de gestar um bebê anencéfalo.

Idade

A incidência é maior em bebês de mães muito jovens ou de idade mais avançada.

Falta de ácido fólico

Sabe-se que a ingestão de níveis baixos de ácido fólico é um fator de risco para diversas malformações.

Medicamentos

Mulheres que fazem o uso de medicamentos para epilepsia têm mais chances de ter um filho com essa condição.

Exposição a toxinas

Alguns médicos associam a anencefalia com a exposição a certas substâncias tóxicas como cromo, chumbo, mercúrio e níquel.

Sintomas

Durante a gravidez, a mãe não apresenta nenhum sintoma específico de que o bebê está desenvolvendo uma má-formação.

Já o bebê, ao nascer, tem um formato anormal da cabeça: a falta da calota craniana e do encéfalo é evidente. Além disso, também não possui testa, suas orelhas são malformadas e baixas, além de possuir um pescoço curto.

Vários ossos do rosto são deformados, alterando o tamanho e o formato de certas partes da cabeça. Também é possível apresentar fenda palatina e globos oculares protuberantes por conta de malformações nos pavilhões oculares (parte onde o olho “se encaixa” no rosto).

O bebê é cego, surdo e inconsciente. Dependendo do tanto que o cérebro conseguiu se desenvolver, a criança ainda pode “ouvir” por meio do tato, visto que sons altos provocam vibrações físicas do ar que podem ser sentidas. Nesses casos, infelizmente, o bebê também sente dor.

Mesmo que haja tronco encefálico, a falta de um cérebro funcionante impossibilita a consciência. Algumas vezes, também há malformações cardíacas congênitas.

Como é feito o diagnóstico da anencefalia?

Geralmente, o diagnóstico é feito ainda em período pré-natal, por meio do exame de ultrassom a partir das 12 semanas de gestação. Esse exame faz parte da rotina pré-natal e revela imagens do desenvolvimento do bebê ao longo da gravidez.

Como o crânio ainda não está completamente formado até as 12 semanas, o diagnóstico de anencefalia só pode ser dado após esse período.

Caso a mulher não tenha feito acompanhamento pré-natal, o diagnóstico é feito no momento do parto pelo exame físico do bebê.

Exames laboratoriais

Ao encontrar sinais de anencefalia no ultrassom, o médico pode pedir uma dosagem de alfa-fetoproteína no soro materno ou no líquido amniótico após as 13 semanas de gestação. Casos dessa condição estão relacionados a um nível alto de alfa-fetoproteína.

O soro materno é extraído do sangue como em um exame de sangue normal. Já o líquido amniótico é extraído por meio de uma amniocentese, um procedimento que consiste em uma punção que vai até a bolsa amniótica e retira uma pequena amostra do líquido para análise.

Exames complementares

Após a confirmação do diagnóstico, o médico pode pedir uma ressonância magnética para identificar outras comorbidades, como espinha bífida, cardiopatias congênitas ou alterações no sistema gênito-urinário.

Outras malformações

Em geral, a anencefalia acontece isoladamente, ou seja, não há outras más-formações que a acompanham. No entanto, quando isso acontece, os tipos de malformações mais frequentes são:

• Espinha bífida;
• Defeitos cardíacos congênitos;
• Fenda palatina;
• Hérnias diafragmáticas;
• Síndrome da medula presa;
• Anormalidades musculoesqueléticas e gastrointestinais;
• Anormalidades do trato urinário.

Prognóstico: o anencéfalo pode sobreviver?

Infelizmente, não é possível sobreviver com anencefalia, pois 50% das mortes podem ocorrer ainda no útero. Já 99% dos bebês que conseguem sobreviver ao parto morrem logo após, e a outra parte sobrevive apenas por algumas horas ou dias.

Existem casos nos quais os bebês conseguem sobreviver meses e até mesmo chegar aos dois anos. No entanto, especialistas não acreditam se tratar de anencefalia, e sim outras malformações que promovem um tempo maior de expectativa de vida.

Aborto em caso de anencefalia

No Brasil, a interrupção da gravidez de fetos anencéfalos é permitida pelo Supremo Tribunal Federal desde 12 de abril de 2012. Antes desta data, as mães tinham que entrar na justiça para obter autorização.

Hoje, as mães que não querem continuar a gravidez após a descoberta da condição devem apresentar, à autoridade competente, uma ultrassonografia detalhada com 3 fotos do feto, detalhando o crânio, assinada por 2 médicos diferentes.

Mães que não querem abortar podem optar por doar os órgãos do bebê, caso ele nasça vivo e consiga sobreviver algumas horas. No entanto, elas devem ser avisadas sobre os riscos de manter essa gravidez.

Anencefalia e microcefalia

Na anencefalia, o cérebro nem mesmo consegue ser formado adequadamente, e na microcefalia, o cérebro é formado, porém, é menor. Por conta disso, essas más-formações, apesar de ocorrerem no cérebro e crânio, são distintas.

Segundo o Senado Federal, existem 3 tipos de malformações cerebrais:

• Letais: são aquelas incompatíveis com a vida;
• Severas: se referem aos tipos que causam morte precoce, anormalidades ou paradas sérias no desenvolvimento físico, ou mental da criança;
• Leves: os danos ainda permitem um determinado tempo de vida.

Deste modo, é possível caracterizar a anencefalia como uma malformação letal, enquanto a microcefalia é uma malformação severa. No entanto, vale lembrar que atrasos no crescimento, problemas cognitivos e, até mesmo, danos neurológicos que podem causar epilepsia e autismo são comuns em bebês microcéfalos.

Aborto

Em 2015, por conta do surto de microcefalia relacionada ao zika vírus, acendeu-se um debate sobre a possibilidade de aborto de bebês microcefálicos. Judicialmente, a microcefalia não justifica o aborto da mesma maneira que a anencefalia, visto que a condição do bebê é compatível com a vida.

Por isso, é preciso deixar claro que o aborto de fetos com microcefalia é ilegal conforme a lei.

Anencefalia tem cura? E tratamento?

Não existe uma cura ou até mesmo qualquer tipo de tratamento que salve a vida do bebê que nasceu com anencefalia. Quando este nasce conseguindo respirar, o hospital geralmente oferece suporte ventilatório para tentar prolongar a vida, sendo apenas um tratamento paliativo.

Entretanto, a família pode optar por tratamento psicológico, visto que a perda de um bebê muito esperado pode ser uma situação traumática. Se a mãe quiser ter outros filhos, por exemplo, ela pode perder as esperanças, mesmo tendo chances de gestar um bebê saudável.

Com o acompanhamento por um psicólogo e psiquiatra, tanto a mãe quanto a família podem receber o apoio emocional necessário para tentar novamente e amenizar as dores de ter perdido um filho.

Convivendo com a notícia

Após o diagnóstico, muitos pais podem ter problemas em lidar com a notícia da condição do bebê. O processo de luto pode começar antes e  logo após o parto.

Dependendo da idade gestacional, os pais podem optar por um aborto ou não. Quando a continuação da gravidez coloca a vida da mãe em risco, é muito provável que os médicos façam a retirada do bebê antes da hora, mesmo que ela queira prosseguir com a gestação.

Quando a mãe resolve manter a gravidez até o final, muitos pais gostam de pegar o bebê no colo após o parto, mesmo que ele tenha falecido durante o procedimento. Para algumas pessoas, ver o bebê após o nascimento ajuda a lidar com todo o processo de luto.

Há pais que imaginam as más-formações piores do que realmente são, entrar em contato com o bebê pode ajudar a mudar a imagem triste que os genitores criaram em suas cabeças. Algumas famílias, até mesmo, pedem para tirar foto com o bebê, utilizando um pano ou chapéu para minimizar o impacto da malformação.

Caso os pais tenham escolhido um nome para o bebê, também é importante que os médicos tratem a criança por esse nome.

Não raramente, os pais sentem uma parcela de culpa em relação à má-formação do filho. No entanto, na maioria das vezes os pais não poderiam ter feito nada para impedir o problema. Nesses casos, é recomendado o aconselhamento genético, para ajudar a família a compreender a situação.

Complicações no parto

No parto ou durante a gestação, a mãe pode sofrer algumas complicações. São elas:

Acúmulo de líquido amniótico

Como a maioria dos bebês com anencefalia conseguem engolir de maneira reduzida, o líquido amniótico — usado para alimentar o bebê durante a gestação — fica acumulado no útero.

Hemorragias

Durante o parto, por conta do acúmulo de líquido amniótico, o útero pode não se contrair, o que dá margem a uma possível hemorragia. Essa condição coloca a vida da mãe em risco.

Posições anômalas

Não raramente, os fetos assumem posições fora do convencional para a hora do parto. Bebês saudáveis costumam virar-se de cabeça para baixo, deixando a cabeça posicionada em direção ao canal vaginal.

Outro problema é que o crânio — que não é completamente formado no anencéfalo — é extremamente importante para a hora do parto, visto que é justamente ele quem abre o espaço para a passagem de todo o corpo do bebê no canal vaginal.

Outras complicações

Alguns outros exemplos de complicações que podem ocorrer durante a gestação são hipertensão e deslocamento da placenta.

Prevenção

Muitas vezes, não se sabe o que exatamente pode ser feito para prevenir a anencefalia, fora evitar os fatores de risco para o desenvolvimento da doença. No entanto, nem sempre isso é possível. Algumas dicas são:

Suplementação de ácido fólico

O ácido fólico é uma substância que ajuda a prevenir más-formações de maneira geral e a sua suplementação, antes e durante a gestação, pode ajudar no caso de mães com maiores chances de gestar um filho anencéfalo.

Recomenda-se a ingestão de 400 microgramas de ácido fólico por dia, que pode ser ingerido por meio da comida e em forma de suplemento.

Evitar contato com substâncias tóxicas

Mulheres trabalhando em contato com substâncias tóxicas, como chumbo e mercúrio, devem reconsiderar seu ambiente de trabalho antes mesmo de tentar engravidar. Isso porque a má-formação ocorre logo nas primeiras semanas, enquanto a mãe muitas vezes nem tem consciência da gravidez.

Suspender o uso de medicamentos

Antiepilépticos estão relacionados a maiores chances de anencefalia. Dependendo da situação, suspender o uso desses medicamentos é contraindicado, especialmente em caso de epilepsia grave.

No entanto, pacientes que utilizam esses medicamentos pelo seu efeito estabilizador de humor podem precisar entrar em contato com seu psiquiatra e solicitar outra medicação mais segura para a gestação.

A anencefalia é caracterizada por uma condição derivada da má-formação do tubo neuronal, com isso, o bebê pode nascer sem o cérebro e sem a calota craniana.

Para mais conteúdos sobre saúde do cérebro, continue acompanhando o site e redes sociais do Minuto Saudável!

Referências 

•  Vista da Anencefalia — Periódicos UNIFESP;
• Alfafetoproteína: valores normais no líquido amniótico entre 14 e 21 semanas — Revista da Associação Médica Brasileira;
• Anencefalia e Morte Cerebral (Neurológica) — Temas Livres;
• Anencefalia — InterTemas.