Síndrome de Williams: o que causa e como é feito o diagnóstico?

O que causa a Síndrome de Williams?

A síndrome é causada pela falta de um pequeno pedaço do cromossomo 7, responsável por 5% do DNA humano. Com exames genéticos, é possível identificar que há falta de cerca de 21 genes dentro desse cromossomo.

Diante disso, a falta de alguns genes são causadores de todos os sintomas e, principalmente, pela incapacidade de produzir a proteína elastina, causando problemas cardiovasculares e atraso do desenvolvimento cerebral.

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Características e sinais

As principais características de pacientes com essa síndrome são as físicas e cognitivas A seguir, você confere um pouco mais sobre elas abaixo: 

Físicas

• Tônus muscular reduzido;
• Alterações esqueléticas;
• Baixa estatura para a idade;
• Baixo timbre de voz;
• Nariz pequeno e empinado;
• Lábios cheios;
• Dentes pequenos;
• Pacientes com olhos claros tem a íris tem forma de estrela.

Cognitivas

• Personalidade amigável;
• Boa memória para recordar rostos;
• Sensibilidade auditiva;
• Deficiência intelectual;
• Dificuldade com leitura, escrita e matemática;
• Impulsividade;
• Deficit de atenção;
• Não percebem ironia;
• Gosto exacerbado por música.

Síndrome de Williams e autismo: qual a relação?

Há alguns comportamentos que relacionam a SW com o autismo, como déficits de comunicação e padrões de comportamentos que, muitas vezes, são repetitivos e restritos, com estereotipias. Além disso, também há a presença de impulsividade, agressividade e de autoagressão.

Porém, crianças com síndrome de Williams tem facilidade em socializar com outras pessoas, tem personalidade amigável e costumam ser falantes, por mais que tenham alterações na fala fluente, diferente de pacientes com autismo. Mas é possível que pessoas com essa condição também tenham autismo.

Diagnóstico

Para o diagnóstico, é necessário realizar alguns exames, sendo que alguns traços dessa condição podem ser observados somente em idades mais avançadas. Diante disso, são solicitados os seguintes exames:

• Teste genético para confirmação;
• Exames físicos;
• Exames neurológicos;
• Traçado dos parâmetros de crescimento;
• Avaliação cardiológica;
• Ecocardiograma;
• Exame ecográfico de bexiga e rins;
• Testes funcionais da tireoide;
• Exames oftalmológicos.

O diagnóstico será realizado por médico(a) clínico(a), neurologista, geneticista ou psiquiatra infantil.

Tratamento

É importante dizer não haver cura para essa condição. No entanto, há tratamento para as alterações ou condições de saúde causadas pela síndrome, e intervenções precoces envolvendo todos os problemas de desenvolvimento.

Para isso, é necessário contar com o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar com médico(a), psicólogo(a), educador(a), fonoaudiólogo(a), fisioterapeuta, dentista e outros profissionais.

Além disso, é necessário avaliação frequente com otorrinolaringologista, pois essas crianças costumam ter otite crônica. Problemas com infecções urinárias, que necessitam de avaliação renal periódica, também precisam ser tratadas.

Cerca de 29% dos adultos com essa condição apresentam problemas alimentares e obesidade e, por conta disso, necessitam de acompanhamento com nutrólogo(a) ou nutricionista.

Como prevenir a Síndrome de Williams?

Não há como prevenir a síndrome de Williams, porém, é indicado que o diagnóstico seja realizado precocemente para que a criança consiga se desenvolver e tornar-se autônoma.

Convivendo

Após o diagnóstico, é necessário trabalhados aspectos cognitivos, comportamentais e motores com a crianças, para que elas consigam desenvolver esses pontos.

Com diagnóstico precoce, estimulação e treinos são importantes para a criança desenvolver sua própria autonomia e exercer uma profissão, por exemplo. Além disso, o(a) paciente conseguirá acompanhar outras crianças com sua idade, mas para isso, precisará de atendimento especializado em situações com dificuldade.

Expectativa de vida

Seguindo os tratamentos indicados e fazendo acompanhamento com diversos profissionais, os(as) pacientes com essa condição poderão ter uma expectativa de vida normal.

A síndrome de Williams é uma condição rara que compromete todo o organismo, tem origem genética e que não é transmissível. Por isso, o diagnóstico precoce e acompanhamento médico ao longo da vida são essenciais!

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Referência

• Indicadores Socioemocionais do Espectro do Autismo em Pessoas com Síndrome de Williams — Psicologia: Teoria e Pesquisa;
• Síndrome Williams no Ensino Regular — Repositório Comum.