Síndrome de Highlander: saiba o que causa doença rara

O que causa a síndrome de Highlander

Entre os diversos registros da síndrome, nem todos são devidamente investigados e, em muitos casos, a veracidade das histórias é questionada. Por ser muito rara e (provavelmente) subnotificada, há pouca literatura médico-científica acerca da condição.

Os mecanismos genéticos que desencadeiam a síndrome são desconhecidos ou pouco claros, mas algumas pesquisas apontam que a investigação desse problema poderia revelar informações ainda desconhecidas sobre o processo de envelhecimento.

Nesse sentido, as pesquisas se encontram com as investigações acerca dos telômeros, estruturas localizadas nos cromossomos e que estão diretamente ligadas ao processo de envelhecimento do organismo.

Sinais e sintomas

A principal característica da síndrome é a interrupção nos processos de crescimento e envelhecimento, sintomas que surgem sem causa aparente e que só são notados com o passar do tempo.

Desde o nascimento, a pessoa tem um desenvolvimento considerado padrão e, após um tempo, nota-se que esse processo não está mais acontecendo, fazendo com que a pessoa envelheça apenas na idade, mas não fisicamente.

Sem mudar muito a aparência ao longo de anos, os indivíduos acometidos pela síndrome ficam com corpo de criança até o fim de suas vidas. Essa condição, no entanto, não deve ser confundida com a progeria, que afeta o crescimento, mas ainda permite o envelhecimento.

Expectativa de vida

Como os registros são escassos, a maioria das informações são imprecisas e surgem de relatos que carecem de respaldo científico. Não há uma expectativa de vida definida, mas algumas fontes afirmam que pessoas com a síndrome de Highlander podem viver até os 50 ou 60 anos.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de síndromes raras muitas vezes requer uma abordagem multidisciplinar. Pela falta de informações, cada novo caso é tratado como uma nova investigação, ao contrário de doenças comuns, que já possuem seus devidos protocolos de atendimento.

Em casos como a síndrome de Highlander, é necessária a colaboração de diferentes especialidades médicas e o uso de técnicas avançadas de diagnóstico, podendo levar meses ou anos para uma conclusão ser estabelecida.

É importante lembrar também que nem todo médico é um pesquisador e cientista, de modo que síndromes raras podem ser um grande desafio clínico, devido à falta de conhecimento e familiaridade com essas condições. 

É possível, portanto, que o(a) paciente com suspeita de síndrome de Highlander passe por processos como:

• Anamnese e análise do histórico médico: realização de uma entrevista detalhada para coletar qualquer tipo de informação que possa ser relevante;
• Exame físico: utilizado para observar características físicas ou sinais clínicos que possam sugerir alguma pista;
• Exames laboratoriais: diversos tipos de exames devem ser realizados para coletar informações que não podem ser observadas em um exame clínico, o que pode incluir análises de sangue, urina, testes genéticos, entre outros;
• Avaliação genética: um geneticista clínico também poderá ser consultado para investigar possíveis anormalidades genéticas;
• Revisão de literatura médica: paralelo a esses processos, a equipe envolvida na investigação pode realizar uma revisão da literatura médica para buscar informações sobre condições semelhantes, comparar os sintomas e levantar hipóteses.

Síndrome de Highlander tem cura?

Como são escassas as informações sobre a síndrome, há uma grande dificuldade nos processos de pesquisa. Os esforços de entender a condição ainda não tiveram sucesso e, até o momento, não há hipóteses de cura ou tratamento.

Por ser uma condição rara, a síndrome de Highlander ainda é um mistério científico. Enquanto médicos e pesquisadores tentam entender as causas, as mídias têm auxiliado nos registros da condição, além de ampliar a voz daqueles que convivem com ela.

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Referências

• Introductory Chapter: Recent Studies on Cellular Aging and Rejuvenation — Naofumi Shiomi;
• Meet the 26-year-old man 'who never grew up' — Metro UK.